南京农业大学生命科学导论5

1、1会计学南京农业大学生命科学导论南京农业大学生命科学导论5第一节一、Mendel的遗传学定律 1822年 出生于奥地利乡村21岁 修道院进修 中学代课教师1851-1853 维也纳大学 大学毕业 在修道院的花园里，Mendel进行豌豆的遗传育种研究获得了重要的成果。 牛牛文库文档分享奥地利前总理和总统伦纳 (1870-1950) 前联合国秘书长、奥地利共和国前任总统瓦尔德海姆（1918）历史学家、奥地利前总理西诺瓦茨(1929- ）物理学家多普勒（1803-1853）遗传学家孟德尔（1822-1884）精神分析创立人佛洛伊德（856-1939）奥地利病理学家、免疫学家、诺贝尔奖金获得者兰茨泰纳

2、（1868-1943） 德国生物学家贝尔（1772-1876）奥地利物理学家、诺贝尔奖金获得者薛定谔（1887-1961）等等。牛牛文库文档分享 让F1代植株自花授粉产生子二代（F2）：有些植株表现显性性状、有些植株表现隐性性状，统计发现 31的规律。对单个相对性状的亲代进行杂交：所有杂交产生的子一代（F1）都只表现一个亲代的性状牛牛文库文档分享第一节牛牛文库文档分享第一节牛牛文库文档分享第一节 根据上述实验和分析，Mendel建立了遗传学第一定律，即“分离定律”：一对等位基因在形成配子时完全独立地分离到不同的配子中去，相互不影响。 利用测交实验方法，验证了推断的正确性。 用子一代杂种与亲代隐

3、性纯种杂交，期望得到11的比例。牛牛文库文档分享第一节牛牛文库文档分享第一节牛牛文库文档分享第一节 在染色体上灰身基因(G)与长翅基因(L)始终连锁在一起，黑身基因(g)与短翅基因(l)始终连锁在一起牛牛文库文档分享第一节牛牛文库文档分享第一节与性别相关且形态特殊的一对同源染色体称为与性别相关且形态特殊的一对同源染色体称为性染色体性染色体，一般用，一般用XY或或ZW表示。生物中一般有表示。生物中一般有X-Y型、型、XO型、型、Z-W型和型和单倍体单倍体-二倍体型二倍体型4种种性性别决定类型别决定类型，其中，其中X-Y型是最为普遍的一种。型是最为普遍的一种。牛牛文库文档分享第一节 在性染色体上，

4、除了含有决定性别的基因外，还带有与性在性染色体上，除了含有决定性别的基因外，还带有与性别决定无关的基因，这些基因称为别决定无关的基因，这些基因称为性连锁基因性连锁基因。性连锁基。性连锁基因的遗传称为因的遗传称为伴性遗传伴性遗传。伴性遗传与常染色体遗传相比，。伴性遗传与常染色体遗传相比，具有和性别有关的特殊性质。具有和性别有关的特殊性质。 在生物体中，大多数性连锁基因定位在在生物体中，大多数性连锁基因定位在X染色体上。如染色体上。如果果蝇复眼颜色蝇复眼颜色的遗传是定位在的遗传是定位在X染色体上的基因伴性遗传。染色体上的基因伴性遗传。 果蝇复眼颜色的遗传是定位在果蝇复眼颜色的遗传是定位在X染色体上

5、的伴性遗传染色体上的伴性遗传牛牛文库文档分享 X连锁遗传病显示，这些伴性遗传的性状往往在男性中出现的机会比女性多牛牛文库文档分享一、父正常、母携带，女婴则正常或是携带者；男婴半数的几率是色盲二、父正常、母色盲，女婴全部是基因携带者，男婴全是色盲三、父色盲、母携带，女婴半数为色盲，另一半携带者； 男婴色盲和正常各一半四、父母均为色盲，婴儿全是色盲 X染色体隐性遗传染色体隐性遗传牛牛文库文档分享血友病是一种会引起自发性出血的遗传性疾病。通常男孩的血友病发病率约为1/50001/10000。血友病是因为体内缺乏凝血的第八因子所致。带有血友病基因的女孩一般不会出现症状，但是她们所生的儿子中可能会出现血

6、友病。储玉光：我是储玉光：我是“最幸福最幸福”的血友病人的血友病人 瑞金医院在年诊断了我国第一例血友病病人，仅有约的患者得到明确诊断 牛牛文库文档分享 X染色体显性遗传染色体显性遗传抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状 牛牛文库文档分享区别维生素D缺乏性佝偻病维生素D缺乏性佝偻病是常见的儿童营养缺乏症。由于缺乏维生素D，引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一系列变化 病因病因1日光照射不足。 2维生素D及钙、磷摄入不足3维生素D

7、及钙、磷吸收障碍4其它，婴儿肝炎综合征，肝内胆道闭锁等5.食物中钙、磷含量不足 19771983年间, 我国于26省市自治区内普查3岁以下儿童84901人,患佝偻病者75259人 ，全国平均患病率为40.70% 牛牛文库文档分享第二节一、一、基因是由什么物质组成的 豌豆和果蝇是复杂的多细胞生物，而细菌和病毒是极其简单的生命形式，在对细菌和病毒的生命形式的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹牛牛文库文档分享第二节牛牛文库文档分享第一节 更有说服力的噬菌体实验更有说服力的噬菌体实验 牛牛文库文档分享第二节牛牛文库文档分享 RNA是核糖核酸的缩写，它与脱氧核糖核酸（DNA）的主要差别在于：（1）

8、RNA大多是单链分子；（2）含核糖而不是脱氧核糖；（3）4种核苷酸中，不含胸腺嘧啶（T），而是由尿嘧啶（U）代替了胸腺嘧啶（T） 细胞中主要有3种RNA，即信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）和转运RNA（tRNA）第二节 mRNA是遗传信息的携带者 tRNA局部成为双链，tRNA的二级结构都呈三叶草形 rRNA和蛋白质共同组成的复合体就是核糖体，是细胞中最丰富的一类RNA牛牛文库文档分享第二节返回牛牛文库文档分享第二节牛牛文库文档分享第三节一、遗传密码的破译一、遗传密码的破译 牛牛文库文档分享第三节牛牛文库文档分享第三节牛牛文库文档分享第三节牛牛文库文档分享第三节遗传信息由遗传信

9、息由DNARNA蛋白质流动蛋白质流动牛牛文库文档分享第四节牛牛文库文档分享第四节牛牛文库文档分享第四节基因突变基因突变与健康与健康 基因突变的原因1. DNA复制错误造成碱基的替换、插入或缺失等自发突变2. 外界因素如某些化学物质（又称为诱变剂）、紫外线、电离辐射等也可能诱导基因突变或损伤的发生 牛牛文库文档分享第四节 镰状细胞贫血症镰状细胞贫血症牛牛文库文档分享Gardner （魏纳（魏纳-加德娜）综合症加德娜）综合症目前在全球有记载的病例仅500例左右 5号染色体上APC基因突变而引起的 牛牛文库文档分享第四节修复机制修复机制牛牛文库文档分享第五节一、基因组概念、人类基因组结构和人类基因组

10、计划一、基因组概念、人类基因组结构和人类基因组计划 人类基因组主要是指核基因组，因此人类基因组包括了24条染色体上的全部基因。 牛牛文库文档分享 完成人体23对染色体的全部基因的遗传图谱和物理图谱，完成24条染色体上30亿个碱基的序列测定 1988年，美国国家卫生研究院和能源部发起，1990年正式启动牛牛文库文档分享20世纪人类科技发展史上的三大创举世纪人类科技发展史上的三大创举 90年代人类基因组计划年代人类基因组计划40年代第一颗原子弹爆炸年代第一颗原子弹爆炸60年代人类首次登上月球年代人类首次登上月球牛牛文库文档分享第五节牛牛文库文档分享 人类基因组数目为人类基因组数目为3.43.4万至

11、万至3.53.5万个万个，远小于原先，远小于原先1010万万个基因的估计数。个基因的估计数。 2003.4.14弗朗西斯弗朗西斯柯林斯博士柯林斯博士华盛顿华盛顿美、日、英、法、德、中美、日、英、法、德、中牛牛文库文档分享牛牛文库文档分享人类基因组人类基因组 61%与果蝇同源 43%与线虫同源 46%与酵母同源人类蛋白质人类蛋白质牛牛文库文档分享第五节 判断这个人的健康情况，预测某种疾病潜在的发病可能性 根据基因图谱提供的遗传信息，对一些遗传性疾病的遗传基因进行详细的研究，找到相应的预防、治疗措施 基因治疗技术的发展提供基础性的支持，将促进基因工程药物的研究开发 为其他重要生物包括农作物基因组研

12、究提供了借鉴牛牛文库文档分享第五节 基因组: 人类细胞中的全部基因 蛋白组: 由全套基因组编码控制 的蛋白质 药物基因组: 一个病人的基因组对单个药物反应的相互关系 人类基因组、蛋白组和药物基因组是生命科学研究路上的三个阶段 牛牛文库文档分享第一节牛牛文库文档分享第一节牛牛文库文档分享第一节牛牛文库文档分享第一节牛牛文库文档分享第二节牛牛文库文档分享 RNA是核糖核酸的缩写，它与脱氧核糖核酸（DNA）的主要差别在于：（1）RNA大多是单链分子；（2）含核糖而不是脱氧核糖；（3）4种核苷酸中，不含胸腺嘧啶（T），而是由尿嘧啶（U）代替了胸腺嘧啶（T） 细胞中主要有3种RNA，即信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）和转运RNA（tRNA）第二节 mRNA是遗传信息的携带者 tRNA局部成为双链，tRNA的二级结