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文档简介

1、第五章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组1. 基因突变概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失而引起的基因结构的改变。2. 实例:镰刀型细胞贫血症。症状:红细胞呈镰刀状,易破裂,使人患溶血性贫血;病因:碱基对的替换。3. 突变的原因:物理因素(射线、X射线、紫外线、激光);化学因素(亚硝酸、碱基类似物、硫酸二乙酯);生物因素(病毒)4. 突变的特点:普遍性(生物界中普遍存在);随机性、不定向性;频率很低;多害少利性5. 意义:是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。注:基因突变主要发生在:有丝分裂间期和减一间期。6. 基因重组概念:生物体进行有性生殖的

2、过程中,控制不同形状的基因的重新组合。包括:位于同源染色体上的非等位基因自由组合,四分体的非姐妹染色单体的等位基因交换,以及基因工程中外源基因的导入。7. 意义:基因重组也是生物变异的来源之一,对生物进化也具有重要的意义。注:碱基对的替换,影响范围小;而碱基对的增添和缺失,影响范围大。第2节 染色体变异1. 染色体突变包括:染色体结构的改变、染色体数目的增减。2. 染色体结构变异:缺失、重复、易位(两条非同源染色体部分互换)、倒位(一条染色体左右互换)3. 染色体数目变异包括:个别染色体的增加或减少,以染色体组的形式成倍增加或减少。4. 染色体组:细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各

3、不相同,但又互相协调、共同控制生物生长、发育、遗传和变异的一组染色体。5. 多倍体 多倍体:由受精卵发育而来,体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体。实例:香蕉体细胞中含三个染色体组;三倍体在植物中常见,在动物中极少见。特点:茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类与蛋白质等营养物质含量丰富。人工诱导多倍体:(i)方法:用秋水仙素(剧毒)处理萌发的种子或幼苗;(ii)原理:秋水仙素能够抑制纺锤体形成,染色体不分离,引起细胞内染色体加倍。6. 单倍体:单倍体:由配子发育而来,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。特点:长得弱小,高度不育。单倍体育种:(i)采用花药离体培养法获得单倍体植株,然后

4、经过人工诱导使染色体数目加倍,得到正常生殖的纯合子。(ii)优点:明显缩短育种年限。7. 低温诱导植物染色体数目的变化材料用具:卡诺氏液,改良苯酚红染液,体积分数为15%的盐酸溶液,体积分数为95%的酒精溶液。步骤:低温处理洋葱不定根用卡诺氏液浸泡低温处理的根尖(固定细胞形状),接着冲洗制作装片(解离、漂洗、染色、制片)观察或归纳为:选材固定解离漂洗染色制片。注:低温诱导多倍体和秋水仙素的作用相同,都是抑制细胞分裂时纺锤体的形成。与秋水仙素相比,低温条件容易创造和控制,成本低,对人体无害,易于操作。第三节 人类遗传病1.单基因遗传病:抗维生素D佝偻病(伴X显)、白化病、苯丙酮尿酸和镰刀型细胞贫

5、血症(常隐)、红绿色盲和血友病(伴X隐)多基因遗传病:特点:发病率高,容易受环境影响。原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病:猫叫综合症(染色体结构变异)、21三体综合症(染色体数目变异)2.遗传病的检测和预防手段:遗传咨询和产前诊断(羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断)第6章 从杂交育种到基因工程第1节 杂交育种与诱变育种1. 古人的方法:选择育种2. 杂交育种:将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起,再经过选择和培育,获得新品种的方法。例子:杂交水稻、高产奶牛。3. 诱变育种:利用物理或化学因素来处理生物,使生物发生基因突变。优点:提高突变率;在较

6、短的时间内获得更多的优良变异类型;大幅度改变性状例子:青霉菌的选育第2节 基因工程及其应用基因工程概念1. 操作工具:“剪刀”限制酶(限制性核酸内切酶);特性:一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸序列。 “针线”DNA连接酶; “运载体”质粒、噬菌体和动植物病毒。特点:有标记基因、有多个限制酶切点、能在受体细胞中稳定保存并大量复制;注:质粒是拟核或细胞核外能够自主复制的很小的环状DNA分子。2. 步骤:提取目的基因、目的基因与运载体结合、将目的基因导入受体细胞、目的基因的检测与鉴定。重组成功的标志:获得目的基因产物。3. 基因工程的应用:作物育种:转基因抗虫棉;药物研制:高质量、低成本的胰岛素、

7、干扰素和乙肝疫苗;环境保护:转基因细菌降解石油。注:五六章共有五种育种方法:多倍体育种、单倍体育种、杂交育种、诱变育种、基因工程育种。育种杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种基因工程育种原理基因重组基因突变染色体变异染色体变异基因重组常用方法杂交辐射诱变、激光诱变等秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药离体培养后,再用秋水仙素处理将一种生物特定的基因转移到另一种生物细胞中优点操作简单,目标性强提高突变率,加速育种进程器官大,营养物质多明显缩短育种年限定向改造生物的遗传性状缺点育种年限长有利变异少,需处理实验材料多发育迟缓,结实率低,在动物中无法开展技术复杂需要与杂交育种配合有可能引发生态危机实例矮秆

8、抗病小麦高产青霉素菌体无籽西瓜、八倍体小黑麦“京花一号”小麦转基因抗虫棉第7章 现代生物进化理论第1节 现代生物进化理论的由来拉马克进化学说达尔文的自然选择学说现代生物进化理论内容地球上所有的生物是由古老的生物进化而来的;生物是由低等到高等逐渐进化的;生物进化的原因是用进废退和获得性遗传。过度繁殖:选择的基础;生存斗争:进化的动力和选择的手段;遗传变异:生物进化的内因;适者生存:自然选择的结果。种群是生物进化的基本单位;基因突变产生进化的原材料;基因频率决定生物进化的方向;共同进化导致生物多样性的形成。2.自然选择学说的局限性对遗传和变异的本质不能做出科学的解释;对生物进化的解释局限于个体水平

9、;强调物种形成都是渐变的过程,不能很好第解释物种大爆发等现象。第2节 现代生物进化理论的主要内容一 种群基因频率的改变与生物进化1种群2基因库:一个种群中全部个体所含有全部基因。3基因频率:在一个种群基因库中,某个基因占全部等位基因的比率。*基因频率×100%4可遗传变异:包括基因重组和突变(包括:基因突变和染色体变异)5由于自然选择作用,种群基因频率会发生定向改变,说明生物朝一定方向进行。6生物进化的实质种群基因频率的改变。二 隔离导致种群的形成1物种:能够在自然状态下相互交配且产生可育后代的一群生物。2隔离:不同种群间的个体,在自然条件下基因不能自由交流的现象。包括:地理隔离和生

10、殖隔离两种类型。三 共同进化与生物多样性的形成1共同进化:不同生物之间,生物和无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。2生物多样性:层次:基因多样性、物种多样性、生态系统多样性;研究生物进化历程的主要依据:化石。单选1.根据现代生物进化理论,下列说法正确的是( )A自然选择决定了生物变异的方向 B.突变和重组有可能改变种群的基因频率C生物进化的实质在于有利变异的保存 D.生物多样性的形成导致新物种的产生E花药离体培养形成的个体均为纯合子2.如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是( )A.该动物的性别是雄性的B.乙细胞表明该动物

11、发生了基因突变或基因重组C.1与2或1与4的片段交换,前者属基因重组,后者属染色体结构变异D.丙细胞不能进行基因重组3.右图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是( )A该病是显性遗传病,4是杂合体B7与正常男性结婚,子女都不患病C8与正常女性结婚,儿子都不患病D该病在男性人群中的发病率高于女性人群 4.下图甲中4号个体为M病患者,对14号个体进行关于M病的基因检测,将各自含有M病基因或正常基因的相关DNA片段(数字代表长度)用层析法分离,结果依次如图乙中的a、b、c、d所示。下列有关分析正确的是( ) A长度为9.7单位的DNA片段含有M病的致病基因B系谱图中3号个体的基因型与1、2号个

12、体的基因型相同的概率为23C图乙中d是纯合子D3号个体与一个M病基因的携带者结婚,生一个患M病男孩的概率为1/6 5.在对某工厂职工进行遗传学调查时发现,在男女各400名职工中,女性色盲基因的携带者为30人,患者为10人,男性患者为22人,那么这个群体中色盲基因的频率为( )A4.5%B5.9%C6%D9%6下表中P和p表示某地区某种生物的一对等位基因。表中数据能说明( )年份19001910192019301940195019601970基因P的频率0.990.810.640.490.360.250.160.10基因p的频率0.010.190.360.510.640.750.840.90A1

13、970年杂合子的比例为18% B1930年显性个体和隐性个体数目接近C1970年后的较短时间内P的频率为0 D显性纯合子更能适应该地区变化的环境7.下图表示一项重要生物技术的关键步骤,X是获得外源基因并能够表达的细胞。下列说法不正确的是( )AX是能合成胰岛素的细菌细胞B质粒通常有多个标记基因和多个限制酶切点C基因与运载体的重组只需要DNA连接酶D该细菌的性状被定向改造8.下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱

14、基对GC替换为AT26(16分)果蝇的繁殖能力强,相对性状明显,是常用的遗传试验材料。请回答下列问题。(1)摩尔根利用果蝇作为实验材料证明基因在染色体上所用的方法是 。现有红眼果蝇和白眼果蝇若干(雌雄均有),请你设计一个通过观察眼色就能判断子代性别(雌雄)的实验,你应该选择什么样的亲本进行杂交? (2)果蝇的某一对相对性状由等位基因(N,n)控制,其中一个基因在纯合时能使合子致死(注:NN、XnXn、XnY等均视为纯合子)。有人用一对果蝇杂交,得到F1代果蝇共185只,其中雄蝇63只。控制这一性状的基因位于_染色体上,成活果蝇的基因型共有_种。若F1代雌蝇仅有一种表现型,则致死基因是_,F1代

15、雌蝇基因型为_。若F1代雌蝇共有两种表现型,则致死基因是_。让F1代果蝇随机交配,理论上F2代成活个体构成的种群中基因N的频率为_。27.(16分)一切生命活动都离不开蛋白质,图示部分细胞结构和多种蛋白质,请回答下列有关问题:(1)A蛋白参与细胞间的相互粘连,所以在动物细胞工程中常用_处理组织碎块,使细胞分散开;(2)B蛋白与物质跨膜运输有关,如果转运过程需要ATP供能,则转运方式称为_,若转运过程不消耗ATP则转运方式称为_;(3)B蛋白只能与特定分子结合,结合后使蛋白质的_发生变化,像“分子开关”一样,引起细胞内一系列变化,是细胞膜完成_功能的分子基础;(4)D蛋白和细胞骨架共同完成细胞内

16、的物质运输,细胞骨架的化学本质是_;(5)E蛋白具有催化功能,与无机催化剂相比,蛋白的功能具有_特点(6)F蛋白的功能是与DNA分子的某一部位结合,以DNA分子的一条链为模板合成RNA分子,F蛋白的名称是_。29.(16分)以下材料选自某同学所做实验的部分记录。实验名称:低温诱导植物染色体数目的变化 实验步骤(1)培养固定:将洋葱放在装满清水的广口瓶上,待根长出1cm左右,剪取根尖0.51cm,置于盛有清水的培养皿内,并在冰箱的冷藏室诱导培养36h。将诱导后的根尖放入卡诺氏液中浸泡0.51h,然后用体积分数为95%的酒精冲洗两次。(2)装片制作:解离染色漂洗制片。(3)观察:先用低倍镜寻找染色

17、体形态较好的分裂相,确认某个细胞染色体发生数目变化后,再用高倍镜观察。 实验结论:低温条件下根尖所有细胞染色体数目都加倍。问题:(1)请将上述内容中的3处错误加以改正。 、 、 (2)低温导致染色体加倍的原因是 。如果要探究诱导染色体数目变化的最适温度,请写出简单的设计思路: 细胞周期样本1样本2总数间期424385分裂期前期437中期101后期112末期235计数细胞的总数100(3)洋葱体细胞的一个细胞周期约为12h。某同学利用洋葱根尖观察细胞有丝分裂,得到了如下结果。表格中的样本1和样本2表示 ,间期为 h。(4)观察蝗虫精巢细胞分裂装片时,判断某细胞是处在减数第一次分裂后期而非有丝分裂后期的依据是 。答案12345678910CBDCCACBCA26(16分,每空2分)(1)假说演绎法 白眼雌果蝇和红眼雄果蝇(2) X 3 n(Xn ) XNXN、XNXn N(XN) 1/1127.(1)胰蛋白酶;(2)主动运输;协助扩

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