肝大诊断思路

1、儿童肝大诊断思路儿童肝大诊断思路 肝脏和脾脏的功能肝脏和脾脏的功能肝脏： 营养代谢 制造蛋白、凝血因子等 生物转化、解毒 分泌胆汁等属于消化系统脾脏：体内最大的周围淋巴器产生免疫应答滤过血液和入侵抗原储存血细胞、血小板属于血液、免疫系统 肝脏和脾脏的关系肝脏和脾脏的关系 为什么肝大和脾大常同时存在？共享门静脉都含有网状内皮系统的成分（如粘多糖病，由于某些酶缺乏，导致骨和结缔组织的代谢产物沉积在网状细胞内，造成肝脾大） 肝脾肿大发生的顺序先有肝大，继以脾大；肝脾同时肿大；先有脾大，后累及肝脏，发生肝脾肿大今天是以肝大为主来分析正常儿童肝脏大小正常儿童肝脏大小 触诊（右肋下）：新生儿2cm；5岁不

2、可及 B超（右肝斜径）：新生儿5cm； 乳儿6cm；幼儿7cm；学龄儿7-10cm； 10岁以上10-12cm 肝脏肿大程度：轻度：肝肋下3cm以内中度：肝肋下3cm平脐重度：肝肋下脐下肝脏的组成肝脏的组成 大量的肝细胞：76% 血管（血液）、胆管（胆汁）、淋巴管（淋巴液） 少量结缔组织组成纤维支架 肝血窦内的枯否细胞、淋巴细胞，窦周和肝细胞间隔窝内的贮脂细胞肝肿大的发生机制肝肿大的发生机制一 肝细胞病变： 变性、肿胀、坏死、增生：各类感染肝炎 异常代谢物贮积：GSDGSD、WDWD、脂肪肝 异常增生：肝细胞癌、肝母细胞癌特点：ALTALT升高。会影响胆红素代谢（肝细胞性黄疸）、合成功能（凝血

3、障碍、ALB降低）、微循环（肝内门脉高压）肝肿大的发生机制肝肿大的发生机制二 胆汁淤积：在肝细胞内，胆固醇转变为胆汁酸，构成胆汁，分泌至毛细胆管，储存在胆囊，经胆总管流入十二指肠。特点：阻塞性黄疸（直胆为主的高胆红素血症） 、GGTGGT、TBATBA升高。影响肝细胞后ALTALT升高。肝肿大的发生机制肝肿大的发生机制三 肝脏纤维组织大量增生 先天性 感染性 代谢性 毒物性 自身免疫性特点：肝大而硬，门脉压力增高肝肿大的发生机制肝肿大的发生机制四 血液循环障碍/ /血源性浸润 肝脏供血量过多（少见，肝动脉瘤） 淤血肝肝内窦性门脉高压（细胞肿胀或纤维化）布加综合征（肝静脉或邻近下腔静脉阻塞）慢性

4、右心衰缩窄性心包积液特点：淤血性肝大，常伴侧支循环儿童肝脏肿大儿童肝脏肿大的原因的原因儿童肝肿大原因儿童肝肿大原因 - - PUMCHPUMCH病例来源：10年间（ 19881999 ）住院患儿入选标准： 肝肿大（右锁骨中线，肝肋下3cm） 伴/不伴发热、皮疹、脾大、淋巴结肿大、关节肿痛等符合标准者： 93例男女比例：56：37平均6.2岁（ 1月14岁）确诊率：91.4 （85/93例）血液肿瘤遗传代谢风湿免疫心血管肝病毒感染细菌感染未确诊儿童肝肿大原因儿童肝肿大原因 - - PUMCHPUMCH儿童肝脏肿大原因儿童肝脏肿大原因一 感染性二 非感染性 淤胆性 淤血性 药源性/中毒性 血液病/

5、肿瘤 结缔组织病 遗传代谢性肝大待查首诊肝大待查首诊一详尽的临床资料 现病史，既往史，个人史 流行病学史，家族史 准确查体二腹部B超三化验 血、尿、便RT 肝肾脂全项 有针对性的其他检查儿童肝脏肿大原因儿童肝脏肿大原因一 感染性二 淤胆性三 淤血性四 药源性/中毒性五 血液病/肿瘤六 结缔组织病七 遗传代谢性感染引起的肝肿大感染引起的肝肿大 常见原因常见原因 病毒：肝炎病毒（甲乙丙丁戊庚等） CMV，EB，先天性风疹综合征 细菌：伤寒，结核，肝脓肿，布氏杆菌病 寄生虫/原虫：阿米巴，疟疾，吸虫，包虫 其他：少见 真菌，鹦鹉热，螺旋体，立克次氏体病例病例1：男孩，：男孩，3岁岁现病史： 6 6个

6、月来腹胀伴间断腹泻，近3 3个月面色苍白、低热、反复鼻衄。起病至今体重减轻3.5kg3.5kg。家族史：祖父死于肝硬化，父亲、叔叔患肺结核病 查体：T 37.8T 37.8C C，P 130/P 130/分，R 35/R 35/分，BW BW 9Kg9Kg全身扪及浅表淋巴结黄豆至花生大小，可移动。心肺（- -），腹胀，肝肋下5cm5cm，剑下6cm6cm，质中，脾肋下10.5cm10.5cm。病例病例1：男孩，：男孩，3岁岁实验室检查：WBC 6.2，Hb 51，Plt 14ESR 115；肝功、BM、AFP、胸片、PPD（-）CT：肝肿大，巨脾，肠系膜根部见肿大淋巴结父亲胸片：结核病灶, P

7、PD强阳性试验性抗痨治疗：3天后T正常，3个月后无肝脾肿大，ESR降为30。最后诊断： 肝结核病例病例2：男婴，：男婴，8天天现病史： G3P1，足月产，生后48h出现黄疸并渐加重，对症处理不见好。1天来稀水便，吃奶差，尿少，烦躁不安。产史：第1、2胎均于妊娠23个月时自然流产 查体：T 38.2C，P 150/分，R 40/分，BW2.6Kg急性重病容，皮肤中度黄染，弹性差，心肺（-），腹稍隆，肝肋下3cm，质软，脾肋下及边。病例病例2：男婴，：男婴，8天天实验室检查：WBC 11.3，Hb 111，Plt 45；入院后治疗：抗生素，补液，吸氧，病情无好转，高热，呕吐咖啡样物，便潜血阳性。入

8、院后第2日死亡。尸检：肝小叶结构紊乱，肝组织内见多核巨细胞及核内包涵体，呈典型“猫头鹰眼”改变；支气管肺炎。最后诊断：先天性CMV感染感染引起肝肿大的感染引起肝肿大的特点特点 病史多有重要提示（特殊的家族史、接触史，或来自特殊地区） 特殊的年龄段（新生儿） 相应的伴随症状（肝脓肿，阿米巴，病毒性肝炎）任何时候都要首先除外感染原因!儿童肝脏肿大原因儿童肝脏肿大原因一 感染性二 淤胆性三 淤血性四 药源性/中毒性五 血液病/肿瘤六 结缔组织病七 遗传代谢性儿童淤胆性肝肿大儿童淤胆性肝肿大一 主要特征：黄疸为主、肝大二 常见原因： 肝外因素（胆总管囊肿，肿瘤，结石，胆汁粘稠综合征等） 同时累及肝外肝

9、内(胆道闭锁) 肝内因素 （肝炎，遗传性疾病，硬化性胆管炎等）病例病例3 3：女婴，：女婴，3.23.2月月现病史：间歇性、进行性皮肤黄染3个月，大便由黄色转为灰白色, 外院按“乳儿肝炎”治疗效差。父母体健。体检:全身皮肤、巩膜黄染,心肺正常。腹部触诊:肝肋下4cm, 脾肋下约1.5cm, 质中等偏硬。实验室检查: 总胆:8.6 mg/dl, 直胆6 mg/dl，ALT106，AST183， GGT454, HBsAb（-）,余乙肝抗体阴性。病例病例3 3：女婴，：女婴，3.23.2月月B超示:肝脾肿大,胆囊区未见胆囊回声。ECT：肝脏早期摄取示踪剂好,胆囊和肠道24未见显影,24粪便放射性测

10、量计数近似本底,符合先天性胆道闭锁的诊断。剖腹探查：未见胆管与胆囊, 肝脏有硬化。最后诊断：先天性胆道闭锁病例病例4：男孩，：男孩，9岁岁现病史：发现皮肤黄疸4年，反复发热、肝脾大3个月家族史：父亲曾患“黄疸肝炎”，伯父有脾大 查体：T 、P 、R 、BP正常，BW 24Kg发育正常，轻度黄染，心肺（-），腹软，肝肋下2cm，脾肋下3cm，质中无压痛。病例病例4：男孩，：男孩，9岁岁 实验室检查WBC 10.6，Hb 139，Plt 206； 网织0.02HAV、ABV、HCV、HEV、TORCH、EBV、寄生虫、铜蓝蛋白、KF环、血红蛋白电泳、Ham、Coombs、RBC脆性实验等和ALT、

11、ALB（-）总胆3.1 mg/dl，直胆1.0 mg/dl肝穿：肝细胞肿胀，汇管区少量淋巴细胞浸润，电镜下见到特殊色素颗粒。最后诊断： Dubin-Johnson综合征儿童淤胆性肝肿大儿童淤胆性肝肿大主要特征：黄疸为主，伴有肝大一 感染性肝炎：首先除外二 外科情况：胆管闭锁：梗阻性黄疸；肝大，趋向肝硬化并出现相应症状。重要提示： 年龄（新生儿晚期）；B超声胆总管囊肿：腹痛，腹部肿块，黄疸三 肝内因素：硬化性胆管炎，肿瘤少见等儿童淤胆性肝肿大儿童淤胆性肝肿大(肝内因素肝内因素) 遗传性疾病遗传性疾病 间胆为主：UDP-葡萄糖醛酸转移酶 1A1 (UGT1A1)缺陷 胆红素结合功能异常 Crigl

12、er-Najjar综合征I型（AR）新生儿期，高间胆（常致核黄疸），无溶血 Crigler-Najjar综合征II型（AD）轻度黄疸（16mg/dl），苯巴比妥有显效 Gilberts综合征间歇性良性过程黄疸伴肝肿大黄疸伴肝肿大 遗传性疾病遗传性疾病 直胆为主：胆红素转运/排泄功能异常 Dubin-Johnson综合征（AR）：慢性间歇性轻度黄疸 ；肝细胞内棕色颗粒沉着：苯巴比妥有效 Rotor综合征基本同上，肝细胞内无颗粒沉着 其他: 进行性家族性肝内胆汁淤积症, 先天性胆汁酸合成障碍, a1抗胰蛋白酶缺乏症等儿童肝脏肿大原因儿童肝脏肿大原因一 感染性二 淤胆性三 淤血性四 药源性/中毒性五

13、 血液病/肿瘤六 结缔组织病七 遗传代谢性儿童淤血性肝肿大儿童淤血性肝肿大常见原因： 各种原因的心衰 布加综合症 缩窄性心包炎病例病例5 5：女孩，：女孩，7 7岁岁现病史：无诱因腹胀3年，进行性加重伴渐消瘦，夜间不能平卧。多次查肝功能、血浆蛋白电泳、铜蓝蛋白正常，KF环（-）。 B超示肝脾大、胸腹水，未见占位病变。家族史：无殊体检: TPR、BP正常，慢性病容，无黄疸。鼻煽，无紫绀，颈静脉怒张，轻度三凹，肺无罗音，心脏（-）。腹高度膨隆，肝脾触诊不满意， 移动性浊音阳性，腹壁静脉曲张，血流方向向上。双下肢可凹性浮肿。初步诊断：肝脾大、腹水待查病例病例5 5：女孩，：女孩，7 7岁岁实验室检查

14、: 血RT（-）；尿RT Pro 5.0，ERY 50；ESR 24全生化：AST 42，余（-）腹水：淡黄微混，1.016，黎氏（+），细胞500，M94%，N6%，培养无菌生长，找抗酸杆菌和瘤细胞（-）选择性血管造影（下腔V,肝V,肠系膜上V）：无异常心脏彩超：左右心房增大，左房室交界部心包增厚，左室壁少量心包积液，肝V和下腔V增宽。EKG：窦速，低电压，TV4-6低平。肘静脉压 30病例病例5 5：女孩，：女孩，7 7岁岁诊治经过：上述检查可除外：肝硬化；遗传代谢病；布-加综合征确诊并经手术证实：缩窄性心包炎心包填塞病例病例6 6：男孩，：男孩，8 8岁岁病史：1岁时查体偶然发现肝脾肿大

15、，未治。4个月前发现面部毛细血管扩张，B超再次证实“肝轻度肿大，脾大”。既往史、个人史、家族史：无殊体检：TPR（-），发育营养可，双面颊可见毛细血管扩张和蜘蛛痣，无黄染。心肺（-）。腹膨隆，腹壁静脉曲张，肝肋下4cm，质硬，脾肋下5cm，质中，移动性浊音（-）。病例病例6 6：男孩，：男孩，8 8岁岁辅助检查：血RT：WBC 2.7,Hb 102，Plt 55。骨穿：增生活跃,脾亢尿RT（-），便潜血（-）全生化：ALT 39，AST 58，TBIL 14.5 umol/L，DBIL 7.2，血氨67，余（-）B超：肝大（肋下4.2cm，剑下10cm）回声不均；脾大（厚6.2cm，肋下6.7

16、cm）；双肾弥漫病变。心脏彩超（-）。食道钡餐：食道静脉中度曲张脾门静脉造影：下腔静脉近段狭窄，奇静脉系侧支形成，未见肝左V、肝中V。病例病例6 6：男孩，：男孩，8 8岁岁诊断：布-加综合征 肝硬化处理：观察，随诊； 长大后择期手术儿童淤血性肝肿大特点儿童淤血性肝肿大特点 肝大伴侧支循环，肝功能受损不重 多见颈静脉怒张、腹水 重要辅助检查：腹部B超心脏彩超肘静脉压血管超声、血管造影儿童肝脏肿大原因儿童肝脏肿大原因一 感染性二 淤胆性三 淤血性四 药源性/中毒性五 血液病/肿瘤六 结缔组织病七 遗传代谢性药物药物/ /中毒性肝肿大中毒性肝肿大 - -原理原理 药物在肝脏代谢，转化为毒性物质，直

17、接损害肝脏 毒性代谢产物与肝细胞结合，导致肝细胞坏死 致肝内淤胆而导致肝损伤 药物作为半抗原，导致过敏变态反应；或形成抗原抗体免疫复合物，损坏肝脏药物药物/ /中毒性肝肿大中毒性肝肿大- -常见药物常见药物解热镇痛药：扑热息痛，消炎痛，阿司匹林抗生素/抗病毒药：红霉素，磺胺，更昔洛韦 抗痨药：异烟肼，利福平，吡嗪酰胺镇静药：氯丙嗪，苯妥英钠抗癌药：甲氨喋呤，硫唑嘌呤，6-MP治疗甲抗的药：硫脲嘧啶，丙嘧，他巴唑药物药物/ /中毒性肝肿大中毒性肝肿大- -临床表现临床表现表现：乏力，厌食，上腹不适，黄疸，重者可出现肝衰症状。可有发热、皮疹、关节痛等体检：肝肿大，压痛化验：肝酶等肝损指标升高药物药

18、物/ /中毒性肝肿大中毒性肝肿大- -诊断诊断 用药史：多发生在用药5天-3月之内，或停药15天内 初期常伴有发热、皮疹、皮肤瘙痒等 噬酸性粒细胞增高 有肝损的表现或病理改变 排除常见病毒性肝炎和酒精所致肝损 停药后肝损显著改善，但淤胆恢复可较慢 相同药物再次应用又出现肝损。儿童肝脏肿大原因儿童肝脏肿大原因一 感染性二 淤胆性三 淤血性四 药源性/中毒性五 血液病/肿瘤六 结缔组织病七 遗传代谢性儿童血液病儿童血液病/ /肿瘤所致肝肿大肿瘤所致肝肿大一 主要特征：肝大伴脾大/血液系统改变二 常见疾病： 贫血 先天遗传性血液疾病 白血病 淋巴瘤 肝脏占位性肿瘤病例病例7：女婴，：女婴，1岁岁8月

19、月现病史： 间断发热4个月，体温38-39C，伴肝脾进行性增大，贫血渐加重，在院外已输血4次。个人史：生活于黑热病区家族史：胞兄1岁死于同样症状“发热、肝脾大” 查体：T 38.6C，P 120/分，R 35/分，BW 10Kg营养差，贫血貌，全身扪及浅表淋巴结黄豆至花生大小，可移动。肺（-），心脏 II BSM ，腹部膨隆，肝肋下7cm，剑下4cm，脾肿大，I线 11cm， II线12cm， III线 -2.8cm，四肢不肿。病例病例7：女婴，：女婴，1岁岁8月月辅助检查：血RT：WBC 2.7，Hb 4.3，Plt 28； ESR：45骨髓：可见网状细胞及吞噬红细胞，未见杜利小体尿便RT、

20、生化全项、血蛋白电泳：（-）诊治经过：予支持、抗感染、输血、激素等治疗一度好转，肝脾回缩，后再次加重，试验性锑剂治疗无效，死于呼吸循环衰竭。尸检病理：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症病例病例8：男孩，：男孩，5岁岁现病史：2个月来发热（ 38.5C左右） 伴双腿痛，当地查体发现颈部数枚小淋巴结和肝脾肿大， 血WBC 3.7，N 32.4%，L 60.6%，Hb122，Plt 234，抗生素治疗无效。个人史、家族史：无殊查体：T 38.2C，面色轻度苍白，皮肤未见出血点及皮疹，颈侧和腹股沟可及数枚0.5cm大小淋巴结，活动无触痛。心肺（-），腹软，肝肋下3cm，剑下3cm，质软，脾肋下未及。下肢及关

21、节（-）。初步诊断：发热、淋巴结及肝脾大待查病例病例8：男孩，：男孩，5岁岁辅助检查：血RT：WBC 9.8，N 25.4%，L 74.6%，Hb102，Plt 39血涂片：可见幼稚淋巴细胞20%骨髓：ALL-L2腹部B超：（-）诊断：急性淋巴细胞性白血病儿童血液病儿童血液病/ /肿瘤致肝肿大特点肿瘤致肝肿大特点病程相对短多有发热、血象异常、淋巴结肿大可肝脾大，脾大为主多血LDHLDH升高骨穿/ /活检提示重要信息，强调多次多部位骨穿的重要性。 病理或血液学检查最后确诊儿童肝脏肿大原因儿童肝脏肿大原因一 感染性二 淤胆性三 淤血性四 药源性/中毒性五 血液病/肿瘤六 结缔组织病七 遗传代谢性儿

22、童结缔组织病所致肝肿大儿童结缔组织病所致肝肿大常见疾病 SLE（75%肝大） JIA（全身型）（很常见） 干燥综合症（20-44%肝大） 自身免疫性肝炎病例病例9：男孩，：男孩，2.5岁岁病史：生后8天全身红色充血性斑丘疹，6个月起间断弛张热，发热时皮疹加重。15个月时左膝疼痛不肿。19个月起上述症状加重且左膝肿胀、活动受限。当地查全身淋巴结肿大，肝脾大，感染性骨髓像，ESR 32，ANA 1:80，RF(-),激素治疗有显效，但激素不能减量。个人史、家族史：无殊查体：发育营养差，全身大小不等红色充血性斑丘疹，心前III BSM，肝肋下5cm，剑下5cm，质软无压痛，脾肋下及边。关节（-），余

23、（-）。病例病例9：男孩，：男孩，2.5岁岁辅助检查：血RT：WBC 24.4，N79.8%，Hb 113，Plt 380ESR：38全生化、Ig、ANA、RF、ENA、HLA-B27、尿便RT均（-）腹部B超：肝大X像：双膝关节囊稍肿，骨质未见异常。蝶鞍（-）最后诊断：JRA（全身型）病例病例10：女孩，：女孩，15岁岁病史：5年前因黄疸、恶心呕吐就医，化验ANA、RF、SSA、ESR升高，拟诊SLE，以强的松治疗（剂量加减）。曾左右眼交替视力减退，诊为“视神经炎”，加大激素剂量有效。近20余日皮肤黄疸、恶心呕吐。个人史、家族史：无殊查体：营养发育中等，巩膜及全身皮肤黄染，心肺（-），腹平软

24、，肝肋下5cm，剑下7cm，质中无压痛，脾肋下未及。关节（-），余（-）。初步诊断：肝大、黄疸待查 自身免疫性疾病？病例病例10：女孩，：女孩，15岁岁 辅助检查辅助检查血RT：WBC 8.5，Hb 94，Plt 325。尿RT（-）。ESR：7ANA1:1280，DNA（-），SSA1:64，RNP 1:64，RF 313，AMA、SMA、补体、Ig（-）。眼科：双眼角膜干燥症，双视神经部分萎缩。口腔：唾液流率0.03，腮腺造影及唇腺活检支持SS。病例病例10：女孩，：女孩，15岁岁 辅助检查辅助检查甲乙丙丁戊肝炎（-）， TORCH（-） EB-Ab： IgM/VCA、IgA/VCA、Ig

25、G/VCA 阳性。全生化、ALT 388，ALP 212，AST 595，总胆 15.2 mg/dl，直胆 8.04 mg/dl。腹部B超：肝大，回声不均，脾大，肋下1.7cm。肝脏活检：符合自身免疫性疾病性肝炎最后诊断：PSS（眼干、口干，视神经损害；肝脏损害；贫血）儿童结缔组织病所致肝肿大儿童结缔组织病所致肝肿大二 诊断要点：主诉多包含发热、皮疹、关节痛查体发现肝脏多轻- -中度肿大多数血沉、CRPCRP等炎症指标增高都有各自确诊的实验室指标（ ANA 、dsDNA、ENA、ANCA、RF、CCP、AKA、APF等）病理、影象学检查有助于诊断儿童肝脏肿大原因儿童肝脏肿大原因一 感染性二 淤

26、胆性三 淤血性四 药源性/中毒性五 血液病/肿瘤六 结缔组织病七 遗传代谢性遗传遗传/代谢异常所致肝肿大代谢异常所致肝肿大一 常见原因： 糖原贮积症 肝豆状核变性 脂质沉积症（戈谢病，尼曼-匹克病） 先天免疫缺陷病例病例11：男孩，：男孩，13岁岁主诉：腹部饱满13年，发现肝脾大12年。现病史：出生时即发现患儿腹大，未予注意。1岁时因腹大至当地医院，查体发现肝大，脾肋下及边。化验空腹血糖40mg/dl，GOT99u/L，TG 432mg/dl,血尿酸8.4 mg/dl。拟诊糖原累积症，未治。患儿一直身材矮小，易饥饿，易劳累，无抽搐发作史，每年4-5次鼻衄。家族史：父母体健，非近亲结婚，一姐15

27、15岁，有类似症状。病例病例11：男孩，：男孩，13岁岁查体：TPR、BP正常，22kg，120.8cm发育营养差，幼稚面容，颜面较多红血丝。胸廓对称，双肺清。心前区平坦，心界不大，心率9090次/ /分，心音有力律齐，心前区I I度BSMBSM。腹膨隆，肝右肋下11cm11cm，剑下13cm13cm，脾肋下2cm2cm，无压痛。右腹股沟斜疝，肛门未见畸形。脊柱、四肢、关节无异常，NSNS（）。初步诊断：个矮、肝脾大待查病例病例11：男孩，：男孩，13岁岁化验：三全：ALT ALT 141141,AST ,AST 186186,GGT 394, CO2 ,GGT 394, CO2 12.112

28、.1, GLU , GLU 53 53 mg/dl,mg/dl,尿酸 8.9 8.9 mg/dl, mg/dl, TG:TG:460 460 mg/dlmg/dl腹BUS:BUS:肝大，肋下5.9CM5.9CM，肝内多发低回声( (实性占位待除外),),双肾增大弥漫性病变，左肾13.513.57.77.76.4cm,6.4cm,右肾12.612.66.76.75.6cm5.6cm。 血气：PH:PH:7.3427.342,BE:,BE:-11.8-11.8 MMOL/L,HCO3-: MMOL/L,HCO3-:11.511.5 MMOL/L.MMOL/L.血乳酸：10.110.1 MMOL/L

29、 MMOL/L ，尿乳酸：9.89.8 MMOL/L MMOL/L病例病例11：男孩，：男孩，13岁岁 血RTRT：WBC 6.96, HB 94,PLT 363WBC 6.96, HB 94,PLT 363 尿常规：RBC:25/UL,RBC:25/UL,余（- -） 骨龄：相当于6-86-8岁心脏彩超（- -）肾上腺素刺激试验：餐前血糖：99 10999 109 餐后2h2h血糖： 105 144105 144临床诊断：肝糖元累积症（I I型可能大） 合并肝腺瘤、贫血 右腹股沟斜疝GSDGSD的临床特点的临床特点 矮小，幼稚面容 巨肝，偏软，无痛 肝酶轻-中度升高 实验室：低血糖、代酸、高

30、脂、高血乳酸、高尿乳酸 对肾上腺素刺激试验（餐前/餐后）反应异常病例病例1212：男，岁：男，岁 查体偶然发现肝功能异常查体偶然发现肝功能异常1010天天 A AT T154154U/L, AU/L, AT T7878U/L, GGTU/L, GGT2828U/LU/L 查体：查体：生长发育正常，肋下cm，质中，无触痛,余均正常 腹部超：腹部超：肝内弥漫性改变肝内弥漫性改变 家族史：一兄1 1年前因黄胆、腹水死亡病例病例1212：辅助检查辅助检查 病毒性肝炎相关检查：甲、乙、丙、丁、戊阴性 其它病毒特异性抗体检测：阴性 心肌酶和肌酶谱：正常 铜氧化酶吸光度：0.03 (正常0.12) 小时尿铜

31、:890ug/24小时尿（正常100ug/dl） 眼角膜环:阳性 头颅或：未做确诊：肝豆状核变性肝豆状核变性的临床特点肝豆状核变性的临床特点 学龄期起病 症状酷似慢活肝、或肝硬化、或急性肝衰 体检肝大不著，质偏硬；多伴脾大、黄疸和腹水。肝脾B超很有帮助 血清病毒性肝炎标志物阴性 铜蓝蛋白、24h尿铜、血铜 KF环阳性（50%） 可伴有神经/精神等多系统改变病例病例1313：男孩，：男孩，1313岁岁 C838679C838679主诉：自1岁起腹部膨隆，无腹痛、黄疸、吐泻等，未治。一直生长发育迟缓。 查体：Ht 127cm，BW 25Kg面容无殊，心肺（-），腹软、膨隆，无压痛，肝脐下7.5cm

32、，剑下12cm，质硬，肝颈回流征（-），脾肋下8cm。入院诊断：矮小、肝脾大待查病例病例1313：化验、检查：化验、检查血常规：WBC 3.6，Hb 116，Plt正常三全：TG：170，余正常，血乳酸(-) HBsAb(+) 、HCV (-) 、TORCH (-) 铜兰蛋白、KF环(-) ANA：1：160 ， ESR：22B超声：肝肋下及边，剑下9.7cm，右肝斜径12.6cm，回声尚均；门脉、胰、胆(-) ；脾厚4.2cm，肋下4.6cm；双肾偏大，结构紊乱骨穿： (-) 病例病例1313：诊断：诊断 先天性肝纤维化（肝穿证实）遗传性疾病；肝脾肿大，肝内胆管多发性扩张；肝功能正常；门脉造

33、影（肝前门脉正常，肝内门脉分支减少、受压）；肝脏病理确诊。 继发性矮小（内分泌各项检查证实）病例病例1414：女孩，：女孩，4 4个月个月 C800713C800713主诉：反复感染4个月（ 15天：肛周感染； 2、3、4月各一次肺炎），加重伴肝脾大10天预防接种史：BCG，乙肝，Polio 查体：T 37.7C，P 120/分，R 60/分，BW 5Kg发育差，贫血貌，呼吸促，肺罗音，心脏无杂音，肝脐下1cm，脾肋下3cm。卡疤阳性。入院诊断：支气管肺炎；先天免疫缺陷？病例病例1414：化验、检查：化验、检查血常规：WBC7.49，N为主，淋巴细胞数2.2 ，Hb 79，三全：ALB：32.

34、3，AST：51，TG：213，余正常免疫功能：外院：IgG：2.16 ， IgA：0.07 ， IgM：0.15 我院：补体、IgM、E正常， IgG (19.1)、A (4.92) 升高ESR：22B超声：肝大；脾门处等回声区（副脾可能）；极少量心包积液胸片：左下肺见一后壁透光区病例病例1414：诊断？：诊断？治疗经过抗生素：西力欣对症支持：吸氧；雾化；止咳；退热病情加重后：更改抗生素（美平）；强心，利尿5日后死亡病例病例1414：尸检诊断：尸检诊断 原发性免疫缺陷胸腺发育不良（1.5g，未见胸腺小体）淋巴结、脾淋巴组织发育不良 全身多发感染右肺急性肺炎伴脓肿、空洞；双肺卡氏肺囊虫感染肝、

35、脾、胸腹腔淋巴结结核多脏器CMV感染 病毒性心肌炎、心肌多灶性坏死儿童遗传代谢疾病所致肝肿大儿童遗传代谢疾病所致肝肿大二 临床特点起病年龄偏小；病史长，肝脏持续增大，不痛；阳性家族史较多不伴发热 三 诊断要点熟悉各自的临床特点特异的实验室检查 学龄前儿童： 无症状肝脏增大：GSD-III型、VI型、遗传性果糖不耐受病在此年龄段也可表现为无症状的肝脏增大等。 肝大伴低血糖：GSD-I型，III型和IX型，果糖1,6二磷酸酶缺乏，FanconiBickel综合症，脂肪酸氧化缺陷、酮体合成缺陷等。 学龄前儿童： 肝大伴肌张力低下：GSD-II型、过氧化物酶体病等。 肝大伴心脏增大：GSD-II型，长链脂肪酸氧化缺陷病、肉毒碱摄取缺陷病等。 肝大肾小管损害：酪氨酸血症I型、 FanconiBickel综合症、半乳糖血症、 遗传性果糖不耐受等儿童肝大诊断的基本思路儿童肝大诊断的基本思路详尽的临床资料：现病史，既往史，个人史，流行病学史，家族史准确查体必要的辅助检查：三大常规；生化全项；腹部B