癫痫诊断及分类.0607

1、癫痫的诊断及分类癫痫的诊断及分类一、癫痫的定义一、癫痫的定义20052005年国际抗癫痫联盟（年国际抗癫痫联盟（ilae)ilae)和国际癫痫局（和国际癫痫局（ibeibe）提）提出癫痫新定义（原文）出癫痫新定义（原文）:epilepsy is a disorder of the brain characterized by an enduring predisposition to generate epileptic seizures and by the neurobiologic、cognitive、psychological、and social consequences of th

2、is condition. the definition of epilepsy requires the occurrence of at least one epileptic seizures.20072007年，年，临床诊疗指南：癫痫病分册临床诊疗指南：癫痫病分册将新定义译为将新定义译为：“癫痫是一种脑部疾患，其特点是持续存在能产生癫痫癫痫是一种脑部疾患，其特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变，并出现相应的神经生物学、认发作的脑部持久性改变，并出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会学等方面的后果。诊断癫痫至少需知、心理学以及社会学等方面的后果。诊断癫痫至少需要一次癫痫发作。

3、要一次癫痫发作。” 临床工作中诊断癫痫仍以“症状”符合发作性、短暂性、反复性和刻板性的特点，对应脑电图有癫痫样波，且排除其他发作性疾病。 诊断流程：临床事件是否符合癫痫发作？明确癫痫的发作类型？ 是否符合癫痫综合征的诊断？ 病因学诊断？ 评估患儿的发育及损伤程度治疗中的随访及预后评估。二、癫痫的分类二、癫痫的分类（一）发作类型分类（一）发作类型分类发作类型分类以对发作期症状观察描述及发作类型分类以对发作期症状观察描述及eegeeg的改变为基础。的改变为基础。ilae 81ilae 81年分类年分类ilae 89 ilae 89 年分类年分类ilae 2001ilae 2001年分类年分类一一.

4、部分性部分性(限局性限局性.局灶性发作局灶性发作) 1.简单部分性发作简单部分性发作 (1) 运动性发作运动性发作 (2)感觉性发作感觉性发作 (3)植物神经性发作植物神经性发作 (4)精神症状性发作精神症状性发作 2.复杂部分性发作复杂部分性发作 3.部分性发作演变为全身性发作部分性发作演变为全身性发作二二.全身性（广泛性全身性（广泛性,弥漫性弥漫性)发作发作 1.失神发作失神发作 2.肌阵挛发作肌阵挛发作 3.阵挛性发作阵挛性发作 4.强直性发作强直性发作 5.强直强直-阵挛性发作阵挛性发作 6.失张力发作失张力发作三三.其他分类不明的发作其他分类不明的发作ilae1981年分类年分类一一

5、.部分性部分性(限局性限局性.局灶性发作局灶性发作) 1.简单部分性发作简单部分性发作 (1) 运动性发作运动性发作 (2)感觉性发作感觉性发作 (3)植物神经性发作植物神经性发作 (4)精神症状性发作精神症状性发作 2.复杂部分性发作复杂部分性发作 3.部分性发作演变为全身性发作部分性发作演变为全身性发作二二.全身性（广泛性全身性（广泛性,弥漫性弥漫性)发作发作 1.失神发作失神发作 (1)典型失神典型失神 (2)不典型失神不典型失神 2.肌阵挛发作肌阵挛发作 3.阵挛性发作阵挛性发作 4.强直性发作强直性发作 5.强直强直-阵挛性发作阵挛性发作 6.失张力发作失张力发作 7.婴儿痉挛婴儿痉

6、挛三三.其他分类不明的发作其他分类不明的发作ilae 1989年分类年分类一一.全面性发作全面性发作二二.局灶性发作局灶性发作自自限限性性发发作作强直强直- -阵挛发作阵挛发作阵挛性发作阵挛性发作 无强直成分无强直成分 伴有强直成分伴有强直成分 典型的失神发作典型的失神发作不典型的失神发作不典型的失神发作肌阵挛失神发作肌阵挛失神发作强直性发作强直性发作痉挛痉挛肌阵挛发作肌阵挛发作眼睑肌阵挛眼睑肌阵挛 不伴失神不伴失神 伴有失神伴有失神肌阵挛失张力发作肌阵挛失张力发作负性肌阵挛负性肌阵挛失张力发作失张力发作全面性癫痫综合症中的全面性癫痫综合症中的反射性发作反射性发作自自限限性性发发作作 局灶感觉

7、性发作局灶感觉性发作 伴基本感觉症状伴基本感觉症状 伴有体验性感觉症状伴有体验性感觉症状局灶运动性发作局灶运动性发作 具有单纯阵挛性运动体征具有单纯阵挛性运动体征 具有不对称性强直性运动发作具有不对称性强直性运动发作 具有典型（颞叶）自动症具有典型（颞叶）自动症 具有多动性自动症具有多动性自动症 具有负性肌阵挛具有负性肌阵挛 具有抑制性运动发作具有抑制性运动发作 痴笑发作痴笑发作 偏侧肌阵挛发作偏侧肌阵挛发作 继发为全面性发作继发为全面性发作 局灶性癫痫综合症中的反射性发作局灶性癫痫综合症中的反射性发作持持续续性性发发作作全面性强直全面性强直- -阵挛性癫痫持续状态阵挛性癫痫持续状态阵挛性癫痫

8、持续状态阵挛性癫痫持续状态失神性癫痫持续状态失神性癫痫持续状态强直性癫痫持续状态强直性癫痫持续状态肌阵挛性癫痫持续状态肌阵挛性癫痫持续状态持持续续性性发发作作 kojevnikov部分性持续性癫痫部分性持续性癫痫 持续性先兆持续性先兆 边缘性癫痫持续状态边缘性癫痫持续状态 (精神运动性癫痫持续状态精神运动性癫痫持续状态) 偏侧抽搐状态伴偏侧轻瘫偏侧抽搐状态伴偏侧轻瘫ilae 2001年分类年分类（二）癫痫及癫痫综合症分类（二）癫痫及癫痫综合症分类 分类主要根据发作类型（部分性、全身性）、分类主要根据发作类型（部分性、全身性）、病因学（特发性、症状性、隐源性）及发病年龄等病因学（特发性、症状性、

9、隐源性）及发病年龄等要素来考虑。要素来考虑。ilae89ilae89年分类年分类ilae2001ilae2001年分类年分类癫痫和癫痫综合症的分类癫痫和癫痫综合症的分类(1989年年) ( (一一) )与部位有关的癫痫和癫痫综合症与部位有关的癫痫和癫痫综合症 1.1.特发性特发性( (起病与年龄有关起病与年龄有关) ) 具有中央具有中央- -颞区棘波放电的小儿良性癫痫颞区棘波放电的小儿良性癫痫 具有枕区放电的小儿癫痫具有枕区放电的小儿癫痫 原发性阅读性癫痫原发性阅读性癫痫2.2.症状性癫痫症状性癫痫 小儿慢性进行性部分连续性癫痫小儿慢性进行性部分连续性癫痫3.3.隐原性（推测是症状性癫痫但尚不

10、知道病因）隐原性（推测是症状性癫痫但尚不知道病因） 有特殊触发方式的癫痫综合症有特殊触发方式的癫痫综合症 解剖学定位解剖学定位 颞叶癫痫颞叶癫痫 额叶癫痫额叶癫痫 顶叶癫痫顶叶癫痫 枕叶癫痫枕叶癫痫 ( (二二) )全身性癫痫和癫痫综合症全身性癫痫和癫痫综合症 1.1.特发性特发性( (起病与年龄有关）起病与年龄有关） 良性家族性新生儿惊厥良性家族性新生儿惊厥 良性新生儿惊厥良性新生儿惊厥 良性婴儿肌阵挛性癫痫良性婴儿肌阵挛性癫痫 小儿失神癫痫小儿失神癫痫 少年失神癫痫少年失神癫痫 少年肌阵挛癫痫少年肌阵挛癫痫 觉醒时全身强直觉醒时全身强直- -强直强直 阵挛癫痫阵挛癫痫 未列入上述的其他全身

11、特发性癫痫未列入上述的其他全身特发性癫痫 特殊促发方式发作的癫痫特殊促发方式发作的癫痫2.2.隐原性或症状性隐原性或症状性 婴儿痉挛婴儿痉挛(west(west综合症综合症) ) lennox-gastaut lennox-gastaut综合症综合症 肌阵挛站立不能发作性癫痫肌阵挛站立不能发作性癫痫(mae)(mae) 肌阵挛失神发作性癫痫肌阵挛失神发作性癫痫3.3.症状性症状性 非特异性病因非特异性病因 早期肌阵挛脑病早期肌阵挛脑病 早期婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制早期婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制 ( (三三) )不能确定为局灶性或全身性的癫痫和癫痫综合症不能确定为局灶性或全身性的癫痫和癫痫综合症1

12、.1.既有全身发作又有局灶性发作既有全身发作又有局灶性发作 新生儿发作新生儿发作 严重肌阵挛性癫痫严重肌阵挛性癫痫 发生于慢波睡眠时有持续性棘慢波的癫痫发生于慢波睡眠时有持续性棘慢波的癫痫 获得性失语性癫痫获得性失语性癫痫(landau-kleffner(landau-kleffner综合症综合症) ) 未列入上述的其他不能确定的癫痫未列入上述的其他不能确定的癫痫2.2.没有明确的全身或局灶性特征的癫痫没有明确的全身或局灶性特征的癫痫( (四四) )特殊综合症特殊综合症1.1.与某些情况有关的发作与某些情况有关的发作 热性惊厥热性惊厥 仅出现于急性代谢障碍或中毒情况的发作仅出现于急性代谢障碍或

13、中毒情况的发作( (如酒精中毒如酒精中毒, ,药物中毒药物中毒, ,妊娠子痫妊娠子痫) )2.2.孤立的发作或孤立的发作状态孤立的发作或孤立的发作状态癫痫和癫痫综合症的分类癫痫和癫痫综合症的分类(2001年年)对对89年分类的补充年分类的补充婴儿和儿童期特发性局部性癫痫婴儿和儿童期特发性局部性癫痫 良性非家族性新生儿惊厥良性非家族性新生儿惊厥 伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫 良性早发性儿童枕叶癫痫良性早发性儿童枕叶癫痫 迟发性儿童枕叶癫痫迟发性儿童枕叶癫痫(gastaut(gastaut型型) )家族性局部性癫痫家族性局部性癫痫 良性家族性新生儿惊厥良性家族性新生儿惊

14、厥 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 家族性颞叶癫痫家族性颞叶癫痫 不同部位的家族性局灶性癫痫不同部位的家族性局灶性癫痫症状性症状性( (或可能为症状或可能为症状) )局灶性癫痫局灶性癫痫 边缘系统癫痫边缘系统癫痫 伴海马硬化的内侧颞叶癫痫伴海马硬化的内侧颞叶癫痫 根据特定病因确定的内侧颞叶癫痫根据特定病因确定的内侧颞叶癫痫 根据部位和病因确定的其他类型根据部位和病因确定的其他类型 新皮层癫痫新皮层癫痫 rasmussenrasmussen综合症综合症 表现为根据部位和病因确定的其他的类型表现为根据部位和病因确定的其他的类型特发性全身性癫痫特发性全身性癫痫 良性婴儿肌阵

15、挛性癫痫良性婴儿肌阵挛性癫痫 肌阵挛失神癫痫肌阵挛失神癫痫 肌阵挛站立不能发作的癫痫肌阵挛站立不能发作的癫痫 热性惊厥伴全面性癫痫热性惊厥伴全面性癫痫( (全面性癫痫伴热惊全面性癫痫伴热惊厥附加症厥附加症) ) 儿童失神癫痫儿童失神癫痫 癫痫性脑病癫痫性脑病癫痫性脑病癫痫性脑病 dravetdravet综合症综合症 lennox-gastautlennox-gastaut综合症综合症 westwest综合症综合症 太田原综合症太田原综合症 非进行性脑病中的肌阵挛持续状态非进行性脑病中的肌阵挛持续状态 常染色体婴儿早期性肌阵挛性脑病常染色体婴儿早期性肌阵挛性脑病 landan-kleffnerl

16、andan-kleffner综合症综合症(lks)(lks) 慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫( (不含不含kls)kls)反射性癫痫反射性癫痫 特发性光敏性枕叶癫痫特发性光敏性枕叶癫痫 其他感觉敏感性癫痫其他感觉敏感性癫痫 原发阅读性癫痫原发阅读性癫痫 惊吓性癫痫惊吓性癫痫有癫痫样发作但不需诊断为癫痫的情况有癫痫样发作但不需诊断为癫痫的情况 良性新生儿惊厥良性新生儿惊厥 热性惊厥热性惊厥 反射性发作反射性发作 酒精戒断性发作酒精戒断性发作 药物或其他化学物质诱发的发作药物或其他化学物质诱发的发作 外伤后即刻或早发性发作外伤后即刻或早发性发作 单次发作或单次簇性发作

17、单次发作或单次簇性发作 极少反复的发作（极少反复的发作（olifoepileps）三、癫痫的诊断三、癫痫的诊断（一）明确是否为癫痫发作（一）明确是否为癫痫发作 非癫痫强直样发作非癫痫强直样发作 癔病癔病 睡眠肌阵挛睡眠肌阵挛 屏气发作屏气发作与与类似癫痫样发作的非癫痫性发作形式鉴别类似癫痫样发作的非癫痫性发作形式鉴别 （二）确定癫痫发作类型并明（二）确定癫痫发作类型并明确是否可归属于某种综合征确是否可归属于某种综合征1 1、病史、病史现病史（发作特征是诊断癫痫最重要的依据现病史（发作特征是诊断癫痫最重要的依据）首次发作年龄首次发作年龄发作频率发作频率发作时状态或诱因（觉醒、困倦、睡眠或其他特殊

18、诱发因素）发作时状态或诱因（觉醒、困倦、睡眠或其他特殊诱发因素）发作开始时的症状（先兆）发作开始时的症状（先兆）发作形式（姿势、肌张力、自动症、意识状态）发作形式（姿势、肌张力、自动症、意识状态）发作持续时间发作持续时间发作后状态（嗜睡、立即恢复正常）发作后状态（嗜睡、立即恢复正常）是否服用抗癫痫药物是否服用抗癫痫药物发病后有无精神运动发育倒退发病后有无精神运动发育倒退既往史和家族史既往史和家族史有无围产期脑损伤病史有无围产期脑损伤病史有无中枢神经系统其他病史有无中枢神经系统其他病史有无新生儿惊厥及热惊厥病史有无新生儿惊厥及热惊厥病史家族中有无癫痫、热惊厥、偏头痛及其他神经系统疾病史家族中有无

19、癫痫、热惊厥、偏头痛及其他神经系统疾病史 2 2、eegeegeegeeg尤其是尤其是video-eegvideo-eeg及长程及长程eegeeg对癫痫诊断及分型有很对癫痫诊断及分型有很重要的价值。重要的价值。eegeeg记录要求：记录要求： 监测应包括清醒、睡眠和各种常规监测应包括清醒、睡眠和各种常规eegeeg诱发试验诱发试验 进行监测前详细询问病史应了解患儿发作形式及发进行监测前详细询问病史应了解患儿发作形式及发作时间，作时间， 选择适当的时间进行监测，尽可能捕捉到选择适当的时间进行监测，尽可能捕捉到至少至少1次临床发作。次临床发作。 监测时间原则上不应少于监测时间原则上不应少于3-4小

20、时。小时。 3 3、一些发作类型及某些综合征的、一些发作类型及某些综合征的eegeeg表现和其特点表现和其特点强直强直- -阵挛发作阵挛发作肌阵挛发作肌阵挛发作lennox-gastautlennox-gastaut 综合征综合征婴儿痉挛症婴儿痉挛症儿童失神癫痫儿童失神癫痫少年肌阵挛性癫痫少年肌阵挛性癫痫额叶癫痫额叶癫痫枕叶癫痫枕叶癫痫小儿良性癫痫伴中央颞区棘波小儿良性癫痫伴中央颞区棘波慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫强直强直- -阵挛发作阵挛发作强直期强直期强直强直-阵挛发作阵挛期阵挛发作阵挛期发作后电静息发作后电静息肌阵挛发作（棘慢波爆发）肌阵挛发作（棘慢波爆发

21、）lennox-gastautlennox-gastaut 综合征综合征 起病年龄多在起病年龄多在3-53-5岁岁发作形式多样发作形式多样, ,可见强直可见强直, ,失张力失张力, ,肌阵挛和肌阵挛和 不典型失神等发作不典型失神等发作. .eegeeg背景活动变慢背景活动变慢, ,有慢棘有慢棘- -慢波发放慢波发放(1.5-2.5hz),(1.5-2.5hz), 常为多灶性常为多灶性. .智能落后智能落后多数有脑病史多数有脑病史( (缺氧缺氧, ,脑炎脑炎, ,产伤等产伤等) )治疗效果差治疗效果差lennoxlennox综合征：不典型失神发作综合征：不典型失神发作 2-2.5hz2-2.5h

22、z婴儿痉挛症婴儿痉挛症 婴儿期起病婴儿期起病, ,高峰为高峰为4-74-7个月个月发作形式为痉挛样发作发作形式为痉挛样发作, ,成串样出现成串样出现, ,发作频繁发作频繁eegeeg发作间期发作间期呈高度失律呈高度失律; ;发作期发作期为高幅慢波为高幅慢波 暴发暴发低电压抑制或广泛性低电压快活动低电压抑制或广泛性低电压快活动智力运动发育落后智力运动发育落后治疗困难治疗困难, ,预后不良预后不良. .婴儿痉挛：发作间期婴儿痉挛：发作间期-高度失节律改变高度失节律改变婴儿痉挛发作期：低电压抑制婴儿痉挛发作期：低电压抑制婴儿痉挛发作期：高波幅爆发婴儿痉挛发作期：高波幅爆发- -低电压抑制低电压抑制少

23、年肌阵挛性癫痫少年肌阵挛性癫痫 青春期起病青春期起病(12-18(12-18岁岁) )发作形式为两侧非节律性发作形式为两侧非节律性, ,不规则的快速肌阵挛性抽搐不规则的快速肌阵挛性抽搐, ,单次出现或连续反复发生单次出现或连续反复发生, ,上肢明显上肢明显, ,病程中可有大发作病程中可有大发作. .eegeeg可见爆发性不规则棘慢复合波和多棘慢复合波可见爆发性不规则棘慢复合波和多棘慢复合波睡眠剥夺睡眠剥夺, ,闪光等可诱发发作闪光等可诱发发作致病基因位于致病基因位于6p21.36p21.3vpavpa治疗效果良好治疗效果良好, ,停药后易复发停药后易复发. .儿童失神癫痫儿童失神癫痫 起病起病

24、3-133-13岁岁, ,最多为最多为5-95-9岁岁发作形式为失神发作发作形式为失神发作( (愣神愣神),),发作短暂发作短暂(5-10s)(5-10s)eegeeg全导全导3hz3hz棘慢波爆发棘慢波爆发智力发育正常智力发育正常治疗效果好治疗效果好. .额叶癫痫额叶癫痫 发作形式复杂多变发作形式复杂多变, ,呈姿势性强直呈姿势性强直, ,偏转偏转, ,自动症自动症, ,发声等发声等. .发作频繁发作频繁, ,常呈丛集性发作常呈丛集性发作, ,睡眠中易发作睡眠中易发作( (困倦困倦- -睡眠期睡眠期),),发作持续时间短暂数秒至发作持续时间短暂数秒至1 1分钟分钟. .常规常规eegeeg阳

25、性率极低阳性率极低, ,发作期发作期eegeeg示额叶限局性异常电活动示额叶限局性异常电活动, ,低波幅快活动低波幅快活动, ,节律性棘波节律性棘波, ,节律性节律性活动活动. . 智力正常智力正常, ,神经系统查体无阳性体征神经系统查体无阳性体征. .治疗效果有差异治疗效果有差异, ,有复发倾向有复发倾向. . 额叶癫痫：发作起始额额叶癫痫：发作起始额, ,中央区中央区样节律发放样节律发放枕叶癫痫枕叶癫痫 有视觉症状有视觉症状( (黑朦黑朦, ,闪光闪光, ,视物模糊视物模糊););偏转发作即头偏转发作即头, ,眼眼向一侧偏斜向一侧偏斜; ;发作性呕吐发作性呕吐; ;头痛或偏头痛头痛或偏头痛

26、; ;可泛化为全面发可泛化为全面发作作. .eegeeg示枕区有癫痫样放电示枕区有癫痫样放电, ,也位于后颞或其他区域也位于后颞或其他区域. . 预后视病因而定预后视病因而定, ,特发性枕叶癫痫多数预后良好特发性枕叶癫痫多数预后良好, ,症状症状性预后欠佳性预后欠佳. .枕叶癫痫：双枕区及颞区散在有尖枕叶癫痫：双枕区及颞区散在有尖- -慢综合波慢综合波小儿良性癫痫伴中央颞区棘波小儿良性癫痫伴中央颞区棘波 5-105-10岁起病岁起病发作形式为局灶性发作发作形式为局灶性发作, ,可伴有全身泛化可伴有全身泛化eegeeg中央颞区中央颞区( (一侧或双侧棘波发放一侧或双侧棘波发放, ,浅睡眠期明显泛

27、化浅睡眠期明显泛化) )智力正常智力正常, ,神经系统查体无阳性体征神经系统查体无阳性体征治疗效果佳治疗效果佳, ,预后良好预后良好. .具中央具中央- -颞区棘波的小儿良性癫痫：中央及中颞区颞区棘波的小儿良性癫痫：中央及中颞区双相尖双相尖- -慢综合波慢综合波慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫(csws)(csws)起病高峰年龄起病高峰年龄5-75-7岁岁发作形式为局灶性发作发作形式为局灶性发作, ,可继发有全面性发作，主要出现可继发有全面性发作，主要出现于睡眠中。于睡眠中。eseseses期期eegeeg表现为睡眠期持续的双侧弥漫性棘慢波发放。表现为睡眠期持续的双

28、侧弥漫性棘慢波发放。多数病人在多数病人在eseseses期有进行性的神经心理学损伤，可表现为期有进行性的神经心理学损伤，可表现为全面倒退，亦可以某方面的高级皮层功能损伤为主。全面倒退，亦可以某方面的高级皮层功能损伤为主。发作一般呈良性过程，多在发作一般呈良性过程，多在1313岁左右消失。神经心理学损岁左右消失。神经心理学损伤可缓慢改善，但部分病人难以恢复到正常水平。伤可缓慢改善，但部分病人难以恢复到正常水平。 csws csws与睡眠中癫痫性电持续状态（与睡眠中癫痫性电持续状态（eseseses）可作为同一种癫痫综合症）可作为同一种癫痫综合症来认识，但来认识，但eseseses作为一种特殊的脑

29、电现象，也可见于其他一些癫痫综合作为一种特殊的脑电现象，也可见于其他一些癫痫综合症。症。 cswscsws过程可分为过程可分为eseseses前，前，eseseses期，期，eseseses后。后。cswscsws：慢波睡眠期持续性棘慢波发放（：慢波睡眠期持续性棘慢波发放（eseseses）cswscsws：慢波睡眠期持续性棘慢波发放（：慢波睡眠期持续性棘慢波发放（eseseses）（三）明确癫痫的病因（三）明确癫痫的病因 1 1、体格检查、体格检查 生长发育、智力及语言发育情况生长发育、智力及语言发育情况 异常体征：与癫痫病因有关的特征，如皮肤（色异常体征：与癫痫病因有关的特征，如皮肤（色素

30、斑、皮下纤维瘤），毛发，身体气味，头颅及脊素斑、皮下纤维瘤），毛发，身体气味，头颅及脊柱畸形等。柱畸形等。 2 2、影像学检查、影像学检查 头颅头颅ctct、mrimri：发现颅内钙化灶、占位、变性、：发现颅内钙化灶、占位、变性、畸形及神经元移行障碍等导致癫痫的病因。畸形及神经元移行障碍等导致癫痫的病因。3、一些常见的癫痫病因、一些常见的癫痫病因神经皮肤综合征神经皮肤综合征颅内钙化灶颅内钙化灶颅内占位颅内占位畸形（如胼胝体缺如）畸形（如胼胝体缺如）炎症炎症围产期损伤围产期损伤 色素脱失斑色素脱失斑 牛奶咖啡斑牛奶咖啡斑 鲨鱼皮样改变鲨鱼皮样改变 面部血管瘤面部血管瘤 颅内钙化灶颅内钙化灶颅内占

31、位颅内占位 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症苯丙酮尿症- -高度失律高度失律 苯丙酮尿症苯丙酮尿症-发作期发作期 手足口病手足口病 手足口病复查清醒手足口病复查清醒 手足口病复查睡眠期手足口病复查睡眠期四、病例分析四、病例分析 患儿男，患儿男，1 1岁岁6 6个月。主因发作性惊厥个月。主因发作性惊厥1 1年余，加重年余，加重3 3月就诊。月就诊。 发作形式：表现为点头、弯腰、四肢屈曲内收，每次连续发作形式：表现为点头、弯腰、四肢屈曲内收，每次连续1-101-10下不等，平均下不等，平均5-65-6次次/ /日。日。 查体：躯干部可见查体：躯干部可见3 3个长条形，横径个长条形，横径1cm1cm

32、的色素脱失斑的色素脱失斑. . 出生史、既往史：无特殊。出生史、既往史：无特殊。 生长发育稍落后于同龄儿，就诊时仍不能独站。生长发育稍落后于同龄儿，就诊时仍不能独站。 家族史：无癫痫家族史家族史：无癫痫家族史 实验室检查：实验室检查：video-eegvideo-eeg，头颅，头颅mri mri 诊断：诊断：1.1.婴儿痉挛症婴儿痉挛症 2.2.结节硬化症结节硬化症病例一：病例一：结节硬化症的色素脱失斑及鲨鱼皮样改变结节硬化症的色素脱失斑及鲨鱼皮样改变色素脱失斑色素脱失斑鲨鱼皮样改变鲨鱼皮样改变video-eegvideo-eeg：各导见尖：各导见尖- -慢波、棘慢波及多棘慢波，慢波、棘慢波及

33、多棘慢波，高波幅爆发，低电压抑制。高波幅爆发，低电压抑制。结节硬化症的头颅结节硬化症的头颅mri改变改变左侧脑室前角室管膜左侧脑室前角室管膜下下“蜡滴样蜡滴样”结节。结节。皮层结节？皮层结节？ 治疗：治疗： 先后应用丙戊酸钠、氯硝安定、大剂量维先后应用丙戊酸钠、氯硝安定、大剂量维生素生素b6b6及口服强的松治疗，可部分控制，但不及口服强的松治疗，可部分控制，但不能完全缓解。能完全缓解。 患儿女，患儿女，3 3岁，主因惊厥岁，主因惊厥1 1次就诊。次就诊。 发作形式：部分性发作伴全身泛化，持续发作形式：部分性发作伴全身泛化，持续1010余分钟。余分钟。 查体：全身皮肤可见牛奶咖啡斑，以躯干分布为

34、主，直查体：全身皮肤可见牛奶咖啡斑，以躯干分布为主，直 径径5-20mm5-20mm不等，其中直径不等，其中直径15mm15mm的咖啡斑的咖啡斑66个。个。 出生史、生长发育史、既往史：无特殊。出生史、生长发育史、既往史：无特殊。 家族史：无癫痫家族史，其母皮肤亦可见牛奶咖啡斑。家族史：无癫痫家族史，其母皮肤亦可见牛奶咖啡斑。 辅助检查：辅助检查：video-eegvideo-eeg：前额、中央可见散在尖：前额、中央可见散在尖- -慢波，慢波， 睡眠期可见泛化全导。睡眠期可见泛化全导。 头颅头颅ctct：未见异常。：未见异常。 诊断：诊断：1.1.癫痫，局灶性发作继发全面性发作癫痫，局灶性发作继发全面性发作 2.2.神经纤维瘤病神经纤维瘤病病例二：病例二：牛奶咖啡斑牛奶咖啡斑腋窝下雀斑腋窝下雀斑 患儿男，患儿男，6 6个月。主因发作性惊厥个月。主因发作性惊厥2 2个月就诊。个月就诊。 发作形式：表现为无动性发作，每次持续发作形式：表现为无动性发作，每次持续3030秒秒-1-1分钟，分钟，2-32-3次次/ /日。日。 查体：目光呆滞，心肺腹查无异常。四肢肌张力尚可。查体：目光呆滞，心肺腹查无异常。四肢肌张力尚可。 出生史、既往史、出生史、既往史、家族史家族