广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修课件

1、广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修（一）学习重点：1.人类遗传病的主要类型。2.遗传病对人类的危害。3.优生的概念和开展优生工作该采取的主要措施。（二）学习难点：1.多基因遗传病的概念。2.近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的意义。广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修 人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通

2、感冒和肥胖都可能有人类的遗传数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。基因有关。 讨论：讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修阅读课本阅读课本P90-P91完成下列填空完成下列填空一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述

3、概念：遗传病是指由于概念：遗传病是指由于_改变而改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。遗传物质遗传物质单基因单基因遗传病遗传病多基因多基因遗传病遗传病染色体异常染色体异常遗传病遗传病已发现已发现6500多种多种尚无明确统计种类尚无明确统计种类已发现已发现100多种多种唇裂唇裂白化病白化病21三体综合症三体综合症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修（一）类型：（一）类型：1 1、单基因遗传病：受、单基因遗传病：受_对等位基因控制的遗传病对等位基因控制的遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述1常染色体上：常染色体上：显性遗传病

4、：显性遗传病： 如软骨发育不全，多指，并指如软骨发育不全，多指，并指隐性遗传病：隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等性染色体上性染色体上染色体上：染色体上：Y Y染色体上：染色体上：红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病男人毛耳等男人毛耳等抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等显性遗传病：显性遗传病：隐性遗传病：隐性遗传病：广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修白化病白化病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症常隐常隐广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修患儿在患儿在34月出现智力月出现智力低下，头发

5、发黄，尿中低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶1苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶2酪氨酸酪氨酸酶酶3黑色素黑色素常隐常隐损害损害神经神经系统系统广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修常显常显软骨发育不全软骨发育不全多指多指并指并指广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病遗传系谱图遗传系谱图123456798111012正常男女正常男女患病男女患病男女遗传特征遗传特征:_男患者的母女必病男患者的母女必病X显显广东省广州市广

6、东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修外耳道多毛症外耳道多毛症伴Y广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修起源于起源于 对基因的突变。对基因的突变。单基因遗传病的传递方式符合单基因遗传病的传递方式符合 规律规律。在同胞中发病率较在同胞中发病率较 ，在群体中发病率，在群体中发病率较较 。一一基因分离定律和自由组合基因分离定律和自由组合高高 低低BA广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修特点：在群体中发病率较高，且比较容易受特点：在群

7、体中发病率较高，且比较容易受环境因素的影响。环境因素的影响。2、多基因遗传病：、多基因遗传病：较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿等。冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿等。概念：由概念：由_基因控制的人类遗传病。基因控制的人类遗传病。多对多对广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修3、染色体异常遗传病（简称染色体病）：、染色体异常遗传病（简称染色体病）：常染色体病常染色体病：如：如“21三体综合征三体综合征”、猫叫综、猫叫综 合症合症性染色体病性染色体病：如：如“性腺发育

8、不良性腺发育不良”性腺发育不良性腺发育不良（女性）（女性）广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修21三体综合征（先天愚型）三体综合征（先天愚型）患者智力低下，身体发育缓患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出慢，常表现出特殊的面容特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为发病率为1/600到到1/800。常色体异常遗传病常色体异常遗传病广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修请大家指出下列遗传病各属于何种类型

9、？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修先天性、终生性先天性、终生性和和遗

10、传性遗传性的特点，其可影的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修提倡和实行优生提倡和实行优生最佳怀孕年龄：女方最佳怀孕年龄：女方以以24一一29岁，男方以岁，男方以25一一35岁；岁；广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修疾病名称疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机表兄妹结婚和随机婚配的相对风险婚配的相对风险随机婚配随机婚配表兄妹婚配表兄妹婚配先天性聋哑先天性聋哑1:11,8001:1,500

11、 7.8倍倍苯丙酮尿症苯丙酮尿症1:14,5001:1,700 8.5倍倍着色性干皮病着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍倍小口氏病小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍倍全身白化病全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍倍全色盲全色盲1:73,0001:4,10017.9倍倍小头症小头症1:77,0001:4,20018.3倍倍Wilson氏病氏病1:87,0001:4,50019.4倍倍无过氧化氢酶血症无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍倍黑蒙性痴呆黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍倍先天性鱼鳞症先天性鱼鳞症1:1

12、,000,0001:16,00063.5倍倍资料分析：资料分析：广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女孙子女 （外孙子女）（外

13、孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修指在胎儿指在胎儿 ，医生，医生用专门的检测手段，确用专门

14、的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。传病或先天性疾病。 出生前出生前广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修1、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采用的检测手段有（病，可采用的检测手段有（ ）B超检查羊水检查孕妇血细胞检查绒超检查羊水检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查毛细胞检查A B C D2、一个患抗维生素、一个患抗维生素D性佝偻病（性

15、佝偻病（X上显性遗传）的男上显性遗传）的男子子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体、人类基因组：人体_所携带的所携带的_遗遗传信息。具体测定的染色体包括传信息。具体测定的染色体包括_.2、人类基因组计划简称为、人类基因组

16、计划简称为_3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。4、研究结果：人类基因组大约有、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基亿个碱基对，已发现的基因约为对，已发现的基因约为_个。个。阅读课本阅读课本P92-P93，完成以下填空（，完成以下填空（2分钟）分钟）DNA全部全部HGP全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息3.0万万-3.5万万广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修3、“人类基因组计划人类基因组计划”中的基因测序中的基因测序工作是指测定工作是指测定 ( )ADNA的碱基

17、对排列顺序的碱基对排列顺序 BmRNA的碱基排列顺序的碱基排列顺序C蛋白质的氨基酸排列顺序蛋白质的氨基酸排列顺序 D基因的碱基对排列顺序基因的碱基对排列顺序广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修1. 下列属于多基因遗传病的是（下列属于多基因遗传病的是（ ）A抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病B并指并指 C原发性高血压原发性高血压 D21三体综合症三体综合症2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A.并指症并指症 B.唇裂唇裂 C. 21三体综合症三体综合症 D. 猫叫综合症猫叫综合症3.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（ ）由多对基因控制由多对基因控制 常表现家族聚集常表现家族聚集 易受环境因易受环境因素影响素影响 发病率低发病率低 B. D. 基础练习基础练习广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学高中生物53人类遗传病新人教版必修4.“猫叫综合症猫叫综合症”是人的第是人的第5号染色体部分缺失引起的，号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（这种遗传病的类型（ ）A.常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因