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文档简介
1、伴性遗传伴性遗传第节第节有两个驼峰的骆驼有两个驼峰的骆驼黄黄5红红81 2 8红绿色盲检查图红绿色盲检查图你的你的 色觉色觉 正常吗?正常吗?恭喜你,你的视觉正常!恭喜你,你的视觉正常! 据统计据统计: : 我国男性红绿色盲的发病率为我国男性红绿色盲的发病率为7%7%, 女性红绿色盲的发病率为女性红绿色盲的发病率为0.5%0.5%。J.Dalton 1766-1844色盲症的发现色盲症的发现 道尔顿发现色盲的小故事道尔顿发现色盲的小故事 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物物-一双一双“棕灰色棕灰色”的袜子,的袜子,送给妈妈。妈妈却说:你买的这送给妈妈。妈妈却说:你买的这
2、双双樱桃红色樱桃红色的袜子,我怎么穿呢?的袜子,我怎么穿呢? 道尔顿发现,只有弟弟与自己看道尔顿发现,只有弟弟与自己看法相同,其他人全说袜子是樱桃法相同,其他人全说袜子是樱桃红色的。红色的。 道尔顿经过分析和比较发现,原道尔顿经过分析和比较发现,原来自己和弟弟都是色盲,为此他来自己和弟弟都是色盲,为此他写了篇论文论色盲,成了第写了篇论文论色盲,成了第一个发现色盲症的人,也是第一一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他,又把色盲症叫道后人为纪念他,又把色盲症叫道尔顿症。尔顿症。症状:症状: 患者由于色患者由于色觉障碍,不觉障碍,不能像正常人能像正常人
3、一样区分红一样区分红色和绿色。色和绿色。 结论(遗传性质):结论(遗传性质): 红绿色盲是位于红绿色盲是位于X X染色体染色体上的上的隐性基隐性基因因(b)(b)控制控制的,即:的,即: Xb 红绿色盲基因的等位基因(正常基因红绿色盲基因的等位基因(正常基因B B),也位于),也位于X X染色体上染色体上, , 即:即:XB Y Y染色体由于过于短小,缺少与染色体由于过于短小,缺少与X X染色染色体同源区段而没有这种基因,体同源区段而没有这种基因, XBXBXBXbXbXbXBY XbY女女 性性男男 性性基因基因型型表现表现型型正常正常 正常正常 ( (携携 带带 者者 ) )色盲色盲正常正
4、常 色盲色盲人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型:人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表现型:男女有关红绿色盲的男女有关红绿色盲的6种婚配方式种婚配方式X Xb bY Y 男患者男患者X XB BX XB B 女正常女正常X XB BX Xb b 女正常女正常 ( (携带者携带者) )X XB BY Y 男正常男正常X Xb bX Xb b 女患者女患者人类红绿色盲的几种遗传方式人类红绿色盲的几种遗传方式1.1.色觉正常的女性纯合子色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲男性红绿色盲2.2.女性携带者女性携带者 男性正常男性正常3.3.女性携带者女性携带者 男性红绿色盲男性红绿色盲4.4.女性红绿色盲
5、女性红绿色盲 男性正常男性正常亲代亲代配子配子子代子代女性正常女性正常男性色盲男性色盲X YbX XBb正常女性(携带者)正常女性(携带者) 男性正常男性正常1 : 1X XBBY yyXb bXX BX YBX XBBX YB女性携带者女性携带者 正常男性正常男性亲代亲代XX XBbX YB配子配子BX bX BY 子代子代X XBbX Yb女性正常女性正常 女性携女性携 带带 者者 男性正常男性正常男性色盲男性色盲1 : 1 : 1 : 1bBXBYXBXb XbY亲代亲代配子配子子代子代XBXbYXbXbXBY女性色盲女性色盲男性正常男性正常 1 : 1 : 1 : 1XbXBXbXbY
6、女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲女性携带者女性携带者男性患者男性患者 XbXb XBY亲代亲代配子配子子代子代XbXBYXBXbXbY女性携带者女性携带者男性色盲男性色盲 1 1 : 1 1女性色盲女性色盲男性正常男性正常伴伴X X隐性遗传病的特点:隐性遗传病的特点:1 . 1 . 患者男性多于女性:患者男性多于女性: 2. 2. 通常为交叉遗传通常为交叉遗传 ( (隔代遗传隔代遗传) ) 色盲典型遗传过程是色盲典型遗传过程是 外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。 3. 3. 女性色盲,她的父亲和儿子都色盲女性色盲,她的父亲和儿子都色盲 (母患子必患,女患父必患)(母患子必患,女患父必患) 因
7、为男性只含一个致病基因因为男性只含一个致病基因( (X Xb bY Y) )即患色盲,而女性只含一个即患色盲,而女性只含一个致病基因致病基因( (X XB BX Xb b) )并不患病而只是携并不患病而只是携带致病基因,她必须同时含有两带致病基因,她必须同时含有两个致病基因个致病基因( (X Xb bX Xb b) )才会患色盲。才会患色盲。伴伴X X隐性遗传病的特点:隐性遗传病的特点:1 . 1 . 患者男性多于女性:患者男性多于女性:XbYXBXbXbY伴伴X X隐性遗传病的特点:隐性遗传病的特点:1 . 1 . 患者男性多于女性:患者男性多于女性: 2. 2. 通常为交叉遗传通常为交叉遗
8、传 ( (隔代遗传隔代遗传) ) 色盲典型遗传过程是色盲典型遗传过程是 外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。 XbXb XbYXbYXbXbXbY 3. 3. 女性色盲,她的父亲和儿子都色盲女性色盲,她的父亲和儿子都色盲 (母患子必患,女患父必患)(母患子必患,女患父必患) 伴伴X X隐性遗传病的特点:隐性遗传病的特点:1 . 1 . 患者男性多于女性:患者男性多于女性: 2. 2. 通常为交叉遗传通常为交叉遗传 ( (隔代遗传隔代遗传) ) 色盲典型遗传过程是色盲典型遗传过程是 外公外公 女儿女儿 外孙。外孙。 3. 3. 女性色盲,她的父亲和儿子都色盲女性色盲,她的父亲和儿子都色盲 (母患子必
9、患,女患父必患)(母患子必患,女患父必患) 抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良而患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为导致骨发育障碍。患者常常表现为X X型(或型(或0 0型)腿、骨骼发育畸形(如型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状鸡胸)、生长缓慢等症状。 受受X X染色体上的显性基因(染色体上的显性基因(D D)的)的控制。控制。女性患者:女性患者:X XDDX XDD, X XDDX Xd d男性患者:男性患者:X XDDY Y归纳遗传特点归纳遗传特点抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病1 1)女性患者多于男性患者;)女性患者多于男性患者; 2
10、 2)具有世代连续性(代代有患者);具有世代连续性(代代有患者); 3 3)父患女必患、子患母必患;)父患女必患、子患母必患; 4 4)患者的双亲中必有一个是患者)患者的双亲中必有一个是患者三三.伴性遗传的概念及类型伴性遗传的概念及类型 基因位于性染色体上的,基因位于性染色体上的,在遗传上总是和性别相关联,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫做伴性遗传。这种现象叫做伴性遗传。伴伴X X遗传遗传伴伴Y Y遗传遗传类型类型伴伴X X显性遗传显性遗传伴伴X X隐性遗传隐性遗传常见的伴性遗传常见的伴性遗传1. 1. 人类中血友病的遗传人类中血友病的遗传2. 2. 动物中果蝇眼色的遗传动物中果蝇眼色的遗
11、传3. 3. 芦花鸡羽毛黑白相间的横芦花鸡羽毛黑白相间的横斑条纹遗传斑条纹遗传4. 4. 雌雄异株植物的某些性状雌雄异株植物的某些性状的遗传的遗传5. 5. 外耳道多毛症外耳道多毛症血友病血友病: 血友病患者的血浆中缺少血友病患者的血浆中缺少抗血友病抗血友病球蛋白球蛋白(AHGAHG),所以凝血发生障碍,),所以凝血发生障碍,患者皮下、肌肉内反复出血,形成瘀斑。患者皮下、肌肉内反复出血,形成瘀斑。在受伤流血时不能自然止血,很容易引在受伤流血时不能自然止血,很容易引起失血死亡。起失血死亡。 血友病的遗传与色盲的遗传血友病的遗传与色盲的遗传相同相同,其致病基因(其致病基因(h h)和正常基因()和
12、正常基因(H H)也只)也只位于位于X X 染色体染色体上。上。即:女性患者:即:女性患者:X Xh hX Xh h, 男性患者:男性患者:X Xh hY Y. . 患者全部是男性;致病基因患者全部是男性;致病基因“ “ 父传子、父传子、子传孙、传男不传女,子传孙、传男不传女,” ” 。 伴伴 Y Y遗传病:遗传病:外耳道多毛症外耳道多毛症四四. .伴性遗传在实践中的应用伴性遗传在实践中的应用XWYXwXWXWYXwXWYXWXWPF1配子配子红眼红眼 雌雌白眼白眼 雄雄1.1.芦花鸡的性别决定方式是:芦花鸡的性别决定方式是:ZWZW型,型, 雄性雄性: : 同型的同型的 ZZ ZZ 性染色体
13、,性染色体, 雌性雌性: : 异型的异型的 ZWZW 性染色体。性染色体。2.2.芦花鸡羽毛由位于芦花鸡羽毛由位于Z Z染色体上的显性染色体上的显性基因(基因(B B)决定,即:)决定,即:Z ZB B 非芦花鸡羽毛非芦花鸡羽毛 则为:则为: Z ZbZBWZbZbP芦花芦花 雌雌非芦花非芦花 ZBWZbZbWZBZbF1配子配子非芦花非芦花 雌雌芦花芦花 雄雄2.2.遗传咨询:遗传咨询: 有一对新婚夫妇,女方是血友病有一对新婚夫妇,女方是血友病患者,如果你是医生,当他们就如患者,如果你是医生,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?议他们
14、生男孩还是生女孩?一一. . 红绿色盲症的遗传分析红绿色盲症的遗传分析 1. 1. 遗传性质:遗传性质:X X染色体上的隐性基因染色体上的隐性基因(b)(b)控制控制2. 2. 传特递点传特递点: : 患者男性多于女性、交叉遗传、患者男性多于女性、交叉遗传、母母患子必患,女患父必患。患子必患,女患父必患。二二. . 抗维生素佝偻病的遗传分析抗维生素佝偻病的遗传分析1. 1. 遗传性质:遗传性质: X X染色体上的显性基因染色体上的显性基因(D)(D)控制控制2. 2. 传特递点:传特递点:患者女性多于男性、具有世代连续患者女性多于男性、具有世代连续性、父患女必患、子患母必患;性、父患女必患、子
15、患母必患; 三三. . 伴性遗传的概念及类型伴性遗传的概念及类型四四. . 伴性遗传在实践中的作用伴性遗传在实践中的作用小结:小结:五,五, 人类遗传病遗传方式的判断依据和人类遗传病遗传方式的判断依据和方法方法1. 1. 首先确定致病基因的显隐性首先确定致病基因的显隐性2. 2. 再确定致病基因的位置:是常染色体再确定致病基因的位置:是常染色体还是性染色体的上遗传病;如果是性染还是性染色体的上遗传病;如果是性染色体上的,还要判断是色体上的,还要判断是X性染色体性染色体还是还是Y性染色体性染色体遗传病;遗传病;4.4.不能确定判断类型的,只能从可能性不能确定判断类型的,只能从可能性大小方向推测。大小方向推测。显
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