染色体病遗传学

1、会计学1染色体病遗传学染色体病遗传学染色体的分子结构人类染色体的数目染色体的形态结构 着丝粒和纺锤体 微管的连接部位 纺锤丝 微管染色质纤丝 主缢痕 折叠蛋白 次缢痕染色质 染色单体 DNA 核粒 DNA双螺旋 蛋白质 (组蛋白)DNA: 1.74米细胞核:5微米SoleniodChromosome can be distinguished by the relative sizes and the position of the centromere. Metacentric(1, 3, 16, 19, 20)Submetacentric(2, 4-12, 17, 18, X)Acrocen

2、tric(13, 14, 15, 21, 22, Y)组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别 编号 程度A 13 最大 中央着丝粒 1常见 可鉴别B 45 大 亚中着丝粒 不易鉴别C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见 难鉴别D 1315 中等 近端着丝粒 有 难鉴别E 1618 较小 中央或亚中 16常见 可鉴别 着丝粒 F 1920 小 中央着丝粒 不易鉴别G 2122,Y 最小 近端着丝粒 可有 可鉴别X染色体Y染色体13号染色体18号染色体21号染色体染色体涂染染色体涂染染色体臂 5 3 2 2 1 2 1 1 2 1 4 5 6 1 2 2 3 5 7pq621.121

3、.221.321.2121.2221.23染色体数目异常染色体结构异常三倍体双雌受精三级纺锤体减数分裂I不分离正常减数I分离减数分裂II不分离正常减数II分离缺失（deletion，del）环状染色体（ring chromosome , r）等臂染色体（isochromosome , i）倒位（inversion , inv）易位（translocation , t）双着丝粒染色体（dicentric chromosome , dic）插入（insertion , ins）重复（duplication , dup） 染色体倒位倒位环倒位环倒位环、交换与分离 1 2 3 4 5 6 7 8 9

4、10 1 2 6 5 4 3 7 8 9 10 5 4 4 5 3 3 6 6 7 2 8 1 9 10 7 8 1 2 9 10 配子类型 合子类型 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 910 正常 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 6 5 4 3 7 8 9 10 倒位携带者 1 2 6 5 4 3 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1,2片段重复 1 2 3 4 5 6 2 1 1 2 3 4 5 6 2 1 7,8,9,10缺失 1 2 3 4 5 6 7 8 9

5、10 1,2片段缺失 10 9 8 7 3 4 5 6 7 8 9 10 10 9 8 7 3 4 5 6 7 8 9 10 7,8,9,10重复t(6q25;7q22)的联会复合体形成染色体易位对角相邻1相邻2 3:1AB CDAD CBAB CBAD CDAB ADCB CD*AB AB*CD CD*CB CB*AD ADABCBCDADCBCDADABCDADABCBADABCBCD46,XX(XY)46,XX(XY),-6,-7,+der(6),+der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-7,+der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-6

6、,+der(6),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-7,+der(6),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-6,+der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),+6,-746,XX(XY),+7,-646,XX(XY),-6,-7,+2der(7),t(6;7)(q25;q22)46,XX(XY),-6,-7,+2der(6),t(6;7)(q25;q22)47,XX(XY),+der(7),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-6,-7,+der(6),t(6;7)(q25;q22)47,XX(XY),-6,+der(6),+

7、der(7),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-747,XX(XY),+der(6),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-6,-7,+der(7),t(6;7)(q25;q22)47,XX(XY),-7,+der(6),+(7),t(6;7)(q25;q22)45,XX(XY),-6双着丝粒染色体的分离一般特征:多发畸形,智力和生长发育迟缓(trisomy 21 syndrome) 智力障碍 特 殊 面容 发 育 迟缓 皮 纹 异常正常掌纹通贯掌易位型21三体形成机理 易位型21三体综合征再发风险 核型 再发风险患者 父亲 母亲 (%)D/21 正常 携带者

8、10l5 携带者 正常 521/21 正常 携带者 100 携带者 正常 10021/22 正常 携带者 10l5 携带者 正常 5易位型 正常 正常 等于发病率出生体重低肌张力增高多发畸型特殊握拳方式智力低下小头畸型眼部异常多指（趾）通贯掌严重智力低下发育迟缓智力低下满月脸肌张力增高多发畸型1212345染色体插入致5p部份缺失家系产前诊断5 del(5) 11 dir ins(11)母 亲5 del(5) 11 dir ins(11)5 11父 亲5 d e l ( 5 ) 11 患儿表型正常正常部分重复患儿5 5 11 dir ins(11)性染色体异常综合症 一般特征：性腺发育不全和性征发育异常 klinefelter综合症 XYY综合症 Turner综合症脆性X染色体综合症男性第二性征发育 差，有女性化表现身材高，四肢长睾丸小质硬，男性不育可有智力低下，精神异常等 1 / 750 1/1500 男性1 / 30男性犯人 身材高大 180 cm: 1/200 190 cm: 1/30 200 cm: 1/10 脾气暴躁，易有攻击行为 生育力下降或性畸形XYY syndrome (47, XYY) 体矮，蹼颈，肘外翻，乳间距宽，青春期