地贫宣传 (2)

1、武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院预防地贫预防地贫 我们一起努力我们一起努力武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院什么是地中海贫血？什么是地中海贫血？n 地中海贫血（地中海贫血（ThalassemiaThalassemia）是一类由于）是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血. .我国自我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋珠蛋白生成障碍性贫血白生成障碍性贫血，习

2、惯上仍称为地中海贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血。简称海贫也称海洋性贫血。武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院地中海贫血地中海贫血n 成人成人H H由由4 4个亚基（个亚基（2222）组成，）组成，肽链合成不足称肽链合成不足称地中海贫血，地中海贫血，肽链合成不足称肽链合成不足称地中海贫血。地中海贫血。国内以华南及西南地区多见国内以华南及西南地区多见 。除。除了以上了以上2 2种常见类型，还有其他罕种常见类型，还有其他罕见类型的地贫。见类型的地贫。武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院广西地贫现状广西地贫现状n 广西人群地贫检出率为广西人群地贫检出率为24.6%24.6%，全区约有，全

3、区约有10001000万万地贫基地贫基因携带者。因携带者。n 广西每广西每100100人就有人就有2525人为地贫基因携带者，每人为地贫基因携带者，每230230名孕妇名孕妇中就有中就有1 1名腹中宝宝是重型或中间型地贫儿。名腹中宝宝是重型或中间型地贫儿。n 每每5555名孕妇中就有一名要做地贫产前诊断。名孕妇中就有一名要做地贫产前诊断。n 广西每年约有广西每年约有603603897897名中间型或重型名中间型或重型地贫、地贫、93593513371337名重型名重型地贫、地贫、 1148114816101610名中间型名中间型地贫地贫胎儿出生，平均为胎儿出生，平均为31763176名重型或中

4、间型地贫胎儿出生。名重型或中间型地贫胎儿出生。武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院武鸣地贫现状武鸣地贫现状n 婚检地贫筛查阳性率：婚检地贫筛查阳性率：30.14%30.14%；n 孕检地贫筛查阳性率：孕检地贫筛查阳性率：26%26%；20132013年年1-91-9月已进行产前诊断月已进行产前诊断9595对。产前诊断结果：对。产前诊断结果：中间型或重型地贫胎儿中间型或重型地贫胎儿2626例（其中有例（其中有2121例已终例已终止妊娠）。轻型地贫胎儿止妊娠）。轻型地贫胎儿5454例，未见异常例，未见异常1515例。例。武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院地贫有什么症状？地贫有什么症状？n 轻度地贫患者和

5、正常人一样，无特别不轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血的良反应，但中、重度地贫患者有贫血的症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄的增长会越来越严重。大等，随着年龄的增长会越来越严重。重型重型 地贫患儿在妊娠晚期或出生地贫患儿在妊娠晚期或出生24-24-4848小时死亡，而且产妇因胎儿水肿、大小时死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，分娩过程风险增加。胎盘，分娩过程风险增加。武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院10101010重型重型

6、 地贫地贫每年须花每年须花5 5万万元以上治疗费来维持生命。元以上治疗费来维持生命。重型重型 地贫地贫为宫内死胎或出生前后死亡为宫内死胎或出生前后死亡 ，每例人均误工，每例人均误工费和治疗费费和治疗费5 5万万元以上。元以上。 中间型中间型 和和 地贫地贫终生贫血，大部分没有正常劳动力，每例人终生贫血，大部分没有正常劳动力，每例人均年治疗费和生活费均年治疗费和生活费5 5万万以上。以上。我国南方是地贫高发区，地贫是南方危害最大的遗传病我国南方是地贫高发区，地贫是南方危害最大的遗传病 是发病率位于全球第三、广西第一的主要出生缺陷是发病率位于全球第三、广西第一的主要出生缺陷 按可比价计算，广西每年

7、因地贫需增加按可比价计算，广西每年因地贫需增加2020元社会消耗元社会消耗武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院地贫会传染吗？地贫会传染吗？n 地贫是由于基因缺陷导致的，没有传染性。地贫是由于基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有正常人都拥有2 2组血红蛋白基因，其中一组组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能患方都携带地贫基因，其下一代就有可能患地中海贫血。因此，地贫不会传染给别人，地中海贫血。因此，地贫不会传染

8、给别人，但是会遗传给下一代。但是会遗传给下一代。武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院地贫基因携带者之间生育遗传情况地贫基因携带者之间生育遗传情况武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院地贫基因携带者之间生育遗传情况地贫基因携带者之间生育遗传情况武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院地贫基因携带者之间生育遗传情况地贫基因携带者之间生育遗传情况n1.夫妇双方均带有同类型地贫基因才需要夫妇双方均带有同类型地贫基因才需要做产前诊断做产前诊断2.2.地贫是常染色体遗传病，与性别无关；地贫是常染色体遗传病，与性别无关；3.3.夫妇双方均为夫妇双方均为地贫时，女方妊娠后需地贫时，女方妊娠后需要做产前诊断；要做产前诊断；4.4

9、.夫妇双方均为夫妇双方均为地贫时，女方妊娠后需地贫时，女方妊娠后需要做产前诊断。要做产前诊断。武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院地贫可以治疗和预防吗？地贫可以治疗和预防吗？n 目前，地贫尚无有效的治疗方法，目前，地贫尚无有效的治疗方法，重型重型地贫地贫以及部分中间型以及部分中间型 地贫患儿在生后半年左右地贫患儿在生后半年左右出现进行性加重的贫血，只能靠输血维持生命，出现进行性加重的贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。和经济负担。但可以预防。通过婚前检查和产但可以预防。通过婚前检查和产前检查诊断，可以避免重度地贫患儿

10、的出生，前检查诊断，可以避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫的最有效的措施。这是目前国际上预防地贫的最有效的措施。武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院地中海贫血防治项目地中海贫血防治项目n （一）地中海贫血基因诊断补助对象及标准（一）地中海贫血基因诊断补助对象及标准n 地中海贫血筛查夫妻双方均为阳性，在孕期需要进行地地中海贫血筛查夫妻双方均为阳性，在孕期需要进行地贫基因诊断的夫妇，地中海贫血基因诊断补助标准贫基因诊断的夫妇，地中海贫血基因诊断补助标准10001000元元/ /对。对。n （二）地中海贫血产前诊断补助对象及标准（二）地中海贫血产前诊断补助对象及标准n 经地中海贫血基因诊断，

11、发现夫妻双方为同型经地中海贫血基因诊断，发现夫妻双方为同型或或地地中海贫血基因，需要在孕期进一步做地中海贫血产前诊中海贫血基因，需要在孕期进一步做地中海贫血产前诊断的夫妇。地中海贫血产前诊断补助标准断的夫妇。地中海贫血产前诊断补助标准18501850元元/ /例。例。武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院工作目标工作目标n （一）婚检率（一）婚检率90%90%以上，婚检地贫筛查率达到以上，婚检地贫筛查率达到100%100%；n （二）夫妇地贫筛查双阳地贫基因诊断率达到（二）夫妇地贫筛查双阳地贫基因诊断率达到90%90%以上；以上；n （三）夫妇地贫基因诊断为同型地贫基因的，孕（三）夫妇地贫基因诊断为

12、同型地贫基因的，孕期地贫产前诊断达到期地贫产前诊断达到90%90%以上；以上；n （四）重型地贫胎儿干预率达到（四）重型地贫胎儿干预率达到90%90%以上。以上。n （五）试点镇（仙湖镇）重症地儿干预率达到（五）试点镇（仙湖镇）重症地儿干预率达到100%100%。武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院什么是地贫筛查？什么是地贫筛查？筛查方法：筛查方法：1 1、血常规：平均红细胞体积、血常规：平均红细胞体积（MCVMCV）82fL82fL, ,平均红细胞血红蛋白量平均红细胞血红蛋白量（MCHMCH）27pg27pg2 2、HbHb电泳：电泳： （1 1） HbAHbA2 22.5%2.5%，HbFHb

13、F正常正常1.5%1.5%，发现，发现HbHHbH带带, ,可见可见HbHHbH包含包含 体体HbHHbH病病（ 地贫）地贫） （2 2）HbAHbA2 23.5%3.5%， HbF HbF 地贫地贫3 3、肽链分析：检出特异性胚胎型、肽链分析：检出特异性胚胎型珠蛋白链珠蛋白链 -SEASEA型成人型成人地贫地贫4 4、红细胞脆性：、红细胞脆性：65%65%武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院婚检和孕期保健地贫筛查诊断流程婚检和孕期保健地贫筛查诊断流程 婚检 孕检筛查阴性 筛查阳性（配偶） MCV、MCH 血红蛋白分析血红蛋白分析 双方不同型、双方不同型、一方地贫一方地贫携带携带 基因诊断基因诊断疑为地贫未检出疑为地贫未检出常见或突变基因常见或突变基因 遗传咨询遗传咨询 转诊转诊产前诊断产前诊断双方同为双方同为地贫地贫双方同为双方同为地贫地贫常规保健常规保健武鸣县妇幼保健院武鸣县妇幼保健院地贫妇女婚育指导地贫妇女婚育指导n 无贫血或轻度贫血无需输血治疗无贫血或轻度贫血无需输血治疗n 中、重度贫血根据临床表现由血液科医师决定是中、重度贫血根据临床表现由血液科医师决定是否输血否输血n 中医药治疗可起到调养身体辅助作用中医药治疗可起到调养身体辅助作用n 补充铁铁剂对地贫无益甚至有害补充铁铁剂对地贫无益甚