儿童巴特综合征

1、儿童巴特综合征一概述巴特综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、 烦渴、便秘、厌食和呕吐，50%发病于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。临床分6个亚型：I型（新生儿/胎儿型）、n型（新生儿/胎儿型）、田型（经典型）、IV型（伴感觉神经性耳聋）、V型（伴低钙血症） 和Gitelman综合征。二病因本病原发病因尚无定论。I、n、田、IV型巴特综合征和 Gitelman综合征是常染色体隐性遗传性疾病，V型巴特综合 征是常染色体显性遗传性疾病。三临床表现巴特综合征可呈散发或家族性，本病临床表现以低血钾症 状为主，复杂多样

2、不同类型临床表现。I型和n型巴特综合 征临床以胎儿或新生儿发病，胎儿多尿可导致羊水过多，早 产，新生儿早期明显多尿，并且持续46周，可伴有导致危及生命的脱水，并且可有生长发育迟缓及生长低下，部分 患者可有瘦小、三角脸、大额头、大眼睛、扇风耳及嘴下垂。 田型巴特综合征症状开始于 2岁，部分病例可在新生儿期由 现症状，多尿、烦渴、呕吐及脱水，生长低下、便秘以及嗜 盐，可有新生儿型巴特综合征外貌。IV型巴特综合征除与I 型和n型巴特综合征相似的临床表现还可有感音性耳聋、精 神运动性阻滞和肌张力低下。v型巴特综合征除其他巴特综 合征临床表现外，还可有生生不久发生低钙血症及由低钙血 症导致的手足抽搐和惊

3、厥。Gitelman综合征其他类型临床表 现稍轻，通常新生儿期无症状，部分患儿可表现为肌无力、 痉挛、手足抽搐和关节痛等。四检查1 .实验室检查大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至 1.5mmol/L。2 .其他辅助检查常规做影像学检查，如 X线检查，B超和心电图等检查， 必要时做脑电图和脑 CT等检查。五诊断临床表现为低氯低钾性碱中毒、高肾素高醛固酮血症、血 压正常，肾脏病理检查可见肾小球旁器增生。六鉴别诊断1 .原发性醛固酮增多症可由现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血 症，对血管紧张素反应敏感。2 .假性醛固酮增多症（Liddle综合征）也呈低血钾性代

4、谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。3 .假性Bartter综合征由于滥用利尿剂、泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物， 由现低钾血症，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药 物，症状好转。七并发症可并发低血钾、直立性低血压、智力障碍、惊厥、痛风、 佝偻病、肾钙化及进行性肾衰竭等。八治疗1 .纠正低血钾(1)补钾 长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，但大剂量可致胃部不适和腹)泻。(2)保钾利尿剂 螺内酯或氨苯蝶呢o2 .前列腺素合成酶抑制剂回噪美辛布洛芬、阿司匹林可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。回噪美辛最为有效，宜小剂量开始。对阻噪美辛耐药的病例，可应用布洛芬代替。3 .抑制肾素-血管紧张素系统(1)血管紧张素转移酶抑制剂卡托普利，有一定疗效。(2)普蔡洛尔-肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性但有效性尚未肯定。4.纠正低镁血症氯化镁用于纠正低镁血症。目前认为，以上药物联合应用，如补钾和保钾利尿及小剂 量口引噪美辛合用，较单独应用一种药物疗效更佳。九预后婴儿期发病者症状重，部分患儿有智力障碍，可因脱水、 电解质紊乱及感染而死亡。5岁以后发病者，几乎全部都有生