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1、肌阵挛性癫痫的临床表现肌阵挛性癫痫的临床表现 1;.ll多起病于1217岁，始为大发作，后出现肌阵挛。亦可以肌阵挛、性格改变或一过性失明首发。大发作实乃一种延长的强直性“抖动”，终止时出现数次阵挛。发作频率疏密不等，可伴短暂意识丧失。肌阵挛无先兆，短促(不超过0.5秒)，表现为不对称、不同步、不规则;程度和范围亦不一，可见于单块肌肉的一部分或一组肌群，轻者无肢体移动，重者可猝倒。各种刺激尤其是意向性运动可加重肌阵挛，睡眠时消失。病程中渐发进展性痴呆，有行为障碍、激动_、错乱、幻觉、攻击和欣快。多数还有构音障碍、共济失调及小脑症状，少数有视觉障碍、一过性失明、偏头痛样头痛、肌张力减低、腱反射亢进

2、、锥体外系强直等。化验检查可见血清粘蛋白降低，尿粘多糖排泄增多，生磺酸(taurine)排泄少。EEG为持续双侧同步慢波2.53.5 c/s，棘慢波综合，多棘慢波综合和爆发性活动。随病程发展，波幅减低，活动减少至消失。EEG出现棘波时，EMG亦有棘波。反复光刺激可导致泛化性强直一阵挛发作。分类：l2;.l不同病因引起的垒身性肌阵挛癫痫发作特征不同，主要分为轴性肌阵孪和游走性肌阵挛。l轴性肌阵挛：发作主要累及双侧颈部，躯干、肩部及上肢近端肌肉，临床表现为点头、后仰或双侧肩部及手臂抽动，导致病人动作不稳定或掉物，如下肢受累，病人可出现站立或步态不稳、猝倒，甚至跌伤。l游走性肌阵挛：临床表现为姿势性

3、震颤或运动性肌阵挛，即在试图做精细运动时出现刻板的节律性运动或肌阵挛性抖动，四肢远端明显。肌肉抽动常常很轻微，甚至肉眼不易察觉。3;.l目前，按ILAE关于癫痫发作和癫痫诊断方案的建议，可将肌阵挛分为癫痫和非癫痫两大类，肌阵挛癫痫按病因分为遗传性和获得性。包括：特发性全面性癫痫，良性婴儿肌阵挛癫痫，肌阵挛-站奇不能发作性癫痫，肌阵挛失神癫痫，青少年肌阵孪癫痫。癫痫性脑病，婴儿早期肌阵挛脑病，大田原综合征，West综合征，Dravct综合征，LP,OXGastaut综合征。进行性肌阵挛癫痫，神经元蜡样质褐脂质沉积症，涎酸沉积症I型，Iafora病，15nverricht一Lundborg病，神经轴索营养不良

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