不明原因眼睑浮肿,病因竟是……

1、不明原因眼睑浮肿，病因竟是病例连载介绍常见的心肌病有哪些？心肌病该如何诊断和治疗呢？心在线每周四心肌病系列病例带您轻松学习心肌病！双眼睑浮肿、胸闷，他所患何病？3 年艰难就医之路，最终诊断是哈？病史59 岁男性，2013 年无明显诱因由现双眼睑浮肿，胸闷、剧烈活动后胸闷明显。2013 年 2 月 7 日心电图提示窦性心律，V1V3 导联 R波递增不良。2014 年 9 月 15 日于我院门诊行经胸超声心动图提示左房增大，主动脉瓣轻度反流，三尖瓣轻度反流，心包少量积液，左室功能测值正常范围。2014 年 10 月 30 日至 2014 年 11 月 7 日，“因双眼浮肿，活动后胸闷 1 年余”就

2、诊于外院，入院诊断“眼睑水肿查因”，行一系列检查：24h 尿蛋白测定（-）,肾功能（-），狼疮（-）,ANCAENA 谱 14 项（-）,甲状腺功能（-）,冠脉 CTA见明显异常，颈部彩超及双下肢动脉彩超（-）o眼眶肿物或静脉窦血栓可能未排除，建议完善眼眶 MRIo2015 年 12 月 10 日， 外院眼眶 MRI 平扫提示双侧眼球突由，双侧眼外肌不同程度增粗，符合甲状腺相关性眼病可能，轻度副鼻窦炎。2016 年 1 月 24 日起胸闷加重， 感胸痛不适， 以剑突下明显，于 1 月 28 日入我科。体格检查T36.5C,P80 次/分，R22 次/分，BP103/70mmHg 双眼睑浮肿，颈

3、静脉怒张。心界不大，心率 80 次/分，可闻及早搏，无杂音。肺、腹查体阴性。双下肢轻度凹陷性水肿。实验室检查甲状腺功能、肾功能正常。血气分析PH7.46(T),PCO236mmHgPO277.4mmHgBE1.6mmol/L。心肌损伤标志物LDH322.3U/L(T),CK241.4U/L(T),CK-MB23.1U/L,MYO115.5ng/ml(T),cTnl0.307ng/ml(T)。BNP2167pg/ml(T)。辅助检查心电图V1V3 导联呈 QS 型（图 1）。图 1经胸超声心动图双房稍大（左房 38mm 右房 50mm37mg,室间隔（IVS）12.8mm 左室后壁（LVPW12

4、.5mm 房间隔声像改变，考虑小房缺或卵圆孔未闭，肺动脉瓣、二尖瓣轻度反流，三尖瓣轻中度反流，左室舒张功能减退，心包少量积液，EF60%诊疗经过思考一：心肌梗死？本例患者此次入院有胸闷、胸痛不适症状，心肌损伤标志物升高，心电图 V1V3 导联呈 QS 型，需除外心肌梗死可能，遂行冠脉造影检查，结果仅提示左前降支中段心肌桥（图 2）（图 3）,故可排除心肌梗死诊断。图 2图 3思考二：肺栓塞？心包疾病？本例患者颈静脉怒张，周围静脉压 19cmH2O,血气分析（PO277.4mmHg 提示低氧血症。进一步行胸部 CT提示右上肺含气小囊肿，双侧胸腔积液，余未见异常，结合超声心动图检查基本除外心包疾病

5、可能。肺动脉 CTA 未见明显异常，可除外肺栓塞可能（图 4）（图 5）（图 6）o图 4图 5图 6思考三：心肌病？回顾了两次超声心动图结果，2014 年 9 月 15 日 IVS10mmLVPWI0.7mm 本次结果 IVS12.8mmLVPWI2.5mm 左右房轻度扩大，射血分数正常；少量心包积液（图7）o 为明确患者心肌肥厚情况，进一步行心脏 MRI 检查提示 IVS、LVPWI 增厚，左室第 7、13、14 段心肌轧延迟强化，心包少量积液（图 8）（2016 年 2 月 3 日）。图 7图 8至此，对于本例患者：（1）冠脉造影仅提示心肌桥，排除心肌梗死可能；（2）CT 及肺动脉 CT

6、A 检查结果排除肺部疾病，CT 结合超声心动图结果亦不支持缩窄性心包炎可能；（3）经胸超声心动图提示 IVS、LVPW 至度肥厚； （4）心脏 MRI 提示 IVS、LVPWtt 曾厚，呈轧延迟强化；（5）止匕外，BNM 高，V1V3导联呈 QS 型，肢体导联低电压，周围静脉压增高等。2016 年 3 月 10 日，请经验丰富的超声医师复查经胸超声心动图，结果提示左室对称性增厚，颗粒样回声增强，双房稍大，左室舒张功能减退（三级），肺动脉瓣、二尖瓣轻度反流，三尖瓣轻中度反流。综合分析已有检查结果，考虑淀粉样变心肌病？继而进一步行骨髓细胞学检查提示骨髓增生活跃，中性杆状核比值减低，分叶核比值增高，巨核细胞可见，血小板成堆分布，未见明显浆细胞增生。考虑患者以眼睑浮肿起病，眼睑组织活检阳性可能性大，为此，行眼睑肌肉活检：HE 染色如图 9,刚果红染色如图 10,刚果红染色偏振光下呈特异性苹果绿色荧光（图 11）,符合淀粉样变。2016 年 4 月 30 日，行血清免疫固定电泳、尿本周氏蛋白电泳，结果提示 LAM 型 M 蛋白血症；尿 k 轻链 V0.1mg/L,尿入轻链 30.39mg/L。最终诊断：免疫