人类遗传病强化训练

1、?人类遗传病?强化练习易错易混易混概念辨析 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别工程先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形 或疾病在后天发育过程中形 成的疾病指一个家庭中多个成 员都表现出来的同一 种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同 致病基因的疾病为遗 传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为 非遗传病联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病： 后天性疾病不一定不是遗传病归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:误区1遗传性疾病都是先天性的点拨 遗传病可能是先天发生,也可能是后天发生,如有些遗传病可在个体生长发育到一 定年

2、龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病.误区2先天性疾病都是遗传病点拨先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障.误区3不携带遗传病基因的个体不会患遗传病,携带遗传病基因的一定患遗传病点拨 这两个观点都不对.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病 患者：不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病.到错演练1 .以下关于人类遗传病的表达,错误的选项是0 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是 遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先

3、天性的疾病未必是遗传病A. ®®B.C.®®D.®2 .以下说法中正确的选项是A. 先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病B. 家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病C. 遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在D. 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病根底对点躲考纲对点夯根底考点一人类遗传病的类型及人类基因组方案及意义1. 以下关于人类遗传病的表达,正确的选项是oA. 基因突变可能导致患遗传病B. 人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病C. 产前羊水检查只能查出基因病,查不出染色体异常遗传病

4、D. 体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病2. 以下关于人类遗传病的说法中,不正确的选项是A. 遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系B. 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C. 染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D. 先天性疾病都是遗传病,优生、优育可防止遗传病的发生3. 人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体. 46条染色体 22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体 22条常染色体+X、Y染色体 44条常染色体+X、Y染色体A. ®® B. C. D.4. 以下关于遗传病的说法中正确的选项是oA. 伴X染色体隐

5、性遗传病中,男性患者与表现型正常的女性婚配,所生儿子一定患病B. 线粒体DNA异常的遗传病,只能由母亲传给儿子C. 常染色体显性遗传病中,男性患者与正常女性婚配,所生儿子患病概率为?D. 伴X染色体隐性遗传病中,患病女性的子女肯定带有致病基因考点二 人类遗传病的监测和预防I及调查常见遗传病5. 如下图,为了鉴定男孩8与本家族的亲子关系,需采用特殊的鉴定方案,以下方案中 可行的是图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体o8A比拟8与2的X染色体DNA序列B. 比拟8与3的Y染色体DNA序列C. 比拟8与5的X染色体DNA序列D. 比拟8与5的Y染色体DNA序列6. 某生物兴趣小组对某种皮肤遗

6、传病进行了调查,以下说法正确的选项是oA. 要选择多个基因限制的皮肤遗传病进行调查B. 在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C. 在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D. 在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查7. 男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿,两 人及妻子的家族成员均无相应的遗传病史.两人向法院起诉,要求该核电站为其孩子的疾病 承当责任.侏儒症为常染色体显性遗传以下推测正确的选项是oA. 甲、乙都能胜诉B.甲可能胜诉C.乙可能胜诉 D.甲、乙都不能胜诉垠能强化练考点强化重水平8. 人类疾病中有一种虽然数量较少但却颇有特色的

7、阿帕特综合征,病症是尖头,指、趾呈 跳状研究发现大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩.引起阿帕特综合征的突变基因多 存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构,以下关于该病的说法错误的选项是oA. 该病是一种遗传病B. 患病基因突变多发生在有丝分裂C. Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系D. 患者Z受体蛋白的疑基酸序列或空间结构与正常人不同9. 某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查,统计数据如下表：性别只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男/个291150104 549女/个2871324 698以下有关说法正确的选项是"A. 甲病致病基因是显性基因,乙病

8、致病基因是隐性基因B. 甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律C. 假设甲病患者中有200个人为纯合子,且限制甲病的基因在常染色体上,那么甲病致病基因 的频率为3.89%D. 限制甲病的基因很可能位于常染色体上,限制乙病的基因很可能位于X染色体上10以下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图,该病受一对等位基因A、a限制,以下表达正确的选项是 ().37口正常男性 o正常女性 .1PKU女性A. 8号的基因型为AaB. PKU为X染色体上的隐性遗传病C. 该地区PKU发病率为有焉,9号女子与当地一正常男子结婚,那么生出患病孩子的概率1U vvv5000D. 假设8号与9号近亲结婚,生了两个正常

9、孩子,第3个孩子患PKU的概率为/大题中关俄综合创新求突破11. 以下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析答复以下问题.(1) 图中多基因遗传病的显著特点是O21三体综合征属于 遗传病,其男性患者的体细胞的染色体组成为 O(2) 克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY.父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个 色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释:(填“父亲或“母亲) 减数分裂异常,形成(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精 卵.(3) 为防止生出克莱费尔特症患者,该母亲怀孕后应及时接受产前检查.检查方法是抽取羊 水获得胎儿细胞,运用技术大量扩

10、增细胞,用 处理使细 胞相互别离开来,然后制作临时装片进行观察.(4) 右图是某单基因遗传病家系图.为研究发病机理,通常采用PCR技术获得大量致病基因,该技术成功的关键是要有酶C 为诊断2号个体是否携带致病基因,通常采用的分子生物学检测方法是o 假设7号与该致病基因携带者女性结婚,生出患病孩子的概率为.12. 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系(设相关基由于 A、a,系谱如以下图所示).清分析答复以下问题.* OrOOioX AoAtO男性正常 0女性正常 女性患者0男性已死亡(1) 据系谱图分析,该病为 染色体上的 性基因限制的遗传病.推测113的基因型是o(2)

11、 垂体产生的 缺乏可引起该先天性垂体性侏儒症.(3) 研究人员采集了 10位家系成员(系谱图中有编号的个体)的血样,提取了这些成员的DNA,采用技术对该病相关基因一HRHR基因片段(260 bp, bp代表碱基对)进行大量扩增,然后用限制性核酸内切酶8wU【对其切割,并进行琼脂糖凝胶电泳分析,电泳图谱 如以下图所示.个体编马H.电泳图谱据系谱图和电泳图谱分析可知: 该病患者的GHRHR基因片段有 个8“U I酶切点 在提取DNA的局部家系成员中,是致病基因的携带者 假设II m与II n再生育一个孩子,这个孩子患病的概率是O正常女性 口正常男性 ®甲病女性o正常女性 口正常男性1&#

12、174;甲病女性tL昌乙病男性匚厕两病皆患一乙病男性两病皆患男性13. 以下为某家族甲病(设基由于B、b)和乙病(设基由于D、d)的遗传家系图,其中II不携 带乙病的致病基因.请答复以下问题.(1) 甲病的遗传方式为,乙病的遗传方式为 O I的基因型是O(2) 在仅考虑乙病的情况下,【112与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩.假设这对夫妇再 生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示.(3) B基因可编码瘦素蛋白.转录时,首先与B基因启动部位结合的酶是.B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基,而译成的瘦素蛋白仅由167个疑基酸组成,说 明.译时,一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4 s,实际上合成100 个瘦素蛋白分子所需的时间约为1 min,其原因是o假设B基因中编码第105位精纸酸的GCT突变成ACT,译就此终止,由此推断,mRNA上的为终止密码子.14. 某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时,发现某地区人群中双亲都患病的几百 个家庭中女儿全部患病,儿子正常与患病的比例为1：2.请答复以下问题.(1) 要调查常见的人类遗传病的遗传