高考生物总复习-第六章遗传与人类健康课件-浙科版必修2

1、第六章第六章 遗传与人类健康遗传与人类健康高频考点突破高频考点突破实验专题探究实验专题探究即时达标训练即时达标训练第六章第六章 遗传与人类健康遗传与人类健康基础自主梳理基础自主梳理命题视角剖析命题视角剖析基础自主梳理基础自主梳理一、人类遗传病一、人类遗传病1概念概念:由于生殖细胞或受精卵里的由于生殖细胞或受精卵里的_发生了改变发生了改变,从而使发育成的个体患疾病。从而使发育成的个体患疾病。2类型类型:单基因遗传病、多基因遗传病、染色单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。体异常遗传病。遗传遗传物质物质人类遗传病的类型人类遗传病的类型定义定义实例实例单基因单基因遗传病遗传病:受一对受一对等

2、位基等位基因控制因控制常染色体常染色体单基因遗单基因遗传病传病由常染色体上单由常染色体上单个基因的异常引个基因的异常引起的遗传病起的遗传病常显常显:高胆固醇血高胆固醇血症症常隐常隐:白化病、糖白化病、糖元沉积病元沉积病型型X染色体染色体单基因遗单基因遗传病传病由由X染色体上单染色体上单个基因的异常引个基因的异常引起的遗传病起的遗传病X显显:_X隐隐:红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病Y染色体染色体单基因遗单基因遗传病传病由由Y染色体上单染色体上单个基因的异常引个基因的异常引起的遗传病起的遗传病_抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病外耳道多毛症外耳道多毛症人类遗传病人类遗传病的类型的类型定义定义实例实例

3、多基因遗传多基因遗传病病涉及许多个基因和涉及许多个基因和许多种许多种_的的遗传病遗传病唇裂、腭裂、先天唇裂、腭裂、先天性心脏病等性心脏病等染色体异常染色体异常遗传病遗传病由染色体的数目、由染色体的数目、形态或结构异常引形态或结构异常引起的遗传病起的遗传病常常:猫叫综合征猫叫综合征性性:_、特、特纳氏综合征、葛莱纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征弗德氏综合征环境因素环境因素先天愚型先天愚型二、遗传病的预防和治疗二、遗传病的预防和治疗1遗传咨询遗传咨询2优生措施优生措施:婚前检查婚前检查; _;遗传咨询遗传咨询;产前诊断产前诊断(羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查);选择选择性流产性流产;

4、妊娠早期避免致畸剂妊娠早期避免致畸剂;禁止禁止_ 。 3基因治疗基因治疗(1)方法方法:为细胞补上为细胞补上_或改变或改变_ 。(2)目的目的:治疗治疗_。适龄生育适龄生育近近亲结婚亲结婚丢失的基因丢失的基因病变病变的基因的基因遗传性疾病遗传性疾病(3)过程过程(以治疗严重联合免疫缺陷症为例以治疗严重联合免疫缺陷症为例)三、人类基因组计划三、人类基因组计划1人类基因组计划与人类未来人类基因组计划与人类未来(1)目标目标:构建详细的人类基因组构建详细的人类基因组_和和_,了解疾病的分子机制。了解疾病的分子机制。(2)意义意义:追踪追踪_;估计遗传风险估计遗传风险;用于用于_ ;建立个体建立个体D

5、NA档案档案;用于用于_ 。2遗传病与人类未来遗传病与人类未来遗传图遗传图物理图物理图疾病基因疾病基因优生优育优生优育基因治疗基因治疗(1)基因是否有害与环境有关基因是否有害与环境有关实例实例:蚕豆病患者若进食蚕豆就会发病蚕豆病患者若进食蚕豆就会发病;若不进若不进食蚕豆食蚕豆,患者就不会发病。患者就不会发病。(2)“选择放松选择放松”对人类未来的影响对人类未来的影响隐性致病基因的频率在世代相传过程中隐性致病基因的频率在世代相传过程中_ 。因此。因此,“选择放松选择放松”造成有害基因的增造成有害基因的增多是多是_。保持保持不变不变有限的有限的高频考点突破高频考点突破人类遗传病的类型及特点人类遗传

6、病的类型及特点考点一考点一遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点举例举例致病基因致病基因传递情况传递情况男女患者男女患者比率比率单基单基因遗因遗传病传病常染色常染色体显性体显性遗传病遗传病双亲之一必患病双亲之一必患病, “有中生无有中生无”,代代代相传代相传相等相等多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全发育不全常染色常染色体隐性体隐性遗传病遗传病近亲结婚发病率近亲结婚发病率高高,“无中生有无中生有”,隔代遗传隔代遗传相等相等苯丙酮尿苯丙酮尿症、白化症、白化病、先天病、先天性聋哑性聋哑遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点举例举例致病基因致病基因传递情况传递情况男女患者男女患者比率比率单基单基因遗

7、因遗传病传病X连锁显连锁显性遗传病性遗传病男患者的母亲男患者的母亲及女儿一定患及女儿一定患病病,代代相传代代相传女患者多女患者多于男患者于男患者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X连锁隐连锁隐性遗传病性遗传病女患者的父亲女患者的父亲及儿子一定患及儿子一定患病病,隔代遗传和隔代遗传和交叉遗传交叉遗传男患者多男患者多于女患者于女患者红绿色盲红绿色盲、血友病、血友病Y连锁遗连锁遗传病传病父传子、子传父传子、子传孙孙患者只有患者只有男性男性男性外耳男性外耳道多毛症道多毛症遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点举例举例致病基因致病基因传递情况传递情况男女患男女患者比率者比率多基因遗传多基因遗传病病群体中发病率

8、较高群体中发病率较高;易受环境影响易受环境影响相等相等原发性高原发性高血压青少血压青少年糖尿病年糖尿病染色体异常染色体异常遗传病遗传病病症严重病症严重,甚至引起甚至引起自发性流产自发性流产相等相等21三体三体综合征综合征【易误警示易误警示】性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病性染色性染色体连锁遗传病体连锁遗传病;性染色体异常遗传病是由于性性染色体异常遗传病是由于性染色体变异染色体变异(如缺失一条如缺失一条X染色体染色体)所引起的染所引起的染色体异常遗传病色体异常遗传病;性染色体连锁遗传病则是由性染色体连锁遗传病则是由性染色体性染色体(X或或Y)上的基因异常所引起的单基上的基因异常所引起的单基因

9、遗传病因遗传病;二者有本质的区别。二者有本质的区别。即时应用即时应用 (随学随练随学随练,轻松夺冠轻松夺冠)1(2009年高考广东理科基础年高考广东理科基础)多基因遗传病多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是病属于多基因遗传病的是()哮喘病哮喘病21三体综合征抗维生素三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病佝偻病青少年型糖尿病ABC D解析解析:选选B。多基因遗传病主要包括一些先天。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。

10、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。单基因遗传病的判定单基因遗传病的判定考点二考点二根据以上特点根据以上特点,在分析遗传系谱图时在分析遗传系谱图时,可按以下可按以下步骤进行步骤进行:1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传隐性遗传(1)遗传系谱图中遗传系谱图中,双亲正常双亲正常,子女中有患病时子女中有患病时,则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中遗传系谱图中,双亲患病双亲患病,子女中有正常的时子女中有正常的时,则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。2其次判

11、断遗传病是常染色体遗传还是其次判断遗传病是常染色体遗传还是X连连锁遗传锁遗传(1)隐性遗传情况判定隐性遗传情况判定:在隐性遗传系谱中在隐性遗传系谱中,若出若出现父亲表现正常现父亲表现正常,而其女儿中有患者而其女儿中有患者(即父正女即父正女病病),就一定是常染色体隐性遗传病就一定是常染色体隐性遗传病;若出现母亲若出现母亲是患者是患者,而其儿子表现正常而其儿子表现正常(即母病儿正即母病儿正),就一就一定是常染色体隐性遗传病。定是常染色体隐性遗传病。(2)显性遗传情况判定显性遗传情况判定:在显性遗传系谱中在显性遗传系谱中,若出若出现父亲是患者现父亲是患者,而其女儿有正常的而其女儿有正常的(即父病女正

12、即父病女正),就一定是常染色体显性遗传病就一定是常染色体显性遗传病;若出现母亲正若出现母亲正常常,而其儿子有患者而其儿子有患者(即母正儿病即母正儿病),就一定是常就一定是常染色体显性遗传病。染色体显性遗传病。3不能确定判断类型不能确定判断类型:若系谱图中无上述特征若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方向推测。只能从可能性大小方向推测。即时应用即时应用(随学随练，轻松夺冠随学随练，轻松夺冠)2以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、传病、Y连锁遗传病、连锁遗传病、X连锁显性遗传病、连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病的依次是连锁隐性遗传病的依次是()A BC

13、D解析解析:选选C。中出现中出现“无中生有无中生有”,为隐性遗传为隐性遗传病病;中女性患者的父亲表现正常中女性患者的父亲表现正常,属于常染色属于常染色体隐性遗传病体隐性遗传病;中女性患者后代中男性全部患中女性患者后代中男性全部患病病,女性正常女性正常,女性患者的父亲患病女性患者的父亲患病,可以判断最可以判断最可能为可能为X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病;中患者全部为男性中患者全部为男性,最可能为最可能为Y连锁遗传病连锁遗传病;中男性患者的女儿全中男性患者的女儿全部为患者部为患者,可以判断最可能为可以判断最可能为X连锁显性遗传病。连锁显性遗传病。实验专题探究实验专题探究调查人群中的遗传病调查人群中

14、的遗传病1原理原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。方式了解发病情况。2调查流程图调查流程图【易误警示】【易误警示】注意区分遗传病、先天性注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。疾病、家族性疾病。调查的群体基数要足够大。调查的群体基数要足够大。解析解析:选选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关关,可以对正常个体与畸形个体进行基因组比可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究较研究,如有差别则说明该现象与基因有关如有差别则

15、说明该现象与基因有关, A项正确项正确;同卵双胞胎基因型相同同卵双胞胎基因型相同,若两者表现为若两者表现为一个兔唇一个兔唇,一个正常一个正常,则说明该现象与基因无则说明该现象与基因无关关,B项正确项正确;对患者家系进行分析对患者家系进行分析,若若符合遗传病的遗传规律符合遗传病的遗传规律,即可说明该病由遗传即可说明该病由遗传因素引起因素引起,D项正确项正确;血型和兔唇分别为不同基血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现因控制下的生物的两种性状表现,两者之间没两者之间没有直接关系有直接关系,因此不能通过对血型的调查统计因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起分析得出兔唇

16、是否由遗传因素引起,C项错误。项错误。2下面是某校生物科技小组下面是某校生物科技小组“调查人群中某种调查人群中某种性状的遗传性状的遗传”课题的研究方案课题的研究方案,回答有关问题。回答有关问题。.调查步骤调查步骤:(1)确定要调查的遗传病确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。掌握其症状及表现。(2)设计记录表格及调查要点如下设计记录表格及调查要点如下:双亲性状双亲性状调查的家庭调查的家庭个数个数子女子女总数总数子女中患病人数子女中患病人数男男女女总计总计(3)分多个小组调查分多个小组调查,获得足够大的群体调查数获得足够大的群体调查数据。据。(4)汇总总结汇总总结,统计分析结果。统计分析结果。.

17、回答问题回答问题:(1)人群中的性状很多人群中的性状很多,在下列在下列4项中项中,不应选择不应选择_项进行遗传方式调查项进行遗传方式调查,其理由是其理由是_。A能否卷舌能否卷舌B身高身高CA、B、O血型血型 D红绿色盲红绿色盲(2)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。(3)如果要进一步判断该性状的遗传方式如果要进一步判断该性状的遗传方式,还应还应注意以下问题注意以下问题:调查单位最好是调查单位最好是_。为了方便研究为了方便研究,可绘制可绘制_图。图。(4)通过通过_的手的手段段,对遗传病进行监测和预防对遗传病进行监测和预防,在一定程度上在一定程度上能

18、够有效地预防遗传病的产生和发展。能够有效地预防遗传病的产生和发展。答案答案:.(1)B身高是由多个基因决定的身高是由多个基因决定的(2)双亲性状双亲性状调查的家调查的家庭个数庭个数子女子女总数总数子女中患病人数子女中患病人数男男女女双亲正常双亲正常父正常母患病父正常母患病父患病母正常父患病母正常父母均患病父母均患病总计总计(3)患者家系患者家系遗传系谱遗传系谱(4)遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断命题视角剖析命题视角剖析视角视角1 紧扣教材重点紧扣教材重点单基因遗传病的类型判断单基因遗传病的类型判断 人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺

19、乏黑色素疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢,乙图为某家乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱系苯丙酮尿症的遗传图谱,该病受一对等位基因该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题控制。请据图回答有关问题:(1)分析甲图可以得知分析甲图可以得知,在基因水平上在基因水平上,白化病患白化病患者是由于基因者是由于基因_发生突变所致发生突变所致,苯丙酮苯丙酮尿症是由于基因尿症是由于基因_发生突变所致。发生突变所致。(2)分析乙图可知分析乙图可知,苯丙

20、酮尿症是由苯丙酮尿症是由_染染色体上的色体上的_性基因控制的。性基因控制的。(3)乙图中乙图中5、8的基因型分别为的基因型分别为_、_。(4)乙图中乙图中10是患病女孩的几率是是患病女孩的几率是_。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。【思路点拨】【思路点拨】解答本题需掌握以下知识解答本题需掌握以下知识:基因通过控制酶的合成来控制代谢基因通过控制酶的合成来控制代谢,进而控进而控制性状。制性状。显隐性遗传病的判断显隐性遗传病的判断:无中生有为隐性无中生有为隐性,特别特别注意注意7为女性。为女性。10概率的正确计算取决于概率的正确计算取决于5、8基因型基因型概率的

21、正确判断。概率的正确判断。【尝试解答】【尝试解答】(1)32(2)常隐常隐(3)RR或或RrRr(4)1/6如图如图【探规寻律】【探规寻律】 当同时研究多种遗传病时当同时研究多种遗传病时,只只要有伴性遗传病要有伴性遗传病,求求“患病男患病男(女女)孩孩”概率时不概率时不用乘用乘1/2。在研究诸如。在研究诸如(1/3AA,2/3Aa)与与(1/2AA,1/2Aa)杂交后代各基因型之比时杂交后代各基因型之比时,为避为避免造成遗漏免造成遗漏,最好运用配子法解题。最好运用配子法解题。【提示】【提示】(1)基因对性状的控制有两条途径基因对性状的控制有两条途径:一是通过基因控制酶的合成代谢来控制生物一是通

22、过基因控制酶的合成代谢来控制生物性状性状,二是通过控制蛋白质的结构来控制生物二是通过控制蛋白质的结构来控制生物性状。由甲图分析性状。由甲图分析,基因对性状的控制途径应基因对性状的控制途径应是第一种情况是第一种情况,从甲图知黑色素的形成由两对从甲图知黑色素的形成由两对基因控制基因控制,能生出正常的子女的一对夫妇的基能生出正常的子女的一对夫妇的基因型分别是因型分别是A_bb和和aaB_。(2)不是。白化病基因是由基因突变产生的隐不是。白化病基因是由基因突变产生的隐性基因性基因,在人群中基因频率很低在人群中基因频率很低,根据哈代根据哈代 温伯格定律推知温伯格定律推知,在自由婚配的人群中基因型在自由婚

23、配的人群中基因型为为AA的个体远远多于基因型为的个体远远多于基因型为Aa的个体。的个体。人类遗传病的常见实例人类遗传病的常见实例 (2010年高考广东卷年高考广东卷)克氏综合征是一种克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩男孩,该男孩的染色体组成为该男孩的染色体组成为44XXY。请回。请回答答:视角视角2 洞察高考热点洞察高考热点(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型型(色盲等位基因以色盲等位基因以B和和b表示

24、表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的他的_(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”)的生殖细胞在进的生殖细胞在进行行_分裂形成配子时发生了染色体不分裂形成配子时发生了染色体不分离。分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中胞中,他们的孩子中是否会出现克氏综合征患他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者者?他们的孩子患色盲的可能性是多大他们的孩子患色盲的可能性是多大?(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测人类基因组计划至少应测_条染色体

25、的碱条染色体的碱基序列。基序列。【尝试解答】【尝试解答】(1)如下图所示：如下图所示：(2)母亲减数母亲减数(3)不会。不会。1/4。(4)24【解析】【解析】(1)因该夫妇表现型均正常因该夫妇表现型均正常,但儿子但儿子患色盲患色盲,所以妻子的基因型为所以妻子的基因型为XBXb,丈夫的基因丈夫的基因型为型为XBY,儿子患克氏综合征并伴有色盲儿子患克氏综合征并伴有色盲,其基其基因型应为因型应为XbXbY。(2)因为父亲不含有色盲基因因为父亲不含有色盲基因,所以儿子的色盲所以儿子的色盲基因只能来自母亲。减数分裂过程中基因突变基因只能来自母亲。减数分裂过程中基因突变发生在减数第二次分裂后期发生在减数

26、第二次分裂后期,着丝粒分裂后两着丝粒分裂后两条携带条携带Xb的染色体未分别移向细胞两极而进入的染色体未分别移向细胞两极而进入同一子细胞中同一子细胞中(卵细胞卵细胞),这个含有两条这个含有两条Xb染色体染色体的卵细胞与正常的精子结合的卵细胞与正常的精子结合,形成基因型为形成基因型为XbXbY的合子。的合子。(3)体细胞中发生的变异一般不会遗传给后体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代代;基因型为基因型为XBY、XBXb的夫妇的夫妇,其孩子患色其孩子患色盲的概率为盲的概率为1/2Xb1/2Y1/4XbY。(4)人类基因组计划的目的是测定人类基因组人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部的全部DNA中碱基排列顺序中碱基排列顺序,其基因中包含的其基因中包含的遗传信息遗传信息,因因X、Y染色体的碱基序列并不完全染色体的碱基序列并不完全相同相同,所以人类基因组计划至少应测定所以人类基因组计划至少应测定24条染条染色体色体(22条常染色体和条常染色体和2条性染色体条性染色体)的碱基序的碱基序列。列。变式训练变式训练人类遗传病种类较多人类遗传病种类较多,发病率高。发病率高。下列选项中下列选项中,属于染色体异常遗传病的是属于染色体异常遗传病的是()A抗维生素抗维生素D佝偻病