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文档简介

1、会计学1第七单元第七单元(dnyun)第第22讲讲第一页,共39页。第七单元第七单元(dnyun)(dnyun)生物变异、育种和进化生物变异、育种和进化第第1页页/共共39页页第二页,共39页。第第2页页/共共39页页第三页,共39页。第第3页页/共共39页页第四页,共39页。提示:遗传病患者不一定携带致病基因。如提示:遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体三体 综合征患者,多了一条综合征患者,多了一条21号染色体,号染色体,不携带致病基因。不携带致病基因。遗传病的传递遗传病的传递(chund)方式方式防治防治(fngzh)对策和对策和建议建议羊水羊水基因诊断基因诊断遗传病的产生和发展遗传病

2、的产生和发展第第4页页/共共39页页第五页,共39页。DNA序列序列(xli)遗传信息遗传信息组成、结构组成、结构(jigu)、功能、功能诊治和预防诊治和预防第第5页页/共共39页页第六页,共39页。CDD第第6页页/共共39页页第七页,共39页。第第7页页/共共39页页第八页,共39页。,聚集现象聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。D第第8页页/共共39页页第九页,共39页。不良也叫特纳氏综合征,染色体组成为不良也叫特纳氏综合征,染色体组成为XO型,即缺少一条型,即缺少一条X染色体,属于

3、性染色体遗传染色体,属于性染色体遗传病,后三者都可以镜检识别。病,后三者都可以镜检识别。A第第9页页/共共39页页第十页,共39页。发病率白化病的患者人数发病率白化病的患者人数/被调查的总人数被调查的总人数100%。发病率的调查不需要调查致病基因。发病率的调查不需要调查致病基因频率。频率。A第第10页页/共共39页页第十一页,共39页。考点一考点一 结合生活实际,考查人类遗传病的类型、监结合生活实际,考查人类遗传病的类型、监测与预防测与预防考点考点 二二 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病第第11页页/共共39页页第十二页,共39页。考考 点点 一结合生活实际,考查一结合生活实际,考查(ko

4、ch)人类遗传病的类人类遗传病的类型、监测与预防型、监测与预防第第12页页/共共39页页第十三页,共39页。分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点单单基基因因遗遗传传病病常常染染色色体体显显性性并指、多指、软骨并指、多指、软骨发育不全发育不全男女患病几率男女患病几率_连续遗传连续遗传隐隐性性苯丙酮尿症、白化苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑病、先天性聋哑男女患病几率男女患病几率_隐性纯合患病,隔代遗传隐性纯合患病,隔代遗传伴伴X染染色色体体显显性性抗维生素抗维生素D佝偻病、佝偻病、遗传性慢性肾炎遗传性慢性肾炎女性患者女性患者_男性男性连续遗传连续遗传男患者的母亲、女男患者的母亲、女儿一定患病儿一

5、定患病隐隐性性进行性肌营养不良、进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病男性患者男性患者_女性女性有交叉遗传现象有交叉遗传现象女患者的父女患者的父亲和儿子一定患病亲和儿子一定患病伴伴Y染染色体色体外耳道多毛症外耳道多毛症具有具有“_代代代代传传”的的特点特点相等相等(xingdng)相等相等(xingdng)多于多于(du y)多于多于男性男性第第13页页/共共39页页第十四页,共39页。分类分类常见病例常见病例遗传特点遗传特点多基因遗多基因遗传病传病冠心病、唇裂、哮喘冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖高血压、青少年型糖尿病尿病常表现出常表现出_

6、现现象象易受环境影响易受环境影响在群在群体中发病率体中发病率_染色体异染色体异常遗传病常遗传病21三体综合征、猫叫三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不综合征、性腺发育不良等良等往往造成较严重的往往造成较严重的后果后果,甚甚至至胚胎期就引起自然流产胚胎期就引起自然流产家族家族(jiz)聚集聚集较高较高第第14页页/共共39页页第十五页,共39页。(2)不同点:提取细胞的不同点:提取细胞的_不同;妊不同;妊娠的时间不同。娠的时间不同。染色体是否染色体是否(sh fu)发生异常发生异常部位部位(bwi)第第15页页/共共39页页第十六页,共39页。第第16页页/共共39页页第十七页,共39页。第第17

7、页页/共共39页页第十八页,共39页。患病患病解析:解析:21三体综合征是由染色体变异引起的疾三体综合征是由染色体变异引起的疾病病(jbng);观察血细胞的形态只能判定镰刀;观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。体形态和数目检测是否患病。B第第18页页/共共39页页第十九页,共39页。基因来自于母亲;基因来自于母亲;XYY产生的原因是父亲产产生的原因是父亲产生精子过程中减数第二次分裂发生异常。生精子过程中减数第二次分裂发生异常。A第第19页页/共共39页页第二十页,共39页。卵原细胞减数分裂异常卵原

8、细胞减数分裂异常(精精原细胞减数分裂正常原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常卵细胞不正常子不正常子代代不正常精子不正常精子不正常子不正常子代代减减时异时异常常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减减时异时异常常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO第第20页页/共共39页页第二十一页,共39页。1实验原理实验原理(1)人类遗传病是由人类遗传病是由_改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过遗传病可以通过_和和_的方式分别的方式分别(fnbi)了解发病率及遗传病遗传方式

9、情况。了解发病率及遗传病遗传方式情况。遗传物质遗传物质社会社会(shhu)调查调查家系调查家系调查第第21页页/共共39页页第二十二页,共39页。调查调查(dio ch)病例病例调查调查(dio ch)方式方式调查活动调查活动第第22页页/共共39页页第二十三页,共39页。单基因单基因(jyn)环境因素环境因素足够足够(zgu)大大第第23页页/共共39页页第二十四页,共39页。1.57%。请你对此结果进行评价。请你对此结果进行评价(pngji):该:该基因频率是否准确,原因是什么?基因频率是否准确,原因是什么?_深度深度(shnd)思思考考第第24页页/共共39页页第二十五页,共39页。双亲

10、性状双亲性状调查的家调查的家庭个数庭个数子女总数子女总数子女患病人数子女患病人数男男女女双亲正常双亲正常母患病父正常母患病父正常父患病母正常父患病母正常双亲都患病双亲都患病总计总计第第25页页/共共39页页第二十六页,共39页。性别性别表现表现男生男生/人人女生女生/人人色盲色盲正常正常第第26页页/共共39页页第二十七页,共39页。论,如显隐性的推断、后代患遗传病的概论,如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等率、预防等解析:遗传病的发病率是指群体发病率,在解析:遗传病的发病率是指群体发病率,在人群中调查计;遗传方式需要在患者人群中调查计;遗传方式需要在患者(hunzh)家系中调查判断。家

11、系中调查判断。AD第第27页页/共共39页页第二十八页,共39页。调查调查D研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查调查解析:研究某种遗传病的遗传方式时,应该解析:研究某种遗传病的遗传方式时,应该选择发病率较高的单基因遗传病,而且要选选择发病率较高的单基因遗传病,而且要选择在患者家系中调查。择在患者家系中调查。D第第28页页/共共39页页第二十九页,共39页。项目项目内容内容调查对象及调查对象及范围范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病遗传病发病率发病率广大人群随广大人群随机抽样机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素,群别等因素,群体足够大体

12、足够大患病人数占所调患病人数占所调查的总人数的百查的总人数的百分比分比遗传方遗传方式式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因的显隐分析基因的显隐性及所在的染色性及所在的染色体类型体类型第第29页页/共共39页页第三十页,共39页。第第30页页/共共39页页第三十一页,共39页。Aa患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。遗传病,如染色体异常遗传病。第第31页页/共共39页页第三十二页,共39页。(2)基因组:对于有性染色体的生物基因组:对于有性染色体的生物(二倍二倍体体),其基因组为常染色体,其基因组为常染色体/2性染色体;对性染色体;对于无性染色体的生物,其基因组与染色体组于无性染色体的生物,其基因组与染色体组相同。相同。第第32页页/共共39页页第三十三页,共39页。人人(44XY)果果蝇蝇(6XY)家家蚕蚕(54ZW)玉米玉米(20 同株同株)基因组基因组22XY24条条3XY5条条27ZW29条条10染色体组染色体组22X(或或Y) 23条条3X(或或Y) 4条条27Z(或或W) 28条条10第

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