遗传性室性心律失常和房颤并存的临床ppt课件

1、南昌大学第二附属医院南昌大学第二附属医院10q22-q246q14-165p1310p11-q21KCNQ1KCNJ2KCNH2KCNE2KCNA5（kv1.5)SCN5ACACNA1CCACNB2bConnexin40Ankrin BKV1.5 房颤的遗传研讨房颤的遗传研讨 房房 颤颤 电电 生生 理理 触发触发DADDAD，EADEAD 折返折返 自律性增高自律性增高Ankrin BKCNE1KCNA5 房房 颤颤 电电 生生 理理 KCNA5KCNA5功能丧失所致的功能丧失所致的EADsEADs“atrial torsades“atrial torsades 房房 颤颤 电电 生生 理理

2、 Condunction Time and Refractoriness|Slowed Conduction| SCN5A|Abbreviated Refractoriness| KCNQ1/KCNH2/KCNJ2| CACNAC1/CACNB2| Inpaired Coupling| Connexin40|Structural Remodeling| ACE/MMP2/IL10 房房 颤颤 电电 生生 理理 遗传性室性心律失常与房颤遗传性室性心律失常与房颤 6%-53%6%-53%无自发性心律失常的无自发性心律失常的BrsBrs患者经心房额外程序刺激患者经心房额外程序刺激诱发房颤，发生率诱发

3、房颤，发生率3% - 100%3% - 100%HV55msHV55ms比比HVHV正常患者正常患者, ,房性心律失常发生率为房性心律失常发生率为66% 66% 比比8.5%8.5%P0.001P0.001 Bordachar et al. Bordachar et al.KusanoKusano调查调查7373例例BrsBrs患者中有患者中有1010例房颤例房颤 Brs Brs房颤发生率房颤发生率 Brs Brs房颤发生率房颤发生率Junttial Hong K, et al .2019 European Heart Journal Brs Brs房颤发生率房颤发生率Junttial Hon

4、g K, et al .2019 European Heart Journal168 lone AF VS 541 control P P波继续时间较正常人群明显延伸波继续时间较正常人群明显延伸 房室传导减慢房室传导减慢 有自发性有自发性AFAF的的BrsBrs患者有更严重的临床表现型患者有更严重的临床表现型|心房心房AP延伸与房颤发生的相关性仍有争议延伸与房颤发生的相关性仍有争议|心房易损性添加或许与不应期或复极化离散度添心房易损性添加或许与不应期或复极化离散度添加有关加有关|房颤与房颤与EAD引起的动作电位延伸有关。引起的动作电位延伸有关。Na+BrsBrs发生房颤的细胞电生理发生房颤的细

5、胞电生理 和神经调理机制和神经调理机制|SCN5ASCN5A、GPD1-LGPD1-L、CAVCA1CCAVCA1C及及CACNB2B CACNB2B |报道在具有报道在具有SCN5A基因突变的家庭中基因突变的家庭中38% 有扩张有扩张型心肌病，型心肌病，43%有房颤有房颤|心房心房Ito添加引起房颤的机制是心房配对间期缩短添加引起房颤的机制是心房配对间期缩短所致，与室性心律失常发活力制类似所致，与室性心律失常发活力制类似ST抬高抬高AV减慢减慢|迷走活动异常迷走活动异常阵发性房颤阵发性房颤|推测是晚间迷走张力高于白天推测是晚间迷走张力高于白天Ogawa Ogawa 等在犬模型上记录交感和迷走

6、神经昼夜变化时发等在犬模型上记录交感和迷走神经昼夜变化时发现，犬白天交感神经活动较高，夜间迷走神经张力增高只现，犬白天交感神经活动较高，夜间迷走神经张力增高只是在交感去除的情况下出现。是在交感去除的情况下出现。交感神经调理主要由担任交感神经调理主要由担任2 2相折返的相折返的L-L-型钙通道控制。型钙通道控制。BrsBrs的致心律失常机制与动作电位穹窿不均一消逝和的致心律失常机制与动作电位穹窿不均一消逝和2 2相折相折返有关，夜间交感失活能降低返有关，夜间交感失活能降低L L型钙通道钙电流从而导致动型钙通道钙电流从而导致动作电位穹窿的消逝，日间交感紧张有助维持动作电位穹窿作电位穹窿的消逝，日间

7、交感紧张有助维持动作电位穹窿以预防心律失常。以预防心律失常。|有遗传突变的有遗传突变的LQTSLQTS患者房颤发生率为患者房颤发生率为1.7%1.7%，高于，高于正常人群。正常人群。 Johnson et al. Johnson et al.|457457例例LQTsLQTs患者，男性发生患者，男性发生AFAF占占3.4%,3.4%,女性占女性占0.7%0.7%|LQTsLQTs比年龄比年龄50LQT2LQT2和和LQT3LQT3，发病平均年龄，发病平均年龄24.324.3岁。岁。LQTs动作电位延伸可引起Tdp,2019年由Sato和Zipes提出心房尖端改动 Kirchoff等对10个LQ

8、Ts患者行心内电生理诱发时发现，5例患者多型性房速与EAD有关 KCNQ1 KCNQ1基因同一突变引起的基因同一突变引起的LQTsLQTs和房颤，和房颤，分别与钾通道功能丧失延伸心室分别与钾通道功能丧失延伸心室APAP和功能和功能获得导致心房获得导致心房APAP缩短有关缩短有关 短短QTQT综合征综合征K+KCNQ1KCNJ2KCNH2CACNA1CCACNB2bCa2+Ca2+【基因】【基因】 31%31%的的SQTsSQTs患者有房颤患者有房颤 第一病症出现占第一病症出现占17% 17% 新生儿到新生儿到8484岁岁 SQTsSQTs并房颤临床特征并房颤临床特征 QT 230 msQT 3

9、00msQT 240msQT 225ms SQTs和房和房 颤颤 394939IIIIII3 mos35 yo, syncope, PAF, QT 240- 280ms (ICD)31 yo, palpitations, QT 220-250ms (ICD)6 yo, cardiac arrest at 8 months after a loud noise, severe neurological damage. QT 240-260 ms67 yo, palpitations, PAF, QT 270ms (ICD)15 yo, syncope, QT 260 ms (ICD)40 yo,

10、 asymptomatic, QT268 ms456226IVVVIQT 280ms 心心 房房 颤颤 动动 和和 SQTs SQTs 心心 房房 颤颤 动动 和和 SQTs SQTsHong et al. CirculationHong et al. JCE, 2019 JCE 2019Hong et al, Card Res 2019心心 房房 颤颤 动动 和和 SQTs SQTsKCNQ1)KCNQ1)QT 280msS140GS141MV307L 房颤和房颤和SQTsSQTsKCNQ1)KCNQ1)Hong K, Card Res 2019Chen YH, et al. Science

11、 2019心房颤抖和心房颤抖和SQTsSQTsKCNQ1)KCNQ1)Wt/v141m kcnq1 Wt/v141m kcnq1 细胞细胞在在-37mv-37mv显示无自律性显示无自律性心房颤抖和心房颤抖和SQTsSQTsKCNQ1)KCNQ1)Hong et al, Card Res 2019房颤和房颤和SQTsSQTsCACNA1C)CACNA1C)Circulation 2019165165例房颤患者例房颤患者 QTc400msQTc400ms是房颤出现的是房颤出现的独立预测因子独立预测因子P=0.002P=0.002 SQTs SQTs并房颤临床特征并房颤临床特征 Silvie AA.

12、 et al. JACC 47(9),2019调理基因调理基因单基因疾病单基因疾病致病基因致病基因环境要素环境要素 遗传性心律失常并房颤Thank You ! “和而不同，多元开展。近年来，中医药在防治非典、禽流感和艾滋病方面发扬的独特作用也证明了二者的有机结合，具有一定的临床疗效。编辑本段东西方医学交融df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr不论是中医学还是中医学，从二者现有的思想方式的开展趋势来看，均是走向现代系统论思想，中医药学实际与现代科学体系45传染病q566丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh之间具有系统同型性，属于本质一样而描画表达方式不同的两种科学方式。可望在现代系统论

13、思想上实现交融或一致，成为中中医在新的开展程度上实现交融慢性胃炎分类慢性胃炎的命名很不一致。根据不同的诊断方法而有慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、慢性萎缩性胃炎、慢性胆汁返流性胃炎、慢性疣性胃炎、药物性胃炎、乙醇性胃炎等等。 慢性胃炎大体可分为三种类型：慢性肥厚性胃炎、慢性浅表性胃炎以及慢性萎缩性胃炎。慢性肥厚性胃炎在临床上较为少见，普通也不会发生癌变。慢性浅表性胃炎主要是指胃粘膜的浅表性炎症，这类炎症主要表现为胃粘膜的固有膜宽度增大并伴有水肿，被炎症细胞浸润，但胃腺体多属正常这类胃炎在临床上较多见，普通也不会发生癌变。只需经过恰当治疗之后，炎症可衰退，但如治疗不当，往往可开展成萎缩性慢性胃炎

14、慢性萎缩性胃炎是指胃粘膜除有浅表性胃炎病变外，胃腺体明显减少，脉管间隙扩展，胃粘膜层有全层性细胞浸润，常伴有肠上皮化生，即胃型上皮变为肠型上皮这种性质的慢性胃炎与胃癌的关系亲密，特别是有肠上皮化生者更是如此或一致的支撑点，希冀籍此能给df高血压958心脏病983u6糖尿病87fr中医学以致生命科学带来良好的开展机遇，进而对医学实际带来新的革命。 在胃镜问世以前，胃炎的主要诊断根据是依托临床病症和上消化道钡餐检查。随着纤维胃镜的临床运用，特别是经胃镜对胃粘膜的活组织检查，对越来越多的胃炎有了较明确的认识。1982年，国内胃炎会议上根据国内外阅历，将慢性胃炎分为浅表性和萎缩性两大类。而在浅表性胃炎

15、的命名上，又经常运用病理、部位、形状等含义的词，如“慢性疣状胃炎、“慢性出血性胃炎、“慢性糜烂性胃炎、 “慢性胆汁反流性胃炎等等。1990年8月，在澳大利亚悉尼召开的第九届世界胃肠病学大会上，又提出了新的胃炎分类法，它由组织学和内镜两部分组成，组织学以病变部位为中心，确定3种根本诊断：急性胃炎；慢性胃炎；特殊类型胃炎。加上前缀病因学诊断和后缀形状学描画，并对炎症、活动度、萎缩、肠化、幽门螺杆菌感染分别给予程度分级。内镜部分以肉眼所见描画为主，分别区分病变程度。 1慢性糜烂性胃炎 内镜下常表现为多发性点状或阿弗他溃疡。慢性非糜烂性胃炎可为特发性，也可由药物(特别是阿司匹林和非甾体类消炎药，参见消化性溃疡的治疗部分)，克罗恩病或病毒感染所引起。幽门螺杆菌能够在此不发扬重要作用。 病症多为非特异性的，可包括恶心，呕吐和上腹部不适。内镜下显示在增厚的皱襞隆起边缘有点状糜烂，中央有白斑或凹陷。组织学变化多样。尚无某种方法具有广泛疗效或可治愈。 治疗多为对症治疗，