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文档简介
1、皮肤乳白色,毛发皮肤乳白色,毛发淡黄或银白色,瞳淡黄或银白色,瞳孔淡红,虹膜淡灰孔淡红,虹膜淡灰或淡红,半透明视或淡红,半透明视网膜缺乏色素。网膜缺乏色素。多发性血栓形成,晶多发性血栓形成,晶体脱位,身体瘦长,体脱位,身体瘦长,蜘蛛样指(趾),轻蜘蛛样指(趾),轻中度智力低下。中度智力低下。智力低下,智力低下,60%60%患患儿有脑电图异常,儿有脑电图异常,头发细黄,皮肤色头发细黄,皮肤色淡和虹膜淡黄色,淡和虹膜淡黄色,惊厥,尿有惊厥,尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。 PKU型(型(99%) 苯丙氨酸羟化酶缺陷苯丙氨酸羟化酶缺陷 BH4型(型(1%) 鸟苷三磷酸环化水合酶(鸟苷三磷
2、酸环化水合酶(GTPCH)等)等 pq12q22 - q24.2苯丙氨酸羟化酶类缺陷有关。苯丙氨酸羟化酶类缺陷有关。 酶缺陷主要原因是基因的错义突变、缺失以及剪接突变酶缺陷主要原因是基因的错义突变、缺失以及剪接突变造成的。造成的。通过酶活力变化进行疾病诊断通过酶活力变化进行疾病诊断用酶测定物质的量的变化进行疾病诊断用酶测定物质的量的变化进行疾病诊断用酶做的血糖仪用酶做的血糖仪消化酶类消化酶类抗炎清创酶类抗炎清创酶类抗栓酶类抗栓酶类抗氧化酶类抗氧化酶类抗肿瘤细胞生长的酶抗肿瘤细胞生长的酶酶在疾病治疗方面的应用酶在疾病治疗方面的应用2022-3-4.n可消炎的酶类:这种酶大多数都是蛋白质水解酶,能
3、够分解发炎部位纤维蛋白的凝结物,消除伤口周围的坏疽、腐肉和碎屑,主要有胰蛋白酶、糜蛋白酶、双链酶,-淀粉酶、胰脱氧核糖核酸酶等。n溶菌酶也是一种消炎的酶,还有抗菌、消炎、镇痛等作用栓溶酶类与心血管疾病栓溶酶类与心血管疾病凝血酶凝血酶消化酶类消化酶类利用酶的催化作用将前体物质转变为药物的技术过程称为药物的酶法生产。酶在药物制造方面的应用日益增多。现已有不少药物包括一些贵重药物都是由酶法生产的。 酶酶主要来源主要来源用途用途青霉素酰化酶微生物制造半合成青霉素和头孢菌素11-羟化酶霉菌制造氢化可的松L-酪氨酸转氨酶细菌制造多巴(L-二羟苯丙氨酸)-酪氨酸酶植物制造多巴-甘露糖苷酶链霉菌制造高效链霉素核苷磷酸化酶微生物生产阿拉伯糖腺嘌呤核苷(阿糖腺苷)酰基氨基酸水解酶微生物生产L-氨基酸5-磷酸二酯酶桔青霉等微生物生产各种核苷酸多核苷酸磷酸化酶微生物生产聚肌胞,聚肌苷酸无色杆菌蛋白酶细菌由猪胰岛素(Ala-30)转变为人胰岛素(Thr-30)核糖核酸酶微生物生产核
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