SNP基因检测销售使用指导书1304

1、前 言基因：包含生命遗传信息的DNA片段，人类生命天书的密码。人类的基因是相对稳定的遗传信息。人从胚胎开始到生命终结的那一刻，一般情况下基因是不会发生突变的。但由于当今我们生活环境存在着许多对我们机体造成损害的危险因素，如电磁辐射、食品、噪声、气体污染等；以及自身不正确的生活、行为方式等造成我们基因信息发生了突变，让我们的健康时刻面临危险。中国健康服务网与上海医药临床研究中心合作，推出了以“基因检测”服务为主体的分子诊断研发检测平台。它是目前医学科学检测手段中科技含量最高、信息容量最大、疾病判断最超前的一种分子诊断方式。基因检测不仅为您提供个人的遗传信息，而且为您预警部分疾病发生的风险系数、提

2、供必要的健康指导和健康促进计划。如不良生活、行为方式的调整，有害因素的规避等。使您真正意义上对自己的健康、对家庭的幸福负责。目前通过“基因检测”服务，我们可以了解100多种常见疾病的相关信息，为健康提供科学的指导依据。目 录一、基础知识31.1基因31.2疾病易感基因51.3基因检测51.4基因检测意义61.5基因检测适应人群7二、公司产品82.1分类：单种病系列82.2产品价格112.3产品特色12三常见问题（FAQ）14一、基础知识1.1基因基因（Gene）是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。它通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生

3、物个体的性状表现。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。人的基因中既有相同的部分，又有不同的部分。不同的部分决定人与人的区别，即人的多样性。基因有三个基本特性：基因可自体复制；基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，而最终表达为某一性状；基因的突变，即基因虽很稳定，但也会发生突变。通俗的讲，基因是生命的基本因子，您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。诺贝尔奖获得者利根川进博士指出：人类一切疾病都与基因受损有关（除了外伤）。人类基因组(Human genome)人类

4、基因组是由23对染色体（共46个）所构成，每一个染色体皆含有数百个基因。人类拥有24种不同的染色体，其中有22个属于常染色体，另外还有两个能够决定性别的性染色体，分别是X染色体与Y染色体。当一个或多个基因发生不正常表现时，便可能会使某个相对应的表型产生一些症状。如果受损的基因会从亲代遗传到子代，那就会成为一种遗传性疾病。1.2疾病易感基因疾病易感基因是指由个体遗传多态性决定的条件，让人体对某种疾病的易患性增加，具有某种疾病易感性的人一定具有相关的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病的易感基因型。科学发展到今天越来越多的疾病易感基因被发现，它是我们身体的“基因地雷”，也是引发重大疾病的原因之一，一

5、旦遇到生活中的诱发因素，它们就会爆炸。1.3基因检测“基因检测”的全称是“疾病易感基因检测”是通过Sequenom MassARRAY SNP基因型分析技术，检测由遗传因素决定的机体易患某种疾病或某类疾病的倾向性，是一种通过对特定疾病的易感性基因进行检测来预防发病风险的技术。目前的研究表明，除了外伤性的疾病，几乎所有的疾病都与遗传因素有关，包括目前对人类危险性最高的肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病等。1.4基因检测意义了解自己，预防疾病，让健康长久。做到有的放矢，减少个人与家庭的医疗支出。基因检测是健康评估的基础之一，是健康促进计划制定的依据。促进合理用药，合理膳食，合理运动基因检测是健康管理的预检

6、，为健康检查提供了方向基因并非人的主宰，人类不应做基因的奴隶！所以，尽快尽早的为自己和家人做一下疾病易感基因检测，清楚自己和家人容易得什么样的疾病，及时采取措施进行直接的医学干预，或及早改变生活习惯，避开可能“引爆”缺陷基因的风险，从而预防疾病的发生。通过易感基因检测，可以指导我们对疾病进行针对性的预防和监控，有利于早期发现、早期诊断、早期治疗，提高防治效果，增加治愈机会，进而提高生命质量，延长寿命。古人云： 知己知彼，百战不殆！古人亦云： 上医医未病。疾病易感基因检测就是这么精准地印证着亘古不变的健康法则 2008年，美国时代周刊评出的“年度最佳发明”中，从基因测试服务到大型强子对撞机，共有

7、50项发明入选。其中，“个人DNA测试服务”荣登“最佳发明”之首，由此可见基因检测服务对人类产生的重大意思！1.5基因检测适应人群² 有家族遗传史的家庭成员。² 现患某种疾病（肝病、糖尿病、骨骼莫名疼痛等），经常寻医问药的人群。² 亚健康人群：抵抗力下降、自由基累积等。² 热爱健康的任何人。二、公司产品2.1分类：单种病系列代码产品名称产品内容说明T05A糖尿病系列II型糖尿病II型糖尿病并发肾病II型糖尿病胰岛素抵抗II型糖尿病足部病变II型糖尿病神经病变I型糖尿病T05B心血管疾病系列冠心病原发性高血压不稳定性心绞痛动脉粥样硬化症房颤高血压并发左室肥

8、厚慢性心力衰竭心肌梗死支架术后再狭窄T05C肥胖、高血脂、代谢综合征系列产后肥胖症代谢综合征肥胖症高胆固醇血症高低密度脂蛋白胆固醇血症高甘油三酯血症高脂血症高脂血症人群膳食干预敏感性(HDL-C上升)高脂血症人群膳食干预敏感性(TC、LDL-C下降)混合型高脂血症梨型肥胖苹果型肥胖T05D呼吸道疾病系列儿童反复呼吸道感染肺结核慢性支气管炎慢性阻塞性肺气肿石棉肺矽肺哮喘阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征过敏性哮喘源性分型(外源性)T05E肝胆疾病系列胆囊结石非酒精性脂肪肝病酒精性肝硬化药物性肝病乙肝后肝硬化原发性胆汁性肝硬化自身免疫性肝炎酒精依赖（嗜酒）代码产品名称产品内容说明T05F肾脏病系列高尿

9、酸血症慢性肾衰继发性甲状旁腺功能亢进IgA肾病T05G神经类疾病系列阿尔茨海默病短暂性脑缺血出血性脑卒中帕金森病缺血性脑卒中血管性痴呆早发性帕金森病T05H免疫类疾病系列毒性弥漫性甲状腺肿(Graves病或Basedow病)过敏性鼻炎类风湿性关节炎系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮性肾炎银屑病T05I骨骼与皮肤疾病系列女青少年特发性脊柱侧凸严重性强直性脊椎炎(强直性脊柱炎)白癜风T05J1其它疾病系列（女）川崎病低浓度芳香烃溶剂暴露的自然流产儿童铅中毒习惯性流产原发性痛经晕动病重度慢性牙周炎子宫内膜异位症T05J2其它疾病系列（男）川崎病儿童铅中毒特发性男性不育晕动病重度慢性牙周炎套餐系列代码产品名

10、称产品内容说明T05R心脑血管套餐冠心病原发性高血压不稳定性心绞痛动脉粥样硬化症房颤高血压并发左室肥厚慢性心力衰竭心肌梗死支架术后再狭窄阿尔茨海默病短暂性脑缺血出血性脑卒中帕金森病缺血性脑卒中血管性痴呆早发性帕金森病T05X1肿瘤套餐（女）鼻咽癌成人急性淋巴细胞白血病多发性骨髓瘤儿童急性淋巴细胞白血病肺癌宫颈癌喉癌结肠癌颅内动脉瘤卵巢癌脑胶质瘤乳腺癌食管癌胃癌吸烟相关性肝癌胸腺瘤酗酒相关性肝癌胰腺癌乙型肝炎相关性肝癌原发性肝癌原发性输卵管癌直肠癌子宫内膜癌皮肤癌乳头状甲状腺癌 另外赠送： 胃肠疾病：反流性食管炎萎缩性胃炎胃十二指肠溃疡T05X2肿瘤套餐（男）鼻咽癌成人急性淋巴细胞白血病多发性骨

11、髓瘤儿童急性淋巴细胞白血病肺癌喉癌结肠癌颅内动脉瘤脑胶质瘤皮肤癌前列腺癌前列腺癌骨转移乳腺癌食管癌胃癌吸烟相关性肝癌胸腺瘤酗酒相关性肝癌胰腺癌乙型肝炎相关性肝癌原发性肝癌直肠癌乳头状甲状腺癌 另外赠送： 胃肠疾病：反流性食管炎萎缩性胃炎胃十二指肠溃疡T05Z1T05Z2全套检测（女）全套检测（男）单种病系列（T05AT05J）肿瘤套餐（T05X）另外赠送：胃肠疾病：反流性食管炎萎缩性胃炎胃十二指肠溃疡血液类疾病：再生障碍性贫血精神类疾病：急性应激障碍酒精依赖(嗜酒)2.2产品价格代码产品名称零售价（元）T05A糖尿病系列1990T05B心血管疾病系列1990T05C肥胖、高血脂、代谢综合征系列

12、1990T05D呼吸道疾病系列1990T05E肝胆疾病系列1990T05F肾脏病系列1490T05G神经类疾病系列1490T05H免疫类疾病系列1490T05I骨骼与皮肤疾病系列1490T05J1其它疾病系列（女）1490T05J2其它疾病系列（男）1490T05R心脑血管套餐3290T05X肿瘤套餐4990T05Z全套检测180002.3产品特色1基因检测是生命的说明书,健康的活地图。2我们公司的基因检测项目多，分类细，能检测100多种常见的各类疾病的相关信息。3采样操作简单方便。（干血、湿血、口腔粘膜均可）4在国际标准的CAP实验室里检测 我们的疾病易感基因检测实验室是国内目前唯一通过CA

13、P认证的检测实验室。其硬件和软件均符合CAP认证标准,可确保检测准确无误。5.采用国际先进的Sequenom MassARRAY SNP基因型分析技术MassARRAY时间飞行质谱生物芯片系统是目前唯一采用质谱法直接检测SNP的设备，该系统的突出特点是能以极高的精确度快速进行基因型识别，直接测出带有SNP或其他突变的目标DNA。Sequenom SNP检测系统基本原理为基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术，只要飞行管的长度足够，TOF检测器可检测分子的质量数是没有上限的。6.检测所用的基因数据均来源于国内，更符合中国人的特点。7.检测报告详细，充分了解自己的健康趋势

14、，及早预防。8基因检测对您有如下帮助： 1).有助于评估未来健康状况，及早进行预防措施2).有助于预防药物毒副作用3).有助于了解如何保持个人心脑血管健康4).有助于提早预防避免肿瘤疾病5).帮助合理的进行饮食6).协助合理的个性化药物治疗基因检测能更准确知道自己的遗传基因状态，了解遗传疾病患病风险，预知未来的健康趋势，一生一次受用不尽，找出自己一生的健康地图，价值甚大。三常见问题（FAQ）1. 什么是基因？答：基因是DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断。简而言之，生命的存在或衰亡形式都是由基因调控的。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。2.基因与疾病有什么关系？答：现代医学

15、认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内多种基因（包括癌基因、抑癌基因等）发生突变的累加，加上外界不良因素的刺激导致的。再如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。3.什么是疾病易感基因？答：现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果。对健康不利的遗传体质所对应的

16、就是一些与疾病发生相关的基因型，就叫疾病易感基因。4.什么是基因检测？“基因检测”的全称是“疾病易感基因检测服务”。是通过先进的Sequenom MassARRAY SNP基因型分析技术，检测由遗传因素决定的机体易患某种疾病或某类疾病的倾向性，是一种通过对特定疾病的易感性基因进行检测来预防发病风险的技术。从而提前进行预防或者治疗，改善个体的生活质量。5.基因检测有什么意义？了解自己，让健康长久，防病做到有的放矢，减少个人与家庭的医疗支出基因检测是健康评估的基础之一，健康促进计划制定的依据，将被动保健变为主动保健促进合理用药，合理膳食，合理运动基因检测是健康管理的预检，为健康检查提供了方向6.哪

17、些人需要做基因检测？² 有家族遗传史的家庭成员² 现患某种疾病（肝病、糖尿病、骨骼莫名疼痛等），经常性寻医问药的人群² 亚健康人群：抵抗力下降、自由基累积等² 热爱健康的任何人7.已患病者做基因检测有价值吗？答：有。正如我们所知，易感基因检测可检测多种相关疾病的易感基因，而一种疾病的发生有可能继之会发生多种疾病。如果您具有某种或多种相关疾病的易感基因，那就要引起重视，有针对性的预防。8.基因检测是否能检测出已患有的疾病吗？答：基因检测检测的是疾病易感基因，而不是针对已患疾病的诊断，大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对

18、应的就是一些与疾病发生相关的基因型，这就叫做易感基因。基因检测就是对疾病易感基因的检测，但对于纯粹因外部环境因素造成的疾病，以目前的科学水平还不能做到100%查出。9.是不是所有疾病都能检测出来？答：不是。目前可以查出的100多种疾病基本上都是和我们健康最密切相关的。以后检测的种类会不断增加。基因检测和医院的常规检测属于两个不同阶段的检测。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预测会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等。这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。10.家人都很健康，而且没有疾病家族史是否意味着我不

19、需要做基因检测？答：基因检测是一种预防医学的概念，如果您目前没有特殊的健康问题，进行预防保健的工作更加重要，基因检测也更有意义。基因检测的目的之一，就是希望您在尚未出现身体不适前，知道未来可能会面临的健康问题，及早开始着手预防保健。11.如何对待基因检测？答：每个人都携带疾病的易感基因，只要早发现、有针对性地预防，就能够延缓或者避免疾病的发生的。因此，不必紧张，更无需造成压力。12.基因检测结果发现患某疾病的风险高，该怎么办？答：养成好的生活习惯，例如注意饮食习惯、不抽烟、不喝酒、减少熬夜与接触化学物质或其它的污染源。增加例行检查的频率，以便早期诊断，早期治疗。适当搭配一些营养保健食品或药品来保养。13.基因检测需要多久做一次？答：因为人的基因是与生俱来终身不变的，已检测的基因项目是终生有效的，不需要重做。但随着公司科研和世界基因研究的发展和对基因认识的提高，又会有其它疾病易感基因被发现，目前检测的种类还将不断扩充，以后可能会检测数百种疾病，因此将来进行新的疾病易感基因的检测是必要