医学遗传学试题

1、一、名词解释(每题3分，共18分)1 .核型：2 .断裂基因：3 .遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。4 .遗传率：5 .嵌合体；6 .外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1 .人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称为 02 .近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。3 .血红蛋白病分为 和 两类。4 . Xq27代表。核型为46, XX, deL(2)(q35)的个体表明其体内的 染色体发生了 05 .基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。6 .细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 07 .染色体数日畸变

2、包括 和 的变化。8 .分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起 的疾病。9 .地中海贫血，是因 异常或缺失，使 的合成受到抑制而 引起的溶血性贫血。10 .在基因的置换突变中同类碱基（喀噬与喀噬、喋吟与喋吟）的替换 称。不同类型碱基（喀呢与喋吟）间的替换称为。11 .如果一条X染色体XQ2L Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长 臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。12 .多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关。三、选择题（单选题，每题1分，共25分）13 人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。A . O区 B. 1区C . 2区 D . 3区E . 4

3、区14 . DN的于中碱基配对原则是指（）A . A 配丁， G配 C B . A 配 G G配 TC . A 配 U, G配 C D . A 配 C, G配 TE . A配 T, C配 U15 .人类次级精母细胞中有23个（）。A.单价体 B .二价体C.单分体 D.二分体16 . 46, XY t（2 ; 5）（Q21 ; q31）表示（）。A 一女性体内发生了染色体的插入B . 一男性体内发生了染色体的易位C 一男性带有等臂染色体D . 一女性个体带有易位型的畸变染色体E . 一男性个体含有缺失型的畸变染色体17 . MN基因座位上，M出现的概率为o. 38,指的是（）A基因库B.基因频

4、率C基因型频率 D亲缘系数E .近婚系数18 .真核细胞中的RNAfE源于（）。A . DNAS 制 B . DNAH 解C . DNA专化D. DNA专录E .DNA 翻译19 .脆性X综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D .智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E .智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊20 .基因型为p '邙的个体表现为（）。A 重型9地中海贫血 B .中间型地中海贫血C轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E .正常21

5、 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, 一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。A . 50% B. 45%C . 75% D . 25%E . 100%22 .嵌合体形成的原因可能是（）。A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D .生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失23 .人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是 HbA其分子组成是（）A . nzp2 B . 02nC . azz D 0282E . t22224 .生殖细胞发生过程中染色体数目减半发

6、生在 （）。A .增殖期 B .生长期c第一次成熟分裂期 D .第二次成熟分裂期E .变形期25 .关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是（）。A .系谱中往往只有男性患者B .女儿有病，父亲也一定是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病D .有交叉遗传现象E .母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者26 .引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。A .移码突变 B ,错义突变C .无义突变 D .整码突变E .终止密码突变27 .如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 （）。A单倍体 B .三倍体C单体型 D.三体型E .部分三体型28 .基因表达时，遗传

7、信息的流动方向和主要过程是()。A RNA+DNA+蛋白质B . hnRNA+mRNA®白质C DNAtRNA 一蛋白质 D. DNA-mRNAg白质E . DNA-RNA-蛋白质29 . 14/21易位型异常染色体携带者的核型是()。A . 46, XX, del(15)(q14q21)B . 46, XY t(4 ; 6)(q21q14).C . 46, XX inv(2)(p14q21)D . 45, XX, 14, 一 12, +t(14 , 21)(pllq11)E . 46, XY 14, q-t(14 , 一 21)(pll ; q11)30 .人类Hb Lepore的

8、类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是 ()A碱基置换 B .碱基插入C密码子插入D .染色体错误配对引起的不等交换E .基因剪接31 .性染色质检查可以辅助诊断()丸Turner综合征 B . 21三体综合征C . 18三体综合征 D .苯丙酮尿症E .地中海贫血32 .染色体不分离（）A只是指姊妹染色单体不分离B .只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D .只发生在减数分裂过程中E .可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离33 .断裂基因转录的正确过程是（）A .基因-mRNAB .基因一 hnRNA-*剪接一 mRNAC 基因一 hnRNA戴帽和加尾一 mRNAD 基

9、因一前 mRNA-hnRNAmRNAE .基因+前mRNA?剪接、戴帽和加尾一 mRNA34 .应进行染色体检查的是（）A先天愚型 B .苯丙酮尿症C 白化病 D .地中海贫血E .先天性聋哑35 .基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D .变化点前后的几个密码子改变E 基因的全部密码子改变36 .用人工合成的寡核甘酸探针进行基因诊断，错误的是（）A .已知正常基因和突变基因核甘酸顺序B .需要一对寡核甘酸探针C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D .不知道待测基因的核甘酸顺序E .一对探针杂交条件相同3

10、7 .轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是（）A . 0 B . 1C 2 D. 3E . 4四、简答题（每题5分，共10分）L 一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o. 4和o. 6,则该群体 中基因型的频率是多少？2 .简述人类结构基因的特点。五、问答题（共25分）1 .遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基 础。（10分）2 .简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。（8分）3 .根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？（7分）试卷代号：2122中央广播电视大学20032004学年度第一学期“开放专科”期

11、末考试护理学专业医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）2004 年1月一、名词解释（每题3分，共18分）1 .核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排 列所构成的图象。（通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大， 并将照片上的染色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。）2 .断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因3 .指表现型相同而基因型不同的现象。4 .在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影 响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率（度），一般用百分率表示。5 . 一个个体体

12、内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌 合体。6 .外显率和表现度；外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成 相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度， 是 个体概念。二、填空题（每空1分，共22分）1 .核仁 核仁形成区（NOR）2 .亲缘系数 近婚系数3 .异常血红蛋白病地中海贫血4 . X染色体长臂2区7带末端缺失5 .结构 数量6 .高分辨带7 .整倍性非整倍性8 .基因突变 蛋白质分子9 .。珠蛋白基因 。珠蛋白链10 .转换 颠换11 .脆性X染色体12 .人数 病情三、选择题（单选题，每题1分，共30分）1. B 2. A 3.D4.B5.B

13、6. D 7.D 8.C9.B10. E11.A12.C13.CB15.D16.D17.D18.D19.A20,E21.E22.A23.C24.D25,C四、简答题（每题5分，共10分）1 . AA Aaiaa三种基因型频率分别为：（AA）p2 =0. 16（2 分）（Aa）2Pq =2X0. 40. 6= 0. 48（2 分）（aa）q2 ' 0. 36（1 分）2 .人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成 嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。 编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列（3分）o侧翼序列位于编码区的两侧，包括

14、调控区、前导区和尾部区。（2分）在调控区有启动子、增强子和 终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区外侧5,端和3,端的可转录的非翻译区。五、问答题（共25分）1 .遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律 的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，分别进 入不同的配子中去（2分）。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的 生殖细胞是分离律的遗传学基础（3分）。自由组合律的内容是生物在形成生殖细 胞时，不同对遗传因子（非等位基因）独立行动，可分可合，以均等的机会组合到 一个配子中去（2分）。（减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自

15、由 组合律的细胞学基础。）连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同 一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁； 同源染色体上的等位基因之间可发 生交换称互换（3分）。（减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合 传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。）2 .典型的苯丙酮尿症（PKU）患者，幼年便可以出现尿（汗）臭、弱智、白 化等主要临床特征（2分）。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因 （12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致（2分）。该病呈常染色体隐 性遗传。PKU患者，由于PAH®因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙 氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。 积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转 氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱竣产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物（1分），这些物质通过不同途径引起下列表型反应：尿（汗）臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸（苯乳酸和苯乙酸）等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液有 腐臭味（1分）。