第1讲-运动神经元病课件

1、如果你遇到如果你遇到(y do)(y do)这样的病例：这样的病例：p中年人，从某一肢体开始，逐渐扩散中年人，从某一肢体开始，逐渐扩散(kusn)(kusn)，慢慢发现肢体肌肉萎缩，越来越严重，慢慢发现肢体肌肉萎缩，越来越严重.p考虑什么病？下一步查什么？考虑什么病？下一步查什么？第一页，共二十二页。 第第1 1讲讲 神经系统神经系统(shnjngxtng)(shnjngxtng)变性疾病变性疾病运动神经元病运动神经元病Motor neuron disease赵建国2743 2858；第二页，共二十二页。 1.1.概述概述(i sh)(i sh) 运动神经元病运动神经元病 ( (motor n

2、euron disease，MND) ) 神经系统变性疾病神经系统变性疾病(jbng)(jbng)，病因不清；，病因不清； 累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核 及大脑皮层椎体细胞。及大脑皮层椎体细胞。第三页，共二十二页。 常见常见(chn jin)(chn jin)类型类型 肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化 amyotrophic lateral sclerosis，ALS 进行性进行性脊肌脊肌萎缩萎缩(wi su)(wi su) progressive spinal muscular atrophy，PSMA 进行性延髓麻痹进行性延髓麻痹 progressive b

3、ulbar palsy，PBP 原发性侧索硬化原发性侧索硬化 primary lateral sclerosis，PLS第四页，共二十二页。 2. 2.病因病因(bngyn)(bngyn)p5%5%10%10%有遗传性有遗传性p病毒感染病毒感染p中毒中毒: :兴奋毒性神经递质兴奋毒性神经递质( (如谷氨酸盐如谷氨酸盐) )木薯木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多(u (u du)du)铝、锰、铜、硅等。铝、锰、铜、硅等。p免疫因素免疫因素第五页，共二十二页。3. 3.诊断诊断(zhndun)(zhndun)要点要点 中年以后起病中年以后起病 慢性进行性过程慢

4、性进行性过程 上下上下(shngxi)(shngxi)运动神经元受累表现运动神经元受累表现 无感觉障碍无感觉障碍 典型神经源性改变肌电图典型神经源性改变肌电图第六页，共二十二页。渐冻人与运动神经元疾病渐冻人与运动神经元疾病(jbng)(jbng) 肌萎缩侧索硬化症又称肌萎缩侧索硬化症又称“渐冻人渐冻人”，中国有，中国有1010万万- -2020万患者。主要万患者。主要(zhyo)(zhyo)骨骼肌受累，骨骼肌受累，6060- -7070先从手先从手的小肌肉萎缩开始，的小肌肉萎缩开始，1515从舌肌萎缩开始。病程进从舌肌萎缩开始。病程进展迅速，展迅速，3 3- -5 5年，多因呼吸困难死亡。年，

5、多因呼吸困难死亡。 第七页，共二十二页。 渐冻人以运动神经萎缩为主，感觉神经未受侵犯，心智正常，渐冻人以运动神经萎缩为主，感觉神经未受侵犯，心智正常，意识清楚，感觉敏锐一如常人，可四肢无法动弹，甚无法说话，意识清楚，感觉敏锐一如常人，可四肢无法动弹，甚无法说话，只能以眼睛沟通，好像逐渐被冰冻只能以眼睛沟通，好像逐渐被冰冻(bngdng)(bngdng)起来。起来。第八页，共二十二页。1 1）症状开始期：初期，手无法握筷或走路无缘无故跌倒）症状开始期：初期，手无法握筷或走路无缘无故跌倒；有的由声音沙哑开始；有的由声音沙哑开始；2 2）工作困难）工作困难(kn nn)(kn nn)期：明显肢体无力

6、，甚至萎缩，生活尚期：明显肢体无力，甚至萎缩，生活尚能自理，但在职场上已出现障碍。能自理，但在职场上已出现障碍。渐冻过程渐冻过程(guchng)第九页，共二十二页。渐冻过程渐冻过程 3 3）生活困难期）生活困难期: : 进入中期，手脚或手脚同时已严进入中期，手脚或手脚同时已严 重障碍，无法自理重障碍，无法自理(zl)(zl)； 4 4）吞咽困难期）吞咽困难期: :进入中末期，四肢几乎完全无力，进入中末期，四肢几乎完全无力， 说话严重障碍，进食易咳呛，易致吸入性肺炎；说话严重障碍，进食易咳呛，易致吸入性肺炎； 5 5）呼吸困难期）呼吸困难期: :呼吸肌已受影响，呼吸困难。呼吸肌已受影响，呼吸困难

7、。第十页，共二十二页。 霍金，被称为霍金，被称为“当今爱因斯坦当今爱因斯坦”的思想家、物理学的思想家、物理学家，著名的天体物理学家。家，著名的天体物理学家。 时间简史时间简史-从大爆炸到黑洞，至从大爆炸到黑洞，至19951995年年1010月该书月该书发行量已超过发行量已超过25002500万册，译成几十种语言，中译本也已万册，译成几十种语言，中译本也已出版。出版。19621962年一个下午，他发现绑鞋带年一个下午，他发现绑鞋带(xi di)(xi di)这件事竟变得非这件事竟变得非常困难了。常困难了。 史蒂芬史蒂芬霍金霍金 与与ALS第十一页，共二十二页。思想在宇宙深处思想在宇宙深处(shn

8、 ch)飞飞扬扬第十二页，共二十二页。1）脊肌萎缩症）脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)：常：常染色体隐性遗传病。染色体隐性遗传病。肌无力和肌萎缩从四肌无力和肌萎缩从四肢近端开始肢近端开始。有婴儿型，慢性儿童。有婴儿型，慢性儿童(r tng)(r tng)型型，青少年型，成年型。，青少年型，成年型。2）脊髓型颈椎病：常有感觉障碍，括约肌）脊髓型颈椎病：常有感觉障碍，括约肌 障碍。无球麻痹。障碍。无球麻痹。 4. 4.鉴别鉴别(jinbi)(jinbi)诊断诊断第十三页，共二十二页。3）平山病）平山病 (Hirayama disease) 又称青年上肢远端肌萎缩

9、。平山惠造又称青年上肢远端肌萎缩。平山惠造19591959先报道，先报道，自限性运动神经元病。好发于青春期，男女之比自限性运动神经元病。好发于青春期，男女之比2020：1 1。隐袭起病，手及前臂远端肌肉隐袭起病，手及前臂远端肌肉(jru)(jru)无力，逐渐出现肌无力，逐渐出现肌群萎缩，多为单侧，也有不对称双侧损害。多有群萎缩，多为单侧，也有不对称双侧损害。多有“寒寒冷麻痹冷麻痹”，绝大多数患者在以后，绝大多数患者在以后5 5年内病情可自然中年内病情可自然中止。止。第十四页，共二十二页。 5. 5.药物药物(yow)(yow)治疗治疗1 1）力鲁唑）力鲁唑(riluzole)(riluzole

10、)： 成人成人50mg,bid50mg,bid；价格昂贵。；价格昂贵。2 2）中医认识：其受累的肌肉早期）中医认识：其受累的肌肉早期(zoq)(zoq)上肢常伴有肌束颤上肢常伴有肌束颤 动动, , 下肢多呈痉挛性瘫痪下肢多呈痉挛性瘫痪, , 可诊为可诊为“颤病颤病”或或 “ “痉病痉病”, ,但临床是以但临床是以“痿证痿证”为临床表现为主，为临床表现为主， 故大多数学者把其归属于故大多数学者把其归属于“痿证痿证”范畴。范畴。第十五页，共二十二页。3 3）呼吸机辅助治疗）呼吸机辅助治疗 非侵入性正压呼吸机辅助呼吸（非侵入性正压呼吸机辅助呼吸（NIPPVNIPPV）目）目前前PPVPPV主要主要(

11、zhyo)(zhyo)在发达国家使用，改善气体在发达国家使用，改善气体交换、改善临床症状、延长存活时间及增强交换、改善临床症状、延长存活时间及增强对活动后缺氧的耐受。对活动后缺氧的耐受。第十六页，共二十二页。4 4）干细胞移植和转基因治疗）干细胞移植和转基因治疗 干细胞移植的种类干细胞移植的种类 动物动物(dngw)(dngw)实验实验 临床应用及在临床应用及在ALSALS治疗中的前景治疗中的前景第十七页，共二十二页。5 5）其它辅助治疗）其它辅助治疗 各种各种( zhn)( zhn)营养支持疗法营养支持疗法 社会工作者、心理医生和康复师等参社会工作者、心理医生和康复师等参 与的综合征治疗与的

12、综合征治疗 计算机辅助系统在日常生活和提高生计算机辅助系统在日常生活和提高生 活质量方面的作用活质量方面的作用第十八页，共二十二页。 6. 6. 病因病因(bngyn)(bngyn)及发病机制方面的研究进展及发病机制方面的研究进展pSOD1SOD1基因突变基因突变p蛋白质与神经变性病蛋白质与神经变性病p转基因动物的研究转基因动物的研究p兴奋性氨基酸毒性作用兴奋性氨基酸毒性作用p线粒体过氧化损害在发病线粒体过氧化损害在发病(f bng)(f bng)机制中的机制中的作用作用第十九页，共二十二页。Thank you for your time and wake up Thank you for your time and wake up your classmates please! your classmates please!第二十页，共二十二页。21第二十一页，共二十二页。第1讲-运动神经元病内容(nirng)总结如果你遇到这样的病例