Austin型幼儿脑硫脂病Austin型异染性脑白质营养不良0

1、Austin型幼儿脑硫脂病（Austin型异染性脑白质营养不良）【病因】（一）发病原因遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫 酸酯酶（脑昔脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。（二）发病机制本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑昔脂硫酸酶）缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶， 具有3 种同工酶，即芳香基硫酸酯酶 A、B和C。该基因位于22q13o 正常时，脑昔脂硫酸酶催化半乳糖酰 -3-硫酸酰基鞘氨醇、乳 糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。由于本病病人体 内缺乏脑昔脂硫酸酶，故上述几种昔脂分解不全，可因过多 沉积于脑内而致病。本病的病理改变以中枢神经白质和周围神经最为

2、明显， 其他内脏器官组织内也可发生。脑组织内莫些神经元丧失，星形细胞增殖，皮质较深层有微胶质反应，皮质细胞结构尚保留。白质显示神经磷脂明显丧失，而“U形神经纤维相对完整，少突细胞数量减少，在残留的少突细胞及血管周围巨 噬细胞内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、 基底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和 视网膜神经节细胞内，可见有细胞质包涵体，具内含有异染 性物质。在偏光显微镜下，异染性物质呈黄、绿二色性，这 种物质PAS染色呈阳性，苏丹黑染色也呈阳性。 在电子显微 镜下，细胞内包涵体为亲水性，其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等（1m）,大多数是由一种透明基质内的同心性

3、 或水平成层结构所组成，每层厚68nm。另一种包涵体是由无定形物质组成，这种包涵体外包有一层薄膜（34nm）,系由基质产生。细胞外有大的球形或圆形颗粒物质，在显微 镜下，这些物质具有异染性。视神经和周围神经病理改变为节段性脱髓鞘性变，在 Schwann细胞内有异染性物质沉积。在电子显微镜下，这种 物质为多形性，并由 斑马小体”构成。异染性沉积物质还可 存在于肾小管及胆管上皮细胞、内分泌腺细胞、肝脏实质细 胞和库普弗细胞内。【症状】从9个月到2岁开始由现临床症状。最早表现是行为异 常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或由现步态异常，多 数病例可由现肌张力低下，偶尔也可由痉挛性截瘫。病变持 续一年以

4、后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有 语言障碍，肌张力增高（下肢更为明显），深反射减弱或缺如， 共济失调可进一步加重，并可由现间歇性肢体疼痛等。 到3 4岁时，患儿即卧床不起，由现四肢瘫，并可发生眼球震颤、 小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼 底检查可以发现黄斑呈带灰色变色，以后可以失明。除神经 系统症状外，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面 容呈轻度Hurler综合征特征等。本病根据临床症状，主要为神经系统的临床表现，以及 实验室检查所见，可获得诊断。【饮食保健】Austin型幼儿脑硫脂病食疗方：虾皮蛋羹配料虾皮20克，鸡蛋1个。制法虾皮，择去杂质，冲洗一下；

5、鸡蛋，磕入碗内，搅打 成泡，然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗，放入蒸锅中蒸 熟，取由，可用以佐餐。香菇粥配料香菇5克，粳米50克。制法将香菇用冷水泡发好， 洗净，切碎;粳米，淘洗干净 锅置火上，放入适量清水、香菇、粳米，同煮，先用大火烧 沸后，改为文火煮至粥熟，即成。百合蒸鳗鱼配料百合100克，鳗鱼肉250克，黄酒、味精、精盐各 适量，葱末、姜末少许。制法将鲜百合撕去内膜，用精盐擦透，洗净，切块放入 碗内。鳗鱼肉，切成小块，放少许盐，用黄酒浸渍10分钟后，放在百合上面，撒上姜末、葱末、味精，上笼蒸熟，即 成。乳粥配料牛乳或羊乳适量，大米 50克，白糖适量。制法将大米淘洗干净，放入锅内，加适量清

6、水，用文火 煮粥，待粥煮至半熟时，去米汤加牛乳、白糖同煮成粥。早 晚餐热食，空腹食用较佳。鸡肝粥配料鸡肝1个，大米60克。制法将鸡肝洗净，切碎；粳米，淘洗干净。锅上火，放入 适量清水，下入粳米、鸡肝，用大火烧沸，后用文火煮至粥熟即可，分次饮用上面资料仅供参考，详细需要咨询医生。Austin型幼儿脑硫脂病患者吃什么好？宜多吃米粥、牛奶、鸡肉、鸭肉、鸡肝、山楂、鳗鱼、鹤鹑、银鱼之类食物。饮食要软、烂、细，以利消化吸收。Austin型幼儿脑硫脂病患者不适宜吃什么？幼儿要少吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物，忌食煎、炸、熏、烤和 肥腻、过甜的食物，还要少用芝麻、芝麻油、葱、姜和各种 香气浓郁的调味料。【护理】本病是一种基本生化缺陷性疾病本病多见于婴幼儿【治疗】预防：针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传 病后代的由生（即实行优生）和遗传变异的发生，采取通常的 措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期 治疗。疾病发生的前兆：行为异常，烦躁不安，共济失调，动 作不协调或由现步态异常，多数病例可由现肌张力低下，偶 尔也可由痉挛性截瘫。【检查】尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性 包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节昔脂增 多，并以GM2和GM3神经节昔脂为主，硫酸乙酰肝素亦增 多。X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症