第12章_遗传病的诊断与防治 医学遗传学

1、第第12章章 遗传病的诊断与治疗遗传病的诊断与治疗第节遗传病的诊断第节遗传病的预防19:46学习目标19:46第第1 1节节 遗传病的诊断遗传病的诊断 按诊断方法19:46诊断方法19:46一、临床诊断（临症诊断）19:4619:46（一）询问病史、体格检查婚姻史家族史生育史19:462.症状和体征 19:46案例分析19:46遗传异质性 19:46案例分析设：d和e分别代表着2个有关的隐性致病基因 父亲基因型 母亲基因型 ddEE DDee 精子 dE De 卵子 DdEe 子代 他们的子女全是杂合子DdEe，每个基因位点上都有一个显性的正常等位基因，因此都是正常听觉。19:46(二)系谱分

2、析 四要四不要要亲自诊查，不要只听咨询者口述；要使系谱中成员足够多，不要系谱不完整；要注意患者及家属心理状态，不要使材料不真实；要注意遗传异质性等不典型系谱，不要轻率下结论；19:46案例1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 19:46案例19:46(三)染色体和性染色质的检查 目的：确诊染色体病 标本来源：外周血、绒毛膜、羊水中的脱落 细胞、脐血、皮肤等组织 何人要做染色体检查？19:46有下列情况之一时，建议做染色体检查19:46案例19:46案例分析19:462.性染色质检查 染色质染色质19:46(四)生化检查 19:46案例19:46案例案例 白化病19:46案例分析AaAaa

3、a?19:46(五) 皮肤纹理分析 嵴纹:皮肤表面凸起的条纹沟纹:两条嵴纹之间的凹陷 指纹：弓形纹、箕形纹和斗形纹 掌纹：重要的是轴三叉点(t)与atd角的测定 19:46指纹19:46掌褶远端横褶纹近端横褶纹大鱼际纵褶纹 19:46轴三叉点(t)与atd角 19:46皮纹与染色体病相关性 先天愚型患者以尺箕为多有1/31/2患者为通贯手轴三叉点高位，atd角增大小指常是单一指褶线19:46常见染色体病患者的皮肤纹理特征19:46(六) 基因诊断 19:46首创者19:46常用方法19:46核酸分子杂交核酸分子杂交19:46核酸分子杂交示意图核酸分子杂交示意图19:46PCR扩增技术（聚合酶链

4、反应）19:4619:46地中海贫血检测 19:46二、二、 症状前诊断症状前诊断19:46常见几种显性遗传病的症状前诊断19:4619:4619:4619:4619:4619:4619:4619:46 四、四、 宫内治疗宫内治疗在胎儿出生前在母亲子宫内接在胎儿出生前在母亲子宫内接受的治疗。受的治疗。半乳糖血症半乳糖血症维生素维生素B12依赖性酸中毒依赖性酸中毒先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症19:4619:4619:4619:4619:4619:4619:4619:4619:4619:4619:4619:46 Xba I Bst Ineo13.1 Kb Xba IXba IBst

5、 I11.1 Kb neo Xba I Bst I Xba I Bst I Xba I16.5 Kb7.7 KbBst I19:4619:4619:46第第2 2节节 遗传病的预防遗传病的预防19:46一、环境保护19:46星期六婴儿19:46先天梅毒患儿19:46弓形虫19:46化学致畸因子 案例 这个仅出生三个月的男婴长了一双像鸭掌样的蹼手，还有一个尖尖的鸟样嘴。脸部下颌骨回缩，下嘴唇没有发育成熟，上下牙齿不能“相遇”。 为了多攒些钱，孩子母亲怀孕期间，还在外地一家化工厂打工。不想竟会生下一个“怪胎”，现在全家人都痛苦极了。这类畸形非常罕见，很可能是因为孕期的环境污染造成的。19:46二、

6、二、 遗传病的群体普查遗传病的群体普查 19:4619:462 遗传筛查19:46三、三、 婚婚 前前 检检 查查 (一) 婚前检查的内容1.询问病史 2.体检 (二) 婚前检查的意义19:461.询问病史 先天畸形、精神病、传染病19:462.体检 婚前检查的意义 19:46案例 19:46案例分析HHHH H 小娟婚检时由医生介绍此病的遗传特征，通过保留女胎，流产男胎方式，避免患儿的出生；也可做产前诊断判断胎儿的情况，选择性流产。19:46四、四、 产产 前前 诊诊 断断 （一）产前诊断的对象(二) 产前诊断的方法与应用19:46（一）产前诊断的对象19:46不该发生的悲剧 19:46地中海贫血病19:46(二) 产前诊断的方法与应用19:46B超X线检查 19:46(1)羊膜穿刺法 19:46(2)绒毛取样法 19:46(3)脐带穿刺术 (4)胎儿镜检查 19:46五、五、 新生儿筛查新生儿筛查 19:46新生儿采血卡19:46蚕豆病19:46