人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)课件VIP

1、人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)一、人类常见遗传病的类型：一、人类常见遗传病的类型：1、遗传病的概念、遗传病的概念由于由于遗传物质改变遗传物质改变引起的人类疾病引起的人类疾病人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)2 2、类型、类型: :人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)显性致病基因引起常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病X染色体隐性遗传病人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)概念：具家族聚集现象易受环境因素的影响群体

2、中发病率较高唇裂唇裂人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2) 21三体综合征症状：症状：患者眼间宽、眼角上患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体斜、口常半张，身体发发育缓慢、智力极度低育缓慢、智力极度低下，多在下，多在1010岁前夭折岁前夭折。人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)猫叫综合征人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)性腺发育不良性腺发育不良人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）症状：症状：是女性中最常见的一是女性中最常见的一种性染色体病种性染色

3、体病, ,患者缺患者缺少了一条少了一条X X染色体染色体. .身身体较矮小体较矮小(120-140cm),(120-140cm),肘常外翻肘常外翻, ,颈部皮肤松颈部皮肤松弛为蹼颈弛为蹼颈. .外观表现为外观表现为女性女性, ,但是性腺发育不但是性腺发育不良良, ,乳房不发育乳房不发育, ,没有没有生育能力生育能力. .多伴有先天多伴有先天性心脏病性心脏病 人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)并指并指人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)白化病人教版教学生物5-3人类遗传病(新

4、人教版必修2)人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在遗传病。患儿在3 34 4个月后出现智力低下的症状个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。含过多的苯丙酮酸而有异味。发病原因：发病原因：苯丙氨酸酶酶酪氨酸氨基转换缺少正常基因（P）不能合成相应酶苯丙酮酸积累损害神经系统人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)形势对策人教版教学生物5-3人类

5、遗传病(新人教版必修2)形势:人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)对策对策 除重视环境人类生存环境和医疗卫生条除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件改善外最有效的方法：件改善外最有效的方法：提倡和实行提倡和实行优生优生人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进医生对咨询对象进行身体检查，了解行身体检查，了解家庭病史，对是否家庭病史，对是否患有某种遗传并作患有某种遗传并作出诊断出诊断分析遗传病的分析遗传病的传递方式传递方式推算出后代推算出后代的再发风险的再发风险率率向咨询对象提出防向咨询对象提出防治对策和建议，如治对策和建议

6、，如妊娠妊娠人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)产前诊断产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。检查、基因诊断等。人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康目的：目的： 测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序序列，解读其中包含的遗传信息。列，解读其中包含

7、的遗传信息。内容：内容： 绘制人类遗传信息的地图绘制人类遗传信息的地图人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)人类基因组计划的启动人类基因组计划的启动 美国政府决定于美国政府决定于 19901990年正式启动年正式启动HGPHGP，预计用，预计用 15 15 年时间，投入年时间，投入 30 30 亿美亿美元，完成元，完成 HGPHGP。 2001 2001年年2 2月人类基因组工作草图公开月人类基因组工作草图公开发表。截至发表。截至20032003年，人类基因组的测序年，人类基因组的测序任务已圆满完成。任务已圆满完成。人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)测序表明：测序表明：

8、 人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对亿个碱基对组成，已发现的基因约为组成，已发现的基因约为3.03.0万万-3.53.5万万个。个。人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2) 人类可以清晰的认识到人类基因人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。意义。HGPHGP对人类的重要意义对人类的重要意义 人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)HGPHGP对人类的影响对人类的影响 正面影响正面影响负面影响负面影响人教版教学生物5-3人类遗传病(新

9、人教版必修2)先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点病病因因关关系系举举例例出生时表现出出生时表现出来的疾病来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都有统一种病员都有统一种病能够在亲子代个能够在亲子代个体之间遗传的病体之间遗传的病可能遗传物质有可能遗传物质有关也可能无关关也可能无关可能遗传物质有可能遗传物质有关也可能无关关也可能无关遗传物质发生遗传物质发生改变引起改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先天性大多是先天性疾病疾病白化病、先天愚型白化病、先天愚型胎儿在子宫

10、内受感胎儿在子宫内受感染染显性遗传病显性遗传病饮食中缺乏维生饮食中缺乏维生素素A A引起夜盲症引起夜盲症多指、苯丙酮多指、苯丙酮尿症尿症人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)并指并指人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)白化病白化病人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)该病是新生儿中发病率较高的该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患一种常染色体隐性遗传病。患儿在儿在3 34 4个月后出现智力低下个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且的症状（面部表情呆

11、滞），且头发色黄，尿中也会因为含过头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。多的苯丙酮酸而有异味。发病原因：发病原因：苯丙氨酸酶酶酪氨酸氨基转换缺少正常基因（P）不能合成相应酶苯丙酮酸积累损害神经系统人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)唇裂唇裂人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)先天性愚型先天性愚型（2121三体综合症）三体综合症）症状：症状：患者眼间宽、眼角上斜、患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，多慢、智力极度低下，多在在

12、1010岁前夭折岁前夭折。人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）症状：症状：是女性中最常见的一是女性中最常见的一种性染色体病种性染色体病, ,患者缺患者缺少了一条少了一条X X染色体染色体. .身身体较矮小体较矮小(120-140cm),(120-140cm),肘常外翻肘常外翻, ,颈部皮肤松颈部皮肤松弛为蹼颈弛为蹼颈. .外观表现为外观表现为女性女性, ,但是性腺发育不但是性腺发育不良良, ,乳房不发育乳房不发育, ,没有没有生育能力生育能力. .多伴有先天多伴有先天性心脏病性心脏病 人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必

13、修2)基因诊断和基因治疗基因诊断和基因治疗基因诊断：基因诊断： 也称也称DNADNA诊断或基因探针技术。应用诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术分子生物学技术, ,在在DNADNA或或RNARNA水平，水平， 通过检测致病基因（内源或外源）的通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。状态和疾病作出诊断的方法。人教版教学生物5-3人类遗传病(新人教版必修2)基因诊断的特点基因诊断的特点 1 1属于属于“病因诊断病因诊断”，针对性和特异性强针对性和特异性强。 2 2精确性和灵敏度高精确性和灵敏度高，微量标本即可进行，微量标本即可进行诊断。诊断。 3 3检测标本检