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1、会计学1地中海贫血筛查及基因示意图地中海贫血筛查及基因示意图第1页/共30页：蚊虫、疟疾。：蚊虫、疟疾。第2页/共30页 地区地区携带率携带率(%)(%) 地贫地贫地贫地贫合计合计广西广西17.66.424.0广东广东8.52.511.0海南海南12.72.715.4云南云南9.8 7.317.1贵州贵州4.25.19.3江西江西.2.010.2第3页/共30页 是珠蛋白是珠蛋白缺陷使血红蛋白中的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成珠蛋白肽链合成减少或不能合成导致导致慢慢性性贫血。贫血。第4页/共30页第5页/共30页第6页/共30页珠蛋白肽链基因珠蛋白肽链基因 第11号染色体 珠蛋

2、白基因 第16号染色体 珠蛋白基因 第7页/共30页-地中海贫血地中海贫血第8页/共30页-地中海贫血地中海贫血第9页/共30页 表 现第10页/共30页 -地中海贫血基因位于第16号染色体上（2条单体分别来自父母双方），每条染色单体分别有2个基因。-地中海贫血基因型地中海贫血基因型16号染色体1215第11页/共30页第12页/共30页（25%）第13页/共30页（25%）（25%）第14页/共30页-地中海贫血地中海贫血第15页/共30页地中海贫血第16页/共30页 -地中海贫血基因位于第11号染色体上（2条单体分别来自父母双方），每条染色单体分别有1个基因。-地中海贫血基因型地中海贫血基

3、因型11号染色体双重杂合子第17页/共30页 重型第18页/共30页表 现0 / 0、 + / 0）第19页/共30页第20页/共30页中间型、轻型地合并轻型 地贫第21页/共30页第22页/共30页绒毛穿刺：10-11周羊水穿刺：15-19周脐带血穿刺：20周以后父母一方确认地贫，配偶需行基因检测。父母为0 、 + 第23页/共30页重型 地贫治疗1、输血：2、铁鳌合剂（）输血10-20次后 SF1000ug/L。 开始进行鳌合剂治疗。 去铁胺：静脉点滴（8小时）。 去铁酮：口服。 恩瑞格：口服。相对轻。3、造血干细胞移植（先除铁）第24页/共30页 5岁 20岁 长期存活，可长期不发病存活

4、第25页/共30页中间型地贫治疗1、输血：2、铁鳌合剂（）：SF450ug/L，不规则除铁， SF800ug/L，正规除铁，强除铁。3、脾切除。（7岁以后为佳，原则上不低于5岁） 适应症：生长落后，健康状况差，脾亢（WBC ，血小板） 巨脾。第26页/共30页第27页/共30页贰叁壹产前诊断，如果查出地贫纯合子或标准型，立即终止妊娠加大宣传力度，让准父母们意识到危害性实行有效筛查方法严格做好产前检查第28页/共30页水陆草木之花，可爱者甚蕃。晋陶渊明独爱菊。自李唐来，世人盛爱牡丹。予独爱莲之出淤泥而不染，濯清涟而不妖，中通外直，不蔓不枝，香远益清，亭亭净植，可远观而不可亵玩焉。予谓菊，花之隐逸者也；牡丹，

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