第九章染色体数目变异

1、第九章染色体突变II:染色体数目变异染色体不仅会发生结构变异，也会发生数目 变异。染色体可以增加一个或几个，也可以减少 一个或几个，也可以增加一套或几套。随着染色体数目的变异，生物体的遗传性状 也会随之发生相应的变异。第一节染色体组染色体蛆（genome）:由形态、结构和连锁基 因群都彼此不同的几个染色体组成的完整而协 调的遗传体系。染色体组的基本特征：增加或缺少其中任何 一条都会造成遗传上的不平衡，从而导致对生物 体不利的遗传效应。在遗传学上，染色体组用x表示。在这里， x有两个基本含义：染色体组的标志符号；表示配子所含的染色体数目。第二节染色体的数目在一般二倍体生物的体细胞内，染色体总是

2、成对存在的，这样的两条染色体称为同源染色体(homologous Chromosome)。某一对染色体与其他形态、大小功能不同的 染色体互称为非同源染色体 (non-homologous Chromosome)。例如苹果的体细胞内有34条染色体，分为 17对，即17对同源染色体，这17对之间都互 称为非同源的染色体。每一种生物体内染色体的数目都是恒定的,这也是物种的特性之一。物种 染色体数目2n物种染色体数目2n46马64鸡78水稻24小白鼠40大麦14玉米20烟草48陆地棉52大豆40西瓜22染色体在体细胞中是两两成对存在的。 但在 性细胞中，染色体数目减半在遗传学上，通常以2n表示某种生物

3、体细 胞中的染色体数，用 n表示性细胞中的染色体 数。以玉米为例，n=10, 2n =20。n=10是指玉 米的正常配子内的染色体数是10; 2n=20是指玉 米体细胞内含有20条染色体，也就是说玉米抱 子体内(或者说是体细胞内)的染色体数是 20o超数染色体(supernumerary chromosome): 有些生物中，除了正常染色体以外，还可能存在 一些额外染色体。这些染色体对细胞和个体的发育和生存没有明显的影响，其上一般不载有功能 基因。相对而言，我们把正常染色体称为A染色体，而把那些超数染色体简称为 B染色体。第三节数目变异的类型一、概念血一倍体(monoploid):具有一组基本

4、染色体组 的细胞或个体。一倍体所包含的染色体数目称为 一倍体数，以1x表示一倍体数。整倍体(euploid):体细胞中的染色体数是染 色体基数的整数倍的生物体。例如，具有两套一 倍体数的整倍体称为二倍体(diploid),二倍体记 为2x。多倍体(polypoloid):多于两套一倍体数的整 倍体称为多倍体。三倍体(triploid)记为3x,四倍 体(tetraploid)记为 4x,五倍体(pentaploid)记为 5x,六倍体(hexaploid)记为6x等。单倍体(haploid):由单性生殖所产生的个 体。单倍体数(haploid number):在配子中的染 色体数称为单倍体数，

5、记为n,在体细胞中的染 色体数记为2n。人类和动物的n=x,而在植物中 经常会遇到n力的情况。如小麦属：一粒小麦 2n=2x=14, n=7, x=7二粒小麦 2n=4x=28, n=14, x=7普通小麦 2n=6x=42, n=21, x=77是小麦属的染色体基数，以x代表。显然, 2n=14的小麦含2个基本染色体组，故而称为二 倍体。2n=28的种，染色体数是7的4倍，称为 四倍体(tetroploid )。2n=42的种，染色体数是 7的6倍，称为六倍体。非整倍体(aneuploid):只是基本染色体组内的个别染色体数目发生改变的个体（不是基本染 色体组数目的增加或减少）。超倍体（hy

6、perploid）:染色体数目增加的非 整倍体。亚倍体（hypoploid）:染色体数目减少的非整 倍体。单体（生物）（monosomic）:在二倍体生物 中缺少一条染色体（2n -1）的个体。三体（生物）（trisomic）:在二倍体生物中多 出一条染色体（2n + 1）的个体。缺体（生物）（nullsomic）:在二倍体生物中 缺少一对同源染色体（2n - 2）的个体。双一体（生物）（double trisomic）:在二倍 体生物中两对同源染色体各多出一条染色体 （2n + 1 + 1）的个体。二体（生物）（disomic）:在一倍体生物中多 出一条染色体（n + 1）的个体。二、整倍性

7、变异以染色体基数为基础，染色体数成倍地增加 或减少的变异称为整倍性变异。1 . 一倍体(1) 一倍体在自然群体中是很少见的畸变， 但在一些动物中，如蜜蜂、黄蜂和蚂蚁等，由孤 雌生殖得到的是雄性。因此，雄性是天然的一倍 体。(2) 一倍体在减数分裂时，因染色体无配对 对象，减数分裂不能正常进行，结果为不育的。(3) 一倍体在现代植物育种中起重要作用。 如花药培养和单倍体体细胞诱变。2 .电空种类同源多倍体(autopolyploid):由同一个物种 的几套染色体所组成的多倍体。异源多倍体(allopolyploid):由不同物种的几 套染色体所组成的多倍体。异源多倍体仅在亲缘 关系密切的种间形成

8、。由于亲缘关系密切，不同 的染色体组是部分同源(homeologous)染色体。(1)同源多倍体的形态特征：随染色体的倍数的增加，核体积和细胞体积随之增大。 叶片大小、花朵大小、茎粗和叶的厚度 随染色体组数目的增加而递增，成熟期随之递 延。 同源多倍体的气孔大，但数量少。但是，这些形态特征也不是随染色体倍数性 的增加而无限增长的，有一个限度，这个限度因 物种而异。(2)同源多倍体的来源：目前，同源多倍体的产生和保持大多是人为的。 产生同源多倍体的途径主要是染色体的人工加倍。保存多倍体的途径主要是无性繁殖。自然产生多倍体的频率不高，且很难保存，主要因为是高度不育，不能留下后代，即使留下子代， 却

9、不再是原来的同源多倍体，而成为非整倍体。(3) 自然产生同源多倍体的机制：有丝分裂中染色体已经复制而细胞质不分裂；未减数的配子结合。(4) 同源多倍体自然出现的频率： 多年生植物高于一年生植物。一年生植物如果在变为多倍体的当年不开花结实，就绝种。多年生植物还可以等待来年。 自花授粉植物高于异花数粉植物。自花授粉植物自交得到同源多倍体的机会比较大，异花授粉植物在变为同源多倍体之后，只能同二倍体原种杂交，产生高度不育的三倍体后代。 无性繁殖植物高于有性繁殖植物。自然存在的同源多倍体不多，常见的有：香蕉，同源三倍体(2n = 3x = 33);黄花菜，2n = 3x=33;水仙，2n = 3x=30

10、。人工创造的同源多倍体有：同源三倍体西瓜，同源三倍体甜菜等。 同源多倍体在植物界是比较常见的。由于大多数植物是雌雄同株的，两性配子可能有同时发生异常减数分裂的机会，使配子中染色体数目不减半，然后通过自交形成多倍体。多倍体在动物中比较少见。这是因为动物大多数是雌雄异体，染色体稍微不平衡，就容易引起不育，甚至使个体不能生存，所以多倍体动物个体通常只能依靠无性生殖来传代。例如， 在甲壳动物中有一种丰年鱼，它的二倍体个体进行有性生殖，而四倍体个体则进行无性生殖。此外，在蝾螈、蛙以及家蚕等动物中，也发现过三倍体和四倍体的个 体，但是都没有能够连续传代。同源多倍体中最常见的是同源四倍体和 同源三倍体。同源

11、四倍体是正常二倍体通过染色 体加倍形成的。例如，马铃薯就是一个天然的同 源四倍体。人为地用化学药剂 秋水仙素等处理发 芽的水稻种子，可以获得人工同源四倍体水稻。 大麦、烟草、油菜等用化学药剂处理，也可以获 得同源四倍体。同源四倍体与二倍体相比，大多 表现出细胞体积的增大，有时出现某些器官的巨 型化。这种巨型化一般都表现在花瓣、 果实和种 子等有限生长的器官上。但是多倍体化却很少导 致整个植株的巨型化，有时甚至相反。这是因为 植株的体积不仅取决于细胞的体积，还取决于生 长期间所产生的细胞的数目。通常情况下，同源 多倍体的生长速率比二倍体亲本低，因而大大限 制了生长过程中细胞数目的增加。(5) 在

12、高等植物中，异源多倍体是普通存在的。在被子植物中，异源多倍体种占1/3，禾本科中约 70%的种是异源多倍体。如常见的异源多倍体有小麦、燕麦、棉、烟草、苹果、梨、樱桃、 菊、水仙、郁金香等。普通烟草，2n=4x= TTSS = 48=24 U(6) 自然界能够自繁的异源多倍体种基本上都是偶倍数的。在偶倍数的异源多倍体内，每组同源染色体都只有两个成员，减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体。所以， 性状遗传规律与正常二倍体完全相同。(7) 异源多倍体的形成过程原种或杂种的未减数配子受精结合。原种的未减数的?台配子含有相同的染色体组， 受精结合就产生同源多倍体，若含有不同的染色体组，就形成异源多倍体。

13、合子染色体数加倍人工创造异源多倍体的主要途径是染色体 的人工加倍。常用0.011%秋水仙素诱发产生多 倍体，秋水仙素抑制细胞分裂时纺锤体的形成， 使得染色体留在一个细胞中而加倍。拟茸毛烟草，2n=2x=TT=24=12 E，与美化烟 草，2n=2x=SS=24=12U 杂交，Fi 2n=2x=TS=24, 染色体数加倍成2n=4x=TTSS=48=24 II ,形态上 恰好与普通烟草相似。3.三倍体 体体 价 价十价 三 二W(1)三倍体通常是由4xX2x得到的。(2)三倍体由于减数分裂异常造成不育。如果生物体的染色体数目较多，获得平衡配子的概率将变得非常低。（3） 在自然条件下，同源三倍体的

14、出现，大多是由于减数分裂不正常，由未经减数分裂的配子与正常的配子结合而形成的。香蕉是天然的三倍体植物。它一般只有果实，种子退化，以营养体进行无性繁殖。人们采用人工的方法，在同种植物中将同源四倍体与正常二倍体杂交，可以获得同源三倍体植物。三倍体植物由于染色体的配对发生紊乱，不能正常地进行减数分裂。在分裂前期，每种染色体有三条，组成三价体（三条染色体连在一起），或者组成二价体（两条染色体连在一起）和单价体（一条染色体单独存在）。 在分裂后期， 二价体分离正常，但是三价体一般是两条染色体进入一极，一条进入另一极。单价体有两种可能， 或是随机进入某一极，或是停留在赤道板上， 随后在细胞质中消失。无论是

15、哪一种方式，最终得到全部染色体都是成对的配子的概率只有 (1/2)n (n 代表一个染色体组中所有染色体的数目 )，而得到全部染色体都是一个的配子的概率也只有(1/2)n,这些配子是有功能、能受精的，但是这样的配子很少。绝大多数配子都是染色体数目不平衡的配子，不能正常地受精结实。因此，三倍体是高度不育的。三倍体的西瓜、香蕉和葡萄与二倍体的品种相比， 不仅 果实大、 品质好， 而且无子便于食用。在农业生产中，可以通过人工诱导培育出三倍体的优良品种。4同源四倍体(1) 同源四倍体可以正常减数分裂，但分裂产物并不永远是平衡的。在两个二价体和四价体中若以2 -2分离的两个二价体12 3 4单价体+三价

16、体话，则可能产生平衡的配子。(2)可育同源四倍体的遗传学在一个以2 -2分离的同源四倍体的后代 中，不同表型的分离比并不遵循3 ： 1的分离比。 根据基因座与着丝粒是否紧密连锁而有不同的 结果。如果基因座与着丝粒紧密连锁，则称为“着 丝粒基 因 ” (centromeric gene)。配对随机分离所 产生的配子(A)着丝粒基因：P(aa) = 1/6 P(aaaa) = 1/36表型分离比：A: aaaa = 35 ： 1(B)远离着丝粒基因：在着丝粒与基因间会 出现多次交换，其效果类似于基因独立于着丝 粒。P(aa) = P(a)P(a|a) = 4/8 3/7 = 3/14P(aaaa)

17、 = (3/14)2/22A: aaaa弋21 ： 15异源多倍体(1) 异源多倍体可以通过人工的方法进行培育。例如，萝卜(Brassica)和甘蓝(Raphanus)是十字花科中不同属的植物，它们的染色体都是18条(2n=18),但是二者的染色体间没有对应关系。将它们杂交，得到杂种F1。 F1 在产生配子时，由于萝卜和甘蓝的染色体之间不能配对，不能产生可育的配子，因而F1 是高度不育的。但是如果由F1 的染色体数目没有减半的配子受精，或者用秋水仙素处理，人工诱导Fi的染色体加倍，就可以得到异源四倍体(2n1+2n2) 。在异源四倍体中， 由于两个种的染色体各具有两套，因而又叫做双二倍体(am

18、phidiploid) 。这种双二倍体既不是萝卜，也不是甘蓝，它是一个新种，叫做萝卜甘蓝。很可惜，萝卜甘蓝的根像甘蓝，叶像萝卜，没有经济价值。但是，这却提供了种间或属间杂交在短期内(只需两代)创造新种的方法。通过这种方法，人们已经培育出越来越多的异源多倍体新种。(2) 成 功 合 成 的 异 源 多 倍 体 是 小 黑 麦 (Triticale )。 它是普通小麦(Triticum ， 2n = 6x = 42)和黑麦(Secale， 2n = 2x = 14)间的双二倍体。用普通小麦作母本，雌配子中有3 个染色体组 (ABD) ，共 21 条染色体，用黑麦作父本，雄配子中有1 个染色体组(R

19、)， 7条染色体，杂交后的子一代包括4 个染色体组(ABDR) 。这 4 个染色体组来自不同属的种，因此， 子一代不能进行正常的减数分裂，需要用人工的方法将子一代的染色体加倍，形成正常的雌、雄配子， 才能受精、结实，繁殖后代。由普通小麦和黑麦杂交，杂种子一代染色体加倍产生的小黑麦具有56(42+14)条染色体，是 7 的八倍， 这些染色体组又来自不同属的物种，因此， 把这种小黑麦称为异源八倍体小黑麦。小黑麦结合了小麦的高产和黑麦的顽 强生命力：穗大、粒重、抗病性强、耐瘠性强、 抗逆性强和营养品质好等优点，已经在我国西 北、西南高寒地区试种成功，并且正在进一步推 广。(3)普通小麦是自然形成的异

20、源多倍体野生的二倍体小麦 x野生的二倍体小麦(T. monococcum) (T. searsii)AABBAB加倍野生四倍体小麦 港生二倍体小麦(T. turgidum )(T. tauschii)AABBDDABD加倍六倍体小麦(T. aestivum)AABBDD普通小麦在减数分裂期间，只形成21 个二价体， 永远是同源配对，限制部分同源配对的关键是 B 组 5 号染色体长臂上的ph 基因的存在。三、非整倍性变异有个别 (一个或几个，但不是一个染色体基组) 染色体的增加或减少的染色体数目变异称为非整倍性变异。发生了非整倍性变异后的生物体称为非整倍体(aneuploid) 。1 缺体(nu

21、llisomic)在二倍体中，某一对染色体全部丢失了，2n-2。缺体是致死的。在异源多倍体生物中，如小麦， 可以耐受缺体，现在已得到了小麦的21 种缺体。据此可查觉基因载在哪条染色体上。人的 5 号染色体缺失，猫叫综合症(cridu chat syndrome),智能低下、矮小、哭声似猫叫。2 .单体(monosomic)在二倍体中，某一对染色体的一条丢失， 2n-1不同染色体对的2条丢失，2n-1-1,称双单 体(double monosomic)(1)单体是有害的。因为：单体打乱了染 色体的平衡，单个染色体上的有害隐性基因得 到表达。(2)单体、三体和四体全都可能是在有丝分第一次 第二次减数分裂减数分裂口十1 +1/ -1D -1裂或减数分裂期间不分离造成的。如果不分离发生在第二次减数分裂期间，那么最终产物是怎样组成的？请同学们自己分析！配子结合后，会得到如下结果：n + (n - 1)单体n + (n + 1)三体(n + 1) + (n + 1)四体或双三体(n - 1) + (n - 1)缺体或双单体单体的存在是动物的种性