医学遗传学B-复旦大学精品课程

1、复旦大学基础医学院XXXX XXXX 学年第 X 学期期末考试试卷B卷课程名称： _医学遗传学 A_ 课程代码： _MED130008 _开课院系：细胞与遗传医学系 _考试形式：闭卷姓名：学号：专业：题号12345总分得 分(共 4页)一、 A 型选择题（每题1 分，共 30 分；下列每题只有一个正确答案，请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1.丈夫为血友病A ，妻子正常，他们生育儿子儿患病的概率A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.02.成骨不全症是_合成受阻造成的A. 糖原B.核酸C.神经节苷脂D. 胶原E.粘多糖3.下列哪种是体细胞遗传病A.MELASB.乳腺癌C.脊柱裂D.胱氨

2、酸尿症E.唇裂4. 白化病是因为 _基因突变A. 苯丙氨酸羟化酶B. 酪氨酸酶C. 色氨酸加氧酶D.尿苷酰转移酶E.核酸内切酶5. 血红蛋白 Bart s胎儿水肿征的基因型为A. -/- -B.- - / -C.- -/ 或 -/-D. / E. / 6. 可以有生育能力的染色体病是A.18 三体综合征B 5p-综合征C多 X 综合征D 克氏综合征E45 单体综合征7. 线粒体病多表现在A. 肌肉系统B. 骨骼系统C.消化系统D. 呼吸系统E.生殖泌尿系统8.患者体内既有正常染色体的细胞又有异常染色体的细胞叫做A. 易位型B. 到位型C.融合型D.嵌合型E.游离型9. Leber 遗传性视神经

3、病的 DNA 突变最常见的是A.A3243GB.A8344GC.G11778AD.A8993GE.A11778G10.属于结缔组织病的是A.Mafan 综合征B. C.Turner 综合征D. 多指症E. 强制性脊柱炎11快乐木偶综合征A 来自母亲染色体片断缺失B 来自父亲染色体片断缺失多基因病C线粒体基因大片段缺失D 抑癌基因的缺失E动态突变造成12. 21 号染色体互相发生罗伯逊易位的携带者生育正常子女的几率为1A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/413.囊性纤维化病的遗传方式是A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传14. 属于动态突变的遗传病为A. 短指症B. 软骨发育

4、不全C.多指症D. Huntington 舞蹈症E. 早秃15.由于旁产物堆积造成的代谢病是A. 半乳糖血症B. 粘多糖蓄积症C.苯丙酮尿症D.尿黑酸尿症E.黑朦性痴呆16. 结构畸变造成的染色体病是A. 唐氏综合征B.猫叫综合征C.克氏综合征D.快乐木偶综合征E.马凡氏综合征17. 倒位引起习惯性流产的机制是A. 在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复B. 在减数分裂过程中发生不分离C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复D. 在减数分裂过程中发生染色体丢失E.在减数分裂过程中发生错配18孕妇接触动物致四环素最易导致胎儿A 先天性心脏病B 唇腭裂C神经管畸形

5、D 牙釉缺损E眼疾患19乳腺癌的发生与 _基因突变有关A B CDE vWF20肾母细胞瘤属于 _的肿瘤A. 多基因遗传B. 染色体不稳定综合征C. 遗传易感性D. 单基因遗传E. 染色体畸变引起21.与 Down 易患先心相关的基因是A.COL6A1/2B.AML 1 C.ADNPD.IPF1E.22. 假性血友病的遗传方式是A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传23.高钠饮食是哪种多基因病的危险因素A. 糖尿病B. 高血压C.冠心病D. 哮喘E.十二指肠溃疡24. 跟紫外线诱导的突变修复异常有关的疾病是A. 高雪病B. 过敏性紫癜C.肝豆状核变性D. 蚕豆病E.着色性干皮病25.

6、本学期学习的染色体显带技术是A.G 带B.R 带C.Q 带D.C 带E.T 带26.哪种三体型畸变的染色体一般没有活婴A.21B.16C.XD.YE.1827. 血友病 B 缺乏的凝血因子是A. B.C.D.vWFE.28. 属于转运蛋白缺陷的分子病是A. 镰状细胞贫血 B.Hb Lepore C.血友病 A D.家族性高胆固醇血症E.囊性纤维性变29. 由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A. 白化病 B. 半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D. 苯丙酮尿症E.着色性干皮病230. 由于核酸代谢异常引起疾病的分子病是A. 自毁容貌综合症B. 卟啉病C.肝豆状核变性D.胱氨酸血症E.家族性黑朦性白痴二、

7、 X 型题（每题有一个以上答案，每题1 分，共 1分；请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）1. 染色体病的特征有A. 智力发育落后B.生长发育落后C.多发畸形D. 特殊肤纹E.两性畸形2. Down 综合征之所以出现智力低下是与下列哪些基因的过表达有关A AMLB. RB1C.ADNPD.DSCR1E.DSCAM3. 染色体三体导致的疾病有A. Down 综合征B.克氏综合征C.猫叫综合征D. Patau 综合征E Angelman 综合征4. 下列哪些是癌基因A p53B. RB1C. sisD.N-mycE.Ras5孕妇风疹病毒感染可能对胎儿的哪些器官发育造成危害A 眼B耳C心脏 D脑E

8、四肢6属于多基因遗传病的疾病有唇裂高血压自毁容貌综合征成骨不全冠心病7.作为多基因病，哮喘与环境因素也密切相关，以下哪些可能会诱发哮喘A. 花粉B. 海鲜等食物C.动物毛D.感冒E.情绪激动8. 主要为男性发病的遗传病为A. 克氏综合征B.DMDC.血友病BD. 视网膜母细胞瘤E.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症9. 引起红细胞膜破坏的分子病有A. 高铁血红蛋白血症B. 血友病 AC.镰状细胞贫血D. 地中海贫血E. 地中海贫血10. 属于先天性代谢病有A. 糖原贮积症B.家族性黑朦性痴呆C.半乳糖血症D.肝豆状核变性E.自毁容貌综合症11. 致病基因位于 X 染色体上的遗传病有A. 克氏综

9、合征B.血友病 AC.DMDD.白化病E. 红绿色盲12. 可引起智力低下的遗传病A. 白化病B. 苯丙酮尿症C.血友病 AD.地中海贫血E.肝豆状核变性13. 属于静态突变的疾病有A. 脆性 X 综合征B. 镰状细胞贫血C. 半乳糖血症D. Huntington 舞蹈症E. 地中海贫血14. 线粒体病的主要特征是A. 多累及肌肉B. 多见于男性C.一般发病都在中年以后D. 母系遗传E. 以点突变和缺失突变为主要突变类型15.下列与精神分裂症发生相关的基因有A DSCAMB. RB1C.HNF1alphaD.DSCR1E.5HTR2A16. 成人以后表达的血红蛋白是A B. C. D. E.

10、3三、名词解释 (每题 3 分,共 18 分):1.receptor disease2.Turner syndrome3.Philadelphia chromosome4.anencephaly5.MERRF6.small deletion syndrome四、简答题 (每题 5 分 ,共 20 分 )：1、作为一种多基因病，糖尿病有许多基因参与其中，请举2-3 个相关基因并简述为何其被认为与其的发生密切相关。2、如何预防Down 综合征患儿的出生？有哪些产前筛查的方法？3、简述半乳糖吸收不良症与半乳糖血症发生的机制和主要症状上的区别。4、举例说明生物制畸因子造成出生缺陷的风险？五、案例分析：(每题 8 分 ,共 16 分 )1 A 先生和 A 太太是一对年轻夫妇，正打算要孩子。 A 太太视力不太好，检查发现患了一种叫做 Leber 病的疾病，而A 先生的姐姐生育了一个Down 综合征的孩子。他俩急忙过来咨询：