中央电大医学遗传学试题及答案

1、一、名词解释（每题 4分，共 20分）1. 断裂基因：2. 共显性，3. 易总性：4 遗传负荷*5.分子病，二、填空（毎空 2分，共 20分）1.在基因的置换突变中同类破基（喘反与喘喘、嗓吟与嗓吟）的替换称为_ 不同类型磁基（時噪与燥吟）间的替换称为_2.分离律的细胞学基础是滅数分裂时_的彼此分离.而自由组合律的细胞学基础是滅数分裂时_ 在子细胞中的随机结合.3.血红蛋白分子是由两条_ 和两条_ 珠蛋白链组成的四聚体.4.菇因戲为俨/矿的个体为_型卩地中海贫血患者基因型为/卩人的个体为_型 B地中海贫血患者.5.细胞遗传学检査包括和三、单选题（每題z分共30分）L DNA分子中碱基配对原则是指

2、（).A. A配T 9 G配CB A配G,C配TC. A配U,G配CD. A配C.G配TE A配T,C配U2.真核细胞中的RNA来源于（）.A DNA fi制B. DNA裂解C, DNA转化D. DNA转录E. DNA翻译3.断裂基因中的插入序列是（）.A.启动子B.增强子C.外显子D 终止子E.内含子4.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）.A.中着丝粒染色体B.近中着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体D.近瑞着丝粒染色体E Y染色体5. DNA的半保爾复制发生在（）.A.前期B.间期Q后期D.末期E.中期6.下列人类细胞中染色体数目是23条的是（）A.精原细胞B.初级卵母细胞C.卵细胞D

3、.体细胞E.初级精母细胞7.-个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系这种情况称为（）.A.多倍体B非整倍体C.嵌合体D.三倍体E.三体型&人类甲型血友病的遗传方式属于（ ）.A.完全显性遗传B.不完全显性遗传C.共显性遗传D. X连锁显性遗传E. X连锁隐性遗传9.表型正常的夫妇，生了一个白化病（AR）的儿子这对夫妇的基因型是（）.A Aa 和 AaB AA 和 AaQ aa 和 AaD. aa 和 AAE. AA 和 AA10. MN基臾座位上岀现的概率为 0. 38,指的是（）.A.基因库B.基因頻率Q基因型频率D.亲缘系数E.近婚系数11. 静止型 a 地贫患者与轻型 a地贫患者

4、（一 a/-a）结婚，生岀轻型 a 地贫患者的可能性是（）A 0B. 1/8C. 1/4D. 1/2E. 112.苯丙酮尿症总者体内异常增高的物质是（)A.酪氨酸B. 5轻色胺c. y-氨基丁酸D.能色索E.苯丙酮酸13.性染色质检査可以辅助诊断（）.A. Turner综合征B 21三体综合征a 18三体综合征D.苯丙酮尿症E.地中海贫血14 家族史即指患者（ ）A.父系所有家庭成员患同一种病的情况B.母系所有家庭成员患同一种病的情况C.父系及母系所有家庭成员患病的情况D.同胞患同一种病的情况E.父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15.下列碱基置换中，属于转换的是（）.A ACB Af T

5、C TCD. GTE. GC四、简答题（每题 5 分共 10分）1.判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的墓因?0。2 驟基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？五、问答题（每題 10分共 20分）1. 基因有哪些生物学功能？2. 高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问皿】和皿 2 结婚后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程）IIIIV一、名词解释（毎题 4分，共 20分）1. 断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。2. 共显性:指一对尊位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作 用同时完全表现

6、.3. 易想性:在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因索共同作用，决定一个个体是否易于 患病，称为易患性.4. 遗传负荷:足指一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的 现象.一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示.5. 分子病:是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病.二、填空（毎空 2分，共 20分）1. 转换 顛换2. 同源染色体非同源染色体3.类 a类 p4.重轻1. A2.D3.E4.D5.B5. 染色休检査或核型分析性染色质检査三、单选遥（毎 3!2分，共 30分）4.-+17/7 HQ BB Ui6.C7.C&E9. A 1

7、0. B11. D12. E13. A14. E15. C四、简答題（毎題 5 分共 10分）1.答:从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传（2分）.若以 A表示显性致病基因，先证者基因加为:Aa（l 分）、先证者父亲基因型为：Aa （1 分八先证者母亲基因型为:aa（l 分.2.答:人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平術体系，每步反应需要酶的调节。 如果酵基因峡陷会引起豳缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打 破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病（2分）.酵基因缺陷具体可引起下列代谢异：（1）代谢 终产物缺乏；（2）代谢中间产物积累；（3

8、代谢底物积累；（4）代谢副产物积累；（5）代谢产物增 加；（6）反馈抑制减弱等等（3分）.当这些代谢素乱严壷时，便表现为疾病.五、问答邇（毎题 10分共 20分）1. 答：基因主要功能:遗传信息的储存（3分）.DNA分子中的核昔酸序列储存看极为 丰富的遗传信息.基因的编码序列中，相邻的三个核昔酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽 上的一个氨基酸;遗传信息的复制（3 分）.基因及其所携带的遗传信息可伴随着 DNA的复 制而复制.复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；遗传信息的表达（3分）.基因 中储存的遗传信息可通过转录传递给 mRNA,后者通过翻译捋导蛋白质的合成，进而决定生 物的各种性状.基因突变（1 分）。2. 答是携带者的抚率为 2/