关注人类遗传病苏教版1

1、会计学1关注人类遗传病苏教版关注人类遗传病苏教版1第1页/共43页先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点关关系系例例子子出生时已经表现出来的疾病，不一定是遗传病一个家族中多个成员都表现出同一种病，不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症白化病、多指、血友病等第2页/共43页第3页/共43页目前已发现的多基因遗传病有100多种。脊柱裂多基因遗传病第4页/共43页病名病名群

2、体发病率群体发病率/%/%腭裂腭裂0.010.01先天性髋关节脱臼先天性髋关节脱臼0.100.200.100.20先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.300.30先天性畸形足先天性畸形足0.100.10先天性巨结肠先天性巨结肠0.020.02脊柱裂脊柱裂0.300.30无脑儿无脑儿0.200.20病名病名群体发病率群体发病率/%/%先天性心脏病先天性心脏病0.500.50精神分裂病精神分裂病1.001.00青少年型糖尿病青少年型糖尿病0.200.20原发性高血压原发性高血压4.008.004.008.00冠心病冠心病2.502.50消化性溃疡消化性溃疡4.004.00哮喘哮喘4.004.00第5页

3、/共43页单基因遗传病由一对等位基因控制的人类遗传病已经确定的单基因遗传病大约有6500多种！由显性致病基因引起的由隐性致病基因引起的软骨发育不全抗维生素D佝偻病黑尿症黑尿症正常人第6页/共43页由改变而引起的人类疾病1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性第7页/共43页人类染色体遗传病先天智力障碍患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口第8页/共43页先天智力障碍男性患者染色体组图解第9页/共43页正常男性染色体组型图解第10页/共43页先天智力障碍男性患者染色体组型图解第11页/共43页人类染色体遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病常

4、染色体数目异常常染色体结构异常例如，先天智力障碍是由于体细胞中多了一条21号染色体引起的。性染色体数目的增加性染色体数目的减少XXYXYYXO性腺发育不全综合征XYY综合征先天性睾丸发育不全综合征孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中染色体异常有关第12页/共43页遗传病类遗传病类型型定义定义分类分类实例实例显性遗显性遗传病传病隐性遗隐性遗传病传病受一对等位基因控制的遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病苯丙酮尿症、白化病、色盲唇裂、无脑儿21三体综合征、猫叫综合征由染色体异常引起的遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第13页/共43页5

5、.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是 ( ) A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析 21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一 条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病 率高，容易受环境影响的特点。D第14页/共43页6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个 家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是 ( ) A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近 亲结

6、婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综 合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综 合征 解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾 病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来 确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率， 而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨 询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否 患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断 来确定。C第15页/共43页第16页/共43页第17页/共43页苯丙氨酸耐量试验 医学上检测某人是否是苯丙酮尿症携带者，采用如下方法：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。1.通过上述试验，可以判断被检

7、测者是否为苯丙酮尿症携带者吗？为什么？2.有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传病的发病率。你对预防遗传病发生有什么建议？第18页/共43页第19页/共43页生化分析染色体分析细胞培养离心细胞实验室诊断临床诊断遗传咨询胎盘羊膜腔遗传病的监测和预防示意图第20页/共43页临床诊断遗传咨询实验室诊断通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病

8、时，应进行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行染色体分析等。第21页/共43页1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病CB第22页/共43页3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配

9、其后代必然有伴性遗传病4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%BA第23页/共43页5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和CC第24页/共43页7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控

10、制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传B第25页/共43页 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病第26页/共43页(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（多选）遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指导优生指导A A 抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病X

11、 X染色体显染色体显性遗传性遗传X Xa aX Xa aX XA AY Y选择生男孩选择生男孩B B 红绿色盲症红绿色盲症 X X染色体隐染色体隐性遗传性遗传X Xb bX Xb bX XB BY Y选择生女孩选择生女孩C C 白化病白化病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病AaAaAaAa选择生女孩选择生女孩DD 并指症并指症常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病TtTttt tt产前基因诊产前基因诊断断第27页/共43页多 指并 指并指，单基因控制的显性遗传病。第28页/共43页软骨发育不全第29页/共43页抗维生素佝偻病第30页/共43页 白 化病第31页/共43页苯丙酮尿症第32页/共4

12、3页第33页/共43页第34页/共43页第35页/共43页21三体综合征症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病第36页/共43页第37页/共43页症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病第38页/共43页病名病名群体发病率群体发病率/%/%腭裂腭裂0.010.01先天性髋关节脱臼先天性髋关节脱臼0.100.200.100.20先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.300.30先天性畸形足先天性畸形足0.100.10先天性巨结肠先天性巨结肠0.020.02脊柱裂脊柱裂0.300.30无脑儿无脑儿0.200.20病名病名群体发病率群体发病率/%/%先天性心脏病先天性心脏病0.500.50精神分裂病精神分裂病1.001.00青少年型糖尿病青少年型糖尿病0.200.20原发性高血压原发性高血压4.008.004.008.00冠心病冠心病2.502.50消化性溃疡消化性溃疡4.004.00哮喘哮喘4.004.00第39页/共43