数量遗传学习知识点情况总结

1、第一章绪论一i、根本概念遗传学：生物学中研究遗传和变异,即研究亲子间异同的分支学科.数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科.二、数量遗传学的研究对象数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异.1.性状的分类性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称.如毛色、角型、产奶量、日增重等.根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类.数量性状：遗传上受许多微效基因限制,性状变异连续,表型易受环境因素影响的性状,如生长速度、产肉量、产奶量等.质量性状：遗传上受一对或少数几对基因限制,性状变异不连续,表型不易受环境因素

2、影响的性状,如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等.阈性状：遗传上受许多微效基因限制,性状变异不连续,表型易受或不易受环境因素影响的性状.有或无性状：也称为二分类性状(Binarytraits).如抗病与不抗病、生存与死亡等.分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等.质量性状、数量性状与阈性状的比拟质量性状数量性状阈性状性状主要类型品种特征、外貌特征生产、生长性状生产、生长性状遗传根底单个或少数主基因微效多基因微效多基因变异表现方式间断型连续型间断型考察方式描述描述环境影响不敏感敏感敏感或不敏感研究水平家系群体群体2.数量性状的特点：必须进行度量,要用数值表示,而不是简单地用文字区分；要

3、用生物统计的方法进行分析和归纳；要以群体为研究对象；组成群体某一性状的表型值呈正态分布.3.决岑数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因.有许多数量性状受主基因(majorgene)或大效基因(geneswithlargeeffect)控果蝇的巨型突变体基因(gt);小鼠的突变型侏儒基因(dwarf,df)；鸡的矮脚基因(dw);美利奴绵羊中的Booroola基因(FecB);牛的双肌(doublemuscling)基因(MSTN);猪的氟烷敏感基因(RYR1)三、数量遗传学的研究内容数量性状的数学模型和遗传参数估计；选择的理论和方法；交配系统的遗传效应分析；育种规划理论.四、数量遗传学与其

4、他学科间的关系理论根底奠定：孟德尔遗传学+数学+生物统计学理论体系完善：与群体遗传学关系最为密切；学科应用：与育种学最为密切,是育种学的理论根底和方法论；学科开展：与分子生物学、生物进化学、系统科学和计算机科学密切结合,并产生了新的遗传学分支学科,如分子数量遗传学等.五、数量遗传学与群体遗传学的关系群体遗传学以孟德尔定律为依据,分析群体内限制质量性状的主基因的活动及其消涨规律,着重于基因频率变化规律的探讨.其根本原理可用于育种学中质量性状的遗传改进.数量遗传学着重分析群体数量性状的遗传变异规律,主要研究群体内限制数量性状的多基因的数量效应.具重点在于通过统计分析估计各种遗传变异的数量参数,进而

5、用于育种学中数量性状的遗传改进.第二章数量遗传学根底第一节均数与方差一、数量性状表型值的剖分数量性状的表型值,即观察值,是由遗传与环境共同作用的结果,即P=G+E+IGE其中,P为表型值,G为基因型值,E为环境偏差,IGE为遗传与环境效应间的互作.通常,假定遗传与环境间不存在互作,即IGE=0,那么有：P=G+E基因型值G是由基因的 加 性 效 应 (additiveeffect,A) 、 显 性 效 应(dominanteffect,D)和 上 位 互 作 效 应(epistaticinteraction,I)共同作用的结果.假定3种遗传效应间的互作为0,那么G=A+D+I式中的D和I,由于

6、世代传递中的别离和重组,不能真实遗传,因而在育种中不能被固定；而加性效应值A那么能稳定地遗传给后代,因此,育种中又称之为育种值.二、表型值：一个多基因系统限制的数量性状能够直接度量或观察的数值.基因型值：表型中由基因型决定的那局部数值.环境偏差：表型值与基因型值的离差.加性效应：等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的遗传效应.显性效应：同一基因座上等位基因间的互作所产生的遗传效应.上位效应：不同基因座间非等位基因相互作用所产生的遗传效应.DIE0环境偏差又可剖分为一般环境偏差Eg和特殊环境偏差Es,即E=Eg+Es,综上所述,有：P=G+E=A+D+I+Eg+Es,从育种学角度来看,上式中,

7、只有A可以真实遗传,通常将A和D合并到环境偏差中,称为剩余值(residualvalue,R),即：P=A+R大群体中,D、I和E的值有正有负,那么:三、一般环境：是指影响个体全身的、时间上是持久的、空间上是非局部的环境.例如奶牛在生长发育早期营养不良,生长发育受阻,成年后无法补尝,影响是永久的.特殊环境：是指暂时的或局部的环境.例如,成年奶牛因一时营养条件差而泌乳量减少,但如果环境有了改善,其产量仍可恢复正常.永久性环境：对某一特定个体的性能产生持久影响,而且是以相似的方式影响一个个体的每个记录的环境.暂时性环境：只对某一特定性能产生影响的环境永久性环境和暂时性环境的剖分,是针对重复测定性状

8、而言的.群体的平均表型值就等于平均基因型值,也等于平均育种值.二四、群体平均值r显性水平与显性度=设一对等位基因Ai、A2的频率分别p和q,三处善因如TIAI、A1A2、A2A2的基因型值分别为+a、式和其中决定于典因的显性程度大小,即显性水平.基因型值的标准尺度等于群体的平均表型值各基因型值是以与两纯合子平均值的离差度量的；涉及多个基因座时,根据加性原理,由多个基因座产生的群体平均值是各基因座各自奉献之和,即：MP=Zhp-q+2Zpqd昨、基因蟒平均救笈二G而：G_D_L,A概念：在一个群体内,携带某 2 因的配子,随根和府的酣子结余,N所舔度的全部基因型的均腐J群依平均例因型值的离差.显

9、性水平显性基因d负向超显性负向完全显性负向局部显性无显性正向局部显性正向完全显性正向超显性A2A2A2无AiAiAidd-ad=00da基因型基因型频率f基因型值x频率x基因型值fxAiAip2+ap2aAiA22pqd2pqdA2A2q2-a-q2a群体平均值=?基因型频率x基因型值M=Ux=p2a+2pqd+q2(-a)=a(p-q)+2pqd不同显性水平下的d值群体平均值的计算计算设Ai、A2基因的P均效G值分勘为i、2,Ai可以与Ai、A2形成两种基因型AiAi、A1A2,其均值为pa+qd;同样A2可以与Ai、A2形成两种基因型AiA2、A2A2,其均值为pdpa.基因平均效应的计算

10、：配子产生基因型的频率基因型平均值AiAi(a)AiA2(d)A2A2(-a)Aipq一pa+qdA2一pqpd-qa%i=pa+qd-a(p-q)+2pqd=qa+d(q-p)%2=pd-qa-a(p-q)+2pqd=-pa+d(q-p)基因替代的平均效应(两个平均效应之差)设i与2之差为,即：%=%1-%2=a+d(q-p),于是：%i=%+%2=q%；02=%i-%=-pa;oM称为基因替代的平均效应六、育种值(BV)概念:育种值即加性遗传效应值,为组成某一基因型的两个等位基因平均效应之和.计算：A(AiA2)=2%i=2q%A(AiA2)=%i+%2=(q-p)%A(AiA2)=2%2

11、=-2p%说明:育种值是用群体平均值的离差表示的；一个HW平衡的大群体,平均育种值等于0,即:a=3A=2p2q%+2Pq(q-p)%-2q2p%=2pq%(p+q-p-q)=0;如用绝对值表示,那么平均育种值等于平均基因型值,也等于平均表型值.七、显性离差(显性遗传效应)概念：考虑一个基因座时,特定基因型值G与育种值A之差,称为显性离差,常用D表示.计算：将各基因型值表示为与群体平均值的离差：Gd(AiAi)=a-M=2q(%-qd);Gd(AiA2)=d-M=(q-p)%+2pqd;Gd(A2A2)=-a-M=-2p(%+pd)D=Gd-A,有D(AiAi)=Gd(AiAi)A(AiAi)

12、=-2q2djD(AiA2)=Gd(AiA2)力(AiA2)=2pqd;D(A2A2)=Gd(A2A2)力(A2A2)=-2p2d基因型AiAiAiA2A2A2(f)1p22pqq2基因型值(G)+ad-a离差基因型值(Gd)最2q(a-pd)a(q-p)+d(i-2pq)-2p(a+qd)2q(a-qd)(q-p)%+2pqd-2p(a+pd)育种值(A)2qa(q-p)%-2pa显性离差(D)-2q2d2pqd-2p2d说明:所有基因型的显性离差都是d的函数；在一个HW平衡群体中,平均显性离差值为0,即：D=3D=-2p2q2d+4p2q2d-2p2q2d=0八、上位互作离差如果考虑两个以

13、上的基因座,基因型值可能包含基因座间非加性组合产生的互作离差.令GA和GA分别为A、B二基因座的基因型值,那么1AB为两个基因座基因的互作离差,即：G=GA+GB+IAB由于数量性状涉及的基因座很多,互作的情况相当复杂,难以将各单一基因间的作用都区分开来.就一群体而言,E=0.九、数量性状表型方差的剖分假定,遗传效应间、环境效应间及遗传及环境效应间无互作,即不考虑协方差的情况,那么：Vp=VG+VE=VA+VD+VI+VEg+VEs式中,VG称为基因型方差,VA称为加性遗传方差,VD称为显性方差,V|称为互作方差,VD+V袂.质VNA5彝而琲加性遗传方差,VE称为环境方差.VEg和VEs分瑞为

14、巴源将溜境方差.育种值方差：VA=3A2=p2(2qa)2+2pq4(q-p)a2+q：(-2p%)2=2pq/=2pqa+d(q-p)=八21显性遗传方差：VD=EfD2=p2(-2q2d尸+2pq(2pqd)2+q2菊就2a2P野d2=0;即无显画:染-&A=豳巾2假设d=a,即完全显性时,VG=VA+VD=8pq3a2+4p2q2a2=4p2q2a2(1+q)假设0d0.5SD时才有进行定位研究的价值.多数QTL既有加性效应也有显性效应.以加性效应为主,显性效应较小.超显性效应和上位效应只有在少数的QTL中才存在.三、主基因：主基因是指能对数量性状(或阈性状)的表型值产生较大效应

15、的单个基因或基因座.它是相对于数量性状的微效基因而言的.一般认为一个主基因的遗传效应应该大于1个表型标准差.主基因的存在及其在群体中的频率会对遗传参数产生显著的影响.对于遗传力较低的性状和需要进行间接选择的性状,在选择时利用主基因就会显著加大选择反响.四、QTL和主基因的检测方法1.别离分析法根本原理：对性状的遗传模式作出不同假设,如微效多基因模型、微效多基因-主基因混合效应模型等；计算不同模型下观察值的似然函数； 通过比拟不同模型下的似然函数值判断群体中是否有主基因或QTL存在.2 .候选基因法根本原理：根据生理生化理论和对数量性状的剖析以及在其他物种中发现的限制某些性状的基因,选定一些候选

16、基因；研究这些基因和相关的DNA标记对某种数量性状的遗传效应；筛选出对该数量性状有影响的主基因和DNA标记,并估计出对数量性状的效应值.3.基因组扫描法也称为标记-QTL连锁分析,是基于遗传标记等位基因与QTL等位基因之间的连锁关系,通过对遗传标记从亲代到子代遗传过程的追踪、它们在群体中的别离以及与数量性状表型间关系的分析,来判断是否有QTL存在、它们在染色体上的相对位置以及其效应大小.该方法检测QTL的效率较高,是目前QTL检测的主要方法.五、几个重要的主基因1.牛的双肌基因(MSTN/GDF8)肌肉过分生长；饲料效率提升；难产；常染色体隐性(2q12-q22)2.猪的恶性高温综合征(MHS

17、)基因(RYR1)应激/氟烷敏感性加强；产生PSE肉,pH24降低；提升瘦肉量；常染色体隐性(6p11-q21)3.猪的RendementNapole(RN)基因(PRKAG3)加快生长,提升胴体中的瘦肉含量；降低系水力和pH24;提升肌肉中的糖原含量；常染色体显性15q2.1;也称为酸肉基因或Hampshire效应4.猪的抗水肿基因%-1岩藻糖转移酶基因FUT1与大肠杆菌F18受体ECF18R基因座连锁；抗F18大肠杆菌菌株；常染色体隐性6q11第三节亲属间相关分析一、亲属间相关的分类亲属间的表型相关： 亲属间性状表型值的相关,包括遗传相关和环境相关两局部.亲属间的遗传相关：亲属间的亲缘相关

18、程度,因亲属个体具有共同祖先而产生,用来自共同祖先的概率计算,与性状无关系.亲属间的环境相关：主要是指由共同环境造成的亲属间的相似性程度.共同环境效应：是指不同的动物组如家系在同一环境条件下而产生的相似性的增加.它可以严重影响遗传协方差估值的准确性.共同环境效应的主要来源,母体效应：因同一母体环境而造成的后世与母亲以及后代间相似性历增加.这一效应可能会持续到断奶后较长一段时间,I,一,吁1往往要考瞒母体效应,并将其称作母体永久环境效应.因此,遗传评估翩竞争：是A2种不利的共同环境效应,往往造成亲属间负的协方差,即导致相似性的降低.二、亲属间的理传协方差逋花协方差：A%两个有亲缘关系个体的基因型

19、值IB4TGx和Gy间的协方mutotionmutatianmutotionmutatian同源相同IBD基因与同态基因I旧D基因：亲属个体共享的来自某一共同祖先的等位基因.同态基因：也称为同类基因,状态相同,但不一凝睐自同一共同祖先.IBD基因同治与同源相同IA1AA1AA1A3A1A2三、遗传协方差的计算公式利用亲属个体间基因同源的概率和基因效应,即对遗传协方差的贡献,可计算它们间的遗传协方差.假设不考虑互作,那么：99CovGx,y1/2A1/4D假设进一步不考虑显性效应,那么：其中,3=1/2两个个体共享1个旧D基因的概率+两个个体共享2个IBD基因的概率入=两个个体共享2个旧D基因的

20、概率2四、举例C0VGx,y1/4A全同胞FullsibsPr2个IBD基因=来自父亲旧D基因的概率X来自母亲旧D基因的概率=1/2X1/2=1/4Pr0个IBD基因=来自父亲非旧D基因的概率X来自母亲非旧D基因的概率=1/2X1/2=1/4CovGLx1/2APr1个IBD基因=1-Pr2个IBD桌四T-Pr0个IBD基因=1-1/4-1/4=1/2/2, B=1/2*1/2+1/4=1/2,入=1/4;即：半同胞HalfsibsPr2个IBD基因=1/2X0或0X1/2=0Pr0个IBD基因=1/2X1=1/2Pr1个IBD基因=1-0-1/2=1/2 B=1/2*1/2=1/4,入=0.

21、即：亲子OffspringandoneparentPr2个理e基=0gh可能共享2个IBD基因Pr0t旧口寰酊=0的可触&享PaDg脸1/41/4Pr1个旧D哪=d由箫共盖喻bBDh基金1/41/4B=1/2X1+0=1/2,入=0.即：计算B和入的另外方法公式其中,和是两个个体父系基因和母系基由于同源相同的概率体,那么因此有:IBSIBD1/21/2全同胞关系示意图22ADDg,hAAXa,b全同胞关系示意图中,2AD2AYcGdS和D分CoVG强柳母亲,字母表示父系基因,后面的表示母系基因.假定22DD2D2插号中前面的小写S和D是非近交个假设X和Y为父系半同胞,那么=0.因此有：

22、思考题1.名词解释：表型值、基因型值、环境偏差、加性效应、显性效应、上位效应、一般环境、特殊环境、永久环境、临时环境、共同环境、QTL、主基因、旧D基因、遗传协方差、母体效应2.数量性状的表型值如何剖分？3.什么是基因的平均效应和基因替代的平均效应？4.什么是育种值、显性离差和互作离差？5.数量性状的表型方差如何剖分？6.微效多基因假说的要点是什么？7.主基因和QTL检测的常用方法有哪些？第三章重复力一、遗传参数概述参数：是大量同类数量现象的概括,是某些规律的量化特征.遗传参数：是数量遗传学的根本内容,也是各种育种方法和技术得以实施的根底.遗传参数包括遗传力、重复率和遗传相关.三个遗传参数反映

23、了数量性状的三种重要关系.遗传力反映性状遗传与环境的关系；重复力(率)反映同一性状各次度量值间的关系；遗传相关说明性状与性状间的遗传关系.二、估计遗传参数的目的间发生变化,如经过短1的强度选择.13.育种群结构发生了较大如由于引种.-,COVG(X,Y)CovG(FS)君一节重受力的概念一、概念1:从字面上讲,重复力是畜禽不同会而目朋忖同C榴嗡愚能重复的程度.1.某些经济性状在一生中往往要测定屡次,而且每次测定数值不尽相同.如产奶量、 产仔数、 产毛量等.2.就某一性状而言,究竟需要度量多少次就能代表个体的真正生产力？3.不同次记录间有多大相似程度呢？4.只有一次记录的性状,重复力为0.如屠宰

24、率、鸡的开产日龄等.概念2:从遗传上讲：是遗传方差和永久环境方差占表型方差的比例.单次和重复记录情况下,环境效应的对应关系单次记录重复记录一般环境效应VEG永久环境效应VEP1.预测甯中值巨遗传谛曲解预测选择反响3.设计选择方案三re估计遗传参数P2.一个新建肤,其,数常来估VET3.育种群中,方差和协方差已随时特殊环境效应VES暂时环境效应VET概念3:从统计学估计方法上讲,重复力是以个体屡次度量值为组的组内相关系数.假设每次记录都相同,组内相关系数为1,重复力也等于1.假设各次记录很不一致,几乎没有关系,那么重复力接近于0.重复力的取值范围为0Wrew1.可将re分为3类：高重复力中等重复

25、力低重复力re0,600.30re0,60re)2/k=2856.8,n耳1 1N=Eki=25,万ki2=129i二、 估计步骤1.计算 有 关总 和 及平方和等中间券撮上素&侧各列32.计算MSB吆财密方和；dfWSSBdfBSSVId-MSB?kx力MSW嘛S0SSWkx2N(x)2k29202856.863.20Mt)算略崛值本7.计算组内相关系数的标准误;9.结果：母猪产仔数的重复力为0.4730.242四、重复力估值的含义：估值高,说明性状受暂时性环境效应影响小,每次度量值的代表性强,所需度量次数就少；估值低,说明性状受暂时性环境效应影响大,每次度量值的代表性差,所需度量次

26、数就多.第三节重复力的用途1 .确定性状需要度量的次数设某一性状度量k次,这k次度量值的平均数为P(k),那么其方差为:reSre0.4730.2421.992.02to.43.计算组间和组内自由度；dfWn(k1)nkn4.计算组间和组内均方；MS5.计算加权k值；25SSBdfB520dfBn68.96417.24MS/1SSWdfW5163.202043.16(1re(10.473)1(4.961)(M73MgeVG0.5VEg1)re4.V6,(re.9广Vp附作VP检睡eVPVES,即VES(1re)VP(2)P(1re)Vp1(k-1)reVpVP(k)reVPVhk)8.VWES

27、、.5(nEg1)k(因而t值不显著.(k)式电,特殊环国方子之所以用特睹环境知岸聂影响ki去除,信更为邀外砂期度量中,5125)将(1)、(2)式代入VP(k)得:VPkVp(k)1(k-1)rere1M&-MSB(n1)MSW17.243.1617.24(4.961)3.160.473上式可作为衡量不同度量次数相对准确度的一个指标当重复力较低时,需要度量屡次；而当重复力较高时,只需度量少数几次即可.2.综合评定家畜的育种值羯译AP曲)(兄-前色一除以姬目舜gVA得：1(ki-1)re式中,(遗传力).假设称为k次记录的均值遗传力,那么：,、-、1(ki-1)%女银臂平碑ua.像艇！

28、町是1以根嬴k次记录的均值进行综合遗传评龟其育种值为：ki式中,P=全群度量值的平均值；乂=第i个个体国硬置陶的平均值；K=第i个个体M度量VP数.3 .十班的最大可H生产退VPVP上式的左手项可称为re(k),即k次记录均值的重复力.而 个 体 的 最 大 可 能 生 产 力 (mostprobableproducingability) 定 义 为(Lush,1937):式中,P=全群度量值的平均值；3=第i个个体ki次度量值的平均值；K=第i个个体的度量次数.V利用VP次度量值沸定个体生产力时、准确性的提升可用下式第生VP(k)4.判断VA专而古计的正确性Vrh；重复力VP以作为衡量遗传力

29、估计湎t度的一个指标根据津复力的忠义：h2 2根据费传力改症-1)：re(狭义)A；广朱)h；(X-P)由于,一般情况下,VG+VEPVG或VAk,加以,re总大于H2或h2,即重复力是遗传力的上限,遗传力不可能大于重复力,否那么,估计有误.VG+VEgk(VG+VEg)1_krekVA1(k-1)reVPVP(k)1(k-1)re什么？分别反映了数量性状的Eg=reVp思考题Vp(k)1(k-1)reVp_1(k-1)re2.估计遗传参数的目的是什么？3.什么是重复力？4.重复力的取值范围和分类.5.什么是组内相关系数？6.估计重复力时,如何进行方差分析？7.重复力估值的上下说明什么问题？8

30、.重复力有哪些用途？9.什?!祝下,遗传力估值可能高于重复力？飞、二第四章遗传力第一节通径分析(Pathanalysis)一、通径分析概述两个变量间的为系及其统计分析：因巢关系：原田,结果未知：通径分析；燎包未知,结果：回归分析；平行关系：相关分析.通径分析是以图解方式说明变革(,斯犬)之扬关系的一种统计方法通径分析中变量间的关系yxyxyx为因果关系：用单箭头线表示,方向由因到果,称为通径线平行关系：用双箭头线表示,称为相关线每条线的相对重要性称为系数通径线的系数称为通径系数相关线的系数称为相关系数通径分析中各变量间的关系例如d=P2猪的屠宰体重(丫)、生长速度(XI)、4月龄标重x(X2)

31、、饲养条件(X3)关系如下：Y由X1和X2决定,Y为依变量、X1和X2为自变量,且其间为平行关系.而X1和X2又由X3决定.X1和X2到Y的单箭头线为通径线,X1和X2间的双箭头线为相关线.二、通径系数的概念：通径系数就是标准化的回归系数,多变量情况下,为标准化的偏回归系数.1.通径系数下标中依变量在前,自变量在后,二者用点号分开.2.通径系数没有单位.3.只有两个变量时,通径系数等于相关系数.三、决定系数的概念：一个自变量到依变量通径系数的平方称为该自变量对依变量的决定系数(determinationcoefficient).决定系数用d表示,下标表示方法与通径系数相同.两个自变量间蒯关系数与它们各自到依变量的通径系数乘积的2倍,称为该两个自变量共同对依变量的决定系数.P,心 8Y2Y2四、通径系数的性质性质1：当一个后果的诸原因互不相关时,1.各原因对此后果的各决定系数之和等于1;2.各原因到此后果的通径系数等于该原因与该后果间的关系数.,-dy,x1+dy.x2=1-等户_Py,x1=ry.x1,Py.x2=ry.x2当原因大于,2个时：Edy.xi=1Py.xi=ry.xi:悭当后束的直接和间