基因突变及其他变异

1、第5章 基因突变及其他变异18【章节知识网络】实例概念特点意义概念类型意义单基因遗传病-q 多基因遗传病一 染色体异常遗传病遗传病的吃一 测和预防人类避因组计划-人类遗窝一可遗传的变异染色体变异育种一缺失结构重复变异 一倒位易位I一染色体组 赘日二倍体、多情体1单倍体基因重组 基因突变染色体变异其出重组【章节巩固与提高】一、选择题1、2010年8月25日，经权威遗传机构确认，济南发现的一例染色体异常核型即46,XYt（6,8）为世界首报，该例异常核型属于染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位携带者在 人群中约占0.47%,是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质丢失，患者表现及 智力均与正

2、常人一样。11、12号染色体易位即t（11、12）,在人群中较为常见。下列说法中， 正确的是（）A.在光学显微镜下观察不到染色体易位B.该异常核型为6、8号染色体易位C.染色体结构改变一定导致基因数量的改变D.染色体易位属于基因重组，不改变基因的数量【解析】染色体变异在显微镜下可以观察到；倒位和易位一般不改变基因的数量，只改变基因的排列顺序和位置；染色体易位属于染色体结构变异，不属于基因重组。【答案】B2、基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是（）A .无论是低等还是高等生物都可能发生突变B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变C.突变只能定向形成新的等位基因D.突变

3、对生物的生存往往是有利的【解析】所有生物的遗传物质在复制时都可能发生错误而导致基因突变；基因突变可发生在生物个体发育中的任何时候；基因突变是不定向的；基因突变往往对生物的生存不利， 只有少数变异是有利的。【答案】A3、据报道，英国首都伦敦北部有家养鸭场近日孵化出来一只“长着四条腿”的雄性小 鸭子。据悉，在两条正常的鸭腿后还长有另外两条几乎一模一样的小腿，这只鸭子能四处奔跑活动，并擅长用那两条“额外”的后腿充当稳定装置。那么，引起这两条“额外”的后腿 的原因最可能是（）A.雄性激素 B.染色体加倍C.基因重组 D.基因突变【解析】基因突变的频率很低，整个养鸭场只孵化出了一只“长着四条腿”的雄性小

4、鸭子，所以最可能的原因为基因突变。【答案】D4、（2012 济南模拟）现有三个水稻品种， 基因型分别为 AABBdd、AabbDD和aaBBDD。 如果从插秧（移栽幼苗）到获得种子（或花粉）为一次栽培，运用单倍体育种技术，利用以 上三个品种获得基因型为 aabbdd的植株最少需要几次栽培（）A.1B.2C.3D.4【解析】最短时间方案应选择AABBdd和AabbDD杂交，得到 AaBbDd ,经花药离体培养得aabbdd个体，共需3次栽培。如选用其他亲本则至少需要4次栽培。【答案】C5、基因突变和染色体变异的一个重要区别是（）A.基因突变在光镜下看不见B.染色体变异是定向的，而基因突变是不定向

5、的C.基因突变是可以遗传的D.染色体变异是不能遗传的【解析】染色体变异和基因突变都属于突变，突变是不定向的，可遗传的。但染色体变异在光镜下可以经染色等处理观察到，而基因突变则不能。【答案】A6、如图是利用某植物（基因型为AaBb）产生的花粉进行单倍体育种的示意图，据图判断 不正确的是（）花粉一一植株A -植株BA.过程通常使用的试剂是秋水仙素，作用时期为有丝分裂前期B.通过过程得到的植株 A基因型为aaBB的可能性为1/4C.过程属于植物的组织培养，在此过程中必须使用一定量的植物激素D.与杂交育种相比，该育种方法的优点是能明显缩短育种年限【解析】过程是用秋水仙素使单倍体染色体加倍成为纯合体，作

6、用时期是有丝分裂前期；过程是花药离体培养， A的基因型为AB或Ab或aB或ab;过程属于植物组织培 养，该过程需要细胞分裂素和生长素刺激愈伤组织分化为根和芽。【答案】B7、生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分 别表示细胞减数分裂过程中出现的环形圈”、十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是 （）甲CA.甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异和基因重组B.甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果C.乙图是由于四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果D.甲、乙两图常出现在减数第一次分裂的前期，染

7、色体与 DNA数之比为1 ： 2【解析】据图中信息可知：甲的变异类型属于染色体结构变异中的缺失或增加、乙的变异类型属于染色体结构变异中的易位；甲图中部分基因发生了增添或缺失，导致染色体上基因数目改变；乙图中右上角的含s基因的黑色部分与左下角的含w基因的白色部分已发生互换，且它们之间的互换发生在非同源染色体之间，所以该变异为易位而不是四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的基因重组；甲、乙两图中每条染色体都含两条染色单体、两个 DNA分子。8、下列有关遗传和变异的叙述，正确的是（）A.基因型为Dd的豌豆在进行减数分裂时，会产生雌雄两种配子，其数量比约为B.用适当浓度的秋水仙素处理大肠

8、杆菌，可使其细胞内的染色体数量加倍C.染色体中构成 DNA的脱氧核甘酸的数量、种类和序列，三者中有一个发生改变， 就会引起染色体变异D.将基因型为 Aabb的玉米植株的花粉授到基因型为aaBb的玉米植株上，所结籽粒的胚乳基因型为 AaaBBb、Aaabbb、aaaBBb、aaabbb【解析】根据基因的分离定律，基因型Dd的豌豆进行减数分裂产生D、d两种配子的比例是1 ： 1,但雌雄两种配子的数量比不是1 ： 1, 一般情况下，高等植物的雄配子比雌配子数量多；大肠杆菌是原核生物，没有染色体结构；构成 DNA的脱氧核甘酸的数量、种类 和序列的改变，称之为基因突变；Aabb的玉米植株产生 Ab、ab

9、的花粉，aaBb的玉米植株产生aB、ab的卵细胞，胚乳的基因型为AaaBBb、Aaabbb、aaaBBb、aaabbb。【答案】D9、（2012 金华模拟）染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化。 下列图中，甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图表示某染色 体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是（）CalbLdJ ph）回 hCabld I EIH） Ca b d r K）交换前某染色体丙丁皮A.甲可以导致戊的形成B.乙可以导致丙的形成C.甲可以导致丁或戊两种情形的产生D.乙可以导致戊的形成【解析】甲是交叉互换，乙是易位，丙是重复，丁是交叉互换，戊是易

10、位。【答案】D10、利用X射线人工诱导细胞进行基因突变和利用秋水仙素诱导多倍体形成时，X射线和秋水仙素分别彳用于细胞周期 （）B.均为间期C.前者为前期，后者为间期D.前者为间期，后者为前期【解析】基因突变发生在DNA复制的过程中，DNA复制在细胞分裂的间期，秋水仙素抑制纺锤体形成，诱导染色体加倍，纺锤体形成在细胞分裂前期。【答案】D11、（2012 合肥模拟）下列遗传系谱图中，II 6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用 B或b表示，下列分析正确的是（）mu12 II甲病患者63乙病患者IVnA. I 2的基因型为 aaXBXB或aaXBXbB. n 5的

11、基因型为BbXAXA 的可能性是1/4C. W n为患两种遗传病女孩的概率为1/32D.通过遗传咨询可确定IV n是否患有遗传病【解析】A错误，n 5、n 6正常，有一个患病的儿子出9,所以甲病为隐性遗传病，而116不携带致病基因，则甲病一定是伴X染色体遗传病；B错误，由系谱图可以看出，n 3、n4正常，有一个患乙病的女儿出8,知乙病一定为常染色体隐性遗传病，故n 5的基因型只能为BbXAXa ; C正确，m 8的基因型可能为 1/2bbXAXA、 1/2bbXAXa ; n 5的基因型只 能为BbXAXa , n 6不携带致病基因，所以出 9的基因型为1/2BbXaY、1/2BBXaY ,他

12、们生 一个患两种遗传病的女孩的概率为1/32; D错误，m 8、m9的孩子不论是男孩还是女孩都具有患一种或两种病的可能，不能通过遗传咨询来确定。【答案】C12、引起生物可遗传变异的原因有三种，即基因重组、基因突变和染色体变异。以下几种生物性状的产生来源于同一种变异类型的是（）果蝇的白眼豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 八倍体小黑麦的出现人类的色盲玉米的高秆皱形叶人类的镰刀型细胞贫血症A.B.C.D.【解析】果蝇的白眼、人类的色盲及镰刀型细胞贫血症都来源于基因突变；豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒，玉米的高秆皱形叶都来源于基因重组；八倍体小黑麦的出现则来源于染色体变异。【答案】C13、（2012 泉州质检）囊性

13、纤维病发病的直接原因是 Cl-不能有效运出肺等组织细胞， 而根本病因是CF基因发生突变，导致运输 Cl-的膜蛋白的第508位的氨基酸缺失。下列理 解错误的是（）A.CF基因突变的原因可能是碱基对的缺失B.CF基因制成的DNA探针可治疗该遗传病C.CF基因突变导致细胞膜通透性发生改变D.CF基因通过控制蛋白质的分子结构控制生物性状【解析】根据题意，运输 Cl-的膜蛋白的第508位的氨基酸缺失，可推知控制该蛋白质 的CF基因突变的原因可能是碱基对的缺失，A项正确；由于该膜蛋白分子上缺少一个氨基酸，则该蛋白质分子结构发生改变， C、D项正确，导致细胞膜通透性也发生改变；特定的 DNA探针只能检测出特

14、定的遗传病，不能治疗遗传病，B项错误。【答案】B14、下图是一种罕见的疾病 聚丙酮尿症（PKU）的系谱图，设该病受一对等位基因控 制（基因A表不显性，基因a表不隐性）,下列相关叙述中不正确的是 （口正常男性 o正常妞 患PKU女性A. m 8的基因型为AaB. PKU为常染色体上的隐性遗传病C.m8与m9结婚，生了两个正常孩子，则第3个孩子是PKU的概率为1/6D.该地区PKU发病率为1/10 000,出10男子与当地一正常女子结婚，生病孩的概率为 1/200【解析】题图示的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，m 8的基因型为1AA或2Aa； m339的基因型是 Aa,生PKU孩子的可能性是|x1

15、 = PKU发病率为1/10 000,则a= 1/100、 3 4 6A = 99/100,m10的基因型为 Aa,正常女子是 Aa的可能性约为1/50, m 10男子与当地一11正常女子结婚，生病孩的概率为1><= 1/200°4 50【答案】A15、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%。某家庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。下列判断或叙述中合理的是（）A.高度近视发病率很低，因此为单基因遗传病B.高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病C.判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配，若后代中出现正常子女，该 病为显性遗传病D .根据母子患病父亲正常，还不能判断

16、该病的致病基因是否位于X染色体上【解析】若是单基因的显性遗传病，发病率则可能较高。 隐性遗传病发病率较低， 但发病率很低的不一定是隐性遗传病，也有可能是环境条件等因素的影响。若某对高度近视的男女是由于环境因素导致的，但遗传物质没有发生变化，则不是遗传病。【答案】D16、（2012 泰州调研）“基因敲除”是指将外源基因整合到小鼠胚胎干细胞的DNA同源序列中，使某一个基因被取代或破坏而失活，形成杂合体细胞；然后将“修饰”后的胚胎 干细胞植入小鼠的早期胚胎，生成嵌合体小鼠。科学家已经利用上述技术成功地把人类囊肿 性纤维化病的致病基因移植到小鼠身上，培育出了患囊肿性纤维化病的小鼠。下列有关叙述最可能错

17、误的是（）A.这种嵌合体小鼠长大后体内存在外源基因，而且可能会遗传给后代B.在“基因敲除”中需要用到限制性核酸内切酶等C.通过“基因敲除”方式导致的变异类型属于基因突变D. “基因敲除”技术有利于人类对某些遗传因素引发的疾病进行研究【解析】依题干信息可知，“基因敲除”实质上是用外源基因取代或破坏DNA同源序列中的某一个基因，导致其失活，属于基因重组，C项错误。【答案】C17、一条正常染色体的基因排列顺序为 ABCDEFGH ,变异后的基因序列为ABCDEFEFGH 。这种变异不会影响（）A.生物正常的生命活动B.染色体上基因的排列顺序C.染色体上基因的数目D.基因中的碱基的排列顺序【解析】题中

18、所述的变异属于染色体增添了一个片段，改变基因数目，但没有影响各基因中的碱基的排列顺序。【答案】D18、下列有关遗传和变异的说法，正确的是 （）A.孟德尔探索遗传规律时，运用了类比推理法，测交实验是对推理结果的验证B.基因型为AaBb的黄色圆粒豌豆，其自交后代中，圆粒基因的频率应是50%C.基因型为Aa的植株，有的细胞中含有两个 A基因，一定是染色体发生了变异D.秋水仙素可抑制纺锤体的形成，用秋水仙素处理大肠杆菌可使其遗传物质加倍【解析】A项错误，孟德尔探索遗传规律时，运用的方法是假说一演绎法，测交实验是对演绎结果的验证；B项正确，自交不改变种群的基因频率；C项错误，正常情况下，细胞分裂时，由于

19、DNA的复制，细胞中可出现两个 A基因；D项错误，大肠杆菌不进行有丝分 裂，无纺锤体形成。【答案】B19、下列有关单倍体的叙述中，正确的是（）A.单倍体体细胞中不可能含有形态、大小相同的染色体B.未受精的卵细胞发育成的个体，一定是单倍体C.基因型为aa的植物一定不是单倍体D.单倍体植株比普通植株繁殖能力强【解析】体细胞中含本物种配子染色体数目的个体叫单倍体，单倍体不等于体细胞中只有一个染色体组的个体， 如四倍体植株的花粉发育成的单倍体体细胞含有两个染色体组，所以单倍体体细胞中可能含有形态、大小相同的染色体。由配子发育而来的个体是单倍体。单倍体的特点是植株弱小，高度不育。【答案】B20、图1显示

20、出某物种的三条染色体及其上排列着的基因（图中字母所示）。试判断如图列出的（1）、（2）、（3）、（4）四种变化依次属于下列变异中的（）M N 口 Rq巳知的染色体（）（2）（3）（4）染色体结构变异染色体数目变异基因重组基因突变A.B.C.D.【解析】（1）是第一条染色体缺失一段形成，属于染色体结构变异中的缺失；（2）中发生了同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换，属于基因重组；（3）中是第一条染色体上 M基因突变成 m基因，属于基因突变；（4）中第一条染色 体与第三条染色体是非同源染色体，交换了部分片段，属于染色体结构变异中的易位。【答案】B21、遗传性垂体性侏儒症是由单基因控制的遗传病。该

21、病表现为垂体前叶功能不足， 生长激素分泌减少，从而阻碍身体生长。 如图甲中的患者均属于遗传性垂体性侏儒症，已知n中只有H 1为纯合子；图乙表示人的生殖细胞产生过程中，DNA、染色体数量的变化（代表DNA,代表染色体）。甲图中出3发病原因与乙图中生理过程关系最密切的区段是i_. j - obOr-d d>r-n12451口5oi正常男性 o正常女性再件患菁女性忠智细胞分裂时期乙C. cdD. fgI234 5 fi22、纯种红花紫茉莉（RR）与纯种白花紫茉莉（rr）杂筛选得F1,取F1的花药进行离体培养，然后将幼苗用秋水仙素处理，使染色体加倍得F2, F2的基因型及比例是（）A. RR ：

22、 rr=1 ： 1B. RR ： rr= 3 ： 1C. Rr ： rr= 1 ： 1R、r,比例为1 ： 1）化、体单塔乔D. RR ： Rr ： rr= 1 ： 2 ： 1【解析】亲本 RRX rr-F1（Rr）遐3花粉（基因型为倍体幼苗（R ： r=1 ： 1）一秋水仙素处理幼苗（使染色体加倍，基因型为RR、rr,其比例为1 : 1）。【答案】A23、下图表示某正常基因及指导将合成的多肽顺序。AD位点发生的突变导致肽链延长停止的是除图中密码子外，已知GAC（天冬氨酸卜CGU（甘氨酸/GGG（甘氨酸）、AUG（甲硫氨酸）、UAG（终止）（）A.G/C 一 A/TDNAmRNA名脓B.T/A

23、 一 G/CC.T/A 一 C/GD.丢失T/A【解析】终于密码子为 UAG ,多肽链中四种氨基酸只有色氨酸、酪氨酸对应的密码子改变1个碱基才能导致胎链延长停止，据图分析A、B、C、D中G/C-A/T ,才能形成终止密码子，使多肽将合成停止。【答案】A24、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.【解析】本题考查人类的遗传病，意在考查学生对遗传病的判断与分析能力。错误，有可能该病为隐性遗传病； 也有可能该代患病的为杂合子显性，后代正常，再下

24、一代就不会再有患病的。错误，一个家族几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活环境而导致的疾病，不一定是遗传病。错误，表现正常但携带隐性遗传病基因的个体不患遗 传病。错误，若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。25、反兴奋剂工作在 2008年北京奥运会上取得了宝贵的经验。其中基因兴奋剂的工作 耗费了大量精力，基因兴奋剂是注入运动员体内新的基因，以提高运动员的成绩，从变异角度分析此方式属于（）A.基因突变B.基因重组C.细胞癌变D.染色体变异【解析】突变是包括染色体变异和基因突变在内的生物变异现象。【答案】B二、非选择题26、甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟喋吟（G）的N位置上带有乙基

25、而成为 7-乙基鸟喋吟，这种 鸟喋吟不与胞喀咤（C）配对而与胸腺喀咤（T）配对，从而使DNA序列中G-C对转换成A-T 对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通过选育可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题：（1）下图表示水稻一个基因片段的部分碱基序列。若用EMS溶液浸泡处理水稻种子后，该DNA序列中所有鸟喋吟（G）的N位置上均带有了乙基而成为 7-乙基鸟喋吟。请绘出经过 一次DNA复制后所形成的两个 DNA分子（片段）的碱基序列。-ATCCCGTAA- EMS 溶液浸泡-TAGGGCATT-处理后（2）水稻矮秆是一种优良性状

26、。某纯种高秆水稻种子经 EMS溶液浸泡处理后仍表现为高 秆，但其自交后代中出现了一定数量的矮秆植株。请简述该矮秆植株形成的过程。（3）某水稻品种经处理后光反应酶的活性显著提高，这可能与相关基因突变有关。在叶肉细胞内控制光反应酶的相关基因可能分布于 （填细胞结构名称）中。（4）已知水稻的穗形受两对等位基因（Sd1和sd1、Sd2和sd2）共同控制，两对基因独立遗传，并表现为基因互作的累加效应，即：基因型为Sd1_Sd2_的植株表现为大穗，基因型为sd1sd1Sd2_、Sd1_sd2sd2的植株均表现为中穗，而基因型为sdlsdlsd2sd2的植株则表现为小穗。某小穗水稻种子经EMS处理后，表现为

27、大穗。为了获得稳定遗传的大穗品种，下一步应该采取的方法可以是 （5）实验表明，某些水稻种子经甲磺酸乙酯（EMS）处理后，DNA序列中部分GC碱基对转换成 A-T碱基对，但性状没有发生改变，其可能的原因有 （至少 答对两点）。【解析】（1）根据题意，模板链上的 G不变，其合成子链时，与 G配对的是T,据此写 出即可。（2）纯种高秆水稻种子经 EMS溶液浸泡处理后仍表现为高秆，但其自交后代中出现 了一定数量的矮秆植株，说明亲本中有矮秆基因，高秆基因经处理发生了隐性突变。（3）叶绿体基因能控制叶绿体中部分蛋白质的合成，叶绿体蛋白还受细胞核中基因的控制。（4）某小穗水稻种子经 EMS处理后，表现为大穗

28、，要获得纯合子需连续自交，直至获得能稳定遗 传的大穗品种。（5）基因突变后的性状没有改变，原因有多种：突变后的密码子对应同一种 氨基酸；该突变为隐性突变；突变发生在基因的非编码序列；突变发生在DNA的非基因区段等。-ATCCCGTAA- -TAGGGTATT-【答案】-ATCCCGTAA- , ATCCC GT A A -TA GGGTATT-7t理后DPM复制,-TA GGGC AIT- ATITFCT A A -TAGGGCAT11-（2）高秆基因经处理发生（隐性）突变，自交后代（或F1）因性状分离出现矮秆（3）细胞核、叶绿体 （4）取大穗水稻品种连续自交，直至获得能稳定遗传的大穗品种（或

29、取该大穗水稻的花药离体培养，用秋水仙素处理幼苗获得纯合子，选取其中的大穗个体即可）（5）密码子具有简并性（或突变后的密码子对应同一种氨基酸）；突变发生在基因的非编码序列；突变发生在DNA的非基因区段；该突变为隐性突变；突变后的基因在环境中不能表达（至少答对两点）27、（2012 安庆调研）如图为水稻的几种不同育种方法示意图，据图回答：亲本（96 ） .匕-卜、卜；选择磁定晶科iI&侪体粒物上纯"一髓瑞 A 具有外源基因的种子或幼带!种子或幼南T看巴印色体料加倍聃种子成幼苗 晶种（1 ） B 常用的方法是, C、F过程常用的药剂（2）打破物种界限的育种方法是 （用图中的字母表示），该方法所运用 的原理是。（3）假设你想培育一个稳定遗传的水稻品种，它的性状都是由隐性基因控制的，其最 简单的育种方法是 （用图中的字母表示）；如果都是由显性基因控制的，为缩短育种时间常采用的方法是(用图中的字母表示)。【解析】单倍体育种先进行花药离体培养获得单倍体，然后再用秋水仙素处理获得纯合子；要培育的水稻品种， 若性状都是由隐性基因控制的，简单的育种方法是