日头颈组读片（0页）讲座

1、烦恼有何惧怕，既然躲不掉，就调好心态与它共存。心向阳光，何惧风霜。茫茫人海你我相遇就是缘分，欢迎下载！日头颈组读片22021/8/12临床病史摘要 患者男性、13岁，主诉双手抖动6年余，加重7个月入院。患儿于6年前无明显诱因出现双手抖动，用力时明显。每次发作约数十秒，对生活不造成影响。智力较同龄儿童低下，行动迟缓，间中有流涎。7月前患儿双手抖动次数较前明显增多，用力时明显。持续时间较前明显延长，抖动幅度较前明显加大。生活基本无法自理，有流涎，进食困难（但仍可进食少许食物）、饮水呛咳、发音困难（声调变低）。32021/8/12 2013-2-22于暨南大学附属医院完善头颅磁共振、甲状旁腺激素及甲

2、功检查均报告正常。 2013-2-23在广州市妇幼儿童医疗中心完善视频脑电图检查示：双侧V波潜伏期及双侧IIIIV波、IV波间期延长。42021/8/12 既往史：3岁时有抽搐，抽搐时有发热，表现为双眼上翻、四肢强直、双手紧握。否认其他特殊遗传疾病病史。兄弟姐妹智力及生长发育情况与其他同龄儿童相仿。52021/8/12临床相关化验检查 尿液生化检查：未见明显异常特征性有机酸代谢产物。 尿液分析：铜蓝蛋白 N 尿液微量元素分析：锌、钙离子62021/8/122013-02-21暨南大学附属医院MRI72021/8/1282021/8/1292021/8/12102021/8/12112021/8

3、/129、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。22.3.622.3.6Sunday, March 06, 202210、低头要有勇气，抬头要有低气。20:04:1120:04:1120:043/6/2022 8:04:11 PM11、人总是珍惜为得到。22.3.620:04:1120:04Mar-226-Mar-2212、人乱于心，不宽余请。20:04:1120:04:1120:04Sunday, March 06, 202213、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。22.3.622.3.620:04:1120:04:11March 6, 202214、抱最大的希望，作最大的努力。2022年3月

4、6日星期日下午8时4分11秒20:04:1122.3.615、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。2022年3月下午8时4分22.3.620:04March 6, 202216、业余生活要有意义，不要越轨。2022年3月6日星期日20时04分11秒20:04:116 March 202217、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。下午8时4分11秒下午8时4分20:04:1122.3.6132021/8/12142021/8/12152021/8/12162021/8/122013-7-28日本院MRI平扫172021/8/12182021/8/12192021/8/12202021/8/12

5、212021/8/12222021/8/12232021/8/12242021/8/12252021/8/12262021/8/12272021/8/12282021/8/12292021/8/12矢状面平扫302021/8/12312021/8/12322021/8/12332021/8/12342021/8/12352021/8/12362021/8/12372021/8/12MRS382021/8/12392021/8/12402021/8/12磁共振诊断佩梅病（Pelizaes-merzbacher diesse）412021/8/12文献复习 佩梅病是一种典型X连锁隐性遗传病，亦称为

6、嗜苏丹型脑白质营养不良，病理上是含有胆固醇甘油三酯的嗜苏丹颗粒异常积聚，是一种进行性髓鞘发育不良综合征。以大脑白质的慢性进行性硬化为特征。422021/8/12佩梅病病理要点 本病是PLP基因突变所引起，PLP是CNS髓鞘中最丰富的蛋白质，约占整个髓鞘蛋白总量的50%。PLP在髓鞘构建和胶质细胞发育中发挥重要作用，PLP基因突变损害细胞将PLP输送到细胞膜的功能，致使PLP蓄积于细胞内浆网中，导致少突胶质细胞的死亡。 神经系统的病理改变为：白质呈弥漫性病理改变，可见许多苏丹染色阳性的泡沫状巨噬细胞，伴星形细胞增生。髓鞘发育障碍呈虎斑状改变。脑化学分析发现脑苷脂明显减少，大脑皮质相对无损害。43

7、2021/8/12临床特点 本病分为经典型、婴儿型、过渡型及成人型，以前两型多见。 多见于婴幼儿和青少年，患儿出生时正常，此后出现精神运动状况恶化，躯干松软，四肢痉挛，手指震颤，眼球震颤及光反应消失。病程中可出现斜视性眼阵挛。442021/8/12CT影像表现 脑白质呈弥漫性低密度改变，但诊断价值有限。 晚期出现明显的脑萎缩。452021/8/12MRI表现（表现（1）特征性表现为髓鞘发育延迟或髓鞘形成终止，在T2相上脑白质呈广泛性对称性高信号改变462021/8/12MRI表现（表现（2）T2相脑白质呈广泛性对称性高信号，但双侧壳核及丘脑为正常髓鞘化低信号，呈虎斑状改变。472021/8/1

8、2MRI表现（表现（3）T2相在高信号内可见散在分布的细条状正常髓鞘化白质信号，呈“豹皮样”表现，相当于病理上的髓鞘岛。482021/8/12MRI表现（表现（4）晚期脑白质体积缩小，脑沟增宽，侧脑室增宽，脑萎缩。492021/8/12MRI表现（表现（5）胼胝体萎缩。502021/8/12MRSNAA峰多表现为正常，Cho峰下降。具有一定的特征性。512021/8/12脑髓鞘化过程及MRI表现522021/8/12532021/8/12542021/8/12552021/8/12562021/8/12572021/8/12582021/8/12鉴别诊断（鉴别诊断（1）科克因综合征：同样为嗜苏

9、丹型脑白质营养不良，MRI表现与佩梅病极其相似，也可表现为弥漫性脑白质异常，但是起病比较晚，基底节及小脑CT上易出现钙化为其特征，MRI相应的钙化区域表现为低信号影。592021/8/12鉴别诊断（2） 肾上腺脑白质营养不良。 肾上腺脑白质营养不良是一种性连锁隐性遗传的神经退行性病变，以肾上腺萎缩与脑白质脱髓鞘病变合并存在为特征。602021/8/12病理特点 本病与长链脂肪酸代谢障碍有关，病因是体内缺乏长链脂肪酸乙酰辅酶A合成酶，该酶是长链脂肪酸进入氧化分解之前的激活酶，由于它的缺乏，不能及时切断长链脂肪酸成为短链脂肪酸，造成长链脂肪酸在脑和肾上腺皮质内蓄积，致使脑白质和肾上腺皮质被破坏。6

10、12021/8/12病理特点 脑部病变通常起自双侧顶枕区的侧脑室周围，继而向额、颞叶发展，最后累及半卵圆中心的大部分，视、听放射和胼胝体可受累，但不侵犯皮质下弓状纤维，脑内病变由后向前扩展，病变的后份代表陈旧性病灶，病理上为胶质纤维化带，无活动性脱髓鞘改变和炎性变化。病变的内部和前份为伴有活动性炎症的脱髓鞘带，内有充满脂质的巨噬细胞，血管周围有单核细胞浸润，以轴突损害为主，不伴有血管周围炎性改变。622021/8/12临床特点 母亲作为本病的基因携带者，故患者几乎全是男性，仅在新生儿有个别女性患者。多于幼儿期发病，少数于成人期发病。 实验室检查可有肾上腺功能减退证据，从血浆、红细胞和体外培养的

11、成纤维细胞中测量长链脂肪酸，其含量增加可确诊本病。632021/8/12CT表现 平扫显示双侧额、颞、顶、枕叶脑白质，即三角区周围相当对称的大片状低密度区，其额侧较宽，在同侧半球融合后经胼胝体压部越过中线与对侧病灶相连，似蝴蝶样形状。 活动期的病变增强扫描病变呈花边样条带状及环形强化，双侧低密度区被强化的花边样条带分隔成较大片的中央区和外围区。中央区的密度略低于外围区，在病理上，中央区的条带状强化区可见血管周围炎性细胞以及血脑屏障的破坏。外围区是髓鞘正在破坏的区域。642021/8/12侧脑室三角区周围大片状低密度影，增强扫描见花边样强化。652021/8/12CT表现 有时内囊、放射冠、胼胝

12、体及大脑脚等处亦可出现强化，使用皮质激素后可使强化减退。 本病两种少见的CT征象：沿三角区受累白质钙化；活动期有占位效应。662021/8/12MRI表现 病灶呈T1低、T2高信号改变。相对于CT病灶，中央区病变磁共振上T1、T2信号更长，即T1更黑、T2更白，而对应于外围区的病灶，信号称稍长T1、稍长T2改变。 严重病变者可从后向前发展，可扩展至上下丘脑、内外侧膝状体。672021/8/12双侧顶枕叶深部白质、胼胝体压部对称性、融合性高信号影，呈蝴蝶样改变。682021/8/12692021/8/12702021/8/12MRS表现 MRS表现：Cho峰升高（髓鞘脱失），NAA峰下降（轴突受

13、损）712021/8/12722021/8/12鉴别诊断（3） 异染性脑白质营养不良，亦称硫脂沉积症。732021/8/12病理 硫酸酯是细胞膜的成分之一，具有异染性，即以甲苯酚紫处理不呈紫色而呈黄棕色。 在正常情况下，细胞溶酶体中含有硫酸酯酶A，能使硫酸酯分解成脑苷脂和无机硫。 而患本病者，由于硫酸酯酶缺乏，硫酸酯不能分解为脑苷脂和无机硫而沉积于少突胶质细胞膜上和施万细胞膜上，这种强酸性脂质沉积使髓鞘分子结构及水合作用发生异常，导致中枢神经系统广泛性脱髓鞘，以脑白质受累最严重。742021/8/12临床分型本病按照年龄可分为3型 晚期婴儿型。 少年型。 成人型。752021/8/12CT影像

14、表现 大脑白质平扫时呈广泛对称性低密度影，呈扇贝状分布，增强扫描低密度区不强化。 弥漫性脑萎缩。 双侧侧脑室对称性扩张。 上述CT表现甚至可在临床症状出现之前检出。762021/8/12772021/8/12MRI表现 大脑白质区呈广泛性对称性脱髓鞘改变，即呈弥漫性T1低、T2高信号改变，呈扇贝状分布。以侧脑室前角、体部及后部旁脑白质受累程度相近为特征。 胼胝体受累，表现为弥漫性T1低、T2高信号改变。 皮质下弓状纤维多表现为正常。 弥漫性脑萎缩及脑室扩大。782021/8/12大脑白质区呈广泛性对称性脱髓鞘改变，即呈弥漫性T1低、T2搞信号改变，呈扇贝状分布。792021/8/12MI波峰升

15、高（神经胶质细胞代谢的异常），Cho峰升高（髓鞘脱失），NAA波峰的下降（轴突受损）802021/8/12鉴别诊断（4） 球状细胞脑白质营养不良812021/8/12病理特点 球状细胞性脑白质营养不良为先天性代谢障碍性疾病，病变以继发性脱髓鞘为主。 本病常为常染色体隐性遗传病，基本病因为半乳糖苷酶缺乏。以致半乳糖脑苷脂不能分解而沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，由于酶缺乏使髓鞘代谢紊乱，一方面髓鞘形成发生障碍，另一方面不能分解的半乳糖沉积于细胞中。 中枢神经系统中髓鞘几乎完全消失，代之以胶质细胞重度增生。最突出的病理特点是病灶中出现大量球形细胞，这种细胞被认为是含有半乳糖脑苷脂的异型巨

16、噬细胞。822021/8/12临床特点 本病几乎均见于婴幼儿，一般在出生后6个月内发病。患者通常在发病内1年内死于去大脑强直。832021/8/12CT表现 早期CT表现可以正常。 于中期可见脑室周围异常对称性低密度影。 在白质受累之前或同时，丘脑、尾状核、放射冠、内囊后肢、外侧膝状体、视放射、齿状核和脑干呈对称性高密度影，这种高密度影可以是暂时性的，可能是髓鞘崩解和星形细胞增生所继发的类脂、水和蛋白质含量改变所致，根据尸解材料，白质内水含量下降，灰质内的磷脂于髓鞘崩解后亦减少。842021/8/12MRI表现 可显示两种基本病变： 一种为脑室周围白质区内对称性斑片状病变（病灶是沿着皮质脊髓束

17、走行范围出现），类似于其他脱髓鞘病变，这些病变在后期发生广泛性进行性脑萎缩。 第二种病变为丘脑、中央白质、小脑内T1呈低信号、T2呈高信号的病变，可能与顺磁效应有关，其部位与CT上的高密度区相对应。852021/8/12 皮质下弓状纤维一般不受累。 早发型除了沿着皮质脊髓束范围出现的T2高信号病灶外，常可同时伴有小脑白质、深部灰质核团（齿状核、背侧丘脑、基底节）T2高信号改变，具有胼胝体后部及顶枕叶白质渐进性受累的特征。 晚发型除皮质脊髓束受累外，主要是受累区为胼胝体后部和顶枕叶旁脑白质，呈双侧对称性分布，一般不受累小脑白质和深部灰质核团。862021/8/12双侧齿状核异常高信号872021

18、/8/12双侧视神经颅内段对称性粗大亦为本病的特征之一。882021/8/12鉴别诊断（5） 海绵状脑病属于伴有巨颅的氨基酸及有机酸代谢异常性疾病，本病为常染色体隐性遗传，由于N天冬酰酶的缺乏，血和脑脊液中的N乙酰基天冬氨酸升高。病理上脑白质有广泛海绵样变性，伴脱髓鞘改变。病变主要位于皮质深层和白质浅层。病变区无炎症改变。 892021/8/12临床特点 临床表现：分为3个亚型，即婴儿型、青少年型及成人型，其中以婴儿型最常见，多于出生后6个月发病。 主要临床症状包括肌张力低下、易激惹，随后出现痉挛性改变，最终发展为去大脑皮质状态及皮质盲。 头颅增大是本病的特征性改变，少数患儿可有舞蹈手足徐动样

19、动作及癫痫。 患儿死亡率较高，预后不良。902021/8/12CT表现CT表现为巨颅畸形和两侧大脑半球广泛低密度病变。增强扫描低密度无明显强化。912021/8/12脑回肿胀伴皮质下白质对称性低密度。922021/8/12MRI表现 本病主要特征为主要累及皮质下白质周围的弓状纤维，呈明显的T2高信号改变，伴有脑回肿胀、增宽。 以后可扩展至灰白质交界处，呈弥漫性T2高信号，一般枕叶受累程度最重，而颞叶受累程度最轻。 苍白球、背侧丘脑常受累，而尾状核、壳核一般不受累。 青少年型常伴有小脑萎缩。 婴儿型与青少年型MR表现相近，但前者头颅巨大及脑回肿胀更为明显，脑白质中易出现空泡样改变。932021/

20、8/12整个皮质下白质及深部白质肿胀，呈弥漫性T2WI高信号影。苍白球受累而豆状核不受累。同时累及小脑齿状核及小脑脑叶萎缩942021/8/12MRS改变：由于N天冬氨酰酶的缺乏，故在MRS上可见NAA波峰异常升高，此乃特征性表现952021/8/12鉴别诊断（6） 纤维蛋白质脑白质营养不良962021/8/12病理特点 纤维蛋白质脑白质营养不良与海绵样脑病相似，均属于伴有巨颅的氨基酸及有机酸代谢异常性疾病，极为罕见。为常染色体隐性遗传病。显微镜下见整个神经系统髓鞘形成不良，仅见极少的髓鞘脂染色，伴有大量弥漫的不定型的嗜酸体，即罗森索尔纤维的沉积为本病特异的组织学表现。972021/8/12临

21、床特点 临床表现：多于出生后数周发病，头部缓慢渐进性增大，常见症状包括癫痫，智力低下及发育迟缓。多于病后4年内死亡。982021/8/12CT表现 双侧额叶白质对称性斑片状低密度影。 病变可逐渐向后扩展到顶叶、内囊区及外囊。 邻近脑室狭小，晚期可扩大。992021/8/12MRI表现 双侧额叶白质对称性斑片状T1低、T2高信号改变。 皮质下弓状纤维较早受累。 额叶局部脑回肿胀，巨脑改变，早期脑室相对狭小，晚期可因继发性脑积水引起脑室扩大。 病变从前向后发展，晚期额叶病变可有囊性变，胼胝体前部明显萎缩。 病变早期增强扫描，侧脑室前角旁可因血脑屏障破坏而出现明显的强化效应，晚期病变不强化。1002

22、021/8/12CT示双侧额叶脑白质对称性斑片状低密度影。MRIT2WI表现为额叶局部脑回肿胀，双侧额叶白质对称性斑片状T2WI高信号影。脑室形态相对较小1012021/8/12增强扫描脑室旁出现强化区1022021/8/121032021/8/129、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。22.3.622.3.6Sunday, March 06, 202210、低头要有勇气，抬头要有低气。20:04:5920:04:5920:043/6/2022 8:04:59 PM11、人总是珍惜为得到。22.3.620:04:5920:04Mar-226-Mar-2212、人乱于心，不宽余请。20:04:5920:04:5920:04Sunday, March 06, 202213、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。22.3.622.3.620:04:5920:04:59March 6, 202214、抱最大的