特发性炎性肌病临床诊断治疗指南

1、特发性炎性肌病临床诊断治疗指南【概述】特发性炎性肌病是一组原因不明的炎性肌病，常见的有多发 性肌炎（PM）、皮肌炎（DM）和包涵体肌炎（IBM）三种。这三种 肌炎虽都表现为肌无力，但在临床表现、电生理发现、病理 组织学改变、免疫学标志和治疗等方面皆不同。此外，特发 性炎性肌病还包括嗜伊红细胞肌病、骨化性肌病、局灶性肌 炎和巨细胞性肌炎等，因少见而于此不作介绍。过去将DM看作是有皮疹表现的 PM现已明确DM和PM有不 同的病理发病机制，PM是免疫系统攻击肌肉抗原造成的肌 病；而DM是补体介导的免疫损害侵犯肌内膜血管和真皮微 血管系统，而出现肌病和皮肤病损。【临床表现】（一）多发性肌炎患者女性较多

2、，女：男为 2： 1。多于35岁以后发病，青春 期前发病者少见1. 肌病症状为亚急性起病，逐渐进展，历时数月不再进展， 此后症状持续数年病情变为静止，症状可有特发性改善。累 及四肢近端肌肉，表现为对称 I生肩和骨盆带肌无力，故其 早期症状为抬上臂梳头困难和上楼梯时抬腿困难；累及颈肌 表现为不能维持头部的直立位。远端肌肉受累较晚，眼睑和 眼球运动不受累，头颅部肌肉受累主要表现为吞咽困难，一 般不造成发音和构音障碍。呼吸肌很少受累。多数患者有中 等程度肌痛或肌肉压痛。休息和活动时均有肌痛。无感觉障 碍，腱反射正常。2. 全身症状可有体重下降和发热，但不明显。最常见的为 关节痛，但无客观的关节和滑膜

3、炎表现。雷诺现象有时很明 显。一般无内脏病变，但一些患者可有肺间质病变和肺纤维 化，心肌炎也可发生。PM可合并系统性红斑狼疮、系统性硬 化、各种血管炎等结缔组织病或为其临床表现之一。严重患者其受累肌群可有肌萎缩和肌挛缩。伴横纹肌溶解、肌球蛋白血症及暴发性肾衰竭，但极罕见。（二）皮肌炎 可见于所有年龄组的患者，包括儿童。发病率高峰在青春期 前和40岁左右。女性多于男性。在40岁以后发病的患者中， 10%的病例合并恶性肿瘤，多为肺或乳腺癌。1. 肌病症状肌病的病程和症状与 PM相似，但其肌无力影响 行走比PM严重，有皮肤损害和合并全身疾病。肌肉和皮肤 可发生钙盐沉着和钙化。2. 皮肤损害典型的是面

4、、颈和四肢伸侧红斑。若于指、肘、膝关节上有高出皮面的红或紫红色，其上附有鳞屑的皮损， 则称为Gottron斑。特征性上睑部紫红色皮疹，个别可出现 甲床毛细血管改变，尤于有雷诺现象的患者。这些改变包播 毛细血管袢扩张或扭曲，有时还可见元血管区。儿童皮肌炎 与成人者相似，但其血管受累较突出。皮肤病损可先于肌病 出现，甚或只表现为皮肤受损症状，称为无肌病性皮肌炎， 只表现为肌病症状而无皮肤损害者罕见。10%的IBM患者呈现硬度病和皮肌炎的双重表现。40 %的儿童和青少年患者皮肤和肌肉可发生钙盐沉着和钙 化，成人患者罕见。皮肤钙化表现为坚硬的黄色或肉色结节， 多于骨突出处的表面，偶尔钙化结节穿破皮肤表

5、面造成继发感染。3. 全身症状 常累及肺和食管，心脏受累较少。关节痛多见。合并全身疾病的发生率较 PM患者低，发热和不适只见于急性期。但并发恶性肿瘤的发生率极高，肿瘤中最常见的 是乳腺和肺，卵巢癌和胃癌的发生率高于常人，直肠和结肠 癌的发生率较低。（三）包涵体肌炎男性患者多于女性，发病年龄晚，一般大于 30岁，以50岁 以后发病最常见，儿童罕有患病者。家族性 IBM罕见，病程 进展缓慢，一般病程呈进展性发展超过 6个月。1. 肌病症状与PM相似，但肌无力除累及肢体近端肌肉外， 也累及肢体远端肌肉。更特征的肌无力是屈指长肌元力，表 现为屈指无力；以及以屈腕无力为重的腕伸屈无力，被认为是有诊断价值

6、的临床表现。吞咽困难和PM同样常见2. 全身症状IBM与PM样可合并各种免疫介导疾病，如 系统性红斑狼疮、皮肌炎、干燥综合征。一般不合并恶性肿瘤。尚有合并糖尿病和周围神经炎者。【诊断要点】（一）临床特点特发性炎性肌病的诊断：临床表现：肌病的特征，其他器官受累和合并症。血化验检查，特别是血清肌酶升高。肌电图检查。肌肉活检的病理组织学检查。排除可造成肌无力的其他疾病。依靠以上 5项内容，也能区分 PM DM和 I . BM（二）实验室检查对诊断特发性炎性肌病有参考价值的化验检查：1. 血清肌酶水平血清中肌酸激酶 （CK）、果糖二磷酸醛缩酶、 肌红蛋白、乳酸脱氢酶、天冬氨酸转氨酶和丙氨酸转氨酶水平皆

7、增高。这些酶增高只提示肌肉细胞有破坏性活动。实际上最常用的是肌酸激酶，当其增高510倍时有参考诊断价值。CK水平可正常或轻度增高，CK等血清酶水平增高与否取决于疾病的阶段，即疾病是否处于活动阶段。2. 红细胞沉降率增高。3. 肌红蛋白尿有时可出现。4 .类风湿因子见于 50%以上的特发性炎性肌病患者。5 .抗核抗体见于不足 50 %的特发性炎性肌病患者。6 .白细胞计数增高见于 50 %以上的特发性炎性肌病患者。（三）电生理检查1. PM和DM的肌电图改变相同， 为肌肉“激惹性”增高的表 现，典型表现为低波幅、短时程的多相电位和完全募集；可见纤颤和正相波，但无肌束震颤。神经传导速度正常。2.

8、IBM的电生理特征是混合有神经源性和肌病性肌电图改变。表现为插入电位活动增加、纤颤电位、束颤电位、短时 程电位、长时程电位，以及在同一肌肉表现为短时程电位和 长时程电位共存。（四）影像学检查肌肉的MRI不作为常规检查，但对元肌无力的炎性肌病患者 有辅助诊断价值；MRI对区别皮质激素性肌病和连续性炎性 肌病有一定价值；MRI和肌电图都可用于指导选择肌肉活检 的取材部位。（五）肌肉活检肌病的诊断以及三种肌病的鉴别，最后都要依赖肌肉活检的 病理组织学发现，但病理学检查有时正常，这是因为肌病病 损可能是局部或暂时性分布所致。一般活检标本取材三角肌 和股四头肌。1. PM健康的肌肉纤维周围有 CD8+T淋巴细胞浸润。可见肌 纤雏坏死和再生。2. DM小血管炎性病变、肌肉炎性浸润和肌束周围