第11讲基因与发育Cppt课件

1、1第五节第五节 基因的调节作用基因的调节作用一. 体节的形成体节的形成 体节体节（segment） 副节副节（parasegment） 裂缺基因裂缺基因（gap）建立空间结构的相邻平面，gap突变有一组体节缺失。 配对规则基因配对规则基因（pair-rule ）使胚胎分成为明显的体节，这组基因的突变体在每隔一个体节就缺失了一部分。所累及的体节可能是偶数的，也可能是奇数的。 体节极性基因体节极性基因（segment polarity）决定胚胎每个体节的发育形式。2(a)3小时的果 蝇胚胎(b)10小时的果 蝇胚胎(CL, PC,O,D,Mx, Ml,Lb是头部 不同的节)(c)刚孵化出的 幼虫3

2、4Gap基因hb- z, Kr,kni在早期囊胚中表达的模式5配对规则基因ftz(蓝色)和eve(棕色)在晚期囊胚中的表达模式6Krppel是转录因子，锌指蛋白，属Gap基因Knirps是转录因子，属Gap基因Sex combs reduced gene7第六节第六节 同源异形复合座位同源异形复合座位 一一. . 同源异同源异 型基因型基因二二ANT-CANT-C复合座位的结构和功能复合座位的结构和功能 ANT-CANT-C （触角足复合体）（触角足复合体）, ,此基因的突变此基因的突变 使触角变成了第二对腿使触角变成了第二对腿 三三. . BX-CBX-C复合座位的结构和功能复合座位的结构和

3、功能 BX-C，即双胸复合体（bithorax comples），它含有几组控制胸节发育的同源异形基因，若发生突变会导致腹部形态的改变。 四四. . 同源异型盒同源异型盒 89101112 第七节第七节 动物的性别决定和分化动物的性别决定和分化 一果蝇的性别决定(一) 果蝇Y染色体的功能 (二) 性指数的作用 分子因素分子因素（numerator elements） 分母因素分母因素（ denominator elements）(三) Sxl基因是主开关(四) Sx1控制体细胞性别分化基因(五) 剂量补偿作用 13 基因转录增加 XX 分子因子(基因位 于 X 染色体上)母体效应基因 (正调控

4、)开关基因剂量补偿基 因 调 控 基 因 雌性特异基激活X/A=0.1 开 关 开 Vir snf 正常水平转录 dsxF sisa da fl(2)d ( msl-1 msl-2 sisb her msl-3 mle ) sisc tra-2 fruX:A dpn emc tra gro X-染色体上的 dsxM fru mol 雄性求爱行为X :A=0.5 关 开 关 XY 分母因子(基因位 于常染色体上)母体效应基因 (负调控)开关基因剂量补偿基 因 调 控 基 因 雄性特异基因激活 图 24-36 果蝇性别决定和分化的途径及1415 X X 分子因素 AA 分母因素 da dpe he

5、r emc gro AUG UGA UGA雌性 DNAX:A1.0 PL PE 1 2 3 4 5 6 7 8 早期启动子(调节型) 转录 到囊胚期 晚期启动子(组成型)转录 Sxl 有效剪接产生有活性的 Sxl 维持 有效剪接 Sxl 350aa16 X 分子因素 AA 分母因素 da dpe her emc gro AUG UGA UGA雄性 DNAX:A0.5 PL PE 1 2 3 4 5 6 7 8 早期启动子不转录 晚期启动子(组成型) 转录 缺陷剪接 产生无活性的 Sxl Sxl 无活性图 24-39 主开关基因 Sxl 在雌性果蝇(上)和雄性果蝇(下)中的表达与调节。1718

6、母体效应物 Emc Dpn (分母因子) 无活性二聚体 SisB (分子因子) Da 有活性二聚体 Sis-a Run 上游调节元件 RNA 聚合酶 Dxl 图 24-38 母体效应基因，分子基因和分母基因对 Sxl 转录激活的作用。1920 二、哺乳动物性别决定和分化二、哺乳动物性别决定和分化 （1）经测序分析，发现SRY含79个氨基酸的模体， 且和高泳动蛋白（High mobility group, HMG） 同源，具有DNA结合蛋白的特点调控的功能；（2）哺乳动物中SRY仅在雄性中存在；（3）小鼠Sry表达的时空性符合Tdy的决定作用；（4），经分子杂交发现XY雌鼠缺失了Sry序列。 X

7、Y性反转小鼠Y染色体片断易位到X染色体上； （5）在46xy女性的SRY编码序列中曾发现过错义， 无义和移码突变；（6）Koopman等将含有Sry的 DNA片断导入 XY雌 性胎鼠中，结果部分转基因鼠产生了性反转。212223242526有悖于SRY/Sry决定睾丸发育的报道：（1）人类家族性XX性反转男性的某些病例并不存 在SRY基因，但有的可发育成正常的男性；（2）已报道15例带有两性或女性外生殖器的XY患者 发现有Xp部分重复，但SRY基因都是明显正常的.（3）南美仓鼠Akodone有两种Y染色体；一种Y染色体 不能诱导性腺分化，产生了不育的XY雌鼠。经Sry 测定发现是因在性分化阶段Sry未能表达；（4）在E