2020年春高中生物 第5章 第3节人类遗传病名师 ppt课件

1、第3节人类遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1.1.概念：由于概念：由于_改动而引起的人类疾病。改动而引起的人类疾病。遗传物质遗传物质2.2.类型：类型：类型类型概念概念实例实例单基因单基因遗传病遗传病受受_控制控制的遗传病的遗传病多指、并指、色盲、白多指、并指、色盲、白化病、苯丙酮尿症化病、苯丙酮尿症多基因多基因遗传病遗传病受受_控制的人类遗传病控制的人类遗传病原发性高血压、原发性高血压、_染色体异染色体异常遗传病常遗传病由由_引起的引起的遗传病遗传病2121三体综合征三体综合征一对等位基因一对等位基因两对以上的等位基因两对以上的等位基因青少年青少年型糖尿病型糖尿病染色体

2、异常染色体异常二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1.1.预防措施：主要包括预防措施：主要包括_和和_。遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断2.2.遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询的内容和步骤：家庭家庭病史病史终止终止妊娠妊娠产前诊断产前诊断传送方式传送方式再发风险率再发风险率3.3.产前诊断：产前诊断：(1)(1)手段：羊水检查、手段：羊水检查、_、孕妇血细胞检查以及、孕妇血细胞检查以及_等。等。(2)(2)目的：确定胎儿能否患有某种目的：确定胎儿能否患有某种_。B B超检查超检查基因诊断基因诊断遗传病或先天性疾病遗传病或先天性疾病三、人类基因组方案与人体安康三、人类基因组方案与人体安康1

3、.1.内容：绘制内容：绘制_的地图。的地图。2.2.目的：测定目的：测定_，解读其中包含的，解读其中包含的_。3.3.意义：认识到人类基因的意义：认识到人类基因的_、_、_及其相互关及其相互关系，对于人类疾病的系，对于人类疾病的_和和_具有重要意义。具有重要意义。4.4.结果：人类基因组由大约结果：人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成，已发现的基亿个碱基对组成，已发现的基由于由于_个。个。人类遗传信息人类遗传信息人类基因组的全部人类基因组的全部DNADNA序列序列遗传信息遗传信息组成组成构造构造功能功能诊治诊治预防预防2.02.0万万2.52.5万万【思索辨析】【思索辨析】1.1.判

4、别正误：判别正误：(1)(1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。 ( ) ( )【分析】苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过高所【分析】苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过高所致。致。(2)(2)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。( )( )【分析】青少年型糖尿病是多基因遗传病，是由多对等位基因【分析】青少年型糖尿病是多基因遗传病，是由多对等位基因控制的。控制的。(3)(3)遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进展监测和治遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进展监测和

5、治疗。疗。( )( )【分析】遗传咨询和产前诊断只可以对遗传病进展相应的监测【分析】遗传咨询和产前诊断只可以对遗传病进展相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。和预防，而达不到治疗的目的。2.2.问题思索：问题思索：(1)(1)家族性的疾病一定是遗传病吗？试解释缘由。家族性的疾病一定是遗传病吗？试解释缘由。提示：家族性的疾病不一定都是遗传病，如饮食中缺乏维生素提示：家族性的疾病不一定都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A A引起家族成员患夜盲症，不是遗传病。引起家族成员患夜盲症，不是遗传病。(2)(2)在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的DNADNA

6、分子？分子？为什么？为什么？提示：提示：2424条，条，2222条常染色体条常染色体+X+Y+X+Y。缘由是。缘由是X X、Y Y染色体上有非同染色体上有非同源片段。源片段。一、人类常见遗传病的类型分析一、人类常见遗传病的类型分析1.1.单基因遗传病单基因遗传病基因突变：基因突变：(1)(1)由图中可以看出苯丙酮尿症的成因：假设控制酶由图中可以看出苯丙酮尿症的成因：假设控制酶1 1合成的基合成的基因突变，那么苯丙氨酸只能经酶因突变，那么苯丙氨酸只能经酶6 6作用构成苯丙酮酸，苯丙酮作用构成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累，会对婴儿的神经发育呵斥损伤。酸的大量积累，会对婴儿的神经发育呵斥损伤。(2)

7、(2)假设控制酶假设控制酶3 3合成的基因突变，那么尿黑酸会在人体内积累，合成的基因突变，那么尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中后会变成黑使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中后会变成黑色。色。(3)(3)假设控制酶假设控制酶5 5合成的基因突变，那么黑色素不能合成，从而合成的基因突变，那么黑色素不能合成，从而使人患白化病。使人患白化病。2.2.多基因遗传病多基因遗传病基因突变：基因突变：如图中控制物质如图中控制物质E E合成的基因共有合成的基因共有4 4个，不论是基因个，不论是基因1 1还是其他还是其他3 3个基因，只需其中的个基因，只需其中的1 1个发

8、生突变，就会导致相应的酶不能合个发生突变，就会导致相应的酶不能合成，那么物质成，那么物质E E均不能合成，导致性状发生改动，从而使发病均不能合成，导致性状发生改动，从而使发病率上升。率上升。3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病染色体变异：染色体变异：(1)21(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第三体综合征成因：减数分裂过程中第2121号染色体不分别，号染色体不分别，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如下图下图( (以卵细胞构成为例以卵细胞构成为例) )：与正常精子结合后，构成具有与正常精子结合后，构成具有3 3条

9、条2121号染色体的个体。号染色体的个体。(2)21(2)21三体的出现主要是卵细胞异常呵斥的。由于多了一条三体的出现主要是卵细胞异常呵斥的。由于多了一条2121号染色体的精子活力低，受精的时机少。号染色体的精子活力低，受精的时机少。【警示钟】【警示钟】先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病(1)(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。(2)(2)遗传病不一定是终身下来就表现出来，如男性秃顶。二者遗传病不一定是终身下来就表现出来，如男性秃顶。二者关系可

10、表示为关系可表示为 。【学而后思】【学而后思】(1)(1)白化病和衰老过程中头发变白的机理有哪些不同？白化病和衰老过程中头发变白的机理有哪些不同？提示：白化病是由于控制酪氨酸酶合成的基因发生了突变，不提示：白化病是由于控制酪氨酸酶合成的基因发生了突变，不能合成酪氨酸酶，进而不能合成黑色素；衰老时青丝的构成是能合成酪氨酸酶，进而不能合成黑色素；衰老时青丝的构成是由于酪氨酸酶的活性降低，合成黑色素减少。由于酪氨酸酶的活性降低，合成黑色素减少。(2)(2)假设丈夫为某种单基因遗传病假设丈夫为某种单基因遗传病伴伴X X染色体隐性遗传病的染色体隐性遗传病的患者，妻子表现正常时，胎儿是男性时，需求对胎儿进

11、展基因患者，妻子表现正常时，胎儿是男性时，需求对胎儿进展基因检测吗？检测吗？提示：需求。由于表现型正常的女性能够是携带者，她与男性提示：需求。由于表现型正常的女性能够是携带者，她与男性婚配时，男性胎儿能够带有致病基因。婚配时，男性胎儿能够带有致病基因。【典例训练【典例训练1 1】以下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶】以下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，以下说法错误的选项是段的发病风险，以下说法错误的选项是( () )A.A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中能够不含致病基因在人类的遗传病中，患者的体细胞中能够不含致病基因B.B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个

12、体就会在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病发病C.C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著添加多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著添加D.D.由于大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明由于大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期显低于胎儿期【解题关键】解答此题关键有两点：【解题关键】解答此题关键有两点：(1)(1)明确三种遗传病的患者能否都含有致病基因；明确三种遗传病的患者能否都含有致病基因；(2)(2)结合上图分析各种类型的遗传病的发病率与年龄的关系。结合上图分析各种类型的遗传病的发病率与年龄的关系。【解析】选【解析】选B B。染

13、色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因；。染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病。多基因在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著添加。遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著添加。【互动探求】【互动探求】(1)(1)根据图像能否判别出大多数多基因遗传病不是先天性的？根据图像能否判别出大多数多基因遗传病不是先天性的？为什么？为什么？提示：能。由于多数多基因遗传病到成年才发病，不是一出生提示：能。由于多数多基因遗传病到成年才发病，不是一出生就表现出来，所以多数多基因遗传病不是先天性的

14、。就表现出来，所以多数多基因遗传病不是先天性的。(2)(2)图中三种遗传病在哪一个阶段发病率均较低？为什么？图中三种遗传病在哪一个阶段发病率均较低？为什么？提示：青春期。青春期的人体细胞活动比较旺盛，身体比较好，提示：青春期。青春期的人体细胞活动比较旺盛，身体比较好，抗病才干比较强。抗病才干比较强。 【变式备选【变式备选1 1】以下关于人类遗传病的表达，错误的选项是】以下关于人类遗传病的表达，错误的选项是( () )A.A.一个家族仅一代人中出现过的疾病能够是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病能够是遗传病B.B.一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病不一定

15、是遗传病C.C.携带遗传病基因的个体不一定患遗传病携带遗传病基因的个体不一定患遗传病D.D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病【解析】选【解析】选D D。一个家族中仅一代人出现过的疾病能够是遗传。一个家族中仅一代人出现过的疾病能够是遗传病，如隐性基因控制的遗传病，能够仅一代人患病；一个家族病，如隐性基因控制的遗传病，能够仅一代人患病；一个家族几代人中都出现过的疾病如某种传染病，或是由于缺碘引起的几代人中都出现过的疾病如某种传染病，或是由于缺碘引起的大脖子病等都不是遗传病；假设是携带隐性致病基因的个体，大脖子病等都不是遗传病；假设是携带隐性致病基因的个体，那么不

16、会患遗传病；染色体异常遗传病个体不含有致病基因。那么不会患遗传病；染色体异常遗传病个体不含有致病基因。二、遗传病的监测、预防和调查二、遗传病的监测、预防和调查1.1.遗传病检测方法遗传病检测方法产前诊断：产前诊断：(1)(1)方法类型及比较：方法类型及比较：B B超检查是在个体程度上的检查。超检查是在个体程度上的检查。基因诊断是在分子程度上的检查。基因诊断是在分子程度上的检查。如图中羊水检查如图中羊水检查( (图图1)1)和绒毛细胞检查和绒毛细胞检查( (图图2)2)都是检查胎儿细都是检查胎儿细胞的染色体能否异常，是细胞程度上的操作，只是取细胞的部胞的染色体能否异常，是细胞程度上的操作，只是取

17、细胞的部位不同。位不同。(2)(2)优生的措施：遗传咨询和产前诊断，制止近亲结婚，提倡优生的措施：遗传咨询和产前诊断，制止近亲结婚，提倡适龄生育。适龄生育。2.2.人类遗传病的调查：人类遗传病的调查：(1)(1)可经过社会调查和家系调查的方法了解遗传病发病情况。可经过社会调查和家系调查的方法了解遗传病发病情况。(2)(2)某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率= = 100%100%某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数3.3.调查流程：调查流程：4.4.根本要求：根本要求：(1)(1)普通选取群体中发病率较高单基因遗传病为研讨对象。普通选取群体中发病率较高单基因遗传病为研讨对象。(2)(2

18、)调查的群体要足够大。调查的群体要足够大。(3)(3)调查时要留意说话技巧、尊重调查对象。调查时要留意说话技巧、尊重调查对象。5.5.调查调查“遗传病发病率与遗传病发病率与“遗传方式的比较：遗传方式的比较： 项目项目调查内容调查内容 调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算结果计算及分析及分析遗传病发病率遗传病发病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、考虑年龄、性别等因素，性别等因素，群体足够大群体足够大100%100%遗传方式遗传方式患者家系患者家系正常情况与正常情况与患病情况患病情况分析基因显隐性分析基因显隐性及所在染色体的及所在染色体的类型类型患病人数被调查总人数【警示

19、钟】【警示钟】勿混淆遗传方式和发病率的调查范围勿混淆遗传方式和发病率的调查范围(1)(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进展，根调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进展，根据调查结果画出遗传系谱图。据调查结果画出遗传系谱图。(2)(2)调查遗传病发病率时，要留意在人群中随机调查。例如，调查遗传病发病率时，要留意在人群中随机调查。例如，不能在普通学校调查不能在普通学校调查2121三体综合征的发病率，由于学校是一个三体综合征的发病率，由于学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。【学而后思】【学而后思】(1)(1)基因诊断能检查出一切的

20、遗传病吗？为什么？基因诊断能检查出一切的遗传病吗？为什么？提示：不能。基因诊断只能用于检查基因异常的遗传病，而不提示：不能。基因诊断只能用于检查基因异常的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病。能用于检查染色体异常的遗传病。(2)(2)水稻水稻(2n=24)(2n=24)的基因组方案应该测几条染色体？为什么？的基因组方案应该测几条染色体？为什么？提示：水稻的基因组方案应该测提示：水稻的基因组方案应该测1212条染色体。由于水稻没有性条染色体。由于水稻没有性别之分，没有性染色体。别之分，没有性染色体。【典例训练【典例训练2 2】(2021(2021牡丹江高一检测牡丹江高一检测) )某学校生物兴

21、趣小组某学校生物兴趣小组开展了开展了“调查人群中的遗传病的实际活动，以下调查方法或调查人群中的遗传病的实际活动，以下调查方法或结论不合理的是结论不合理的是( () )A.A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等如原发性高血压、冠心病等B.B.调查时应分多个小组、对多个家庭进展调查，以获得足够大调查时应分多个小组、对多个家庭进展调查，以获得足够大的群体调查数据的群体调查数据C.C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别留意随机取样特别留

22、意随机取样D.D.假设调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，那么能假设调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，那么能够是常染色体显性遗传病够是常染色体显性遗传病【解题关键】在调查人群中的遗传病时，首先要明确调查的内【解题关键】在调查人群中的遗传病时，首先要明确调查的内容是发病率还是遗传方式，然后选择适宜的调查对象和调查范容是发病率还是遗传方式，然后选择适宜的调查对象和调查范围展开调查。围展开调查。【解析】选【解析】选A A。在调查发病率时最好选择发病率较高的单基因。在调查发病率时最好选择发病率较高的单基因遗传病；假设男女发病比例相近，且发病率较高，那么为单基遗传病；假设男女发病比例相近，

23、且发病率较高，那么为单基因的常染色体显性遗传病；为了更科学、准确地调查某遗传病因的常染色体显性遗传病；为了更科学、准确地调查某遗传病的发病率，应该以宽广人群为调查对象，并应做到随机取样。的发病率，应该以宽广人群为调查对象，并应做到随机取样。【变式备选【变式备选2 2】以下关于人群中白化病发病率调查的表达中，】以下关于人群中白化病发病率调查的表达中，正确的选项是正确的选项是( () )A.A.调查前搜集相关的遗传学知识调查前搜集相关的遗传学知识B.B.对患者家系成员进展随机调查对患者家系成员进展随机调查C.C.先调查白化病的基因所占比例，再计算发病率先调查白化病的基因所占比例，再计算发病率D.D

24、.白化病发病率白化病发病率= = 100%100%患者人数携带者人数被调查的总人数【解析】选【解析】选A A。调查前要搜集相关资料，包括遗传学知识；调。调查前要搜集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率时，应在人群中随机取样，调查遗传病查人类遗传病的发病率时，应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进展；发病率是发病人数占一切调的遗传方式应在患者家系中进展；发病率是发病人数占一切调查人数的比例。查人数的比例。课题：遗传系谱的分析及遗传病概率计算类标题课题：遗传系谱的分析及遗传病概率计算类标题【案例】人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病【案例】人类遗传病调查中发现两

25、个家系中都有甲遗传病( (基基由于由于H H、h)h)和乙遗传病和乙遗传病( (基由于基由于T T、t)t)患者，遗传系谱图如下。患者，遗传系谱图如下。研讨阐明在正常人群中基因型为研讨阐明在正常人群中基因型为HhHh的个体所占比例为的个体所占比例为10-410-4。请。请回答以下问题回答以下问题( (一切概率用分数表示一切概率用分数表示) )： (1)(1)甲病的遗传方式为，乙病最能够的遗甲病的遗传方式为，乙病最能够的遗传方式为。传方式为。(2)(2)假设假设-3-3无乙病致病基因，请继续分析。无乙病致病基因，请继续分析。-2-2的基因型为，的基因型为，-5-5的基因型为。的基因型为。假设假设

26、-3-3与与-4-4再生育一个女儿，那么女儿患甲病的概率为再生育一个女儿，那么女儿患甲病的概率为，患乙病的概率为，患乙病的概率为 。 【审题【审题抓准信息抓准信息快速推断】快速推断】关键信息关键信息推断结论推断结论信信息息1 1图中图中-1-1和和-2-2正常，正常，女儿女儿-2-2患甲病患甲病“无中生有无中生有”，甲病为隐性遗，甲病为隐性遗传病；传病；“女病父正常女病父正常”，可推，可推知甲病为常染色体隐性遗传病知甲病为常染色体隐性遗传病信信息息2 2图中图中-3-3和和-4-4正常，正常，其儿子其儿子-9-9患乙病。图患乙病。图中中-3-3无乙病致病基因无乙病致病基因“无中生有无中生有”，

27、乙病为隐性遗，乙病为隐性遗传病，父无乙病致病基因，乙传病，父无乙病致病基因，乙病一定为伴病一定为伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病信信息息3 3图中图中-1-1患乙病和患乙病和-2-2患甲病患甲病-1-1基因型为基因型为HhXHhXT TY Y，-2-2基因基因型为型为HhXHhXT TX Xt t，-5-5基因型为基因型为1/3HHX1/3HHXT TY Y或或2/3HhX2/3HhXT TY Y关键信息关键信息推断结论推断结论信信息息4 4图中图中-1-1和和-2-2正常，正常，-1-1患乙病，正常人群患乙病，正常人群中中HhHh所占比例为所占比例为1010-4-4-3-3的基因型为

28、的基因型为1/3HH X1/3HH XT TX Xt t或或2/3HhX2/3HhXT TX Xt t，-4-4的基因型为的基因型为1010-4-4HhXHhXT TY Y信信息息5 5在设问在设问(2)(2)中中-3-3与与-4-4再生育一个女儿再生育一个女儿女儿患甲病概率为女儿患甲病概率为2/32/31/41/41010-4-4=1/60 000=1/60 000，患乙病概率，患乙病概率为为0 0【答题【答题规范答案规范答案警示失误】警示失误】(1)(1)常染色体隐性遗传伴常染色体隐性遗传伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传错答：将错答：将“伴伴X X染色体隐性遗传错答为染色体隐性遗传错答

29、为“Y“Y染色体上的遗传病染色体上的遗传病。错因：没有真正了解伴错因：没有真正了解伴Y Y染色体遗传的含义，误以为染色体遗传的含义，误以为“患者全患者全是男性，一定是是男性，一定是Y Y染色体上遗传病。染色体上遗传病。(2)(2)HhXTXtHhXTXtHHXTYHHXTY或或HhXTYHhXTY1/60 0001/60 0000 0错答：女儿患甲病的概率为错答：女儿患甲病的概率为“1/9“1/9。错因：忽略题干错因：忽略题干HhHh个体所占比例为个体所占比例为10-410-4，误以为，误以为-4-4基因型是基因型是HhHh概率为概率为2/32/3。1.(1.(根底实际辨析题根底实际辨析题)

30、)以下有关遗传病的类型和说法其中属于单以下有关遗传病的类型和说法其中属于单基因遗传病的是基因遗传病的是( () )，属于多基因遗传病的是，属于多基因遗传病的是( () )，属于，属于染色体异常遗传病的是染色体异常遗传病的是( () )A.A.受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病B.B.常表现为发病率高，易受环境要素的影响常表现为发病率高，易受环境要素的影响C.C.人类人类5 5号染色体部分缺失引起猫叫综合征号染色体部分缺失引起猫叫综合征D.D.是由遗传物质的改动引起的疾病是由遗传物质的改动引起的疾病E.E.苯丙酮尿症是由于血液中苯丙酮酸的含量过高所致苯丙酮尿症是由于血液中苯丙酮

31、酸的含量过高所致F.F.人的第人的第2121号染色体为号染色体为3 3条，表现为智力低下，发育缓慢条，表现为智力低下，发育缓慢【解析】选【解析】选A A、D D、E E；B B、D D；C C、D D、F F。遗传病都是由遗传物质。遗传病都是由遗传物质的改动引起的，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异的改动引起的，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，苯常遗传病；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，苯丙酮尿症属于单基因遗传病；多基因遗传病是受两对以上的等丙酮尿症属于单基因遗传病；多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的遗传病，它有

32、发病率高、易受环境要素影响的特位基因控制的遗传病，它有发病率高、易受环境要素影响的特点；染色体异常遗传病包括染色体构造的异常引起的遗传病点；染色体异常遗传病包括染色体构造的异常引起的遗传病( (如猫叫综合征如猫叫综合征) )和染色体数目的异常引起的遗传病和染色体数目的异常引起的遗传病( (如如2121三体三体综合征综合征) )两种。两种。2.2.以下关于人类遗传病的表达，不正确的选项是以下关于人类遗传病的表达，不正确的选项是( () )A.A.人类遗传病是指由于遗传物质改动而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改动而引起的疾病B.B.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病单基因遗传病是指受一个

33、基因控制的遗传病C.C.冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D.D.基因突变不一定诱发遗传病基因突变不一定诱发遗传病【解析】选【解析】选B B。人类遗传病是指由于遗传物质改动而引起的疾。人类遗传病是指由于遗传物质改动而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。基因突变生物性状不一定改青少年型糖尿病是多基因遗传病。基因突变生物性状不一定改动，也就不一定诱发遗传病。动，也就不一定诱发遗传病。3.(20213.(2021南京高一检测南京高一检测) )以下是开

34、展人类遗传病调查的根本步以下是开展人类遗传病调查的根本步骤，正确的顺序是骤，正确的顺序是( () )确定要调查的遗传病，掌握其病症及表现确定要调查的遗传病，掌握其病症及表现汇总结果，统计分析汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点设计记录表格及调查要点分多个小组进展调查，获得足够大的群体调查数据分多个小组进展调查，获得足够大的群体调查数据A.A. B. B.C.C. D. D. 【解析】选【解析】选C C。此题调查研讨性课题。此题调查研讨性课题人类遗传病的调查。人类遗传病的调查。人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病设计记录表格设计记录表格分组调查分组

35、调查汇总结果，统计分析。汇总结果，统计分析。4.(20214.(2021太原高一检测太原高一检测) )我国婚姻法规定制止近亲婚配的医学我国婚姻法规定制止近亲婚配的医学根据是根据是( () )A.A.近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病B.B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的时机添加近亲婚配其后代患隐性遗传病的时机添加C.C.人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的D.D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病【解析】选【解析】选B B。从遗传学角度来说，每个正常人身上能够携带。从遗传学角度来说，每个正常人身上能够携带几个甚至十几个有害基因，近亲

36、结婚后代患隐性遗传病的时机几个甚至十几个有害基因，近亲结婚后代患隐性遗传病的时机添加。添加。5.215.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如以下图所示，三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如以下图所示，预防该遗传病发生的主要措施是预防该遗传病发生的主要措施是( () )适龄生育基因诊断染色体分析适龄生育基因诊断染色体分析B B超检查超检查A.A.B.B.C.C.D.D.【解析】选【解析】选A A。从图中可以看出，该遗传病随着母亲年龄的添。从图中可以看出，该遗传病随着母亲年龄的添加而发病率明显增大，所以要提倡适龄生育；加而发病率明显增大，所以要提倡适龄生育；2121三体综合征属三体综合

37、征属于染色体异常遗传病，经过染色体分析可以判别出能否患该病。于染色体异常遗传病，经过染色体分析可以判别出能否患该病。6.6.以下说法错误的选项是以下说法错误的选项是( () )A.A.人类基因组方案测定的染色体有人类基因组方案测定的染色体有2424条条B.B.遗传咨询包括推算后代患病风险率遗传咨询包括推算后代患病风险率C.C.家系分析法是人类遗传病研讨最根本的方法家系分析法是人类遗传病研讨最根本的方法D.21D.21三体综合征发病的根本缘由是减数第一次分裂时同源染色三体综合征发病的根本缘由是减数第一次分裂时同源染色体未分开体未分开【解析】选【解析】选D D。2121三体综合征的致病缘由能够是减

38、数第一次分三体综合征的致病缘由能够是减数第一次分裂同源染色体未分开，也能够是减数第二次分裂姐妹染色单体裂同源染色体未分开，也能够是减数第二次分裂姐妹染色单体分开后未分别。人类基因组方案要测定分开后未分别。人类基因组方案要测定2424条染色体。条染色体。7.(20217.(2021黄山高一检测黄山高一检测) )某女患有某种单基因遗传病，下表是某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的选项是的选项是( () )家系家系成员成员父父亲亲母母亲亲妹妹妹妹外祖外祖父父外祖外祖母母舅舅舅舅舅舅母母舅舅家舅舅

39、家表弟表弟患病患病正常正常A.A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传该病的遗传方式是常染色体显性遗传B.B.该女的母亲是杂合子的概率为该女的母亲是杂合子的概率为1 1C.C.该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/41/4D.D.其妹妹和舅舅家表弟的基因型一样的概率为其妹妹和舅舅家表弟的基因型一样的概率为1 1【解析】选【解析】选C C。从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，阐明。从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，阐明该病是常染色体显性遗传，母亲一定是杂合子，其舅舅家表弟该病是常染色体显性遗传，母亲一定是杂合子，其舅舅家表弟和妹妹正常，基因型一定一样，而该

40、女与正常男子结婚生下正和妹妹正常，基因型一定一样，而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是常男孩的概率是2/32/31/21/21/2=1/61/2=1/6。8.8.经过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片察看，难以发现的遗经过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片察看，难以发现的遗传病是传病是( () )A.A.苯丙酮尿症携带者苯丙酮尿症携带者 B.21 B.21三体综合征三体综合征C.C.猫叫综合征猫叫综合征 D. D.镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症【解析】选【解析】选A A。2121三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病，染色体的变化及红细胞的形状变化在显微镜下都可以遗传病，染色体的变化及红细胞的形状变