新生儿遗传代谢病ppt课件

1、 患儿， 女， 4 d。因反响差伴拒乳1 d 入院G3P3，孕39 周足月自然娩出。生后哭声响亮， Apgar 评分1min、5min、10 min 均为10分。无胎膜早破， 脐带、胎盘正常。生后24h开奶，母乳喂养，吸吮有力。生后第3 天患儿出现反响差，拒乳少哭少动，门诊以拒乳缘由待查收入院其2 个哥哥均安康，母孕期安康，父母体健，非近亲结婚，籍贯河北省石家庄市，家族中无遗传代谢病病史T 36.2，P 120 次min， R 34 次min反响差，神志尚清楚，全身皮肤及黏膜黄染，前囟平软， 口周无发绀。两肺呼吸音清，心率128 次min，心律齐，心音有力，未闻及杂音。腹软，肝脾无肿大，肠鸣音

2、正常。四肢肌张力低，原始反射弱微量血糖2.0 mmolLC反响蛋白正常肝功能、肾功能、心肌酶均正常血气分析： pH 732 ，PCO2 14 mmHg，PO2 92 mmHg， BE 18.4 mmolL入院后给予抗感染、纠正低血糖、纠正酸中毒及静脉营养等综合治疗。低血糖于入院5 h 正常， 但酸中毒难以纠正， pH 7.01 732， BE 27 10 mmol L患儿逐渐出现嗜睡、昏迷。于入院后61 h， 患儿出现心力衰竭、休克、颅神经损伤、颅高压、呼吸衰竭给予气管插管， 辅助呼吸。0.01肾上腺素1 ml 静推2 次， 间隔5 min， 14碳酸氢钠25 ml 静脉点滴快速扩容， 呋塞米

3、、甘露醇降颅压自主呼吸仍未恢复， 心率升为120 140 次min，末梢循环较前好转患儿，女，11 d，因少动、少吃4 d 入院第2 胎第1 产，胎龄40 周，出生体重3 200 g，出生无窒息，Apgar 评分不详，羊水清，胎盘及脐带正常。母孕3 月有阴道出血史，予保胎治疗。第1 胎孕2 月时自然流产。父母非近亲结婚患儿生后第7 天无明显诱因下出现少动、少吃，体温正常，无抽搐，二便正常体温 37.4，脉搏120次/分，呼吸30次/分，体重2900g头围35 cm，面色苍灰，反响差，哭声低弱，前囟平坦，颅缝无分别，双瞳孔等大等圆，3.0 mm，光反射存在。心肺听诊正常，腹平软，肝脾肋下未及，脐

4、部渗液，脐轮红，四肢活动少，肌张力低下，拥抱及握持反射减弱血常规: 白细胞13.109/L，中性粒细胞0.56，血红蛋白165g/L血糖: 4.3 mmol/L血气分析:pH 7.38，PaO2 157 mmHg，PaCO2 27 mmHg，BE7.3 mmol/L，HCO315.7 mmol/LC-反响蛋白300 300 1:1,00 1:1,00各个年龄常见各个年龄常见 300 1:50 300 1:50毒性代谢产物积聚的程度和或底物缺乏的程度环境要素饮食、药物、感染等常可使病情加剧神经系统损害主要表现为急性代谢性脑病，如嗜睡、昏迷、惊厥、肌力和肌张力低下等急性代谢性脑病出现的时间可在生后

5、数小时至数周，甚至数月、数年无神经系统体征的昏迷。伴有惊厥发作、神经系统病症或颅内高压昏迷伴有肝肿大、肝功能受损的肝性昏迷消化系统病症表现为拒食、呕吐、腹泻、肝功能异常凝血妨碍、肝大、黄疸呼吸系统表现为呼衰、过渡通气器官肿大、功能妨碍主要表现为心、肝等器官受累体内蓄积的毒性代谢产物经尿液或体液排出体外可构成特殊味道酸碱平衡紊乱低血糖、高血氨患儿出生时正常，随着喂食奶类食物或添加辅食，代谢形状的诱导 (败血症,禁食,脱水)，立刻或逐渐出现神经系统、消化系统以及代谢紊乱的病症，并且病情进展性加重，应思索某些糖代谢或蛋白质代谢妨碍性疾病父母近亲婚配同胞有不明缘由的脑病、败血症、婴儿猝死综合征等病史有

6、家族性疾病，如进展性神经病变或不明缘由的营养妨碍等母亲有多次自然流产史母亲孕期剧吐、肝功能异常或HELL综合征血常规、血气分析、AG、电解质、血糖、血氨、血乳酸及丙酮酸、肝肾功能、尿常规检查等血气分析、AG、血氨、血糖、血乳酸及丙酮酸程度对判别病情尤为重要尿素循环功能缺乏血氨轻度升高，见于大多数严重疾病形状严重高血氨多见于IEM，如尿素循环缺陷、有机酸尿症、丙酸血症等尿素循环缺陷引起者常仅有轻度酸中毒甚或碱中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的那么伴中、重度代谢性酸中毒反映细胞浆和线粒体氧化复原形状，是筛查能量代谢妨碍的重要目的。循环衰竭、缺氧和其他呵斥细胞呼吸妨碍的要素均可导致血中乳酸累积排除

7、了上述情况的高乳酸血症，尤其是伴有酮中毒者常提示IEM伴有低血糖存在的情况下，乳酸增高见于糖代谢、糖异生、脂肪酸氧化缺陷不伴有低血糖的单纯乳酸升高，见于电子传送链、三羧酸循环、丙酮酸脱氢酶缺陷正常情况下，约为25丙酮酸羧化酶缺乏时，比值大于25磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏和丙酮酸脱氢酶缺乏时，比值小于25血或尿氨基酸程度测定尿有机酸分析血浆脂肪酸分析血浆酰基肉碱分析、尿酰基甘氨酸分析血氨基酸、尿有机酸分析，可诊断大多数有机酸病、氨基酸病血浆脂肪酸分析、血浆酰基肉碱分析、尿酰基甘氨酸用于脂肪酸氧化缺陷的筛查诊断标本采集最好应在治疗开场之前正确留取标本以及恰当保管是获得正确诊断的前提血氨和血乳酸采血

8、时，最好不用止血带，采血后，立刻将标本置于冰块中并马上送检应综合分析检测结果。氨基酸分析结果应根据患者年龄、饮食、营养、生理和病理情况综合判别停顿摄入能够的毒性物质脂肪酸氧化缺陷应防止高脂肪饮食和长时间饥饿静脉输注葡萄糖提供足够的热量和液体对于空腹耐受减低如糖原累积病、糖异生异常、先天性高胰岛素血症、脂肪酸氧化缺陷、生酮和解酮作用异常以肝脏产生葡萄糖的速率补充葡萄糖易于改善病症对于内源性中毒，通常需供应更高的能量以促进合成代谢但提供高糖对能量代谢妨碍性IEM特别是丙酮酸脱氢酶复合物缺乏具有潜在风险定期检测乳酸以及酸碱平衡形状纠正急性代谢紊乱，去除毒性代谢产物延续性静脉血液滤过或血液透析对多种有机酸尿症和尿素循环妨碍的急症处置具有良好效果对于中毒型患者，继续输注葡萄糖排除脂肪酸氧化缺陷后，对蛋白质分解代谢妨碍者给予脂肪23 g/kgd以提供更高的能量长链脂肪酸氧化缺陷时，可提供中链三酰甘油甘油三酯23 g/kgd中链乙酰辅酶A 脱氢酶缺乏时，禁用中链三酰甘油脂肪酸氧化缺陷禁用脂肪乳限制蛋白质摄入尿素循环妨碍或氨基酸病急性期，需常规予以高热量碳水化合物、无蛋白饮食恢复期的氨基酸或蛋白质摄入那么应调整至满足体内蛋白生物合成并防止分解代谢为宜。蛋白质摄入量应按年龄予以限制：婴儿期1.5 2.0 g/kgd如维生素B1 治疗枫糖尿症、乳酸酸中毒、丙酮酸脱氢酶缺乏和Leigh 病维