专题4小专题10伴性遗传和人类遗传病(精)

1、小专题10伴性遗传和人类遗传病考纲内容热点预测考点清单要求1.遗传病系 i普屮遗传病类型的判 断及发病率的计算2 伴性遗传的特点、应用及有关概 率计算3.调查遗传病发病率”与“遗传方式”（1）伴性遗传II（2）人类遗传病 的类型1专题四生物的遗传.变异与进化（3）人类遗传病 的监测和预防11.性别决定的类型(1)性染色体决定性别-、鬱网络构建-常染伴厂伴X显性遗传* 一伴X隐性遗传*L伴Y遗传*染色、 够知单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病监测、预防pi贵传咨询I产前诊断证明隐性遗传常染色体显性遗传严顿推论基因与染色体 存在平行关系与性别决摩尔根果蝇 定有关杂交实验性染色体类型XY 型Z

2、W型雄性的染色体组成XY+常染色体ZZ+常染色体雌性的染色体组成XX+常染色体ZW+常染色体生物实例果蝇、人、哺乳动物鸟类、蛾、蝶类某些基因位于性染色休上,遗传上总是与性别 相关联，这种现象叫伴性遗传。(2)染色体的倍数决定性别如密蜂的雄蛙由采受梢的卵细胞发育而成,为 单倍体,性别表现为雄性。蜂王和工蜂由受精 更发育而成，为二匿体，性别表现为雌性。(3)其他影响性别分化的因素还有温度、日照长短、激素等。2.人类遗传病(1)人类遗传病：由于遗佳物廈改变而引起的人类 疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、 染色体异常遗传病。(2)人类遗传病的类型及特点1单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗

3、传病, 遵危(遵循/不遵循)基因的分离规律。遗传病类型遗传特点实例曲隐男女患病比例相等隔代遗传；无中生有为隐性生女患病为常隐白化病常显男女患病比例相等代代遗传；有中 生无为显性，生女正常为常显并指伴X 隐性患者男性多于女性隔代遗传，交叉 遗传女病父必病母病子必病正常 男性的母亲和女儿一定正常红绿 色肓遗传病类型遗传特点实例伴X 显性患者女性多于男性连续遗传， 父病 女必病子病母必病，正常女性的父 亲和 儿子一定正常抗维生 索I）佝偻病伴Y 遗传全部为男性患病，患者的艾亲和儿子 一定患病外 1匸道多毛症(2)噬菌体侵染细菌的实验2多基因遗传病：受两对以上的等位皋因控制的遗传病，在群休中发病率比较

4、高O异常引起的遗传病，回1(可/不可)通过显微镜镜检 进行检测。染色体异常可引起遗传物质发生较大改变，往往造成较严重后果，甚至于胚胎期 引发自然流产。(3)人类遗传病的检测与预防通过溃传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行 监测和预防，在一定程度上能够预防遗传病的产 生和发展。(4)人类基因组计划及意义人类基因组计划的目的就是测定人类基因组的全 部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。3染色体异常遗传病:由染色体一、系谱图中遗传方式的判断步骤1.先确定是否为伴Y遗传或是否为细胞质遗传。伴Y遗传的特点：女性都不患病，患者全部是男性，且 患者的父亲和儿子一定患病。细胞质遗传的特点：母亲患病，子代不论男

5、女全部都 患病。2.确定是显性还是隐性遗传。I 2I口11 2皿524也& 川&456伴Y遗传细胞质遗传口诀:“无中生有”为隐性,“有中生无”为显性。显性遗传口诀：“隐性遗传看女病”，“显性遗传看男病”O常染色体显性遗传4.若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测O患者无性别差异洛汎HrU I- - 常染色体h1若该病在代与代之间连续性遗传显性遗传 T 患者女多于卑x染色休上患者无性别差异亡州I常染色体上2若该病在系谱图中隔代遗传亠隐性遗传 T 患者男多于冬x染色休上3.确定是二、X、Y染色体上基因的特殊遗传X与Y染色体是一对同源染色体，存在着同源区 段（II）和非同源区

6、段（I、III）o X染色体上的非同源 区段III上基因所控制的遗传病为伴X染色体的遗传。Y染色体上的非同源区段I上基因所控制的遗传病 为伴Y遗传，即只在男性中遗传。I为X、Y的同源 区段，同源区段上控制同一性状的基因是成对存在 的，但其上基因的遗传与常染色体不一样，也会与 性别相关联。假设控制某个相对性状的基因A（a）位 于X和Y染色体的II片段上，那么这对性状在后代 男女个体中表现型也有差别。例如：母方为X“X“，父方为X“YA,则后代男性 个体为X&YA,全部表现为显性性状；后代女性个体 为XaXa,全部表现为隐性性状。再如母方为XaXa,父方为XAY,则后代男性个体为XaYa,

7、全部表现为 隐性性状；后代女性个体为XAXS全部表现为显性性状。三、判断基因是在常染色体上还是在性染色体上欲确认基因位于常染色体上还是性染色体 上，可设计正反交实验。常染色体上的基因， 正反交结果往往相同，而性染色体上的基因， 正反交结果一般不同，且往往与性别相联系。若欲确定某基因是否位于x染色体上，最常用 的设计方案是选择隐性雌性个体与显性雄性个体 杂交，若子代中雌性均为显性， 雄性均为隐性， 则可确认基因在X染色体上(E|JXaXaXXAY)；若子 代雄性中有显性性状，则可确认基因在常染色体o对于伴X遗传的性状可通过此方案，简易确认 生物性别，这对于生产实践中有必要选择性别而 幼体却难以辨

8、认雌雄的状况具有重要价值。如让 白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交，后代 中凡是红眼的都是雌果蝇，白眼的都是雄果蝇。注：对于zw型性别决定的生物若欲确定某基 因是否位于z染色体上， 最常用的设计方案是 选择隐性雄性个体与显性雌性个体杂交，若子 代中雄性均为显性，雌性均为隐性，则可确认 基因在z染色体上(KpzazaxzAw)；若雌性子代 中有显性性状，则可确认基因在常染色体上。、区另!J基因组与染色体组、 人类基因组计划中所测定的是人类基因组的全部DNA序列，即22条常染色体与X、Y染色体上的全部DNA序列。我们将22条常染色体+X + Y称为人类的一个基因组（又称单倍体基因组）

9、。而人类的一个染色体组 是由22条常染色体+X（或22条常染色体+Y）组成。对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染 色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加“一对”性染色体； 而染色体组包含常染色体的一 半加“一条”性染色体。如：果蝇基因组为3条常染色 体+X + Y,而果蝇染色体组为3+X（或3 + Y）。对于无性染色体的植物，如水稻，其基因组与染色体组 一样，均为体细胞染色体数的一半。【热点考向1】伴性遗传【例1】（2011福建卷）火鸡的性别决定方式是ZW型（YZW, ZZ）O曾有人发现少数雌火鸡（ZW）的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象

10、产生的原因可能是： 卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代（WW的胚胎不能存活）。若该推测成立, 理论上这种方式产生后代的雌雄比例是（）A.雌：雄=1：1 E雌：雄=1 : 2C.雌：雄=3 : 1 D雌：雄=4 : 1!1!【解析】 当雌火鸡(ZW)产生的卵细胞含Z染色体时 其余三个极体分别含Z、W、W染色体，卵细胞与其 同时产生的三个极体之一结合， 后代为1ZZ : 2ZW当雌火鸡(ZW)产生的卵细胞含W染色体吋，其余三 个极体分别含Z、Z、W染色体，卵细胞与其同吋产 生的三个极体之一结合，后代为2ZW : 1WW(WW的胚胎不能存活)，所以，理论上这种方式产生后代 的雌雄比

11、例是ZW : ZZ=4 : lo【变式1】( (2011河南五校联考) 假设某蝴蝶的触角棒形和正常 形这对相对性状由Z和W染色 体上一对等位基因控制，棒形(B)对正常形(b)为显性；控制 蝴蝶的口器长短的基因只存在 于Z染色体上，长口器(R)对短 口器为显性(如右图所示)。巫点【答案】巫点WB(1)若只考虑触角这对性状的遗传：1 蝴蝶种群中雌蝴蝶的基因型除了羊jZBWB(如图 所示)和ZBWb外，还有ZbWB , zbwb。2 现将两只触角为棒形的蝴蝶杂交，子代雄蝴蝶 中既有棒形，又有正常形， 雌蝴堞全为棒形， 则 这两只蝴蝶的基因型是： 雄性-Z2Z!b雌件Z&WB。3 有一只ZZW

12、的正常形蝴蝶，分析其变异的原因 时发现：只可能是由某亲本形成配子时，在减数 第二次分裂中染色体分配异常造成的。那么其双 亲的基因型是Z吃b、ZBWb或ZBZb、ZbWb疋ZbWbqZbZb, ZBWb。(2)种群中有各种性状的雄蝴蝶，现有一只长口器棒状触 角的雌蝴蝶(ZR-W),要通过一次杂交实验判定它的基 因型，应诜择 短丨丨器匸常形触角 雄蝴蝶与该只蝴蝶 交配，然后观察子代的性状表现。并根据后代表现，判 断该雌性蝴蝶的基因型。1如果子代蝴蝶均为棒形触角，则该雌蝴蝶基因型为ZRBwB；2如果子代长口器的蝴蝶均为棒形触你肋1器的蝴蝶 均为匸桔形触角(或雄性蝴蝶均为 2 丨丨器棒形触角， 雌 性

13、均为短口器正常形触介 ),则该蝴蝶基因型ZRBWb：蝶均为林形触角(或雄件蝴蝶均为长口器I匚常形触角， 雌性均为短丄I器棒形制!介1),则该蝴蝶基因型为ZRbWB如果子短丨丨器811段，所以该雌蝴蝶（ZW）的基因型应该有四种。雄性ZBZbX雌性ZbWBZBZb（棒形雄性）、ZbZb（正常形雄性）、ZbWB（棒形雌性）、ZBWB（棒形雌性）。ZZW的正 常形触角蝴蝶基因型一定是ZbZbWb,多了一条Zb染色 体， 并且是减数第二次分裂过程中姐妹染色单体没有正 常分离进入同一个子细胞的缘故。由于Wb來自母方,ZbZb定来自父方，所以雄性个体含有Zb,雌性个体含 有Wb的基因型组合，均可能生illZ

14、ZW的正常形触角蝴蝶。（2）可以采用测交实验，即用隐性纯合子（ZbZb）与该 雌蝴蝶进行交配，由于R（“基因对B（b）基因没有干扰，【例2】（2011-广东卷）某班同学对一种单基因遗传 病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱 图（如下图）。下列说法正确的是（ ）O正常女E常男7患病男-rO1【解析】（1）图示B（b）基因位于Z和W染色体的同源区可以不考【热点考向2】遗传病类型判断及概率计算46正常男患病男该病为常染色体显性遗传病II5是该病致病基因的携带者II5和II6再生患病男孩的概率为1/211卜9与正常女性结婚，建议生女孩【解析】A错误， 根据II-5 116和III-11得出该病

15、为隐性遗传病，并且得出该病不在Y染色体上。该 遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗 传也可能为伴X染色体的隐性遗传， 无论是哪种遗 传方式，115均是该病致病基因的携带者，B正确。C项，如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患 病男孩的概率为1/8,若是伴X染色体隐性遗传， 此 概率为1/4。D项， 如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相同；若是伴X染色体隐性遗 传，则即使生女孩照样无法避免患病。【答案】BA.B.C.D.：F4%9101In3A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体 隐性遗传B.113的致病基因均来自于12C.II2有一种基因型，III-8基因型有四种可能

16、D.若III-4和III-5结婚，生育一患两种病孩子的概 率是5/12两种单基因遗传病（如下图） ，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是 （）【变式2】O正常男女 因甲病男女 乙病男女ci患两种病男性O止常男女 因甲病男女 乙病男女a患两种病男性【解析】山图中 114、115患甲病，III-7 不患病，可知甲病为 常染色体显性遗传（用 A、a 表示）。1116患乙病,而 1116号的父 母不患病，结合题意可知乙病为伴 X 染色体隐性遗传（用 B、b 表示）。113同吋患甲、乙两种病，基因型为 AaXbY, II3的 父亲无乙病，113的乙病致病基因來自于其母亲。由于 1112患 乙病，所以 II2的基因型为 aaXBXb,根据 III5患乙病、1117正 常，可知 II