FISH检测乳腺癌Her2基因状态

1、FISH检测乳腺癌Her2基因状态什么是 FISH:FISH 技术是以直接标记或间接标记的 DNA 探针与靶组织或细胞内的 DNA 同源序列进行杂交，通过在含有特异滤光片的荧光显微镜下观察多彩信号，来检测标本中 DNA（或基因）或染色体变化的一种分子细胞遗传学技术。什么是 Her2:是人类表皮生长因子受体 2 基因，位于 17 号染色体 17q11.2-21,编码一个分子量为185kD 的跨膜糖蛋白。Her2 受体的过度表达见于 20%的浸润性乳腺癌和 60%的原位导管癌（DCIS）,也见于其它月中瘤，如膀胱癌、结直肠癌、胃癌和非小细胞肺癌等。Her2 受体的过度表达在细胞向月中瘤转化和月中瘤

2、发生中起着关键性作用。Her2 阳性在治疗上的意义：预测对含意环类治疗方案的敏感性；预测对紫杉类治疗的敏感性；预测激素治疗的耐药性；预测对 CMF（环磷酰胺、氨甲喋吟、5-氟尿喀呢）治疗方案的耐药；赫赛汀（一种抗 Her2 的单克隆抗体，针对 Her2 阳性的乳腺癌患者的癌基因靶向治疗药物）的治疗指征。为了减少 Her2 假阳性和假阴性的结果，评估 Her2 状态必须准确，这样可以既避免不必要的资源浪费，也可避免贻误延长患者生命的有效的治疗时机。FISH 检测 Her2 状态的指征：免疫组化结果为 2+由于某些原因导致免疫组化结果不易判断在使用相关靶向药物之前应该确定 Her2 状态可以先做免

3、疫组化，然后根据结果再做 FISH,也可以直接做 FISHISH 检测的优点和缺点：可以做回顾性诊断：由于 DNA 稳定性比较好，多年存档的蜡块也可以得到很好的分析结果；2）准确性高：DNA 不易受到各种因素的影响，同时实验中设立了内对照（为绿色信号的 17 号染色体着丝粒探针） ， 另外， 结果判断是客观的 （免疫组化有主观因素） ，因而准确性非常高。3）费用高、操作复杂：需要昂贵的设备、试剂与耗材，操作人员要经过严格的相关技术培训。下面是 GeneTest 采用 FISH 方法准确检测 Her2 基因状态的图片。两个红色信号是 her2 基因（位于 17q11.2-12）,两个绿色信号是作

4、为内对照的17 号染色体着丝粒。标本要求：含浸润癌的石蜡块若为邮寄，请将蜡块放在含有衬垫的密封包装带中处理标本要求：组织标本用 10%中性福尔马林缓冲液固定固定时间 2448 小时病理科现拟开展如下检查:应用 FISH 技术检测Her-2 基因扩增情况（用于乳腺癌）应用 FISH 技术检测EGFR 受体扩增情况（用于肺癌、肠癌、胰腺癌等）应用 FISH 技术检测c-myc 基因（用于前列腺癌）应用FISH 技术检测3、7、17 号染色体的非整倍性及 9p21 位点的缺失（用于膀胱癌）；应用 FISH 技术检测 Top2A 基因（用于慈环类药物治疗的指导性标记物）；应用 PCR 技术检测 K-ras 基因 12、13、61 外显子突变情况（用于结直肠癌）；应用 FISH 技术用于肉瘤检测（融合基因 EWSR1;SYT;FUS;CHOP;FKHR 等）；应用 FISH 技术检测 MYC-N/CEP2 检测（用于神经胶质瘤）；应用 FISH 技术检测黑色素瘤