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文档简介

1、常见染色体报告的解读1；.常见符号和简写术语n： 断裂，用于繁式命名体系n 断裂和重接，用于繁式命名体系ndel 缺失nder 衍生染色体ndic 双着丝粒nh 异染色质次缢痕ni 等臂染色体nins 插入ninv 倒位nmar 标记染色体2；.nmat 来自母方np 染色体短臂npat 来自父方nq 染色体长臂nr 环状染色体nadd 额外的未知起源的物质ns 随体nstk 随体柄n; 涉及一条以上的染色体结构重排中，用来分开各有关染色体和断裂点 3；.nt 易位nter 染色体末端4；. 常见的染色体多态性n1. 次缢痕的增加或减少 ：常见染色体次缢痕包括1q、9q、13p、14p、15p

2、、16q和Yq。n2. 随体柄长度增加：stk+n3. 大随体：s+n4. 双随体：ssn5. 近端着丝粒染色体短臂缺失：例如 46,XX,del(13)(qterp10:)n6. 9号染色体臂间倒位？ 7. 次缢痕的重复：1q、16q5；.常见的染色体数目异常n性染色体数目异常 45,X 47,XXX 47,XXY 47,XYY 48,XXXX 常染色体数目异常 47,XX,+21 47,XY,+13 47,XX,+18 47,XX,+16 三倍体 69,XXX 69,XXY 6；.常见的染色体结构异常n1.未知起源的额外物质 46,XY,add(12)(q13) 46,XY,add(12)

3、(pterq13:?) 2.缺失 46,XX,del(5)(q13) 46,XX,del(5)(pterq13:) 3.衍生染色体 46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q13) 46,XX,der(1)(1qter1p22:3q133qter)7；.n4.双着丝粒染色体 45,XX,dic(13;15)(q22;q24) 45,XX,dic(13;15)(13pter13q22:15q2415pter) 5.重复 46,XX,dup(1)(q22q25) 6.插入 46,XX,ins(5;2)(p14;q22q32) 7.倒位 46,XX,inv(3)(p13q21) 8；.n8.等臂染色体 46,X,i(X)(q10)n9.标记染色体 47,XY,+marn10.环状染色体 46,XX,r(7)(p22q36) 46,XX,r(7)(:p22q36:) 11.相互易位 46,XY,t(2;5)(q21;q31)9；.n12.整臂易位 46,XY,t(1;3)(p10;q10)

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