3、MRI在儿童遗传性脑白质病的应用

1、m ri在儿童遗传性脑白质病的应用北京大学第一医院肖江喜写在课前的话脑口质病是一种常见而乂易被忽视的疾患，脑口质对各种有害刺激的典型反应是髓鞘 变化。儿童脑白质病不是一种独立的疾病，它是各种脑h质病的总称。随着医学影像技术的 发展，mri应用明显提高了对本病的认识和诊断水平。mri具有多方位、多参数扫描方式， 能反映病理改变等特点，而且软组织对比度高，可清晰显示脑灰口质核团，且对各种病变的 病理结构、分布范围及人小形态显示极佳。脑白质病是-种大脑的结构性改变，以中枢神经细胞的髄勒损害为主婆特征，病变累 及专门发挥高级大脑功能的白质束。一、脑白质病的病理（一）脱髓鞘（demyelinatiom

2、）:是指神经纤维的髓鞘脱失而神经细胞相对保持完 整，见于破坏性疾病，如缺氧、感染、中毒等。（二）髓鞘发育不良（dysmyelination ）:是指白质在形成过程中，由于某些原因 造成结构不完整或缺陷，在某些外界因素下即可导致脱髄勒，如营养不良性脑白质病。（三）髓鞘形成缺乏（hypomyelination ）:如遗传性脑白质病。思考代谢性脑病的常见症状有哪些？根据影像学检查考虑脑白质病 时，有哪些注意事项？二、代谢性脑病（一）常见的症状儿童期的遗传性病变通常多于成人。遗传病也可以称为先天性疾病，多发于儿童期。 在临床上，可通过一些症状和体征判断是否患有遗传病。（1）新生儿期;（2）婴儿及儿童期

3、：头大或头小、肌张力高或低、发育迟缓或发育倒退、有无合并的 视听障碍、现病史之外的围产期病史。（二）病常见的累及部位代谢病通常影响全身或某一特定部位，常具有对称性。在临床上，如來发现对称性脑 部病变，首先考虑全身因素，如低血氧、低血压、低血糖或中毒。此外，电解质紊乱、肝肾 功能衰竭也可引起脑部病变。除这些后天性因索外，由先天因索造成代谢缺陷的疾病称为遗 传性代谢病。当然，并非所有对称性病变都属于代谢性疾病，如感染、肿瘤等。然而这些疾病在疾 病谱屮毕竟占少数。此外，并非所有代谢性疾病均为对称发病，也有小部分不对称。就总体 而言，对于不对称疾病，考虑炎症、梗塞、感染、外伤等后天性因素引起的疾病可能

4、性大; 对于对称性病变，首先应考虑遗传病。（三）读片概要1、首发部位，发展方向首发部位包括脑叶，如脑白质病的首发部位是脑白质区，包括皮层下白质、中央口质、 或两者同时发病。2、特殊结构受累特殊结构受累，如丘脑、基底节、0并砥体（膝和/或压部）和皮质脊髓束（人脑或/ 脑干），通常与疾病诊断与直接相关性。3、ct钙化某些白质病还会发生钙化，对于诊断有重要意义，如丘脑、皮层、白质和基底节区钙 化。4、伴发育性结构界常巨头、小头及其他畸形（皮层，颅面，脑干，小脑及四肢）也能为诊断提供一定帮助。5、特殊病变方式般而言，囊变在遗传性疾病中较少见，仅少数疾病在某些特殊部位产生囊变，此时 多需要增强扫描协助诊

5、断。6、特殊技术:mrs、dwi常见的遗传性脑口质病有哪些？其mri影像有何待点?思考三、常见遗传性脑白质病包括 al exander di sease （亚历山大病）、canavan di sease （海绵样脑病）、krabbe disease （球形脑白质营养不良）、mucopolysaccharidoses （粘多糖增多症）、 adrenoleukodystrophy （肾上腺脑白质营养不良）、metachromatic leukodystrophy （异 染性脑白质营养不良）、pelizaeus-merzbacher disease （佩-梅病）、van der knaap dise

6、ase （伴冇巨头和临床轻症的脑白质营养不良）、congeni tai muscular dystrophies（先天肌营养不良）、aicardi-goutieres syndrome （伴人脑钙化和脑脊液内慢性淋巴细 胞增高性脑白质病）以及maple syrup urine disease （枫糖尿症）。（一）异染性脑白质营养不良异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传的进行性白质病变，町能为22号染 色体异常，导致芳香基硫酸酯酶a （ arylsulfatase a , asa ）缺乏。mrt表现：1 .双侧侧脑室周围的白质内对称性病变，t1w像呈稍低信号，t2w像高信号，早 期不累及皮

7、层下白质，半卵园屮心的病变t2w像呈不均匀高信号，高信号区内有散在片状 或点状低信号区，文献上称为“虎纹”或“豹斑”征；2 .早期累及腓月氐体，尤其是）并月氐体膝部和压部同时受累，对病变的早期诊断和鉴别 极为重要；3 .内囊后支和脑干锥体束也可受累，增强扫描不强化；4 .病变区的白质在dwt上水分子的运动可卞降；1hmrs较为经典的表现为脑内不同程度的naa降低和显著的ml增高,灰质和白质中ml含量可为正常的23倍。 侧脑室周边白质里大片状t2w高信号，内含许多条纹状低信号，即中央区的白质对称性受累，可见“虎 纹征”脐臆体膝部和压部受累增强扫描未见强化“虎纹征”; 耕月氐体膝部和压部同时受累；

8、 内囊后支和脑干锥休束均受累, 增强扫描不强化; 低信号区域为病变区，其中高信 号的条状结构是一些未破坏的止常髓 鞘。（二）球形细胞脑白质营养不良乂称krabbes病，为常染色体隐性遗传，属溶酶体病的范畴，基本代谢缺陷是半乳糖 脑杆脂-b-半乳糖酶缺乏，导致半乳糖脑计脂蓄积于脑内。典型临床表现为于3-6月时 急性起病，出现哭闹不安、易怒、间歇热、喂养困难、反射亢进和发育延迟等，常出现视神 经萎缩和听觉过敏。病理显示脑口质被质韧有弹性的透明物质 取代，在侧脑索额角旁和丿拼腮体有假性囊肿形成。显微镜下， 小脑皮层、丘脑、齿状核和下橄榄核冇神经元丢失。1 . ct改变（1 ）早期gld在ct上可见双

9、侧丘脑、尾状核体、加射冠、内囊后肢、小脑和大脑皮层内冇散在细小高密度灶；（2 ）脑白质低密度，主要位于侧脑室周围和小脑中央白质区，随着病变的进展出现弥漫性的脑白质低密度和萎缩。2 . mri表现（1）早期脑白质、丘脑、尾状核、脑干及内囊后肢内的t2w像上呈斑片状高信号, t1w'像上则呈低信号或等信号；（2 ）白质病变早期界常信号呈小片状，后期融合成片，并出现广泛脑萎缩和脑室侧 白质受累；（3 ）人脑深部h质长t2信号，特别是人脑枕顶叶白质常受累，向濒叶发展，并扩 展至耕i氐体压部和内囊示肢及脑干锥体束，皮层下白质在病程的早期不受累，人脑白质病变 区可出现放射状条纹，但小脑白质不出现。

10、有一组晚发型gld的研究结果显示，100%有锥体束受累，100%有颖枕叶白质信号 异常，89%有月并u氐体后部受累，而小脑白质和深部灰质核团不受累。（4 ）丘脑可表现正常或t1w高信号、t2w低信号。mr只有在病程的示期才能显 示丘脑的受累；（5 ）成人型的白质病变局限于内囊示支到脑干锥体束，双侧对称或不对称；部分病 例可以在相当长时间内mri表现正常。患儿，6个月。双侧丘脑t2w患儿，4岁。内囊后肢和脑干女性，25岁。双侧皮质脊髓束的t2w像呈对称性高信号；运动屮央沟附近脑冋轻 侧脑室周边门 质，包描内囊后肢的口 质区有明显高信号。 小脑白质t2w 为高信号，提示髓鞘发明显低信号，t1w明显

11、皮质脊髓束的t2w像 高信号，伴轻度萎缩。呈明显高信号； 侧脑室周边门质度萎缩; 明显对称性高信号； 基底节区明显低信号； 育不良;3 .顺磁性造影剂增强扫描:可见脑白质的病变-正常交界区、月并月氐体、颅神经和马 尾强化，可能继发于髓鞘破坏及炎症反应。4 . dwi :病变早期在dwi图像上显示弥散f降，特別在皮层下白质、尾状核头和 内囊后支。随着病变的进展，脑白质出现弥漫性的弥散增高。5 . mrs : gld的改变与mld相似，有ml、cho、cr值升高，但naa的降低 比mld更明显，且可见lac峰升高。思考各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不 相同，其临床表现和mr

12、i特点冇何异同？应注意与哪些疾病相鉴别？(三) 粘多糖沉积症1定义粘多糖沉积症是一组市于酶缺乏造成的酸性粘多糖分了(氨基衙聚糖)不能降解的溶 酶体累积病。不能被降解的粘多糖一般有四种,即硫酸肝素(heparan sulfate , hs )、 硫酸皮肤素(dermatan sulfate , ds ) > 硫酸角质素(keratan sulfate , ks )及 硫酸软骨素(chondrotin sulfate , cs )。粘多糖在各系统器官内的累积导致了这些器 官的病理改变和临床症状。2 临床表现各型mps患儿人多在周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累及多个系统，有着类 似的临床

13、症状。临床表现为特殊而容(头大鼻扁、眼距宽、表情痴呆)、身材矮小及智力迟 钝各，语言障碍，听力减退等。实验室检查：尿粘多糖定性试验阳性。3.临床分型classification of the rnuc(xx>lym cchsndosesnumbefeponymeraymeckficiencylldiuiy glyco6aminogly<anmpsihhurlera-l-iduronidaseds hsmpsisscheiea-l-4duronidueoshsmpsih/5hurler-sdieiea-uduronidasedshsmps iihunteridur onate sul

14、fatased'hsmps iii as»nfiiippoahepe ran w-sulfatasehsmps iii 8sinfilippoba-w-acetylglucowtninidasehsmps mesanf 山 w»catttybcoa; oc-glucosa mimde altransfera sehsmps hidsinfihppodw-acety1glu<os8fnlne 6-sulf&tasehsmps iv amorquio agilacto5e 6-sulfatasek5g6smpsivbaaorquiobgalactosida

15、seksmpsvno kn ge usedwmps vi(vlarcteaux-lamyk-acetyigalactosamine 4-sulfatasedsmps viip-guojronidajed、hsx4wsmps viiino kxi ger useddsdermatsn sulfate；hs.hep9nn sulfate keratan sulfste；c-4-s. <hondroit)n-4-sulfate；c-6-sdk»ndroitin-6-sulfite.3 . mr i第一类为广泛的脑白质病变，以中央区白质为主，呈片状t2w高信号，主要见于粘多 糖病1 h

16、、ii和iv型；更广泛的白质病变可以引起脑萎缩和侧脑室扩大。第二类改变为脑白质内见多数小囊性结构(血管间隙扩人)，mrt上边界清楚，呈长 椭圆形或线状,呈t1w低信号，t2w高信号,特点为所有序列上均与脑脊液信号相同,尤 其在pd像和flatr ±为低信号，能与脑内软化灶或腔隙梗塞灶鉴别。主要分布于月并月氐体、 基底节及侧脑室后部的白质内，不累及脑干及小脑。软脑膜受累增厚引起的交通性或梗阻性脑积水。此外软脑膜受累可以引起蛛网膜囊肿 及脊髓压迫症。iv和vi型通常有椎体畸形和脊髓压迫症，常发生于c1-c2水平，可以引起椎体发 育不良，环一枢椎半脱位，颈横韧带松弛和增厚及硕膜增厚，压迫颈

17、段脊髓。 白质多发点状t1 低信号.t2高信号， 打药后不莊化 flair上为低信 号，提示为扩大的 血管间隙. 颖极蛛网膜囊 肿；abay wrth huntor(mps i)白质內劣发囊状结构，为典型的 粘多糟増多症表现一一血管间隙 的扩大。 聊月氐体和白质内 劣发囊状病变，t2 高信号，为扩大血管 间隙； 注意与脑梗塞相 鉴别，儿童的中膜区 随著发育而逐渐消 失，早至3花岁，迟 至1广12岁消失。脑颈畸形造成明显脊髓压迫-不良.颈描韧带松驰，周边硬膜 反复刺激増厚造成特髓受压4 .鉴别诊断（1 ）血管间隙扩人：包括正常人、线粒体疾病、sener综合征等。 正常virchow-robin间

18、隙可见于各年龄纽.，分布于基底节、侧脑室旁和半卵圆中心 白质内,宽径小于2 mm ,两侧较对称。 sener综合征：即多囊脑，由于外胚层发育不良或变性引起virchow-robin间隙 高度扩张形成小囊肿，大小不等，圆形或椭鬪形垂直于侧脑室呈层状排列，常伴冇脐月氐体发 冇不良或结节状灰质异位，有额鼻发冇不良的屮血部畸形表现，不伴脑脊液吸收障碍，实验 室检査阴性。（2 ）颅颈结合区锁脑脊膜增厚需与其它原因引起的肥厚性锁脑脊膜炎鉴别。 后者分为继发性和特发性两大类，继发性hp可通过相关检查明确病因，特发性hp 与自身免疫有关，常累及颅底及颈、胸段硬脊膜，病变范用较广泛。 齿状突周围软组织增厚尚需与

19、类风湿性关节炎鉴别。（四）分层蛋白缺乏性先天性肌营养不良隐性遗传，是板层- a基因（lama2 ）突变的结果，缺陷位于6q2。患儿出生冇低 张力，智力正常或轻度障碍，有明显眼震，血清肌酶增高。mr屮央区白质异常信号，但脐 臆体和内囊不受累；有轻度桥脑和小脑蚓部发育不良，小脑有扩大血管间隙。中央区口质异常信脐臆体和内囊不受累小脑发育不良，血管间隙号扩大（五）gm1神经节昔脂沉积病gm1神经节昔脂沉积病是一种罕见的溶酶体贮积病，以溶晦体0-半乳糖活性不足为 特征，结果导致gm1神经节昔脂和缺乏唾液酸基的-gai （ asialo-gal ）在脑内的聚集 以及低聚糖在腹腔内脏的聚集。该病分为三型，为

20、glb1基因突变的结果，该基因位于3号染色体长臂上（3p21.33 ）。最常见的婴儿型表现为面容异常、骨结构不良、肝脾大、肌张力低下、精 神发育迟缓和癫痫。gm1、gm2影像改变类似，ct检查在病变的早期显示丘脑高密度改 变和脑口质内的低密度，在病程的晚期出现人脑和小脑的脑萎缩。mr检查在丘脑出现一些gm1 : ct 显示双侧丘脑 对称性密度增 mj ； mr /j t1 高信号，t2低 信号；口质发育 明显落后。短t1信号改变，人脑和小脑口质弥漫长t2信号改变，早期表现口质发育延迟。早期丘脑钙化，晚期椎髓 基底节呈高密度，白质低密 度，侧脑室扩大，脑萎缩。肾上腺脑白质营养不良的mri特点是（

21、）a. 双侧对称性顶一枕部口质内异常信号，呈t1w高信号，t2w低信号b. 晩期月并月氐体压部受累c. 脑干皮质脊髓束受累，表现为脑干内双侧呈对称性点状t1w低信号,t2w高信号d. gd-dtpa增强扫描见顶枕区脑口质内的病灶明显强化正确答案：c解析：mri表现为双侧对称性顶-枕部口质内异常信号，呈t1w低信号，t2w高信号， 病变通过腓月氐体压部，使两侧病变融合，形成典型的“蝴蝶样”外观，早期jj并月氐休压部受累 为其特征。脑干皮质脊髓束受累，表现为脑干内双侧呈对称性点状t1w低信号，t2w高信号。 gd-dtpa增强扫描见顶枕区脑白质内的病变周边呈环形的强化（屮间区），受累的脑干皮 质脊

22、髓束亦强化。（六）肾上腺脑白质营养不良肾上腺脑口质营养不良乂称adisson-schildor病，为脂肪酸支链酶缺乏，导致vlcf 沉积（c23-c30 ）。临床分四型：儿童型、青年型、成人型和脊髓型（amn ）,男孩，3-12 岁，进行性听力和视力丧失，行为界常,智力倒退，1-3年死亡。mrt表现：1 .为双侧对称性顶一枕部（侧脑室三角区）白质内异常信号，呈t1w低信号，t2w 高信号，病变通过耕牴体压部，使两侧病变融合，形成肌型的“蝴蝶样”外观，早期脐肮体 压部受累为其特征。2 .脑干皮质脊髓束受累，表现为脑干内双侧呈对称性点状t1w低信号，t2w高信3 . gd - dtpa增强扫描见顶

23、枕区脑白质内的病变周边呈环形的强化（中间区）， 受累的脑干皮质脊髓束亦强化。4 .约w 12%的病例影像学改变不典型，病初累及额叶，可为单侧或双侧病变。5 . amn为成人型ald屮最常见的类型，主要累及脊髓和周囤神经，脑白质正常或仅有轻微的炎症反应。双侧额叶病变，由枕 叶病变向顶叶、颍叶发 展，呈蝴蝶样外观。皮质 脊髓束对称性受累，增强 扫描可见病变周围环状 强化。皮质脊髓束受累区域 强化，其他遗传性代谢病屮 少见。早期发生于侧脑室周 边白质，晚期累及皮层下白 质，同时累及腓月氐体膝部。主,质,成年型以脊髓病变为 即皮质脊髓束和小脑白 增强扫描可见强化。（七）伴有巨头和临床轻症的脑口质病是一

24、种常染色体隐性遗传病，为mlc1基因的22qtel位点突变所致，该基因编码一 种假定的膜蛋白。典型表现为相对轻的神经系统症状和体征、以及影像学上非常明显异常改 变。1 .广泛脑口质受累，尤其皮层下口质明显，脐紙体膝压部、内囊及枕叶口质不受 累；2 .皮层下白质水肿，脑回增大，出现皮层下特征性囊肿（额叶和颗叶）；3 .小脑白质受累较少，但多数冇不同程度高信号，冇轻度脑萎缩；4 .弥撒成像显示大脑口质内的弥散增加，表现为dw1上呈低信号，adc图上呈高 信号。mrs上naa峰显著的降低，naa/cr的比值也降低。海绵病(canavan 病)伴冇巨头和临床轻症的 脑白质病（van der knaap

25、 病）（a）海绵病乂称canavan病，为常染色体隐性遗传，常见于东北欧犹太人和沙特阿拉伯人。临床 分为新生儿型、婴儿型和青少年型。mrt上表现为广泛的大脑和小脑白质病变，呈双侧对称性，t1w为低信号，t2w为 高信号。病变早期累及皮层下白质，然后向中央区白质发展；在幕上白质广泛受累时，d并月氐 体和内囊区一般不受累，gd-dtpa增强扫描不强化。canavan病的基底节区特异性表现为 苍口球受累而邻近的壳核正常，也可累及丘脑。mrs表现为naa明显增高，且灰质中升高 的程度大于白质，对海绵病的诊断貝有特开性。canavan 病与1 .canavancanavanvan dervan der

26、knaap病的鉴别:发病在 1 岁，而 van der knaap disease 在 2 岁； 有丘脑和苍白球受累，而van der knaap disease没有; knaap disease冇皮层下囊肿，而canavan没冇。3 .（丿l）伴人脑钙化和脑脊液内慢性淋巴细胞增高性脑h质病样性，其屮一个位于染色体3q21绝人多数患者岀生时正常,呈进行性小头和脑病，包括木病是一种少见的综合征，可能为常染色体隐性遗传。基因研究显示本病的基i大1为多 痉挛、张力障碍、视觉不集中、眼运动界常和认知发言落后。1 .木病的现行诊断标准包括：（1 ） 一岁以内发病，神经系统病变呈进行性；（2 ）出牛时头围

27、正常；（3 ）钙化累及基底节，白质内也有钙化；（4 ）脑脊液（淋巴）细胞增多（5个/ml ）；（5 ） torch检查结果阴性;2 . ct ：主要表现为壳核小斑点状钙化，有吋在皮层下口 质也有钙化。进行性脑萎缩，但程度不同。3 . mr :表现为弥漫或轻度脑白质发育不良或长t2信号，特征表现为颖叶皮层下 囊肿。4dd ： torch综合征，cockayne's综合征，c0fs综合征，camfak综合征（小 头畸形，长势不能，脊柱后凸侧弯）。亚历山大病的诊断标准是什么？思考（十）亚历山大病又称纤维蛋白样白质营养不良脑病，是一种少见的因星形细胞功能缺陷导致的屮枢神 经系统退行性病变，可能

28、为常染色体隐性遗传。临床上分为婴儿型、青少年型和成人型。mrt表现有一定的特界性，呈双侧额叶白质界常的t1低、t2高信号，首先开始于 双侧额叶，并进行性向后扩展，达顶叶及i并臆体膝部，外囊及最外囊常受累，早期累及皮层 下u形纤维，脑干，特别是导水管周围和延髓背侧岀现t2高信号和增强。病变的后期在 受累区域内岀现囊肿或喪变，gd-dtpa增强扫描早期额叶口质、尾状核上部和丘脑内有轻 度强化，偶尔在受累的脑区出现水的扩散增加，dwi呈低信号，adc图高信号。mrs显 示白质病变区naa峰和cr峰降低，cho峰升高，并可见有lac峰。这些改变与星形细 胞瘤很相似。根据van dor knaap等的报

29、道，alexander's病的mr诊断有以卜5条标准：1. 广泛的白质病变，以额叶为主；2. 侧脑室周边环状病变，呈t1低信号和t2高信号；3. 基底节和丘脑异常信号；4脑干异常;5.灰、白质结构的对比强化；病变 从额叶开 始向基底 节发展，增 强扫描可 见侧脑室 周边呈带 状强化，前 后角、室管 膜下均冇 强化。疾病 晚期可见 皮层卜囊 变。（十一）枫树浆尿病枫树浆尿病是山于支链氨基酸、亮氨酸、界亮氨酸和缄氨酸的氧化脱竣作用界常引起 的一纟r不同类型的遗传病。临床上分为五种表型，与剩余的酶的活性水平一致。在经典型枫 树浆尿病，临床症状和体征出现在生后第一周内，患儿出现哺乳困难、呕吐、

30、肌张力障碍、 角弓反张和癫痫发作。嫁病变 以额叶为 主，累积 皮层下和 中央区白 质，向顶 叶、向颍 叶发展， 最后累积 到基底 节。t2wt1wt1w-g4在出现症状时的急性阶段，经颅超声表现为双侧对称性的脑室旁白质、基底神经核和 丘脑回声增强。ct和mr表现相当有特点，显示小脑深部白质、脑干背侧、人脑脚、内囊 后肢、旁运动区白质及苍白球（偶尔）有明显的局灶性水肿，ct上表现为低密度，而mr上 呈长t1长t2信号。dwi在该病的急性期有较高的诊断价值，特别是出生示头几周，msud 的水肿区（小脑深部白质、脑干背侧、人脑脚、内囊后肢、旁运动区白质及苍白球）显示弥 散下降，adc较正常下降20%

31、30%。在急性期，患者的质了 mrs显示naa轻度下降，lac 轻度升高，在0.9ppm处出现一个和对特开性的宽峰。囊后肢、丘脑和脑干。内囊后肢和脑干包括 小脑，t2w像呈明显高信号。 dwi可见对称性高信号，包 括运动皮层区、放射冠、内（十二）合并弥漫性中枢神经系统髓鞘形成不良的儿童共济失调（消散性脑白质病）患儿在儿童早期发育正常，然后出现反复的进行性共济失调和痉挛性双瘫，约在20岁 左右死亡。患者在外伤或感染后有病情恶化的趋势。csf、血清或丿求液检查有甘氨酸水平 升高。该病有家族性，基因图上定位在染色体3q27，该位点为真核转运启动因子c1f2b的p亚单位。该位点也是cree脑白质病的基

32、因反应位点，因此，认为这两个病为同一种病的两个不同的表型。van der knaap等捉出该病的诊断标准包括:1.儿童最初精神运动发育止常或轻度延迟。2.神经系统追化呈慢性进展和发作的病程，在轻微感染和头部损伤后病变发作，对导 致昏睡和昏迷。3.神经系统症状主要为小脑共济失调和僵直状态。也可出现视神经萎缩，或癫痫但不 是主要症状；智能也可受影响但与运动功能异常不平行。（十三）亚急性坏死性脑脊髓病综合征leigh's综合征是指一组特征相似的征候群，但却有多变的临床利病理学表现。患儿 （婴儿和儿童）通常在生后笫一年末出现肌张力减弱和精神运动倒退。接着出现共济失调、 眼肌麻痹、眼脸下垂、张力

33、减弱和吞咽闲难。特征性的病理学改变包括在屮脑、基底节和小脑齿状核出现微囊样空泡、血管增生、神经元丧失和髓鞘脱失，这些改变偶尔也出现在人脑 白质。leigh '综合征的病因和影像特征病因影像特征|丙酮酸脱氢酶复合 体累及纹状体和丘脑（婴儿），白质空腔形成细胞色素氧化酶缺乏伴surf1突变下丘脑核、导水管周围灰质、中央顶盖束、小脑核、 小脑脚、小橄榄核复合体v缺乏伴 腺甘三磷酸酶6亚单 位突变壳核前部、苍白球、中脑和桥脑背侧复合体i缺乏脑白质内广泛的空腔形成（十四）戊二酸丿求1型戊二酸丿來1型是一种由戊二酰-coa脱氢酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病，表现为 急性脑病、巨头或渐进性神经系统退

34、化，包括张力减退、进行性张力障碍、舞蹈手足徐动症 以及四肢瘫痪。病理学上除了大脑白质的海绵样变性z外，还表现为基底节的神经元丢火和 星形胶质细胞增生。神经影像检查：1 .额-颛部脑脊液间隙扩大，双侧外侧裂前部/颗极蛛()j *网膜囊肿； 7 j92 .基底节（绘多见于壳核，其次为尾状核，而苍白球罕见*厂了 f和脑室周围白质内的长t2信号改变；3 .病程的进展，基底节出现萎缩和脑沟扩大；4 .20%-30%的患者冇慢性独膜下血肿，典型表现相对轻微>-外伤后出现，并且常常合并有视网膜出血。（十五）kearns-sayre综合征kearns-sayre综合征是以进行性外眼肌麻痹伴心赃和视网膜界常为特征的线粒体脑病。确立诊断的依据是：患者授少具备眼外肌麻痹、色素性视网膜炎以及在20岁z前出现 神经系统或肌肉功能障碍。1 . ct ：脑皮层和白质萎缩，在大脑和小脑脑口质出现低密度改变、以及大、小脑 深部神经核团不同程度的低密度或钙化2 . mr :（1）脑口质内呈斑片状长t2信号，以皮层下