从Y染色体看人类进化 基因组学

1、从从Y Y染色体看人类进化染色体看人类进化张载阳张载阳 10110799唐唐 衡衡 10110802王培林王培林 10110801第三小的近端着丝粒第三小的近端着丝粒染色体。仅大于染色体。仅大于2121号号和和2222号染色体，大小号染色体，大小约约60Mb60Mb两个遗传功能不同的两个遗传功能不同的区域：拟常染色体区区域：拟常染色体区和和Y Y特异区特异区() 人类人类Y染色体染色体拟常染色体区拟常染色体区：在男性减数分裂过程：在男性减数分裂过程中中 参与同参与同x x染色体的联会配对。染色体的联会配对。Y Y特异区特异区：存在与性别决定因子：存在与性别决定因子SRYSRY，在减，在减数分裂

2、中不发生交换而呈现数分裂中不发生交换而呈现父系传递父系传递。最近的研究显示，除最近的研究显示，除SRYSRY基因外，在基因外，在Y Y特异特异区还存在很多其他的基因，包括在细胞基区还存在很多其他的基因，包括在细胞基本活动中起重要作用的一些基因本活动中起重要作用的一些基因() Y染色体遗传学特性染色体遗传学特性1. 1.携带性别决定因子携带性别决定因子SRYSRY，呈现呈现父系遗传父系遗传2. 2.半合子状态半合子状态 除末端的拟常染色体区外，除末端的拟常染色体区外，Y Y染色体的绝大部分不发生重组，保持完染色体的绝大部分不发生重组，保持完整。整。3. 3.不同不同Y DNAY DNA序列间的相

3、似性比其他任何常序列间的相似性比其他任何常染色体的染色体的DNADNA序列间的相似性高，易产生序列间的相似性高，易产生人群特异的单体群人群特异的单体群4. 4.较常染色体和线粒体较常染色体和线粒体DNADNA的变异更具有明的变异更具有明显的显的地域聚集性地域聚集性() Y染色体多态性遗传标记染色体多态性遗传标记自自19851985年出现第一个年出现第一个Y Y染色体多态性位点以染色体多态性位点以来，十几年间，来，十几年间，Y Y染色体多态位点的发现及染色体多态位点的发现及其应用得到了巨大的发展。现在应用简单的其应用得到了巨大的发展。现在应用简单的PCRPCR技术，即可鉴定技术，即可鉴定2502

4、50个以上的位于人类个以上的位于人类Y Y染色体非重组区的多态性位点。染色体非重组区的多态性位点。这些位点大体上可分为两类：这些位点大体上可分为两类： 低突变率的低突变率的双等位基因位点双等位基因位点和和 高突变率的高突变率的多等位基因位点多等位基因位点。1) 双等位基因双等位基因这类等位基因突变率很低，很少发生再次突变，这类等位基因突变率很低，很少发生再次突变，所以只存在两个等位基因所以只存在两个等位基因突变形式包括：碱基替换，突变形式包括：碱基替换，Alu插入插入/ /缺失缺失，LINE插入插入2) 多等位基因多等位基因这类多态位点包括：这类多态位点包括：小卫星小卫星和和微卫星微卫星位点位

5、点小卫星小卫星: :到目前为止，共发现两个小卫星位到目前为止，共发现两个小卫星位点点MYS1MYS1和和MYS2MYS2。微卫星微卫星: :又称短串联重复序列又称短串联重复序列(STRs)(STRs) 微卫星的等位基因通常是用微卫星重复微卫星的等位基因通常是用微卫星重复单位的次数来表示单位的次数来表示突变率变化和其重复单位的大小及序列、突变率变化和其重复单位的大小及序列、等位基因的长短、重复单位间的同源性和等位基因的长短、重复单位间的同源性和侧翼序列有关侧翼序列有关() Y染色体多态性在人类进化研究中的应用染色体多态性在人类进化研究中的应用A.双等位基因在人类进化中的应用双等位基因在人类进化中

6、的应用B.多等位基因在人类进化中的应用多等位基因在人类进化中的应用C.双等位基因和多等位基因位点联合使双等位基因和多等位基因位点联合使用在人类进化中的应用用在人类进化中的应用1） 双等位基因在人类进化中的应用双等位基因在人类进化中的应用 双等位基因位点的突变率低，不易受双等位基因位点的突变率低，不易受重组和回复突变影响，由双等位基因重组和回复突变影响，由双等位基因构成的单体群保持完整，因而是进化构成的单体群保持完整，因而是进化事件的忠实记录，是人类的进化标记，事件的忠实记录，是人类的进化标记，也可以鉴定稳定的谱系关系。也可以鉴定稳定的谱系关系。应用应用1科学家们分析了科学家们分析了1 91 9

7、个个Y Y染色体上的双等染色体上的双等位基因所构成的单体群在中国汉族人群位基因所构成的单体群在中国汉族人群中的分布再次证明了中国南北人群的中的分布再次证明了中国南北人群的差异，同时提示现代中国人可能是由南差异，同时提示现代中国人可能是由南方进人中国，随后由南向北逐渐迁移方进人中国，随后由南向北逐渐迁移应用应用2最近，最近，UnderhillUnderhill等人报道了等人报道了167167个双等位基因位个双等位基因位点，除点，除7 7个位点是出传统的测序的方法发现的外，个位点是出传统的测序的方法发现的外，其余其余160160个位点都是由变性高效液相色谱检测到个位点都是由变性高效液相色谱检测到的

8、。他们将这的。他们将这167167个位点根据最大简约法，构建个位点根据最大简约法，构建一个一个Y Y染色体非重组区的种系树，可产生染色体非重组区的种系树，可产生116116个个单体型。并检测了单体型。并检测了10621062个来自全球各地的个个来自全球各地的个体发现现代的东非和南非科伊桑人是现代人体发现现代的东非和南非科伊桑人是现代人的祖先，他们在的祖先，他们在35 00035 000到到89 00089 000年前离开非洲。年前离开非洲。再一次证明了再一次证明了“走出非洲走出非洲”假说。假说。2） 多等位基因在人类进化中的应用多等位基因在人类进化中的应用主要是运用主要是运用微卫星位点微卫星位

9、点多态性进行研究多态性进行研究证实：证实：群体间的杂合性远高于群体内的杂合性，说群体间的杂合性远高于群体内的杂合性，说明同一群体内的个体间的亲缘性高于群体问明同一群体内的个体间的亲缘性高于群体问的个体的个体单体型的网络分析并未发现明显的地区聚集单体型的网络分析并未发现明显的地区聚集现象表明这些群体可能具有共同的祖先现象表明这些群体可能具有共同的祖先微卫星位点突变率较高其作为遗传标记研究微卫星位点突变率较高其作为遗传标记研究人类进化和人群迁徙有一定的人类进化和人群迁徙有一定的局限性局限性，尤其对于，尤其对于较远的进化事件往往缺乏分辨力。较远的进化事件往往缺乏分辨力。因而被更多的用于分析由不同双等

10、位基因所构因而被更多的用于分析由不同双等位基因所构成的单体群的演进过程成的单体群的演进过程3) 双等位基因和多等位基因位点联合使用双等位基因和多等位基因位点联合使用在人类进化中的应用在人类进化中的应用基本概念：基本概念：单体群单体群：根据双等位基因确定的不同的染色：根据双等位基因确定的不同的染色体体单体型单体型：由微卫星所确定的不同的染色体：由微卫星所确定的不同的染色体谱系谱系：由双等位基因和微卫星所确定的不同：由双等位基因和微卫星所确定的不同染色体染色体理论基础：理论基础：基本遗传瓶颈效基本遗传瓶颈效在每个双等位基因突变第一次出现且只出在每个双等位基因突变第一次出现且只出现一次的群体中，所检

11、测出的群体的全部现一次的群体中，所检测出的群体的全部双等位基因突变可以产生不同的双等位基因突变可以产生不同的Y Y染色体染色体单单体群体群。这些。这些单体群单体群分别出现在进化的不同分别出现在进化的不同时段。时段。每个单体群具有很多相同的双等位基因每个单体群具有很多相同的双等位基因的特征，但却是由许多不同的微卫星的的特征，但却是由许多不同的微卫星的单单体型体型组成的，因为微卫星的突变率较高，组成的，因为微卫星的突变率较高，经过时间的积累，某一单体群便是由很多经过时间的积累，某一单体群便是由很多不同的单体型组成的网络。不同的单体型组成的网络。 综上所述，综上所述，Y Y染色体由于其父染色体由于其父系遗传的严谨、容易被迅速固定的系遗传的严谨、容易被迅速固定的遗传漂变而成为研究人类进化特别遗传漂变而成为研究人类进化特别是地理起源分布的有利工具。是地理起源分布的有利工具。后传：自自Y Y染色体染色体诞生以来，每过诞生以来，每过100100万年，万年，Y Y染色体染色体就有三到六个基因消失。以这种速度发展下去，就有三到六个基因消失。以这种速度发展下去，科学家们预测科学家们预测Y Y染色体只有一千万年的寿命了。染色体只有一千万年的寿命了。若那时还有人类，科学家们猜测，那个时