血液学检查病例分析

1、血液学检查病例分析爹病例患者女性，35岁。乏力、腹胀、消瘦半年。 查体：贫血貌，肝于右肋下1cm,脾于左肋下5cm； Hb:90g/L, WBC;152X 107L,分类 以屮、晚幼粒细胞为主，PLT:400X109/L,NAP积分降低。第1问：根据以上资料，诊断 考虑为：A慢性粒细胞白血病B溶血性贫血C淋巴瘤D类白血病反应E骨髄纤维化参考答案：A'答案解读:慢性粒细胞门血病属于骨髓增殖性疾病 ,外周血白细胞明显增加，以中晚幼粒细胞为主， 可伴有血小板增多，脾大具有特征性，并冇NAP积 分减低。溶血性贫血一般仅表现为贫血，长期的慢 性血管外溶血也可以伴有脾大，但此时往往有脾功 能亢进，

2、可伴有白细胞和血小板减少。淋巴瘤一般 不会导致白细胞极度增高。类白血病反应所致的白 细胞增高一般不会超过50X109/L,且NAP积分明 显增高。骨髓纤维化可以伴有白细胞的增加和明显 的脾大，但外周血白细胞以成熟粒细胞为主，中晚 幼粒细胞不超过20%,并可见有幼红细胞，泪滴状 红细胞，且多数患者NAP积分增高。'第2问 若骨髓细胞学检查示:骨髓增生明显活 跃，以中晚幼粒及嗜酸嗜碱粒细胞增多为主 O为尽快明确诊断，应该行下列哪项检查：A细胞化学染色B流式细胞术C RT-PCR技术检测BCR-ABL融合基因D荧光原位杂交（FISH）技术检测BCR-ABL融 合基因E染色体核型分析参考答案：

3、D答案解读：慢性粒细胞性白血病发病机制是第9和22 丿 号染色体长臂易位,导致BCR-ABL融合基因的形成 O故慢粒的诊断最关键的是检测到t （9； 22）（ q34； qll）异常染色体或BCR-ABL融合基因。细胞 化学染色和流式细胞术对慢粒的诊断无帮助。RT- PCR技术灵敏度高，方便快捷，但由于其伴随较高 的假阳性和假阴性，不能用于慢粒的诊断：染色体 核型分析不仅能检测至ijt （9； 22）（q34； qll）异常染色体，同时还能发现是否伴随其他染色体异 常，但其操作复杂，对标本要求高，耗时长，短期 内不能得出结果。而FISH技术由于简单、方便，并 能对间期细胞进行检测，W前已经成为

4、诊断慢粒的 首选方法。贫血是指人体外周血红细胞容量减少，低于正 常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细 胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白浓度 (Hb) 红细胞计数(RBC)及红细胞比容 (Het)这三项指标来衡量病人是否贫血。 esi CJ贫血的诊断标准贫血: 男性女性HBV120g/L,RBCV4.0X1012/L,HCTV0.37。HBVllOg/L,RBCV3.5X1012/L,HCT<0.35o贫血的诊断标准翁贫血程度 奇极重度： 金重度：中度： 轻度：g/L）HB <30g/L HB 3060 g/L HB6090g/LHB 90120 g/L（或 110外周血为诊

5、断贫血的最基本线索，应注意下列指标：1. 是否伴有白细胞、血小板减少；2. 网织红细胞计数（Ret）：反映骨蜀红系增生情况。网织红细胞正常值：0.005-0,015 （0-5-1.5R巳t降低：再障、纯红再障（急性再障可为0）；Ret增加： 溶血性贫血：可达5-20<Vb,急性溶血时甚至可> 20 急性出血为5-15<Vbo 大出血后 贫血有效治疗后贫血的诊断思路从细胞形态学角度分析MCV (fl)MCH (pg)MCHC (g/L)80-10027-34320-360>100>34320-360<80<27320-360<80<27<

6、;320©贫血分类：©正常细胞性大细胞性小细胞性©小细胞低色素性体征e对于贫血病人尚需注意下述体征:除贫血本身体征外，黄疸J常觅鼻急、慢性溶血性贫血，此外恶组后期也常见黄2.皮肤粘膜出血倾向：常见于急性白血病、再障（尤其是急性再障）、恶组 衣出血性疾病.非血液系疾病流行性出血热常有明显出血 倾向。3骨压痛，尤其是胸骨压痛：见于白血病、恶组.多发性骨M瘤及骨髓转移癌。缺铁性贫血； 小细胞低色素性贫血； 临床上有缺铁的病因和表现， SFe<12-14ng/ml（<12ng/ml :禧帙耗净$ V 20ng7ml：储铁激少；非单纯 性缺鉄：<60ng/

7、ml ） 骨疇篥染色示细胞内外铁减少或 血清铁V 50ug/dl :总铁结合力>360 ua/l：转铁蛋白饱和 度V15味Q铁剂治疗有效亠 J o o o O OOQO o o0.0 T r©宀。“慢性病贫血：大多为正细胞正色素性贫血，少数病人可表现为小纽 胞低色素性贫血。其特点为： 慢性感染性、炎症和肿瘤史 正细胞正色素性贫血或小细胞低色素性贫血 血清铁蛋白升高，血清铁下降，总铁结合力下降 骨铁染色：细胞外铁正常或升高，内铁减少（铁粒幼细/jCa 同位素59Fe测定：铁被利用于制造血红蛋白减少，铁进入 血红蛋白时间延长； 铁剂治疗无效。溶血性贫血临床表现与溶血的原因、程度、缓

8、急、发生部位有关急性溶血 如输异型血。起病急骤，短期大量溶血可出现发热、腰背、四肢酸痛，恶心呕吐，血红蛋白尿，黄疸 ,严重者出现心衰.肾衰慢性溶血 起病缓慢贫血.黄疸、肝脾肿大。自身免疫性溶血性贫血诊断标准： 临床：贫血、黄疸、肝脾肿大 网织红细胞增多； 骨®增生象，以幼红细胞增生为主； C oombs试验阳性； 近4个月内无输血或特殊药物服用史。巨幼细胞性贫血诊断标准： 临床上有叶酸或维生素B12缺乏的病因和表现； 大细胞性贫血； 中性粒细胞核分叶过多（5叶5%；见6叶）； 骨®呈典型的巨型改变（巨幼红10%,粒、巨核 也有巨型改变），无其它病态造血表现。 血清叶酸V3n

9、g/ml；红细胞叶酸VlOOng/ml；血| 维生素 B12100-140pg/mLMA e1进.r? 1再生障碍性贫血诊断标准为： 血象呈全血细胞减少，网织红细胞 减少，淋巴细胞相对增多； 骨«象示増生减低或重度减低，造 血细胞减少，非造血细胞增多，骨 «活检示造血组织«少，脂肪组织 增加； 无肝脾肿大. 能排除其它全血细胞减少的疾病： PNH、MDS、急性造血停滞.骨 纤、低白、恶组.(二)白血病Leukemia白血病是造血系统的一种恶性肿瘤，其特征为造血 组织中菜一类血细胞过度增生，并浸润和破坏其它 组织，骨髓和外周血中常冇血细胞质和量的斤常。临床常冇贫血、

10、发热、出血和肝、脾、淋巴结肿大 等表现。令根据门然病程及血细胞的分化程度而分急性、慢性 根据白血病细胞类型不同而分为髓细胞性和淋巴细 胞性。急性白血病(acute leukemia,AL):病程短， v6个月。骨髓和血液中以分化差的原始/幼 稚细胞大量增殖为主。慢性 白血病(chronic leukemia, CL)：骨髓和血 液中以成熟或接近成熟的异常细胞为主。急性口血病血象特点正细胞、正色素性贫血，少数可出现幼红细 胞白细胞计数可增多、减少或正常，可出现幼 稚细胞血小板计数减少急性口血病骨髓象特点骨髓增生明显活跃或极度活跃某一系或两系的血细胞过度异常增生，原 始/幼稚细胞明显增多，30%A

11、NC其他系列细胞受抑金细胞特殊形态或结构：Aue小体，蓝细胞白血病FAB分型"急性髄细胞白血病（AML/ANLL, M1-M7）厂急性淋巴细胞白血病（ALL, L1,L2, L3)k幔性粒细胞白血病（CML）厂慢性淋巴细胞白血病(CLL)急性粒细胞白on病-J 3 SSZL1X严细胞白血病POX厚進胞白血病<45:tT»«厚整ffl胞白血病k 4爲g离議%慢性粒细胞白血病.(chronic myelocytic leukemia, CML)慢性起病，青壮年多见-粒细胞显箸增高和脾脏显著增大 Ph染色体和abl/bcr融合基因CML血象特点eX早期叮无贫血，病

12、情进展可出现正色素止细胞性贫 血白细胞显著增髙，以中性晩幼粒细胞为主，原粒细 胞和早幼粒细胞10%,嗜碱性粒细胞增高1»血小板早期增高或正常，晚期可进行性下降CML骨髓象特点»骨髓增生极度活跃粒系显著增生，G/E明显增高，以中幼粒以 下阶段细胞为主，原、早幼V10%,嗜碱、嗜酸 细胞V10%>红系增生受抑A巨核细胞早期增多，晚期减少严粒细胞飢病< > 越弓丁 血繇.总 A j".宀翳慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukimia, CLL)老年男性，欧美多见全身淋巴结进行性肿大，脾大皮肤病变及免疫缺陷病程长CLL血象

13、特点»早期町无贫血，病情进展或并发溶血时，可出现正 色素止细胞性贫血白细胞显箸增高，以小淋巴细胞为主中性粒细胞减少X血小板早期增高或正常，晚期可进行性下降CLL骨髓象特点严肯髓增生明显活跃或极度活跃，淋巴系显箸增牛，5()%,以成熟小淋巴细胞为卞"粒系、红系增牛受抑，并发溶血吋，红系可增牛 厂巨核细胞早期增务，晚期减少(三)原发性血小板减少性紫瘢(idiopathic thromhocytoneni C purpura, ITP)”自身免疫性疾病”血小板抗体产牛，导致血小板破坏过多”巨核细胞成熟受抑k临床分为：急性型慢性型ITP血象特点e红细胞和血红蛋白常正常，急性或慢性出

14、血 时可合并贫血白细胞计数多正常血小板减少ITP骨髓象特点骨髓增生明显活跃红系和粒系比例、形态常无明显异常，合并 岀血时红系叮增多巨核细胞增多，伴成熟障碍二、细胞免疫分型即细胞免疫标记检测，是利用单克隆抗体及 免疫学技术对细胞膜表面和/或细胞内存在61 特异性抗原进行检测。常用：流式细胞仪（FCM）。临床应用识别不同系列的细胞识别不同的淋巴细胞检测T淋巴细胞亚群识别不同分化阶段的细胞识别不同功能状态的细胞潑分离、鉴定不同系列和不同分化阶段的细胞白血病免疫分型白血病微小残留病的检测AML免疫分型MlM2M3M4M5M6M7CD13+CD33+CD14+-+CD41+Ret+ALL免疫分型H LA

15、-DR CD33CD2 CD7 CD19T +-B+三、细胞遗传学分析 -临床常见白血病染色体改变 eM3 PML/RARa维A酸治疗有效的分子基础L3(B-ALL) t(8:14)(q24;q32) ALL (5-20%)t(9;22)(q34；qll)bcr/abi染色体改变M2 t(8;21)(q22;q22)M3 t(15：17)(q22；Q21) M4Eo int/del(16)(q22)M5t/del(ll)(q23)融合基因AMLl/ETOP ML/ RARa, RARa/ PM L CBFB/MYHll MLL/ENL MYC与XgH并列 bcr/abl,m-白血病祇分型 形态学 Morphology免疫学 Immunology细胞遗传学cytogenetics骨髓穿刺的适应症不明原因的一种或多种血液成分的减少，如各种白 血希，再生障碍性贫溶血#贫血，血小板减少 性紫瘢等不明原因长期发热，如某些传染病或寄生虫病（疟 疾.黑热病及伤寒等），有助于确定病原体。不明原因的肝.脾、淋巴结肿大疑有骨恤原发性或转移性肿瘤.摩借助骨髓内发现特殊细胞，诊断高雪氏病、尼曼匹 克氏扁骨髓穿刺的禁忌症凝血功能障碍：血友病弥漫性血管内凝血骨糙细胞形态学检查在临床诊断中的价值肯定性诊断：骨植中