ch遗传病的诊断PPT学习教案

1、会计学1ch遗传病的诊断遗传病的诊断第1页/共47页（prenatal diagnosis）第2页/共47页第3页/共47页遗传病大多有遗传病大多有家族聚集现象家族聚集现象,因此因此病史的采集尤为重要。病史的采集尤为重要。采集过程中要本着采集过程中要本着准确和详尽准确和详尽的原则。除询问的原则。除询问一般病史外，应着重患者的一般病史外，应着重患者的家族史家族史、婚姻史婚姻史和和生育史。生育史。第4页/共47页第5页/共47页大部分遗传病都是一般临床症状和该病特有的临床症状混杂，需要临床医生在实践中积累经验，分出主要矛盾、次要矛盾，结合病史、家族史和实验室检查确诊！第6页/共47页第7页/共47

2、页第8页/共47页第9页/共47页第10页/共47页第11页/共47页第12页/共47页第13页/共47页临床上经常应用的生物化学检测方法是检测临床上经常应用的生物化学检测方法是检测和和。产前诊断中常采集绒毛、羊水、脐带血和皮肤。产前诊断中常采集绒毛、羊水、脐带血和皮肤。新生儿的筛查最常用的标本是新生儿的筛查最常用的标本是和和。测定患者测定患者浓度或浓度或的的浓度是否增高，可获知是否缺乏浓度是否增高，可获知是否缺乏，从而诊断，从而诊断是否患有是否患有。 苯丙酮尿症可使患儿神经系统受到不可逆转损害，如能早苯丙酮尿症可使患儿神经系统受到不可逆转损害，如能早期发现并在出生后期发现并在出生后36周内开

3、始治疗，可使患儿正常发育。周内开始治疗，可使患儿正常发育。第14页/共47页基因诊断是基因诊断是利用利用DNA重组技术重组技术直接从直接从DNA水平水平检测类遗传性疾病的基因缺陷。检测类遗传性疾病的基因缺陷。第15页/共47页第16页/共47页第17页/共47页Southern blot第18页/共47页第19页/共47页第20页/共47页第21页/共47页DNA自动测序仪生成的序列自动测序仪生成的序列DNA自动测序仪采用4种不同颜色的荧光分别标记4种双脱氧核苷酸，基本实现了测序自动化。 第22页/共47页第23页/共47页第24页/共47页DNA microarray第25页/共47页：患者

4、好发年龄在：患者好发年龄在40岁左岁左右，此时患者已经生儿育女，很有可能将致病右，此时患者已经生儿育女，很有可能将致病基因传给子代。如能在可疑杂合子基因传给子代。如能在可疑杂合子就作出诊断，就能避免影响子代。就作出诊断，就能避免影响子代。主要针对某些主要针对某些的杂的杂合子个体，患者往往发病年龄合子个体，患者往往发病年龄。第26页/共47页又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。第27页/共47页有高风险和危害较大的遗传病；有高风险和危害较大的遗传病；第28页/共47页第29页/共47页第30页/共47页第31页/共47页第32页/共47页第33页/共47页亦称羊水取样。抽取羊水最佳时间是妊娠亦称羊水取样。抽取羊水最佳时间是妊娠16-1816-18周，因为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针周，因为此时羊水量多、胎儿浮动，穿刺时进针容易，且不易伤及胎儿。容易，且不易伤及胎儿。目前，羊膜腔穿刺术是胎儿产前诊断最常用、最目前，羊膜腔穿刺术是胎儿产前诊断最常用、最有效手段之一有效手段之一第34页/共47页羊膜穿刺术：羊膜穿刺术：第35页/共47页第36页/共47页第37页/共47页第38页/