新生儿遗传代谢性疾病筛查

1、新生儿遗传代谢性疾病筛查讲师：夕E南鑫_、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿 健康的先天性、遗传性疾病施行专项检直。提供早期诊断和 治疗的母婴保健技术。二、全国新生儿疾病筛查病种包括：1、苯丙酮尿症(PKU) ; 2、先天性甲状腺功能减低症 (CH); 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症(G6P叨;4、新生儿听力障碍。三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送 检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。听力筛查程序:包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。四、新生丿族病筛查的意义对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口 素质的公共卫生举措。对新生儿群体:是一项专项的保健技术服务。对家庭：是

2、一项家庭成员专项健康评价。对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持 续发展都有着及其重要的意义。五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术1、采血目的：(1)筛查苯内酮尿症(PKU);(2) 筛查甲状腺机能减症(CH );(3) 筛查6磷酸葡萄糖缺乏症(G6 PD)。2、发病机制：分解苯丙氨酸轻化醐乍用多巴(1)蛋白质苯丙氨酸/酷氨酸黑色素 多巴苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素(2 )先天性甲状腺机能低下是:甲状腺功能低下或功能不 全致使甲状腺素分泌较少所致。(3) 6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。3、血片采集的重要性血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术

3、流程中早重要的环节,血片的质量直接影响到实验室检测结果,血片采集得不合格,就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血,同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果,影响及时治疗。4、合格的血样标本应该是:(1) 血斑值大于或等于8mmo(2 )血滴自然渗透、滤纸正反面、血斑一致。(3)无污染、无损坏。5、采血时所需材料(1)标本卡(采血卡);(2)载血滤纸(S903号标本滤纸);(3)信息记录卡：记录新生儿筛直所需的基本信息；(4) 75%酒精和消毒干棉球。(5 )无滑石粉手套；采血针，长度为超过3mm ; (7)其它：热毛巾、放置架、密封袋。6、采血流程:(1)告

4、知；(2 )签字；填写信息；(4)采血7、采血步骤：(1) 采血人员清洗双手，并戴无滑石粉的手套；(2) 按摩或热敷新生儿足跟；(3 ) 75%酒精消毒皮肤，待帀精完全挥发；(4)用一次性采血针穿刺足跟内或外侧，刺入深度小于 3mm;(5 )用干棉球裁去第一滴血,取第二滴血；(6 )滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤”使用血液自然 渗透至滤纸背面;(7)至少采集三个直径78mm的血斑;(8 )悬空平置，空气中自然晾干24小时呈褐色；(9 )血样标本登记造册；(10 )检查合格后，放置密封袋中存放于28°C冰箱;(11)血片采集后4 8小时交血片运送部门送至中心实验 室。六、质量标准用同

5、一的(C93滤纸)；(2)人一针；(3必须出生后72小时7天之内并充分哺乳68次以上(4 )特殊情况：(如:早产、低体重或提前出院转院或转科) 不能及时采血的，就由接产机构填写延迟采血通知单,送交新 生儿父母签字，请转院机构负责采血。最迟采血时间不宜超过 出生后2 0天。七、血片标本采血中常见的问题：(1)血斑过少过小；(2)血液未浸透正反面滤纸；(3) 过度桥压血液被稀释；(4)重复滴血；(5) 血片污染，酒精或其它液体;(6 )血片受损：日照、 挥发性气体重染;(7 )血片未干或在室温下放置过久；(8 )血片放置高温环境或烘烤，蛋白质变性凝固破坏。(9)血片未密封放入冰箱或未放入冰箱保存，寄送不及时。七、采血流程：采血 程