地中海贫血防控工作实施方案

1、地中海贫血防控工作实施方案为进一步推进全市地中海贫血防控工作，整合实施X地中海贫血防治计划和国家地中海贫血防控试点项目，结合实际，制定本工作方案。一、指导思想深化“政府主导、部门配合、卫生干预、专家支持、群众参与”的地贫群防群控长效机制，降低X市出生缺陷发生率和重型地贫儿出生率，提高X市出生人口素质。二、项目目标1 .婚前医学检查率96%U上；2 .婚检地贫筛查率达到95%U上；3 .孕前优生健康检查率90%U上；4 .孕优地贫筛查率95%U上；5 .地贫目标人群参检率达到90%U上；6 .建卡孕妇筛查率达到95%U上；7 .孕阳丈夫筛查率达到85%U上；8 .双阳地贫基因分析率达到85%U上

2、；9 .同型基因地贫胎儿产前诊断率达到90%U上；10 .重症地贫胎儿医学干预率达到90%U上；11 .地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断信息录入率达到98%以上。三、项目范围（一）免费范围。覆盖全市5县、5区及2个新区。（二）免费项目。免费地贫基因诊断和免费地贫产前诊断。（三）免费对象。1 .免费地贫基因诊断的对象为双方或一方为X户籍地贫筛查双阳的孕期夫妇。2 .免费地贫产前诊断的对象为双方或一方为X户籍且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。（四）免费标准。1 .免费地贫基因诊断标准为1000元/对，其中自治区地贫专项资金补助800元/对，中央转移支付经费补助200元

3、/对。2 .免费地贫产前诊断标准为1850元/例，其中自治区地贫专项资金补助1300元/例，中央转移支付经费补助550元/例。（五）免费方式。符合项目免费对象，凭身份证或户口本在转诊机构或产前诊断机构办理补助手续，医生开具X地贫基因诊断/产前诊断补助经费四联单，在X母子健康手册注明“免费地贫基因诊断/产前诊断”字样或印章。四、服务流程根据国家卫生计生委办公厅地中海贫血防控试点项目技术服务规范、X孕产期保健工作规范和X婚前保健和孕期保健地中海贫血筛查与诊断技术规范（试行）的要求，为夫妇提供相关服务，地贫防控服务流程图见附件2。（一）健康教育。针对社会公众、新婚夫妇、计划怀孕夫妇和孕期夫妇宣传地中

4、海贫血出生缺陷防控相关知识，逐步提高群众防控知识知晓率，引导自觉接受地贫筛查。（二）地贫筛查。地贫筛查包括血常规检查和血红蛋白分析。血常规检查主要检测平均红细胞体积（MCV和平均红细胞血红蛋白含量（MCH两项指标；血红蛋白分析主要检测血红蛋白A2（HbA2和胎儿血红蛋白（HbD等指标（筛查阳性判t标准：血细胞分析MCV<82fl和或MCH：27pg;血红蛋白分析HbA2>3.5%,HbA2<2.5%或HF升高和或出现异常血红蛋白，以上任一项异常判断为筛查阳性）。婚检机构、孕前优生健康检查机构、孕期检查机构及时分别将婚检时、孕前优生检查时和孕期市地贫筛查结果录入桂妇儿系统，同时

5、做好知情告知、宣传教育、健康咨询、追踪随访等工作。（三）基因诊断。婚检机构、孕前优生健康检查机构、孕期检查机构将孕期地贫筛查双阳夫妇转诊至X市有资质的产前诊断机构（X市人民医院、X市工人医院、X市妇幼保健院）进行地贫基因诊断。产前诊断机构及时进行检测，将地贫基因诊断结果录入桂妇儿系统，并将地贫基因诊断结果报告单及时反馈给转诊机构，转诊机构及时将结果反馈检查对象，对于符合补助条件的对象，按照相关要求办理补助手续。（四）高危追踪。对于高风险夫妇进行面对面咨询，详细阐明存在生育重型地贫患儿的风险，并安排专人对高风险夫妇进行追踪，指导女方适宜时期接受地贫产前诊断。（五）产前诊断。各医疗保健机构在充分知

6、情基础上，将可能生育重型或中间型地贫患儿的高风险夫妇，转诊至产前诊断机构进行地贫产前诊断。产前诊断机构及时进行检测，将地贫产前诊断结果录入桂妇儿系统，并地贫产前诊断结果报告单及时反馈给转诊机构，转诊机构及时将结果反馈地检查对象，对于符合补助条件的对象，按照相关要求办理补助手续（六）遗传咨询。根据产前诊断结果，由专业遗传咨询医师向服务对象提供遗传咨询。当事人知情同意和自主选择，采取医学干预措施。（七）结局随访。产前诊断机构和转诊机构负责高风险夫妇妊娠结局的追踪和随访工作，随访结果录入桂妇儿系统。市地贫办做好全市高风险夫妇妊娠结局随访管理，评估服务效果。五、资金管理方案（一）资金下拨。地贫专项资金

7、已由关于提前下达X年自治区财政公共卫生服务补助资金预算指标的通知（X财社X162号）、关于下达X年自治区财政补助公共卫生服务专项资金的通知（X财社X21号）文件下拨，中央转移支付经费已由关于提前下达X年中央重大公共卫生服务补助资金预算指标的通知（X财社X145号）文件下拨。各县（区）项目办负责辖区项目资金管理，根据工作流程，结合本地实际制定经费管理方案，确保地贫防控工作任务保质保量完成。（二）资金结算流程。具体结算流程详见流程图。1 .第一步：产前诊断机构直接减免。产前诊断机构对符合补助的对象给予基因诊断或产前诊断费用补助，直接减免地贫基因诊断费800元/对，地贫产前诊断费1300元/例。将补

8、助情况和转诊情况录入桂妇儿系统。2 .第二步：产前诊断机构与市妇幼保健院结算。（1）产前诊断机构整理补助花名册和补助材料。对于获得补助的夫妇，产前诊断机构均收集整理补助花名册和补助材料（包括：X地贫血基因诊断/产前诊断转诊卡、夫妇筛查阳性报告单/夫妇基因诊断报告单复印件、X地贫基因诊断/产前诊断补助经费四联单、夫妇身份证复印件或夫妇户口本复印件），每月交男方户籍所在地的市级妇幼保健院审核，若男方非X户籍，则交女方户籍所在地的市级妇幼保健院审核。（2）市级妇幼保健院核对桂妇儿系统的补助信息和提供的补助材料相符情况，按实际录入个案，将自治区财政地中海贫血基因诊断和产前诊断补助项目专项资金与产前诊断

9、机构结算，结算标准为：地贫基因诊断800元/对，地贫产前诊断1300元/例，资金从自治区财政资金支出。留存补助材料和补助花名册。3 .第三步：孕妇或家属到县级妇幼保健院领取补助。（1）孕妇或家属凭X地贫基因诊断/产前诊断补助经费四联单第三联和第四联、发票原件、夫妇身份证复印件或夫妇户口本复印件，到男方户籍所在地的县级妇幼保健院领取补助费用，若男方非X户籍，则交女方户籍所在地的县级妇幼保健院领取补助费用。（2）县级妇幼保健院核对桂妇儿健康服务信息管理系统录入的补助信息和提供的补助材料信息，给予孕妇或家属报销中央转移支付部分的经费，报销标准为：地贫基因诊断结算200元/对，地贫产前诊断结算550元

10、/例。在补助四联单及发票原件上标明“已领地贫基因诊断补助”或“已领地贫产前诊断补助补助”字样或印章。县级妇幼保健院在桂妇儿系统录入补助信息，留存补助材料。（三）资金监管。所需自治区财政资金从自治区财政厅关于提前下达X年自治区财政公共卫生服务补助资金预算指标的通知（X财社X162号）和关于下达X年自治区财政补助公共卫生服务专项资金的通知（X财社X21号）的妇幼保健专项支出，中央财政资金从自治区财政厅关于提前下达X年中央重大公共卫生服务补助资金预算指标的通知（X财社X145号）其他类中支出，往年结余项目资金继续使用。为确保地贫防控工作正常运转和资金安全有效使用，县（区）卫生计生局联合财政局负责地贫

11、防控补助资金的管理和监督，依照桂妇儿系统信息录入率、完整率进行资金使用情况进行实时监管。县（区）项目办负责地贫防控补助资金的财务审核结算，要设立专账，严格坚持公平透明、专款专用的原则。六、信息管理充分发挥妇幼健康服务信息督察专员和妇幼健康服务信息管理专员职能，定期进行信息的整理、分析、质控、反馈等工作，负责监管产前诊断机构项目信息的桂妇儿系统录入率、完整率。各婚检孕前优生检查机构、医疗保健机构、产前诊断机构分别负责将婚检孕前优生检查地贫筛查、孕期地贫筛查、地贫基因诊断产前诊断信息、高危人群追踪随访信息及时、完整、准确录入桂妇儿系统。各级妇幼保健院负责辖区各相关服务机构信息录入指导培训工作。七、

12、保障措施（一）加强组织领导。各县（区）卫生计生行政部门要认真研究该实施方案的要求，准确把握资金的分配使用方法。强化项目管理，协调部门合作，明确项目职责，将项目任务逐项、逐条细化、量化，保质、保量完成项目任务。（二）加强宣传教育。充分利用门户网页、微信公众号、报刊、广播、电视等媒体进行广泛宣传的同时，采取“重点地区、重点人群、重点宣传”的策略，各显神通，加强宣传教育。以医疗保健机构、在校学生、务工人员、社区居民、乡村群众、育龄人群等六大重点人群为宣传对象，分别通过出生缺陷防治知识进医院、进校园、进工地、进社区、进乡村、进家庭等六种重点宣传阵地，进行针对性宣传教育，提高防治知识知晓率。（三）加强体

13、系建设和分工协作。巩固一站式婚育综合服务平台建设成果，民政部门、卫生计生部门密切配合，各履其职，巩固县（区）“免费婚前医学检查、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导”的一站式婚育综合服务平台全覆盖。抓住项目机遇，争取资金投入，加强三级地贫防控体系建设，提高县级地贫初筛实验室能力建设。1 .疾病管理规划地中海贫血防控工作由筛查机构、县级地中海贫血初筛机构、市级地贫产前诊断分中心和各级卫计行政部门共同协作完成。筛查机构指除县级地贫初筛机构和市级地贫产前诊断分中心、经自治区评审合格的产前诊断机构以外的市、县、乡医疗保健机构。职责：对建册孕妇及阳性孕妇的丈夫进行地中海贫血筛查，对本机构或辖区内发现

14、的筛查双阳孕夫妇进行健康教育和基因诊断检测转诊。县级地中海贫血初筛机构为经过市级评审的五县和X区妇幼保健院。职责：对本机构建册孕妇及阳性孕妇的丈夫进行地中海贫血筛查；组织辖区内发现的筛查双阳孕夫妇健康教育和基因诊断检测转诊；协助市级地贫产前诊断分中心进行地中海贫血产前诊断动员和医学干预。市级地贫产前诊断分中心为X市妇幼保健院，经自治区评审合格的产前诊断机构为X市人民医院和X市工人医院。职责：对本机构建册孕妇及阳性孕妇的丈夫进行地中海贫血筛查；对筛查双阳孕夫妇进行健康教育并开展基因诊断检测；接受筛查机构和县级地中海贫血初筛机构的基因诊断转诊；对同型基因的孕妇实施健康教育和产前诊断；对产前诊断为重

15、型地贫的胎儿主导实施医学干预。各县（区）卫计局协调辖区机构的转诊工作，协调医疗保健机构与其他部门的协作，定期组织管理督导。2 .技术推广计划。在筛查机构推广血常规五项检测技术和地中海贫血防控咨询技术；在县级地中海贫血初筛机构推广血常规五项检测技术、血红蛋白电泳检测技术和地中海贫血防控咨询技术；在市级地贫产前诊断分中心规范开展地中海贫血基因诊断和产前诊断检测，建立医学干预标准流程。（四）加强人才培养。积极参加国家卫生计生委妇幼司产前诊断技术培训项目和全区妇幼卫生紧缺人才地贫培训项目，业务人员主要通过开展市对县、县对乡的逐级培训，培育临床和检验人才队伍；项目管理人员和信息管理人员通过市县两级培训、现场指导和短期学习培育人才队伍。不断提高基层婚检、地贫筛查诊断能力和服务水平。探索建立适合当地实际的产筛产诊技术培训模式，逐步开展无创产前基因检测技术，降低产前筛查的假阳性率和假阴性率，提高产前筛查准确性。（五）加强质量控制和项目督导。加强地贫检测质量管理、质量控制、质量督导，完善全过程质量管理制度和质量保证措施。抓住关键环节，规范开展临床检验，每天开展室内质控，定期参加室间质评，实行动态监管，提高检测结果准确性。加强项目督导，督导内容包括项目方案落实、项目资金到位、项目资金管理、补助受益人群等。各医疗保健机构自查：至少每季度进行一次质量