基因突变和基因重组课程

1、第第1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组1.基因突变基因突变概念概念：DNA分子中发生分子中发生的增的增添、缺失或替换，而引起的基因结添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变构的改变实例实例：镰刀型细胞贫血症：镰刀型细胞贫血症基因突变基因突变碱基对碱基对症状症状：红细胞呈镰刀状，易破裂，溶：红细胞呈镰刀状，易破裂，溶血性贫血血性贫血直接原因直接原因：血红蛋白的一条多肽链上：血红蛋白的一条多肽链上一个氨基酸由谷氨酸变成了缬氨酸一个氨基酸由谷氨酸变成了缬氨酸根本原因根本原因：控制血红蛋白合成的：控制血红蛋白合成的DNA分子中的一个碱基序列分子中的一个碱基序列(模板链模板链)由正常由正常的的CT

2、TCAT基因突变基因突变物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素诱发生物发生基诱发生物发生基因突变的因素因突变的因素：突变突变基因突变基因突变意义意义：是新基因产生的途径，是生物变：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是异的根本来源，是的原始材料的原始材料 普遍性普遍性：基因突变在生物界中：基因突变在生物界中是是的的 举例：果蝇的白眼、人的红绿色举例：果蝇的白眼、人的红绿色盲、水稻的矮秆、棉花的短果枝盲、水稻的矮秆、棉花的短果枝等等 随机性随机性：随机发生在生物个体：随机发生在生物个体发育的各个时期发育的各个时期 不定向性不定向性：可以向不同的方向：可以向不同的方向发生突变，产生

3、一个以上的等位发生突变，产生一个以上的等位基因基因 低频性低频性：在自然状态下，基因：在自然状态下，基因突变的频率是很低的突变的频率是很低的特点特点普遍存在普遍存在生物进化生物进化2.基因重组基因重组概念概念：在生物体进行：在生物体进行 过程中，过程中，控制不同性状的基因的重新组合控制不同性状的基因的重新组合非同源染色体上非等位基因的自由组合非同源染色体上非等位基因的自由组合同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换意义意义：为生物变异提供丰富的来源，是形：为生物变异提供丰富的来源，是形成生物成生物 的重要原因之一，对的重要原因之一，对于生物进化具有重要意义于生物

4、进化具有重要意义来源来源有性生殖有性生殖多样性多样性 一、基因突变的理解分析一、基因突变的理解分析 1对基因突变的理解对基因突变的理解 2归纳：归纳： (1)概念内涵：概念内涵：DNA分子发生的碱基对的替换、增分子发生的碱基对的替换、增添和缺失；外延：基因突变是添和缺失；外延：基因突变是DNA分子水平上某一个分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数目和位基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数目和位置并未改变。置并未改变。 (2)基因突变的时期：基因突变的时期：基因突变可发生在任何生物基因突变可发生在任何生物的细胞中，一般发生于的细胞中，一般发生于DNA分子复制的时候，突变的分

5、子复制的时候，突变的基因在细胞分裂的间期随基因在细胞分裂的间期随DNA分子的复制而复制，通分子的复制而复制，通过细胞分裂而传递给子细胞，体细胞发生的基因突变过细胞分裂而传递给子细胞，体细胞发生的基因突变一般不能传递给后代，而发生在生殖细胞中的突变，一般不能传递给后代，而发生在生殖细胞中的突变，可以通过生殖细胞的结合传给后代。可以通过生殖细胞的结合传给后代。 二、基因重组的理解重组重组类型类型同源染色体上非同源染色体上非等位基因的重组等位基因的重组非同源染色体上非非同源染色体上非等位基因间的重组等位基因间的重组DNA分子重组技术分子重组技术发生发生时间时间减数第一次分减数第一次分裂四分体时期裂四

6、分体时期减数第一次分减数第一次分裂后期裂后期体外与运载体重体外与运载体重组和导入细胞内组和导入细胞内与细胞内基因重与细胞内基因重组组发生发生机制机制同源染色体的同源染色体的非姐妹染色单非姐妹染色单体之间交叉互体之间交叉互换导致染色单换导致染色单体上的基因重体上的基因重新组合新组合同源染色体分同源染色体分开，等位基因开，等位基因分离，非同源分离，非同源染色体自由组染色体自由组合，导致非同合，导致非同源染色体上非源染色体上非等位基因间的等位基因间的重新组合重新组合目的基因经运载目的基因经运载体导入受体细胞，体导入受体细胞，导致受体细胞中导致受体细胞中基因重组基因重组重重组组类类型型同源染色体上同源

7、染色体上非等位基因的非等位基因的重组重组非同源染色体非同源染色体上非等位基因上非等位基因间的重组间的重组DNA分子重组技术分子重组技术图图像像示示意意基因重组概念的整合：基因重组概念的整合： 【例【例1】下列有关基因突变的叙述，正确的是下列有关基因突变的叙述，正确的是() A不同基因突变的频率是相同的不同基因突变的频率是相同的 B基因突变的方向是由环境决定的基因突变的方向是由环境决定的 C一个基因可以向多个方向突变一个基因可以向多个方向突变 D细胞分裂的中期不发生基因突变细胞分裂的中期不发生基因突变 C 【例【例2】下列有关基因重组的叙述，不正确的是下列有关基因重组的叙述，不正确的是() A非

8、同源染色体上的非等位基因可以发生重组非同源染色体上的非等位基因可以发生重组 B基因重组是生物变异的根本来源基因重组是生物变异的根本来源 C基因重组可能产生多种基因型基因重组可能产生多种基因型 D生物通过有性生殖实现了基因的重组生物通过有性生殖实现了基因的重组 B 1.(2010全国新课标全国新课标)在白花豌豆品种栽培园中，在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中测是否正确，应检测和比较红花植株

9、与白花植株中( ) A花色基因的碱基组成花色基因的碱基组成 B花色基因的花色基因的DNA序列序列 C细胞的细胞的DNA含量含量 D细胞的细胞的RNA含量含量 B 2.(2008宁夏宁夏)以下有关基因重组的叙述，错误以下有关基因重组的叙述，错误的是的是( ) A非同源染色体的自由组合能导致基因重组非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C纯合子自交因基因重组导致子代性状分离纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关关C 3.(2009江苏江苏)甲磺酸乙酯甲

10、磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤能使鸟嘌呤(G)的的N位置上带有乙基而成为位置上带有乙基而成为7乙基鸟嘌呤，这种乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶鸟嘌呤不与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶配对而与胸腺嘧啶(T)配对，配对，从而使从而使DNA序列中序列中GC对转换成对转换成AT对。育种专对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。下列问题。 (1)经过处理后发现一株某种性状变

11、异的水稻，经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为_突变。突变。显性 (2)用用EMS溶液浸泡种子是为了提高溶液浸泡种子是为了提高_，某一性状出现多种变异类型，说明变异具有某一性状出现多种变异类型，说明变异具有_。 (3)EMS诱导水稻细胞的诱导水稻细胞的DNA发生变化，而染色发生变化，而染色体的体的_不变。不变。 (4)经经EMS诱变处理后表现型优良的水稻植株也诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基因，为了确定是否携带有害基因，除可能携带有害基因，为了确定是否携带有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法

12、有基因工程方法外，可采用的方法有_、_ _。基因突变频率不定向性结构和数目 花药离体培养形成单倍体及秋水仙素诱导加倍形成二倍体自交 (5)诱变选育出的变异水稻植株还可通过诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方方法进行检测，通常该植株根、茎和叶都可作为检测法进行检测，通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料，这是因为材料，这是因为_。该水稻植株体细胞的基因相同该水稻植株体细胞的基因相同1.如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是的密码子是GAA，GAG。据图分析正确的是。据图分析正确的是 ( )A转运缬氨酸的转运缬氨酸的tRNA一端裸露

13、的三个碱基是一端裸露的三个碱基是CAUB过程是以过程是以链做模板，以脱氧核苷酸为原料，由链做模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化下完成的供能，在有关酶的催化下完成的C控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引起镰刀型细胞贫血症引起镰刀型细胞贫血症D人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的一个人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的一个谷氨酸被缬氨酸取代谷氨酸被缬氨酸取代A2.（2009北京）北京）真核生物进行有性生殖时，真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代通过减数分裂和随机受精使后代 ( )A.增加发生基因突变的

14、概率增加发生基因突变的概率B.继承双亲全部的遗传性状继承双亲全部的遗传性状C.从双亲各获得一半的从双亲各获得一半的DNAD.产生不同于双亲的基因组合产生不同于双亲的基因组合D3.(2007江苏江苏)基因突变是生物变异的根本来源。基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是下列关于基因突变特点的说法正确的是 ( )A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变无论是低等还是高等生物都可能发生突变B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变生物在个体发育的特定时期才可发生突变C.突变只能定向形成新的等位基因突变只能定向形成新的等位基因D.突变对生物的生存往往是有利的突变对生物的生存往往是

15、有利的 A4.下列关于基因突变的叙述中，正确的是下列关于基因突变的叙述中，正确的是 ( )A.生物随环境改变而产生适应性的突变生物随环境改变而产生适应性的突变B.由于细菌的数量多、繁殖周期短，因此其基由于细菌的数量多、繁殖周期短，因此其基因突变率很高因突变率很高C.基因突变在自然界的物种中广泛存在基因突变在自然界的物种中广泛存在D.自然状态下的突变是不定向的，而人工诱发自然状态下的突变是不定向的，而人工诱发的突变是定向的的突变是定向的C5.判断下列图示过程中没有发生基因重判断下列图示过程中没有发生基因重组的是组的是 ( ) A 普通椒培育为太空椒的原理是基因突变。基因工程又普通椒培育为太空椒的原理是基因突变。基因工程又称称D