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1、1会计学lmna基因突变致家族性扩张型心肌病基因突变致家族性扩张型心肌病IIIIIIIVI:2II:1II:3II:2III:2III:3III:5III:7III:9III:11III:14III:15III:1IV:1 IV:2IV:3III:8IV:6IV:7IV:8III:10IV:9III:12IV:10IV:11III:13IV:12IV:13IV:14 IV:15I:1III:4IV:4III:6?IV:5患者51115 1年龄（岁）43372822肌萎缩是是是是心肌酶无明显异常无明显异常无明显异常无明显异常肌钙蛋白T正常正常正常正常病理Dystrophin(+)Dystroph

2、in(+)未做Dystrophin(弱+)心电图房颤, AVB，室早AVB，房早快速房颤窦性心动过速超声心动图心脏增大心脏增大未见异常未见异常 表1 患者临床情况总结病人/项目511151正常值AST（U/L） 28222420540CK （U/L） 3223438327426306LDH （U/L） 175160118195108252CK-MB （U/L） 22251024024LDH-1 （U/L） 595648701565Hs-CRP （mg/L） 1.040.444.400.2303.0CTnT(ug/L) 0.080.060.10.080.010.1病人/项目511151左房直径(

3、mm)38332924室间隔厚度(mm)9.97.07.07.0左室后壁厚度(mm)9.37.67.66.5左室舒张末径(mm)63.459.042.741.6右房径(mm)45312626右室径(mm)41352425射血分数45556874右图：11：度AVB左图：5：房颤、起搏心律、室性早搏15：快速房颤1：窦性心动过速正常对照HE染色（200）肌营养不良HE染色（200）,可见肌肉萎缩、肌裂、核内移正常对照Dystrophin免疫组化染色（）（200）肌营养不良Dystrophin免疫组化染色（） (200)van Berlo JH, de Voogt WG, van der Kooi AJ et al. Metaanalysis of clinical characteristics of 299 carriers of LMNA gene mutations: do lamin A/C mutations portend a h

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