基因突变及其他变异复习要点概要

1、基因突变及其他变异复习要点第一节基因突变和基因重组知识点:1镰刀型贫血症的原因DNA的碱基对发生变化 性状改变mRNA分子中的碱基对发生变化AA改变蛋白质改变2、基因突变的概念： DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因 突变。3、基因突变的原因和特点：原因：物理原因、化学原因、生物因素。特点：a、普遍性b、随机性c、低频性d、有害性e、不定向性4、基因突变的意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。5、基因重组的概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。6、 类型：a、非同源染色体上的非等位基因的自由

2、组合。b、同源染色体上等位基因间的自由组合7、基因重组的意义：基因重组产生新的基因型，也是生物变异的来源之一，对生物的进化的进化也具有 重要的意义。8、 应用：诱变育种、杂交育种。（具体见第6章第一节）习题：新基因的产生的途径是基因突变 ;生物变异的根本来源是 基因突变。进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的变异的主要原因是基因重组 。第2节染色体变异知识点：1染色体变异结构变异个别增减2、染色体组（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫染色体组。Eg :雌果蝇的一个卵细胞（配子）。（2）特点：不含同源染色体，

3、但含有每对同源染色体中的一条。3、二倍体（1）概念：指体细胞中含有两个染色体组的个体。（2）举例：人、水稻4、多倍体（1）概念：指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体（2）成因：有丝分裂的过程中，染色体完成复制，但不分开（3）特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，含有机物多（4） 应用：人工诱导多倍体育种（具体见第6章第一节）5、单倍体（1）概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体（2）成因：由配子发育而成（3）特点：单倍体植株长得弱小，而且高度不育（4） 应用：单倍体育种（具体见第6章第一节）>in第3节人类遗传病知识点:1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，

4、主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和 染色体异常遗传病三大类。显性遗传病：并指、多指、肌强直常染色体单基因遗传病'隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、侏儒症 显性：抗维生素D佝偻病人类遗传病气生染色体隐性：红绿色盲、血友病、进行肌营养不良Y 毛耳病（只有男性患者）多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病'数目异常-结构异常-常染色体：21三体综合症、猫叫综合症原因染色体异< '常遗传病：类型性染色体：性腺发育不良（如：特纳氏综合症）2、特点:a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以

5、一定的比例出现于各成员中。3、危害：a、危害人体健康b、贻害子孙后代c、增加了社会负担4、人类基因组计划是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。中、美、德、英、法、日参加了这项工作。习题：下图为果蝇染色体图解，据图回答：（1） 图A所示的果蝇的性别是果蝇。（2） 图A中的性染色体是。（3）图B中有个染色体组。若用性染色体符号代替图中染色体编号，每一个染色体组的染色体基因突变及其他变异知识点第一节 基因突变和基因重组1. DNA分子中发生碱基对的 替换、增添和缺失 ，而引起的基因结构的改变叫基因突变。2. 基因突变有如下特点：在生物界普遍存在，随机发出的、不定向的，频率很低。3

6、. 基因突变的意义在于：它是新基因 产生的途径，是 生物变异 的根本来源，是 生物讲化 的原材料。4 .基因重组是指 在生物体讲行有性生殖的过程中，控制不同形状的基因的重新组合。第二节染色体变异1. 染色体变异包括 结构变异和数目变异。2染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序 发生改变，从而导致性状的变异。3.染色体数目变异可分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是 细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增长或减少。4 染色体组是指细胞中的一组非同源 染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。5 人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法

7、是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，其作用机理是能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能减半，从而引起细胞内染色体数目加倍。6 单倍体是指 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，在生产上常用于培育纯种 。第三节人类遗传病1人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三大类。2. 单基因遗传病是指受 丄对等位基因控制的遗传病，可能由显 性致病基因引起，也可能由隐 性致病基因引起。3 多基因遗传病是指受 2对以上的等位基因控制的遗传病，主要包括一些先天性发育异常 和一些常见病，在群体中的发病率较高。4

8、 染色体异常遗传病由染色体异常引起，如 21三体综合征，又叫先天性愚型，患者比正常人多了一条 21号染色体，是由于 减数分裂 时21号染色体不能正常分离而形成。5. 人类基因组计划正式启动于 1990年，目的是测定 人类基因组的全部 DNA序列，解读其中包含的遗传 信息。基因突变及其他变异基础练习1. 下列变异中， 不属于染色体结构变异的是（）非同源染色体之问相互交换片段；同源染色体之间通过互换交换片段；染色体中DNA的一个碱基发生改变；染色体缺失或增加片段。A .B .C.D.2 自然多倍体形成过程的顺序是 （）减数分裂过程受阻；染色体数目加倍；通过减数分裂形成染色体加倍的生殖细胞，再通过受

9、精作用形成加倍的合子；有丝分裂受阻。A .B .C.D .3. 基因型为 AAbb和aaBB的植株杂交得 F 1，对其幼苗用适当浓度的秋水仙素处理，所得到的植株的基因型和染色体倍数分别是（）A . AAaaBBbb，二倍体 B. AaBb，二倍体 C. AAaaBBbb，四倍体 D . Aabb，二倍体4. 我国科学家对神舟”四号飞船专为西部大开发而搭载的红杉树种苗进行了研究比较，发现这些种苗具有抗旱、抗寒和速生性能。试分析红杉树种苗所发生的变化和下列哪项相似（）A .用X射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强B .用一定浓度的生长素处理番茄雌蕊获得无籽番茄C .用一定浓度的秋水仙素处理，获得八

10、倍体小黑麦D .人工栽培，选出矮秆抗锈病的小麦品种5. 香烟中含放射性物质居食品之首，烟叶中有镭226、钋220、铅210等放射性物质，一个每天吸一包烟的人，其肺部所接收的放射性的含量相当于200次X射线的辐射，镭、钋、铅就是致癌物质，放射性作用更是致癌的重要因素。放射性物质致癌的原因是（）A . DNA中的碱基对的改变B . DNA中的碱基对的增加C . DNA中的碱基对的减少D .染色体数目的改变6. 5-溴尿嘧啶（Bu）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物。在含有 Bu的培养基中培养大肠杆菌，得到少数突变体大 肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但（A+T）/（C+G）的碱基比例略小于原大肠

11、杆菌，这表明Bu诱发突变的机制是（）A .阻止碱基正常配对B .断裂DNA链中糖与磷酸基C .诱发DNA链发生碱基种类置换D .诱发DNA链发生碱基序列变化7已知西瓜红色瓤（R）对黄色瓤（r）为显性。第一年将二倍体黄瓤西瓜种子种下，发芽后用秋水仙素处理，得到四倍体西瓜植株；以该四倍体西瓜植株为母本，以二倍体纯合红瓤西瓜为父本进行杂交，所结西瓜中有种子，第二年种下该种子得到三倍体植株，开花后授以二倍体西瓜的成熟花粉，即可结出无籽西瓜。（1）用秋水仙素进行染色体数目加倍时，秋水仙素发挥作用的细胞分裂时期是 期；用秋水仙素诱发基因突变时，秋水仙素发挥作用的细胞分裂时期是 期。（2）在第一年，四倍体西

12、瓜植株上结出的西瓜是 色瓤瓜，其中的西瓜子的胚细胞、种皮细胞的基因型依次为 和 。（3）第二年对三倍体植株的花要授以普通西瓜成熟花粉的目的是，得到的无籽西瓜为色瓤瓜。（4）三倍体无籽西瓜利用的原理是 。&科学家发现栽种含有抗除草剂基因的农作物后，会使附近的与其亲缘关系较近的野生植物也获得抗除 草剂基因。野生植物获得该基因最可能的途径是（）A .基因突变B .染色体变异C .自然选择D .自然杂交9. 下列叙述的变异现象，其中可遗传的是（）A .割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变的第二性征B .果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状C .用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果

13、实无籽D .开红花的一株碗豆自交，后代部分植株开白花10. 人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因及其序列，这24条染色体是（）A. 22条常染色体，再加上 X和Y两条染色体 B . 46条染色体的任意 24条染色体C. 23条常染色体，再加上 X染色体D. 23条常染色体，再加上 Y染色体11. 1958年，美国科学工作者把胡萝卜韧皮部的细胞分离出来，将单个细胞放人人工配制的培养基中培养，结果竟获得了许多完整的植株，此繁育过程中一般不会出现A .基因重组B .基因突变C.染色体复制D .染色体变异12. 因为香蕉是三倍体，所以香蕉（）A 有果实，无种子，进行无性生殖B 无果实，有种

14、子，靠种子繁殖C 无果实，无种子，进行无性生殖D .有果实，有种子，靠种子繁殖13. 用秋水仙素处理番茄的幼苗，不可能出现的变化是（）A 提高基因突变的频率B .大幅度改良某些性状C.获得无籽番茄A.N/4B.N/8C. N/16D 获得多倍体番茄14. 已知某小麦的基因型是 AaBbCc , 3对基因分别位于 3对同源染色体上，利用其花药进行离体培养,获得N株幼苗，然后再用秋水仙素处理，其中基因型为aabbcc的个体约占（）15. 下列叙述的变异现象，不遗传的是（）A 夫妇双方色觉正常，他们所生的儿子是色盲B 用甲状腺激素制剂喂蝌蚪，发育的青蛙比正常青蛙体型小得多C.普通金鱼和透明金鱼交配，

15、后代为五花鱼D.神舟”四号卫星搭载的辣椒种子，返回地面播种后，植株所结果实与对照组相比更硕大。请分析回答：（以A16.在小家鼠中，有一突变基因使尾巴弯曲。现有一系列杂交实验结果如下表所示）和a表示有关基因）组别亲代子代雌雄雌冲雄（门1正常弯曲全部弯曲全部止常02弯曲正常弭弯曲、畀正常强弯曲、50%正常3弯曲正常全部弯曲弯曲摘正常正常全部正常全部弯曲5弯曲弩曲全部弯曲全部弯曲（1）可根据 组杂交，判断控制小家鼠尾巴形状的基因在 染色体上。（2）可根据 组杂交，判断控制小家鼠尾巴形状的突变基因是 性基因。（3）请写出第2组亲代基因型： 早; S 。（4）让第1组后代中的1只雌鼠和1只雄鼠交配，生了

16、2只小鼠，这2只小鼠尾巴形状可能是（不考虑性别）。（足趾）变短。下图为一例17人类中有一种常见的短指症。由于指骨或掌骨变短，或指骨缺少。导致手指短指症的系谱图案例，请据图回答问题： 456 C（1）该病可能是 染色体上的遗传病。由于n中有多个个体发病，推测此病可能是性遗传病。若控制该病的基因 B对b为显性，则5、6、7号个体的基因型和表现型分别是 （3）从 号和 号的表现型及其后代的表现型看，该病属于 基因遗传。参考答案：1. C（点拨：同源染色体之间通过互换交换片段是基因重组；染色体中DNA的一个碱基发生改变是基因突变）2. C（点拨：多倍体的形成过程是：有丝分裂受阻，染色体数目加倍，通过减

17、数分裂形成染色体加倍的生殖细胞，再通过受精作用形成加倍的合子，由合子发育为多倍体）3. C（点拨：F1是二倍体，基因型为AaBb;用适当浓度的秋水仙素处理幼苗，染色体数加倍，基因型为AAaaBBbb，为四倍体）4. A（点拨：红杉树种苗所发生的变化是基因突变）5. A（点拨：放射性物质会导致基因突变，包括碱基对的替换：增添或缺失）6. C点拨：由于 5溴尿嘧啶（Bu）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物，所以在碱基配对时会诱发DNA链发生 碱基种类置换7. （1）分裂前 间（2）黄Rrr rrr （3）刺激子房发育成果实 红（4）减数分裂时联会紊乱，不能产生正 常的生殖细胞（5）染色体变异&

18、D（点拨：由于花粉的传播，野生植物可以通过受精作用获得抗除草剂基因）9. D（点拨：由于遗传物质的变化引起的变异是可以遗传的）10. A（点拨：X和Y两条染色体携带有不同的遗传信息）11. A（点拨：基因重组是在有性生殖的过程中基因的自由组合或同源染色体的交叉互换形成的）12. A（点拨：香蕉是三倍体，不能产生正常可育配子，所以不能形成种子）13. C（点拨：用秋水仙素处理番茄的幼苗，可使染色体数目加倍或引起基因突变）14. B（点拨：基因型为 AaBbCc的小麦，可以产生 8种类型的配子，然后再用秋水仙素处理，aabbcc类型的个体占1/8）uti15. B（点拨：用甲状腺激素制剂喂蝌蚪，发

19、育的青蛙比正常青蛙体型小。这是激素的作用，不是由于遗传 物质变化引起的）16. （1）1 X （2）3和6显（3）XAXaXaY2只都正常，或2只都弯曲，或1只正常1只弯曲17点拨：（1）由于发病者有男有女发病机率均等，可判断此病为常染色体上遗传；又由于子女中患者约占1/2，发病率较高，故判断为显性遗传病。（2）因为B对b为显性，短指病由显性基因B控制，正常为bb,所以5、6、7的基因型分别为bb、Bb、bb,表现型为正常指、短指、正常指。（3）由于10号和11号表现正常，其子女也正常，故判断10号和11号的基因型分别是 bb和bb,他们的子女的基因型也为 bb ,没有其他基因的影响，故为单基

20、因遗传病。答案：（1）常 显（2）bb（正常指） Bb（短指）bb（正常指）（3）1011 单基因突变及其他变异能力提高1用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体上的斑纹基因易位于决定雌性的W染色体上，使雌体都有斑纹。再将雌蚕与白体雄蚕交配，其后代凡是雌蚕都有斑纹，凡是雄蚕均无斑纹。这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量。这种育种方法所依据的原理是（）A 基因突变B 染色体数目的变异C.染色体结构的变异D 基因互换2. 萝卜的体细胞内有 9对染色体，白菜的体细胞中也有9对染色体，现将萝卜和白菜杂交，培育出能自行开花结籽的新作物，这种作物最少应有多少条染色体（）A 9B 18C 36D 723 用杂合体种子尽快获得纯合体植株的方法是（）A .种植F2t选不分离者t纯合体B 种植t秋水仙素处理 t纯合体C 种植t花药离体培养t单倍体幼苗t秋水仙素t纯合体D 种植t秋水仙素处理 t花药离体培养 t纯合体4为了培育节水、高产品种，科学家将大麦中与抗旱、节水有关的基因导人小麦，得到的转基因小麦， 其水分利用率提高 20 %。这项技术的遗传学原理是 （）D .基因分离A 基因突变B 基因重组C 基因复制5如图所示是某植株