遗传病和人类健康 (2)

1、n1.可遗传变异可遗传变异： 凡性状的变异能在后代凡性状的变异能在后代重复出现重复出现的现象。的现象。n 2.不可遗传变异不可遗传变异： 不涉及遗传物质的改变，仅仅由环境条件引不涉及遗传物质的改变，仅仅由环境条件引起的变异。起的变异。变异变异可遗传的变异可遗传的变异不可遗传的变异不可遗传的变异复复 习：习：表现型表现型 基因型基因型（内因）（内因） 环境条件环境条件（外因）（外因）不遗传的变异不遗传的变异可遗传的变异可遗传的变异6.6.下列哪些是下列哪些是可遗传变异可遗传变异( ) ( ) 哪些是哪些是不可遗传变异不可遗传变异( )( ) A. A.家兔体表的毛家兔体表的毛, ,有纯白色有纯白

2、色, ,黑色黑色, ,蓝灰色等类型蓝灰色等类型 B.B.玉米粒有黄色玉米粒有黄色, ,有白色有白色, ,还有红色的还有红色的 C.C.同一品种的小麦同一品种的小麦, ,生长在遮荫处的比生长在阳光充生长在遮荫处的比生长在阳光充 足处的秆细、穗小足处的秆细、穗小 D.D.有一对表现正常的夫妇有一对表现正常的夫妇, ,生出一个白化病的儿子生出一个白化病的儿子 E.E.一对孪生兄弟一对孪生兄弟, ,哥哥长期在野外工作哥哥长期在野外工作 , ,弟弟长期在室内弟弟长期在室内工作工作, ,结果哥哥比弟弟的脸色黑结果哥哥比弟弟的脸色黑 F.F.身材高大的父母身材高大的父母, ,其子女由于营养不良而个头长得矮小

3、其子女由于营养不良而个头长得矮小可可可可可可不可不可不可不可不可不可第第20章章 生物的遗传和变异生物的遗传和变异第第6节节 遗传病和人类健康遗传病和人类健康多指（趾）多指（趾）多一拇指多一拇指正常人的手正常人的手多一小指多一小指 一种一种常染色体常染色体显性显性遗传病遗传病 近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的人类的传染病传染病已逐渐已逐渐得到控制得到控制。而人类的。而人类的遗传病遗传病却有却有逐年增高的趋势逐年增高的趋势，遗传病已成，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！为威胁人类健康的一个重要因素！一、遗传病一、遗传病 是由是由遗传物质改变遗传物质改变

4、而引起的疾病，致病基而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。中常常表现出一定的发病比例。遗传病是指因遗传病是指因遗传物质不正常遗传物质不正常引起的引起的先天性疾病先天性疾病你看见了什么？你看见了什么？n先天性色觉障碍通常称为先天性色觉障碍通常称为色盲色盲，它不能分辨，它不能分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色；自然光谱中的各种颜色或某种颜色；n常见的是：红绿色盲常见的是：红绿色盲n对颜色的辨别能力差的则称对颜色的辨别能力差的则称色弱色弱，n色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色，色弱者，虽然能看到正常人所看到的

5、颜色，但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗时，有的几乎和色盲差不多，或表现为色觉时，有的几乎和色盲差不多，或表现为色觉疲劳，它与色盲的界限一般不易严格区分。疲劳，它与色盲的界限一般不易严格区分。 维多利亚女王的家庭维多利亚女王的家庭苯丙酮尿症苯丙酮尿症原因：缺少正常基因，某原因：缺少正常基因，某种酶合成障碍种酶合成障碍 对婴儿的神经系统造成影对婴儿的神经系统造成影响响,使其出现智力下降等症状使其出现智力下降等症状 2009年，年，塞门亚塞门亚代代表表南非南非参加世界田径参加世界田径锦标赛锦标赛女子女子800米跑比米跑比赛，获得赛，获得冠军冠军后其性后其性

6、别被国际田径联合会别被国际田径联合会质疑，要求塞门亚质疑，要求塞门亚 进进行行性别检验性别检验。n性染色体异常：性染色体异常： 以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。多为嵌合体型。n常见疾病常见疾病: :n先天性卵巢发育不全综合征先天性卵巢发育不全综合征(45(45，XO)XO)、n先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征(47(47，XXY)XXY)、n超雌综合征超雌综合征(47(47，XXXXXX；4949，XXXXX)XXXXX)、nXYYXYY综合征综合征 (47(47，XYY)XYY)等。等。 其中某个基因贮存的遗传信息

7、一旦表达，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。得到表达，但能够通过配子传递给后代。 案例引入案例引入n达尔文对此百思不得其解，直到他研究植物进达尔文对此百思不得其解，直到他研究植物进化过程中发现，异花授粉的个体比自花授粉的化过程中发现，异花授粉的个体比自花授粉的个体，结出的果实又大又多，而且自花授粉的个体，结出的果实又大又多，而且自花授粉的个体非常容易被大自然淘汰。这时他才恍然大个体非常容易被大自然淘汰。这时他才恍然大悟：悟：大自然讨厌近亲

8、婚姻大自然讨厌近亲婚姻。这也就是他与表姐。这也就是他与表姐婚姻的悲剧所在。婚姻的悲剧所在。 达尔文的时代，人们还不懂得达尔文的时代，人们还不懂得近亲结婚的危害近亲结婚的危害 案例案例 四、防治遗传病的措施四、防治遗传病的措施1 1禁止近亲结婚禁止近亲结婚2 2遗传咨询遗传咨询3 3产前诊断产前诊断4 4 2.2.我国法律禁止近亲结婚的理由是（我国法律禁止近亲结婚的理由是（ ） A A近亲结婚使其后代获得相同致病基因近亲结婚使其后代获得相同致病基因 的可能性增大的可能性增大 B B近亲结婚造成显性基因控制的性状出近亲结婚造成显性基因控制的性状出 现的频率高现的频率高 C C近亲结婚生育的孩子都不

9、健康近亲结婚生育的孩子都不健康 D D近亲结婚会造成后代不育近亲结婚会造成后代不育 A A3.3.下列都是遗传病的一组是（下列都是遗传病的一组是（ ） A A. .先天性聋哑、手足口病、佝偻病先天性聋哑、手足口病、佝偻病 B B. .流感、甲肝、细菌性痢疾流感、甲肝、细菌性痢疾 C C. .血友病、色盲病、先天性智力障碍血友病、色盲病、先天性智力障碍 D D. .坏血病、脚气病、贫血病坏血病、脚气病、贫血病 C C4.4.下列病例中，属于传染病的是（下列病例中，属于传染病的是（ ） A A. .白化病白化病B B. .色盲目色盲目 C C. .艾滋病艾滋病 D D. .血友病血友病 5.5.下列疾病属于传染病的是（下列疾病属于传染病的是（ ），属于遗传），属于遗传 病的是（病的是（ ）。）。 A A. .胃病胃病 B B. .蛔虫病蛔虫病 C C. .糖尿病糖尿病 D D. .色盲色盲 6.6.下列哪一种疾病不属于遗传病（下列哪一种疾病不属于遗传病（ ） A A. .感冒感冒B B. .白化病白化病C C.