第二章物证分析的遗传学基础

1、新乡医学院理论课教案课程名称法医物证学授课题目第F 物证分析的遗传学基础授课对象2006级法医专业时间分配3学时课时目标掌握：基因频率、基因型频率、表型频率的概念及计算方法； Hardy-Weinberg平衡定律的概念及意义。基因座杂合率、个人识别率（DP、非父排除概率（P6值的计算。授课重点（等位）基因频率、基因型频率、表型频率的概念及计算方法授课难点Hardy-Weinberg平衡定律的概念及意义授课形式小班理论课授课方法多媒体课件纶受文献1 .郭景元，法医物证学，中国人民公安大学出版社2 .候一平，法医物证学，人民卫生出版社思考题1 .名词解释：遗传标记、等位基因、基因型、个人识别率、非

2、父排除概 率和杂合度。2 . Hardy-Weinberg 平衡定律的内容及意义是什么？教研室主任 及课程负责 人签字教研室主任（签字）课程负责人（签字）年 月 日年 月 日课程名称：法医物证学基本内容教学手段和教学组织介绍遗传学领域在法医物证学中的地位。第一节：遗传标记概述与分类通过图片复习以前内容,在此基础上导入新课程。一、几组基本概念1 .遗传标记（genetic marker , GM疗遗传性状2 .基因（gene）与基因座（locus）、3 .等位基因（allele）、基因型（genotype）、表型（phenotype）4 .纯合子（homozygote） 与 杂合子（hetero

3、zygote）如STR D18S51位点的基因座位在 18号染色体上，等位基因有 10、11、12、13、14、15、16基因型：10-10、10-11、10-12、12-12 表型：10-10、10-11、10-12、12-12 纯合子：10-10 、12-12杂合子：10-11、10-12.二、遗传标记的分类表达产物水平遗传标记：红细胞血型（如ABO）、白细胞血型（如HLA）、酶型（如PGM1）、 血 清型（如Hp ）、其他（如 唾液蛋白型）等dnazK平遗彳标记：DNA列多态性（如mtDNA卜DNAK度多态性（如STR）1.孟德尔分离律以案例分析讲解遗传规 律在法医物证检验中的 作用第二

4、节：遗传规律在配子细胞形成的过程中，同一基因座位上的两个等位基因彼此分离，分别进入各自的配子细胞。2 .孟德尔自由组合律在配子细胞形成的过程中，不同基因座位上的等位基因，可分 可合，随机组合进入各自的配子细胞。3 .其他遗传规律（1）母系遗传（2）男性伴性遗传（3） X-连锁遗传第1页新乡医学院理论课教案课程名称：法医物证学基本内容教学手段和教学组织第二节群体遗传一、几个基本概念1 .群体(population )与群体遗传学(population genetic)2 .遗传多态性：指拴制遗传标记的基因座上存在后两个或两个以上的等位基因，并且等位基因的频率大于0.01。是法医物证学的个人识别和

5、亲权鉴定的重要理论基础。遗传多态性主要参数：1 .基因频率(gene frequency )、等位基因频率(alleles frequency )2 .基因型频率(genotype frequency )与表型频率：一个群体中，所有基因频率或等位基因频率或基因型频率或表型频率之和必等于1。二、基因频率的计算在一个1000人的群体中， M血型的人 372个；N型血的人132 个；MN型血的人496个，求基因频率。基 因型 MMMNNN基因型频率 D=0.372H=0.496R=0.132设M基因的频率为p； N基因的频率为q,则有：p = (372X2 + 496) / (1000X 2) =

6、0.62q = (132X2+ 496 ) / (1000X 2) = 0.38例如：在某地一个随机婚配的人群中，色盲为隐性基因，非色 盲人群(BB Bb)占96%,色盲(bb)占4%,求基因频率。三、Hardy-Weinberg 定律英国数学家Hardy和德国医生Weinberg经过各自独立的研究， 于1908年分别发表了 “基因平衡定律”的论文，后人为了纪念他 们就将此定律称为 Hardy-Weinberg定律。在一定条件下，群体的 基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。1 .定律的推导：2 . Hardy-Weinberg te律数学表送式的内涵据数学原理：(p + q)2

7、= (p + q)(p + q)=p2 + 2pq + q2 = 1即 AA: Aa： aa= p2 : 2pq : q2-为遗传平衡群体详细讲解概念，运用典型 例子第2页新乡医学院理论课教案课程名称：法医物证学基本内容教学手段和教学组织3.遗传平衡定律的要点(1)在随机交配的大群体中，若无其它因素(突变、迁移、选择)的影响，群体的基因频率一代一代传卜去，始终保持不变。即：P0=P1= P2 =Pnq0=q1= q2 =qn(2)在任何一个大群体内，无论其基因频率如何，只要经过一代 随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡 状态，若无其它因素的影响，一代一代随机交配下去，这种

8、平衡保持/、变。即：D0 D1= D2=DnH0 H1= H2=HnR0 R1= R2=Rn(3)遗传平衡群体：基因型频率( p + q )或者说在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关系为：D=p2 H=2pq R=q24 .群体遗传平衡定律的意义(1) Hardy-Weinberg定律揭布了基因频率与基因型频率之间的 关系及其遗传规律。由于这一定律的存在，一个群体的遗传特 性才能保持相对稳定。(2)计算群体的基因频率根据Hardy-Weinberg定律揭布的基因频率与基因型频率之间的关系，特别是隐性纯合子频率与隐性基因频率 间的关系。(3)群体样本的检验是否是l个Hardy-Weinbe

9、rg平衡群体 所用的方法有：纯合度检验法、似然比检验法、确切概率分析法和吻合度检验法5 .群体样本的检验通过随机抽样方式可以调查群体中基因频率分布并对群体的遗 传结构作出正确的评估。如果抽样不是随机，分型检测试剂或操 作误差引起性别判定错误，群体不是处于遗传平衡状态时，调查的 基因频率观察值于理论值差异有显著性。分型数值不应小于 5。重点讲解定律推导过程运用图标，更加清晰第4页课程名称：法医物证学基本内容教学手段和教学组织四、基因座独立性分析相互是独立的条件：/、同一条染色体上的标记同一染色体上物理距离大于10Mb的标记（一）杂合度杂合度（heterozygosity）金-个传统的遗传学指标，

10、指群体中某遗传标记所有基因型中杂合子所占的比例。杂合度高，说明该遗传标记 的杂合性大，在法医学个人识别中的应用价值就越大。基因差异度（gene diversity）是指某一遗传标记在某群体中的变异程度。又叫基因多样性。（二）个人识别率个人识另1J率 （probability of discrimination power, DP）是指在群体中随机抽取两个体，二者的遗传标记表型不相同的概率。Dp是评价该遗传标记系统识别无关个体效能大小的指标。Dp值越高，说明这个遗传标记在识别无关个体方面的效 能就越强。DP值的计算公式为：Dp=1-汇Pi2（Pi指表型频率）（三）非父排除率非父排除概率 （excluding probability of paternity, PE）是指