2021届高三生物一轮复习——人类遗传病的类型监测及预防

1、2021届高三生物一轮复习人类遗传病的类型、监测及预知识梳理1 .人类遗传病(i)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)*椭体中发病率图2由T广步W；柯3ili不色体结伴.戊 数门异常引起望色体H常道 j砥J港制孟德尔遗毡现律。色肓h,零基因遗传病(二i三体价企征IV白化病笄生虞u(3)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单 基 因 遗 传 病常染色体遗传显性男女患病概率相等；连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等；隐性纯合 发病，隔代遗传苯内酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体遗传显性患者女性多于男性;连续遗传;男

2、患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性患者男性多于女性;后父叉遗 出现象；女患者的父亲和儿尸 定患病红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象；易受 环境影响；在群体中发病率较局冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21二体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良明纳总结】口诀法区分常见的遗传病类型2 .遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤峙别提醒】开展产前诊断

3、时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3 .人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为20万2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24（22 常 + X、Y）5（3 常+X、Y）1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(4)意义：认识到人类基因的组成及其相互关系，

4、有利于诊迨加购人类疾病。正途辩析1 .判断关于人类遗传病说法的正误(1)遗传物质改变的一定是遗传病 (X )(2)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律(x )(3)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(X )(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病(X )(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 (X )2 .判断关于人类基因组计划说法的正误(1)测定人类的基因组，需要测定 22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的 DNA序列 (v )(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组(X )(3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列(

5、，)r考向逐一突破 的洲引向总结方法 2考向一遗传系谱图与特殊图像综合11.已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，n9性染色体缺失了一条(XO),现对I 1、13、I 4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离),结果如下图。下列有关叙述正确的是(不定项)()基因类型1 珞因类型3 基因美嗯口 基因类型Ioo目口两病畀女正常火松中弼儿女IA.甲病不可能为伴 X染色体隐性遗传病3的减数分裂过程发生异常B.若n 9患有乙病，则导致其染色体异常的原因只有可能是I1C.若n 6与n 7婚配，则生出患乙病孩子的概率为 - OD.若对n 8进行基因电泳，可得到 3条条带答案

6、 ABD解析 118为甲病患者，其父亲14不患甲病，故甲病不可能为伴 X染色体隐性遗传病，A项正确；分析题图可知，乙病为显性遗传病，若119患有乙病，则根据14患乙病，则119的染色体组成为XO ,其X染色体来自I 4,导致其染色体异常的原因只有可能是I 3的减数分裂一，一， 一_ 一，_ _1过程发生异常，B项正确；假设控制乙病的基因用B、b表不，则116的基因型及概率为-11.XBXB, /Bxb, n 7的基因型为Xby,若n 6与n 7婚配，则生出不患乙病孩子的概率为1患3 一 乙病孩子的概率为4，C项错误；假设控制甲病的基因用A、a表不，则根据系谱图分析，11、13、I 4个体关于甲

7、病的基因型都为Aa, n 8为两病兼发者，且其母亲 I 3不患甲病,则n 8的基因型为aaXBXb,若对118进行基因电泳，可得到 3条条带（基因a是一个条带，XB是一个条带，Xb是一个条带），D项正确。12.如图1为人体内苯丙氨酸的部分代谢途径，图2为甲、乙两个家庭（非近亲）的系谱图（甲、乙两个家庭都不含对方家庭的致病基因），下列相关分析正确的是（）尿黑膜乙战酶0/茉西蚊酸旦二酷短做 上J娉色豪寐家甲h-r-O10I 2GO正常女性J尿甲隹症女患科112A .苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶和酶、一，E ，-，一1B.家系乙中n 4携带尿黑酸症致病基因的概率是-C.家系甲中n- 3可通

8、过减少苯丙氨酸的摄入来减缓症状D.两家系中6号个体婚配，孕期内应进行相关的基因检测答案 C解析 苯丙酮尿症、尿黑酸症的病因分别是缺乏酶和酶，A错误；家系乙中n -4携带 2尿黑酸症致病基因的概率是 2，B错误；家系甲中n3减少苯丙氨酸的摄入后， 产生的苯丙3酮酸减少，进而减缓症状，C正确；两家系的6号个体均不含对方家系的致病基因，孩子体内的致病基因没有纯合的可能，也就不可能患病，所以孕期内不需要进行相关的基因检测,D错误。考向二染色体异常遗传病分析13. （2020咸宁*II拟）人类第21号染色体上的短串联重复序列（STR, 一段核甘酸序列）可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断

9、。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为+ + ,其父亲该遗传标记的基因型为+母亲该遗传标记的基因型为一-O据此所作判断正确的是 （）A .该患儿的致病基因来自父亲B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个 21三体综合征婴儿的概率为 50%答案 C解析 该患儿父亲该遗传标记的基因型为母亲该遗传标记的基因型为21三体综合征患儿的基因型为+ + -,所以该病是精子不正常造成的，B错误、C正确；但该患儿并没有致病基因，而是 21号染色体多了一条，属于染色体变异，A错误；该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定

10、，D错误。14.甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一端。 如图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是（不定项）（）1CHHD -r-OI23+115h > 7 H口患用制野性 o小甲树妇*团也泻三体加合11E为性 口0正常弱性.女性A. 2号和4号都是杂合子B. 7号,患21三体综合征可能是因为 4号产生了染色体数目异常的卵细胞1C.若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是 16D.若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率答案 D解析 不论基因位于常染色体上还是X染色体上，2号、4号都含有致病基因，是杂合子，A正确；7号是21三体综合征，可能是由于 4号产生了染色体数目异常的卵细胞与染色体数目正常的精子形成的受精卵发育而来，B正确；1号不含甲病致病基因，甲病为伴X染色体隐性遗传病，假设该致病基因用a表示，6号的基因型是XAXa或XAXA, 7号的基因型是XaY,产生甲病后代的概率是 1x1