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文档简介

1、颈部水囊瘤沙雅人民医院盛晓杰病因及病理生理 来源于颈淋巴囊回流障碍或淋巴形成异常。颈内静脉形成淋巴芽，淋巴芽融合形成淋巴囊。胸导管与颈内静脉的连接是淋巴回流的主要部位。2022-1-162真心、诚心、开心超声诊断 颈部水囊瘤一般发生在早孕晚期，颈部出现囊性结构。颈淋巴囊扩张，内见多个分隔。早孕期发现颈部水囊瘤，可以发展为全身水肿、消退或颈部水肿。颈部水囊瘤发展到中孕期表现为大的囊肿充满羊膜腔。 以后如果囊肿消退，局部就会出现多余皮肤形成的皱折颈蹼。2022-1-163真心、诚心、开心鉴别诊断 包括： 枕部脑膨出 颈部囊性畸胎瘤、血管瘤 颈项软组织增厚2022-1-164真心、诚心、开心枕部脑膨

2、出颅骨缺失2022-1-165真心、诚心、开心颈部畸胎瘤2022-1-166真心、诚心、开心颈项软组织（NT）增厚水囊瘤常伴有NT增厚NT测量示意图2022-1-167真心、诚心、开心 皮肤增厚2022-1-168真心、诚心、开心相关的异常 60%的颈部水囊瘤合并其他异常，主要包括心脏畸形、骨骼发育异常、膈疝、中枢神经系统异常。 染色体异常的风险 大约35-50%颈部水囊瘤的病例合并染色体异常，常见的是45XO（Turner综合征，特纳综合征）。2022-1-169真心、诚心、开心特纳综合征 Turner综合征是唯一已知的性染色体单体病(sex chromosome monosomy)。也称。

3、特征有:身材矮小，颈蹼及指、趾背部浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2-0.4，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%。2022-1-1610真心、诚心、开心非染色体异常的遗传综合症风险 Noonan 综合征：颈部水囊瘤，先天性心脏病，面部异常，胎儿生长受限。2022-1-1611真心、诚心、开心Noonan综合征 先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、

4、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。 近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。2022-1-1612真心、诚心、开心产科处理 详细检查胎儿有无其他结构异常，胎儿染色体核型分析。2022-1-1613真心、诚心、开心预后 颈部水囊瘤胎儿常与水肿、染色体异常及胎儿死亡有关。大部分早孕期颈部水囊瘤胎儿在妊娠20周以前死亡。2022-1-1614真心、诚心、开心2022-1-1615真心、诚心、开心

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